ការធ្វើតេស្តឌីអេនអេហើយហេតុអ្វីវាមានប្រយោជន៍?

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចប្រាប់អ្នកអំពីហ្សែននិងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក

រាងកាយរបស់អ្នកត្រូវបានបង្កើតឡើងពីកោសិការាប់ពាន់លាន។ នៅខាងក្នុងកោសិកាទាំងនោះគឺជារចនាសម្ព័ន្ធដែលហៅថាស្នូលដែលផ្ទុកក្រូម៉ូសូម 23 គូដែលផ្ទុកពត៌មានហ្សែនរបស់អ្នក។ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានរចនាសម្ពន្ធ័មានរាងវែងដូចជាឌីអិនអេដែលបង្កើតឡើងដោយសារធាតុគីមីដែលគេហៅថា deoxyribonucleic acid (DNA) ។

ក្រូម៉ូសូមពាក់កណ្តាលរបស់អ្នកត្រូវបានទទួលមរតកពីម្តាយអ្នកហើយពាក់កណ្តាលទៀតត្រូវបានទទួលពីឪពុករបស់អ្នកដោយផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវហ្សែនពីរនៃគ្រប់ហ្សែន។

មនុស្សសរុបមានប្រហែល 25.000 ហ្សែន។ ឌីអេនអេរបស់អ្នកគឺជាលំដាប់នៃហ្សែនទាំងនេះ។

ហ្សែនរបស់អ្នកផ្ទុកព័ត៌មានអំពីអ្វីដែលធ្វើឱ្យអ្នក, អ្នក។ ទាំងអស់នៃគូទាំងនោះបន្ថែមការបង្កើតនូវការរួមបញ្ចូលគ្នាតែមួយដូចជាក្រមដែលប្រាប់ដល់រាងកាយរបស់អ្នកថាតើអ្នកនឹងមានសក់ពណ៌ត្នោតស្បែកអូលីវឫភ្នែកពណ៌ខៀវរបស់មីងដ៏អស្ចារ្យរបស់អ្នក។ DNA របស់អ្នកក៏ប្រាប់ដល់កោសិការបស់អ្នកអំពីរបៀបធ្វើសកម្មភាពដុះលូតលាស់និងពេលណាត្រូវស្លាប់។

គិតអំពីឌីអិនអេរបស់អ្នកថាវាជាជណ្ដើរ។ ជំហាននេះត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយមូលដ្ឋាននុយក្លេអូអ៊ីត។ លំដាប់នៃមូលដ្ឋានគឺដូចជាអក្សរអក្ខរក្រម។ សំបុត្រទាំងនេះត្រូវបានរៀបចំតាមរបៀបដែលសរសេរពាក្យ "ពាក្យ" ។ ពាក្យទាំងនេះត្រូវបានចម្លង (ចំលង) និងបកប្រែ (បកប្រែ) ទៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងអ្វីៗទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួន។ ប្រសិនបើហ្សែនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរអ្នកអាចគិតថាវាជាប្រព័ន្ឋលាយអក្ខរក្រម។ ពាក្យចេញមកខុសហើយការកាត់ទោសទាំងមូលគឺខុស។ ប្រសិនបើហ្សែនឬតំបន់នៃឌីអេនអេទទួលខុសត្រូវចំពោះមុខងារសំខាន់ៗនោះបញ្ហាគឺជាលទ្ធផល។

ប្រសិនបើវាមានកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកានោះជំងឺមហារីកអាចនឹងកើតឡើង។ ជួនកាលជារឿយៗអេឌីអិនដូចជាហ្សែនចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមជំនួសឱ្យពីរអាចនាំអោយមានបញ្ហាហ្សែនដូចជាជម្ងឺ Down ។

ការធ្វើតេស្ត DNA របស់អ្នក

នៅពេលអ្នកមាន DNA របស់អ្នកធ្វើតេស្តឌីអិនអេរបស់អ្នកត្រូវបានដោះស្រាយនិងអាន។ ដោយសារកោសិកានីមួយៗមានអេឌីអិនលើសពី 6 ហ្វីតនៅក្នុងក្រឡានីមួយៗហើយគ្រប់កោសិកាទាំងអស់ (DNA ត្រូវបានរុំព័ទ្ធយ៉ាងជិតស្និទ្ធដើម្បីបង្កើតក្រូម៉ូសូមដើម្បីឱ្យវាស្ថិតនៅខាងក្នុងស្នូល) កោសិកានីមួយៗអាចផ្ទុកពត៌មានពន្ធុច្រើនពីអ្នកដទៃ ផ្សេង។

