រោគសញ្ញាលីហ្វ្រូម៉ីនី (L-IF) គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលធ្វើឱ្យមនុស្សម្នាក់ៗមានជំងឺមហារីកផ្សេងៗគ្នា។ អ្នកដែលមានជំងឺ LFS ច្រើនតែកើតមានជំងឺមហារីកទាំងនេះមុនអាយុច្រើនជាងជីវិតធម្មតា។ វាក៏អាចមានហានិភ័យខ្ពស់នៃមហារីកទីពីរឬជំងឺមហារីកក្រោយក្នុង LFS ។
ជម្ងឺនេះត្រូវបានគេស្គាល់ជាលើកដំបូងនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារជាច្រើនដែលបានបង្កើតនូវប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃមហារីកខុសៗគ្នាជាពិសេសសរសៃប្រសាទនៅដើមដំបូងនៃជីវិត។
លើសពីនេះទៅទៀតសមាជិកគ្រួសារហាក់ដូចជាមានការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកច្រើនប្រភេទថ្មីនិងខុសៗគ្នាក្នុងមួយជីវិត។ Frederick Li និង Joseph Fraumeni, Jr គឺជាវេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានរាយការណ៍ជាលើកដំបូងអំពីការស្រាវជ្រាវនេះនៅឆ្នាំ 1969 ហើយនោះគឺជារបៀបដែល LFS ទទួលបានឈ្មោះ។
ហេតុអ្វីការប្រឈមមុខខ្ពស់នឹងជំងឺមហារីក?
អ្នកដែលមានជម្ងឺលីហ្វ្រូម៉ានីមានហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកដោយសារពួកគេបានទទួលអ្វីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាហ្សែនហ្សែនហ្សែននៅក្នុងហ្សែនដ៏សំខាន់ដែលត្រូវបានគេហៅថា TP53 ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានកើតមានឡើងនៅក្នុងខ្សែគំលាតនៃឪពុកម្តាយរបស់អ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ - នោះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដំបូងដែលកើតមានឡើងនៅក្នុងកោសិកានៅក្នុងអូវែរឺពងស្វាសដែលធ្វើឱ្យពងនិងមេជីវិតឈ្មោលកើនឡើង។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកាទាំងនេះគឺជាប្រភេទតែមួយគត់នៃការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចត្រូវបានបញ្ជូនដោយផ្ទាល់ទៅកូនចៅនៅពេលនៃការមានគភ៌នៅពេលដែលពងនិងមេជីវិតឈ្មោលជួបគ្នាបង្កើតជាហ្សែន។ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអាចប៉ះពាល់ដល់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនរបស់កូនចៅថ្មី។ ផ្ទុយទៅវិញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅកន្លែងណាមួយនៅក្នុងបុគ្គលម្នាក់ៗនៅចំណុចមួយចំនួន ក្រោយពេល មានគភ៌ឬច្រើនក្រោយមកច្រើនហើយវាប៉ះពាល់ដល់ចំនួនអាតូមនៃកោសិកានៅក្នុងខ្លួន។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសំខាន់នៅក្នុងក្រុមគ្រួសារដែលមាន LFS គឺជាអ្នកដែលមានផលប៉ះពាល់ដល់មុខងារនៃហ្សែន TP53 ។ នៅក្នុងពិភពលោកនៃការស្រាវជ្រាវជំងឺមហារីកហ្សែន TP53 មានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលវាត្រូវបានគេហៅថា "អ្នកថែរក្សាហ្សែន" ។
TP53 គឺជាហ្សែនបង្ក្រាបដុំសាច់ដែលជាហ្សែនដែលការពារកោសិកាពីជំហានមួយទៅលើមហារីក។
នៅពេលហ្សែននេះប្រែប្រួលដូចនេះវាមិនដំណើរការដូចដែលវាមានបំណងឬដើម្បីឱ្យមុខងាររបស់វាត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងនោះកោសិកាអាចរីកចម្រើនទៅជាមហារីកជាញឹកញាប់រួមជាមួយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដទៃទៀត។ ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1990 នៅពេលដែលទំនាក់ទំនងរវាង p53 និង LFS ត្រូវបានបញ្ជាក់។ ចាប់តាំងពីពេលនោះមកមានការផ្លាស់ប្តូរជិត 250 ហ្សែននៅទូទាំង ហ្សែ ន TP53 ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយទៀត hCHK2 ក៏ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង LFS ទោះជាយ៉ាងណាសារៈសំខាន់របស់វាគឺមិនច្បាស់លាស់។ ហ្សែន HCHK2 គឺជាហ្សែនបង្ក្រាបដុំសាច់ដែលត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មទៅនឹងការខូចខាត DNA ។ មានតែក្រុមគ្រួសារមួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនេះហើយអ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ក៏មានជំងឺមហារីកដែលស្រដៀងគ្នានឹងជំងឺរលាក TP53 ផងដែរ។
តើហានិភ័យខ្ពស់ប៉ុនណា?
វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាជាទូទៅមនុស្សដែលមាន LFS មាន 50% នៃឱកាសនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនៅអាយុ 40 ឆ្នាំនិងរហូតដល់ 90% ជាអ្នកមានអាយុ 60 ឆ្នាំ។ ប្រសិនបើអ្នកមាន LFS ហានិភ័យបុគ្គលរបស់អ្នកអាស្រ័យលើផ្នែក មិនថាអ្នកជាប្រុសឬស្រីនោះទេដោយញីជាទូទៅមានហានិភ័យខ្ពស់ជាងបុរស។
ប្រសិនបើអ្នកក្រឡេកមើលគ្រោះថ្នាក់នៃជំងឺមហារីកបុរសនិងស្ត្រីដែលមាន LFS នៅពេលអាយុ 50 ឆ្នាំ, នោះហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនឹងថយចុះដូចខាងក្រោម: 93% ចំពោះស្ត្រីនិង 68% ចំពោះបុរស។
ប្រសិនបើពួកគេមានជំងឺមហារីកនោះស្ត្រីក៏មានការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះដែរនៅអាយុដំបូងគឺ 29 ឆ្នាំជាមធ្យមធៀបនឹងបុរសដែលមានអាយុ 40 ឆ្នាំ។
ការកើនឡើងហានិភ័យចំពោះស្ត្រីភាគច្រើនគឺដោយសារតែជំងឺមហារីកសុដន់ដំបូង។ នេះដោយយោងតាមការស្រាវជ្រាវដែលធ្វើឡើងដោយលោកម៉ៃនិងសហការី។ អ្នកស្រាវជ្រាវទាំងនេះក៏បានរកឃើញថាក្នុងចំនោមស្ត្រីដែលបានធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះការផ្លាស់ប្តូរ TP53, ជំងឺមហារីកសុដន់គឺរហូតមកដល់សព្វថ្ងៃនេះជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុត។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់បានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់ក្នុងអំឡុងពេល 20 ឆ្នាំរបស់ស្ត្រីដែលបានបញ្ជាក់ថាការពិនិត្យជំងឺមហារីកសុដន់ចាប់ផ្តើមពីអាយុ 20 ឆ្នាំគឺជាការអនុវត្តន៍ល្អចំពោះស្ត្រីដែលមាន LFS ។
កម្រិតនៃហានិភ័យចំពោះការផ្លាស់ប្តូរ TP53 នេះគឺប្រៀបធៀបទៅនឹងស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុង BRCA1 និង BRCA2 ។ ហ្សែនទាំងនេះបានលេចឡើងជាមួយនឹងការរាយការណ៍ដ៏ពេញនិយមអំពីការធ្វើតេស្តហ្សែននៃការផ្លាស់ប្តូរ BRCA1 / 2 និងការបង្ការការវះកាត់ (ដោយតារាល្បី ៗ ដូចជា Angelina Jolie) ។
តើអ្វីជាកោសិកាមហារីកស្នូល?