ករណីលើកលែងតែមួយគត់គឺកូនភ្លោះដូចគ្នាដែលចែករំលែក DNA ដូចគ្នា។

ដើម្បីធ្វើតេស្តឌីអេនអេអ្នកនឹងត្រូវយកគំរូកោសិការបស់អ្នក។ គំរូនេះអាចជាឈាមរបស់អ្នក, ទឹកមាត់, កោសិកាស្បែកឬសូម្បីតែនៅខាងក្នុងថ្ពាល់របស់អ្នក។ ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺមហារីកនោះឌីអិនអេរបស់អ្នកនឹងត្រូវបានគេយកចេញពីដុំសាច់របស់អ្នក។ ជាធម្មតាគំរូតេស្ត DNA ត្រូវបានយកដោយវេជ្ជបណ្ឌិតឬគ្លីនិកហើយបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ពិសោធន៍ហ្សែនពិសេសដែល DNA របស់អ្នកត្រូវបានបំបែកចេញពីកោសិការបស់អ្នក។

ចំពោះការធ្វើតេស្តឈាមម្ជុលនិងសឺរាុំងត្រូវបានគេតម្រូវឱ្យយកគំរូឈាម។ ដើម្បីផ្តល់សំណាកទឹកមាត់អ្នកត្រូវស្តោះទឹកបំពង់។ សម្រាប់ការថ្ពាល់ថ្គាមការស្កាត់ខាងក្នុងថ្ពាល់របស់អ្នកដោយកន្សែងកប្បាសធំគួរធ្វើការងារ។

វាត្រូវការពេលមួយសប្តាហ៍ឬច្រើនជាងនេះដើម្បីឱ្យលទ្ធផលត្រលប់មកពីបន្ទប់ពិសោធន៍វិញព្រោះវាត្រូវការអ្នកបច្ចេកទេសមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីកំណត់និងអានលំដាប់ហ្សែនតាមបណ្តោយខ្សែ DNA ។

ការធ្វើតេស្តរកជម្ងឺហ្សែន

ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកសង្ស័យថាអ្នកឬកូនរបស់អ្នកមានជំងឺសេនេទិចពួកគេនឹងបញ្ជាធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបញ្ហា។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រអាចស្វែងរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពិសេសដែលទាក់ទងទៅនឹងជម្ងឺហ្សែនជាក់លាក់។ ការធ្វើតេស្តឌីអេនអេក៏អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណសមាជិកគ្រួសារណាដែលមានឬកំពុងប្រឈមមុខនឹងការវិវត្តនៃជម្ងឺហ្សែន។

ការធ្វើតេស្តធម្មតាមួយគឺជាការធ្វើតេស្តសម្រាប់ ជម្ងឺ phenylketonuria ដែលត្រូវបានធ្វើលើទារកទើបកើតទាំងអស់។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកដោយសារហ្សែនឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្វះហ្សែនសម្រាប់អង់ហ្ស៊ីម phenylalanine hydroxylase, សារធាតុ phenylalanine ដែលពួកគេញ៉ាំអាចនាំទៅដល់ការខូចខាតខួរក្បាល។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើហ្សែនមិនធម្មតាត្រូវបានរកឃើញនៅពេលកំណើតទារកអាចនាំជីវិតធម្មតាបានដោយការអនុវត្តរបបអាហារតឹងរ៉ឹង។

ការធ្វើតេស្តមួយទៀតដែលវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចបញ្ជាទិញនោះគឺ កោរីយ៉ូត ។ Karyotypes មើលក្រូម៉ូសូមក្នុង DNA ។ ការចម្លង DNA ឬបំណែកដែលបាត់អាចបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជំនួសឱ្យធម្មតា 46 និងមានក្រូម៉ូសូមបីច្បាប់ជំនួសឱ្យពីរ, ពួកគេមាន ជម្ងឺ Down ។

ជម្ងឺ Down គឺជាភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត។ ការមានផ្ទៃពោះជាច្រើនដែលមានចំនួនក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតីអាចបញ្ចប់នៅពេលរលូតកូន។ ប្រសិនបើអ្នកធ្លាប់មានប្រវត្តិរលូតកូនម្តងម្កាលគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំឱ្យធ្វើតេស្តកាឡូរីរបស់មាតាឬបិតា។