ជម្ងឺមហារីកណាមួយអាចកើតមានឡើងក្នុងបុគ្គលណាម្នាក់នៅពេលណាមួយ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមាន LFS ត្រូវបានគេដឹងថាមានរោគសញ្ញាជំងឺមហារីកដំណាក់កាលដំបូងនិងហានិភ័យនៃជីវិតពេញមួយជីវិតនៃប្រភេទជំងឺមហារីកមួយចំនួនដូចជា:
- ជម្ងឺ មហារីក ឆ្អឹង (Osteosarcoma) គឺជាប្រភេទមហារីកទូទៅបំផុតដែលចាប់ផ្តើមពីឆ្អឹង
- សរសៃសូខាតទន់ - ជាប្រភេទមហារីកដែលវិវឌ្ឍន៍ពីជាលិកាមួយចំនួនដូចជាខ្លាញ់សាច់ដុំសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទសរសៃឈាមឬជាលិកាស្បែកជ្រៅ។
- មហារីកសុដន់ដំបូងបង្អស់
- ដុំសាច់ខួរក្បាល
- ជំងឺមហារីកឈាម - កោសិកានៃកោសិកាបង្កើតឈាម
- ជម្ងឺមហារីក ខួរក្បាលដែលជាស្រទាប់ខាងក្រៅនៃក្រពេញ Adrenal ។ ក្រពេញ Adrenal ស្ថិតនៅលើកំពូលនៃតម្រងនោមនិងដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងមុខងារអរម៉ូនជាច្រើន។
នៅក្នុងការសិក្សាឆ្នាំ 1997 ដោយ Kleihues ជំងឺមហារីកសរសៃឈាមដែលត្រូវបានកំណត់ជាទូទៅក្នុង LFS គឺ osteosarcoma ដែលត្រូវគ្នាទៅនឹង 12,6% នៃករណីហើយបន្ទាប់មកគឺដុំសាច់ខួរក្បាល (12%) និងសរសៃឈាមជាលិកាទន់ (11,6%) ។ នៃសរសៃឈាមជាលិកាទន់ rhabdomyosarcomas (RMS) ជាញឹកញាប់ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ប្រភេទសារាយដែលមិនសូវកើតញឹកញាប់ត្រូវបានគេរាយការណ៍ថារួមមាន fibrosarcomas (ដែលមិនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាអង្គភាពពិតប្រាកដ), atypical fibroxanthomas, leiomyosarcomas, មាត់ liposarcomas, ឆ្អឹងកោសិកា spindle និងសរសៃពួរ pleomorphic ។ ជំងឺមហារីកឈាមឬមហារីកឈាម (ដូចជាមហារីកឈាមនិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរស្រួចស្រាលនិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ Hodgkin) និងជំងឺមហារីកក្រពេញ Adrenocortical Carcinoma បានកើតឡើងនៅកម្រិតប្រេកង់ 4.2 និង 3.6% រៀងគ្នា។
ខណៈពេលដែលក្រុមគ្រួសារជាច្រើនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជាធម្មតានៃ LFS ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណមហារីកជាច្រើនទៀតត្រូវបានជាប់ពាក់ព័ន្ធ។
វិសាលគមនៃជំងឺមហារីក LFS បានរីកធំឡើងរួមមានជំងឺមហារីកស្បែក, សួត, រលាកក្រពះពោះវៀន, ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត, អូវែនិងមហារីកផ្សេងៗទៀត។
ដោយផ្អែកលើការវាយតម្លៃតាមបែបប្រពៃណី, ហានិភ័យនៃការរីកលូតលាស់នៃជំងឺមហារីកសរសៃឈាមខួរក្បាលនិងជំងឺមហារីកខួរក្បាលហាក់ដូចជាធំជាងគេបំផុតនៅវ័យកុមារខណៈពេលដែលហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់អាចខ្ពស់បំផុតក្នុងអំឡុងពេលវ័យជំទង់ហើយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់នឹងកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៅអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ពេញវ័យ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ថិតិទាំងនេះអាចមានការផ្លាស់ប្តូរចាប់តាំងពីការអនុវត្តន៍នៃការធ្វើតេស្តចំពោះហ្សែនដែលនាំអោយមានជំងឺមហារីកបានប្រែប្រួល។
តើរោគសញ្ញាលីហ្វ្រូម៉ីនីត្រូវបានកំនត់ដោយរបៀបណា?
មានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនិងនិយមន័យផ្សេងៗគ្នាសម្រាប់រោគសញ្ញានេះ។ ខ្លះមានបញ្ចូលគ្នាច្រើនជាងអ្នកដទៃ។ LFS បុរាណគឺជានិយមន័យតឹងតែងបំផុតព្រោះវាត្រូវការការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលអាយុ 45 ឆ្នាំខណៈពេលដែលនិយមន័យជាបន្តបន្ទាប់ដូចជាលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យ Chompret បានព្យាយាមបំបែកព័ត៌មានអំពីវិទ្យាសាស្រ្តអំពីប្រភេទដុំសាច់និងអំពីអាយុដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យ LFS បុរាណ:
- អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីក (ប្រភេទមហារីកដែលរួមមានកោសិកានៃសាច់ដុំ / ឆ្អឹង / សន្លាក់ / ជាតិខ្លាញ់) មុនអាយុ 45 ឆ្នាំ និង
- សាច់ញាតិដំបូង (មាតាឬបិតាឬបងប្អូន) ដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកមុនអាយុ 45 ឆ្នាំ
- សាច់សត្វដទៃទៀត (រួមទាំងអូនពូនិងច្រើនទៀត) ដែលមានជំងឺមហារីកត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 45 ឆ្នាំឬរោគសញ្ញាមួយដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគ្រប់អាយុ។
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យដូច Li-Fraumeni (LFL):
- លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរបស់ LFL បានបោះសំណាញ់កាន់តែធំដើម្បីរាប់បញ្ចូលប្រភេទមហារីកផ្សេងទៀតនិងរួមបញ្ចូលសាច់ញាតិមួយចំនួនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបន្ទាប់ពីអាយុ 45 ឆ្នាំហើយមាននិយមន័យខុសគ្នាពីរនៅក្នុងការប្រើប្រាស់:
- អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានជំងឺមហារីកកូនក្មេងឬជំងឺមហារីកសរសៃឈាមខួរក្បាល, ដុំសាច់ខួរក្បាលឬជំងឺមហារីកបំពង់កដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនអាយុ 45 ឆ្នាំ និង ទំនាក់ទំនងទី 1 ឬទី 2 ទាក់ទងនឹងមហារីកពោះវៀនធំ Li-Fraumeni (ជំងឺមហារីកសុដន់, ដុំសាច់ខួរក្បាល, adrenocortical ជំងឺមហារីកឬជម្ងឺមហារីកឈាម) នៅគ្រប់អាយុ និង អត្រាមរណៈទី 2 ឬទី 2 ដែលមានជំងឺមហារីកមុនអាយុ 60 ឆ្នាំ។
- និយមន័យ: អ្នកមានសាច់ញាតិពីរឬទី 2 ដែលមានជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងនឹង Li-Fraumeni (ជំងឺមហារីកសុដន់ដុំសាច់ខួរក្បាលជំងឺមហារីកឈាមជំងឺមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតមហារីកស្បែកមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតមហារីកលំពែង) ។
លក្ខណវិនិច្ឆ័យ Chompret:
- អ្នកមានដុំសាច់ដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់ស្រទាប់សាច់ក្រពើលីហ្វ្រូម៉េននី (ជំងឺមហារីកសុដន់, ជំងឺមហារីកឆ្អឹង, ជំងឺមហារីកសុដន់មុនដំបូង, ដុំសាច់ខួរក្បាល, ជំងឺមហារីកសួត, ជំងឺមហារីកសួតឬជំងឺមហារីកសួត bronchoalveolar) មុនពេលអាយុ 46 ឆ្នាំ ហើយ យ៉ាងហោចណាស់មួយដំណាក់កាលដំបូងឬទី 2 - អាំងស៊ុយលីនដែលទាក់ទងនឹងដុំមហារីកលីហ្វ្រូម៉ីនី (លើកលែងតែជំងឺមហារីកសុដន់ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីកសុដន់) មុនអាយុ 56 ឆ្នាំឬមានដុំសាច់ច្រើន ឬ
- អ្នកមានដុំសាច់ច្រើន (លើកលែងតែដុំសាច់ដុះច្រើន) 2 ដែលជារបស់ដុំសាច់មហារីកលីហ្វ្រូម៉ីនីហើយដំបូងត្រូវបានកើតឡើងមុនអាយុ 46 ឆ្នាំ ឬ
- អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកមាត់ស្បូនឬដុំពករុរូសដែលមិនគិតពីប្រវត្តិគ្រួសារ។
យោងតាមការពិនិត្យឡើងវិញរបស់ LFS ដោយលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Schneider និងមិត្តរួមការងាររបស់គាត់យ៉ាងហោចណាស់ 70 ភាគរយនៃអ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើការព្យាបាល (ដែលមាននិយមន័យដូចខាងលើ) មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សែនដែលអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅក្នុងហ្សែនបំបាត់ដុំសាច់ TP53 ។
ការគ្រប់គ្រងមហារីក
ប្រសិនបើបុគ្គលដែលមាន LFS មានជំងឺមហារីកការព្យាបាលជំងឺមហារីកជាប្រចាំត្រូវបានណែនាំលើកលែងតែជំងឺមហារីកសុដន់ដែលវិធីសាស្ត្រវះកាត់កែវភ្នែកជាជាងការវះកាត់ត្រូវបានណែនាំដើម្បីបន្ថយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ទី 2 និងដើម្បីជៀសវាងការព្យាបាលដោយវិទ្យុសកម្ម។
អ្នកដែលមាន LFS ត្រូវបានគេណែនាំអោយជៀសវាងការព្យាបាលដោយកាំរស្មីនៅពេលដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ហានិភ័យនៃការរីករាលដាលនៃការរីករាលដាលនៃសារធាតុវិទ្យុសកម្ម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលដែលសារធាតុវិទ្យុសកម្មត្រូវបានគេចាត់ទុកថាចាំបាច់ដើម្បីបង្កើនឪកាសនៃការរស់រានមានជីវិតពីភាពសាហាវដែលអាចធ្វើបានវាអាចត្រូវបានប្រើដោយការសំរេចរបស់គ្រូពេទ្យនិងអ្នកជំងឺ។
ការបញ្ចាំងនិងការតាមដាន
មានការអំពាវនាវកាន់តែខ្លាំងឡើងសម្រាប់អ្នកជំនាញការដើម្បីបង្កើតការមូលមតិគ្នាអំពីរបៀបដែលគ្រួសារដែលមាន FLS គួរតែត្រូវបានពិនិត្យនិងយកចិត្តទុកដាក់។ ជាអកុសលខណៈពេលដែលវិទ្យាសាស្រ្តកំពុងវិវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័សមិនមានមតិឯកច្ឆន្ទបែបនេះនៅឡើយទេនៅក្នុងគ្រប់វិស័យទាំងអស់។
ប្រេកង់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ដែល មានគ្រោះថ្នាក់នៅក្នុងប្រជាជនទូទៅមិនត្រូវបានគេដឹងហើយភាពញឹកញាប់ពិតប្រាកដនៃ FLS មិនត្រូវបានគេដឹង។ ការប៉ាន់ស្មានខុសគ្នារវាង 1 ក្នុងចំណោម 5,000 និង 1 នៅ 20,000 ។ ខណៈពេលដែលគ្រួសារជាច្រើនទទួលបានការធ្វើតេស្ត TP53, ប្រេវ៉ាឡង់ពិតប្រាកដនៃ LFS អាចនឹងកាន់តែច្បាស់។
ការដោះស្រាយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់
នៅសហរដ្ឋអាមេរិកគោលការណ៍ណែនាំបណ្តាញមហារីកគ្រប់ជ្រុងជ្រោយថ្នាក់ជាតិ (NCCN) ណែនាំឱ្យផ្តល់អនុសាសន៍ដល់ស្ត្រីដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ប្រចាំឆ្នាំសម្រាប់អាយុពី 20 ដល់ 29 ឆ្នាំនិងការថត MRI និងការថតកាំរស្មីប្រចាំឆ្នាំពី 30 ទៅ 75 ឆ្នាំ។ នៅប្រទេសអូស្រ្តាលីការណែនាំជាតិណែនាំថាការវះកាត់ទ្វេរដងគួរតែត្រូវបានផ្តល់ជូនបើមិនដូច្នេះទេ MRI សុដន់ត្រូវបានណែនាំពី 20 ទៅ 50 ឆ្នាំ។ វេជ្ជបណ្ឌិត Schon និងសហសេវិកបានផ្តល់អនុសាសន៍ថាជម្រើសសម្រាប់ការកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវះកាត់ទ្វេរមាសឬការពិនិត្យសុដន់គួរតែត្រូវបានគេគិតទៅលើស្ត្រីដែលមិនមានជំងឺមហារីកជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន TP53 ។
អនុសាសន៍របស់ NCCN
យោងតាមការរកឃើញដែលថាហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់បានកើនឡើងគួរឱ្យកត់សម្គាល់បន្ទាប់ពីទសវត្សទីពីរអនុសាសន៍បានរួមបញ្ចូលថាការវះកាត់ទ្វេរដងគួរតែត្រូវបានគេគិតចាប់ពីអាយុ 20 ឆ្នាំ។ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកសុដន់ប្រចាំឆ្នាំមានអាយុប្រហែល 40 ឆ្នាំទៅ 45 ឆ្នាំហើយបន្ទាប់មកថយចុះដូច្នេះការវះកាត់ទ្វេភាគីគឺ មិនសូវជាផ្តល់ប្រយោជន៍ដល់ស្ត្រីជាង 60 ឆ្នាំ។
- ការយល់ដឹងអំពីសុដន់ដែលចាប់ផ្តើមពីអាយុ 18 ឆ្នាំជាមួយនឹងការពិនិត្យសុដន់ដោយខ្លួនឯងជាប្រចាំ។
- ការពិនិត្យសុដន់ជារៀងរាល់ 6-12 ខែម្តងចាប់ផ្តើមពីអាយុ 20 ឆ្នាំ
- អាយុពី 20 ឆ្នាំទៅ 29 ឆ្នាំការពិនិត្យរកមើល MRI ជារៀងរាល់ឆ្នាំដោយមានភាពផ្ទុយគ្នា
- អាយុពី 30-75 ឆ្នាំការពិនិត្យរកមើល MRI សុដន់រៀងរាល់ឆ្នាំជាមួយនឹងកម្រិតពណ៌និងការថតកាំរស្មីអ៊ិចជាមួយនឹងការពិចារណានៃការបញ្ចូលម្ជុល
- អាយុ> 75 ឆ្នាំ, ការគ្ប់គ្ងគ្ប់គ្ងគួរត្ូវបានពិចារណាលើមូលដា្ឋាននីមួយៗ
- ចំពោះស្ត្រីដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ TP53 ដែលត្រូវបានព្យាបាលចំពោះជំងឺមហារីកសុដន់និងអ្នកដែលមិនមានការវះកាត់ទ្វេដងនោះការតាមដានជាមួយនឹងការថត MRI សុដន់និងការថតកាំរស្មីគួរតែបន្តដូចដែលបានពណ៌នាខាងលើ។
- នៅពេលដែលការកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការវះកាត់ត្រូវបានពិភាក្សានោះគួរតែមានការប្រឹក្សាទាក់ទងនឹងកម្រិតនៃការការពារកំរិតហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាក់លាក់ចំពោះអាយុជម្រើសនៃការសាងសង់និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដទៃទៀត។ ទិដ្ឋភាពផ្លូវចិត្តសង្គមនិងគុណភាពនៃជីវិតនៃការវះកាត់កាត់បន្ថយហានិភ័យគួរតែត្រូវបានរាប់បញ្ចូលក្នុងការពិភាក្សាបែបនេះ។
ការដោះស្រាយហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដទៃទៀត
អនុសាសន៍របស់ NCCN
- ការធ្វើតេស្តរាងកាយទូលំទូលាយរួមទាំងការពិនិត្យសរសៃប្រសាទដែលមានសន្ទស្សន៍ខ្ពស់នៃការសង្ស័យចំពោះជំងឺមហារីកដ៏កម្រនិងមហារីកសាហាវទី 2 ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺមហារីករៀងរាល់ 6-12 ខែម្តង។
- ការឆ្លុះពោះវៀនធំនិងផ្នែកខាងក្នុងរៀងរាល់ 2-5 ឆ្នាំម្តងចាប់ផ្តើមពីអាយុ 25 ឆ្នាំឬ 5 ឆ្នាំមុនពេលកើតមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដំបូងបង្អស់នៅក្នុងគ្រួសារ (ណាដែលមកមុន) ។
- ការត្រួតពិនិត្យរោគសើស្បែកប្រចាំឆ្នាំចាប់ផ្តើមនៅអាយុ 18 ឆ្នាំ។
- រាងកាយទាំងមូលប្រចាំឆ្នាំ MRI
- MRI ខួរក្បាលប្រចាំឆ្នាំអាចត្រូវបានអនុវត្តជាផ្នែកនៃរាងកាយទាំងមូល MRI ឬជាការប្រឡងដាច់ដោយឡែកមួយ។
ទម្រង់នៃការពិនិត្យនិងតាមដានផ្សេងទៀត
មានការពិសោធន៍សាកល្បងនៃការស្កេនអេកូអេកូអេក (FDG-PET) / CT CT ក្នុងមនុស្សពេញវ័យដែលមាន LFS ដែលបានរកឃើញដុំសាច់ក្នុងចំនោម 15 នាក់។ ការស្កេន PET-CT ទាំងនេះទោះបីជាមានទំហំធំសម្រាប់ការស្វែងរកដុំសាច់មួយចំនួនក៏ដោយក៏បង្កើនការប៉ះកាំរស្មីរាល់ពេលដែលវាត្រូវបានធ្វើរួចហើយដូច្នេះវិធីសាស្ត្រនៃការស្កេននេះត្រូវបានបញ្ឈប់ហើយបានប្តូរទៅជា MRI ទាំងមូលសម្រាប់មនុស្សពេញវ័យដែលមាន TP53 បំ រែក បង្កគ្រោះថ្នាក់។
ក្រុមស្រាវជ្រាវជាច្រើនបានចាប់ផ្តើមប្រើប្រាស់កម្មវិធីពិនិត្យតាមដានយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់រួមទាំង MRI រាងកាយទាំងមូល, MRI ខួរក្បាល, ការពិនិត្យអេកូពោះនិងការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍នៃមុខងារ adrenal cortical ។ ប្រភេទនៃកម្មវិធីតាមដាននេះអាចជួយបង្កើនការរស់រានមានជីវិតរបស់មនុស្សដែលមាន LFS ដោយការរកឃើញដុំសាច់មុនពេលមានរោគសញ្ញាណាមួយប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវបន្ថែមចាំបាច់ដើម្បីបង្ហាញថាប្រភេទនេះធ្វើការលើមនុស្សពេញវ័យនិងកុមារដែលមាន LFS ។
បុគ្គលដែលមាន LFS ត្រូវបានសួរអំពីអាកប្បកិរិយារបស់ពួកគេចំពោះការតាមដានជំងឺមហារីកហើយភាគច្រើនហាក់ដូចជាជឿលើតម្លៃនៃការតាមដានដើម្បីរកមើលដុំសាច់នៅដំណាក់កាលដំបូង។ ពួកគេក៏បានរាយការណ៍អំពីអារម្មណ៍នៃការគ្រប់គ្រងនិងសន្តិសុខដែលជាប់ទាក់ទងជាមួយការចូលរួមក្នុងកម្មវិធីតាមដានជាប្រចាំ
ការធ្វើតេស្តកុមារចំពោះការប្តូរ TP53
វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីសាកល្បងកុមារនិងមនុស្សវ័យជំទង់ចំពោះការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈសម្គាល់របស់ LFS ប៉ុន្តែការព្រួយបារម្ភត្រូវបានលើកឡើងអំពីហានិភ័យសក្តានុពលផលវិបាកនិងការកំណត់នៃការធ្វើដូច្នេះរួមទាំងការខ្វះខាតនៃការតាមដានឬយុទ្ធសាស្រ្តបង្ការនិងការព្រួយបារម្ភអំពីការរើសអើងនិងការរើសអើង។
វាត្រូវបានគេណែនាំថាការធ្វើតេស្តបុគ្គលដែលមានអាយុតិចជាង 18 ឆ្នាំសម្រាប់វ៉ាក់សាំង TP53 ត្រូវបានធ្វើនៅក្នុងកម្មវិធីដែលផ្តល់ព័ត៌មាននិងការប្រឹក្សាយោបល់មុនការធ្វើតេស្តនិងក្រោយការធ្វើតេស្ត។
> ប្រភព:
> Ballinger ML, ល្អបំផុត A, Mai PL, et al ។ ការតាមដានមូលដ្ឋានលើរោគសញ្ញាលោក Li-Fraumeni ដោយប្រើការថតរូបដែលស្រដៀងនឹងម៉ាញ៉េទាំងមូល: ការវិភាគមេតា [ដែលបានចេញផ្សាយតាមអ៊ីនធឺណេតថ្ងៃទី 3 ខែសីហាឆ្នាំ 2017] ។ JAMA Oncol ។
> Correa H. Li-Fraumeni រោគសញ្ញា។ J Pediatr Genet ។ 2016 5 (2): 84-88 ។
> Katherine Schon និង Marc Tischkowitz ។ ផលប៉ះពាល់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់មហារីកសុដន់: TP53 ។ ការព្យាបាលជំងឺមហារីកសុដន់។ 2018 167 (2): 417-423 ។
> Mai PL, Best AF, Peters JA, et al ។ ហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកជាលើកដំបូងនិងជាបន្តបន្ទាប់ក្នុងចំណោម អ្នកដទៃ ក្នុងការផ្លាស់ប្តូរ TP53 នៅក្នុងក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវ LFS របស់ NCI ។ ជំងឺមហារីក ។ 2016 122 (23): 3673-3681 ។
ការណែនាំអំពីគ្លីនិកនីនស៊ីគ្លីនិកផ្នែករោគវិនិច្ឆ័យ 1.2018 - ថ្ងៃទី 3 ខែតុលាឆ្នាំ 2017 ការវាយតម្លៃលើហានិភ័យហ្សែន / គ្រួសារ: សុដន់និងអូវែ។ គោលការណ៍ណ្រនាំអនុវត្តន៍គ្ល្រងន្រ NCCN: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf ។
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, et al ។ 2009 លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យ Chompret សម្រាប់រោគសញ្ញាលោក Li Fraumeni ។ J Clin Oncol ។ ឆ្នាំ 2009 27 (26): e108-9 ។