ក្នុងករណីខ្លះអ្នកប្រហែលជាមិនមានជម្ងឺហ្សែននោះទេប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកយកច្បាប់ចម្លងមិនប្រក្រតីមួយទៅក្នុងហ្សែនរបស់អ្នកនោះអ្នកនឹងប្រឈមនឹងស្ថានភាពជំងឺនេះទៅកូនរបស់អ្នក។ ឧទាហរណ៏នៃការនេះគឺជាជម្ងឺសរសៃឈាម។ ជម្ងឺក្រពេញពោះវៀនគឺជាជម្ងឺដែលកើតមានជាថ្មីដែលមានន័យថាអ្នកត្រូវចម្លងហ្សែន CFTR ខុសពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកដើម្បីមានជម្ងឺ។ ឪពុកម្តាយអាចជ្រើសរើស ធ្វើតេស្តហ្សែន ដើម្បីរកមើលថាតើពួកគេជាអ្នកផ្ទុក។

ប្រសិនបើអ្នកអនុវត្តលក្ខខណ្ឌហ្សែនមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអាចណែនាំពីការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលដែលត្រូវបានគេប្រើដើម្បីមើលថាតើអំប្រ៊ីយ៉ុងបង្កើតដោយការបង្កកំណើតនៅក្នុងវីតាមីន (IVF) មានជម្ងឺហ្សែនក៏ដូចជាជ្រើសរើសយកអំប្រ៊ីយ៉ុងសម្រាប់ការបញ្ចូលដែលគ្មានជំងឺ។

ការប្រើពន្ធុនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនផ្សេងទៀតកំពុងពិនិត្យលើដុំសាច់។ ដុំសាច់ជាច្រើនមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជំរុញការលូតលាស់របស់ពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចប្រាប់ថាតើមហារីកពិសេសមានជំងឺហ្សែនដែលអាចព្យាបាលដោយការព្យាបាលដោយថ្នាំ។ ការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចភាគច្រើននៅក្នុងកោសិកាមហារីកកើតមានឡើងក្រោយពេលកើតហើយមិនមានតំណពូជទេលើកលែងតែ BRCA1 និង BRCA2 ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់។

ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន

ការធ្វើតេស្តភាពជាភស្តុតាងបញ្ជាក់ថាកូនរបស់អ្នកទាក់ទងនឹងហ្សែនទៅនឹងឪពុករបស់ពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តភាពជាឪពុកត្រូវបានគេចាត់ទុកថាអាចទុកចិត្តបានខ្ពស់ដោយមានករណីកម្រដ៏កម្រមួយ។ ប្រសិនបើអ្នកជា chimera, កោសិការបស់អ្នកប្រហែលជាមាន DNA ខុសៗគ្នា។ នេះកើតឡើងញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងកូនភ្លោះដែលចែករំលែក DNA ជាមួយកូនភ្លោះផ្សេងទៀត។ នៅក្នុងម្តាយដែលបានសម្រាលកូនហើយប្រហែលជាបានយកឌីអិនអេខ្លះពីទារករបស់ពួកគេនិងអ្នកដែលបានចាក់បញ្ចូលឬប្តូរសរីរាង្គ។ ជម្ងឺ Mosaic Down គឺជា រោគសញ្ញាមរណៈ មួយផ្សេងទៀត។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនក៏ត្រូវបានគេប្រើនៅលើកន្លែងឧក្រិដ្ឋកម្មផងដែរ។ ក្រុមស៊ើបអង្កេតកោសល្យវិច័យប្រើតេស្តពិសេសដើម្បីបង្កើនបរិមាណ DNA ដែលអាចរកបានសម្រាប់ការពិនិត្យ។ DNA នៅកន្លែងកើតហេតុអាចកើតចេញពីកោសិកាឈាមមេជីវិតឈ្មោលឬកោសិការាងកាយដូចជាសក់ឬទឹកមាត់។ DNA Mitochondrial ត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់នៅក្នុងនីតិក្រម។

ការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្តសេនេទិចកំពុងកើនឡើងគឺការធ្វើតេស្តបុព្វបុរស។ ឌីអិនអេពីបុគ្គលពីរនាក់អាចប្រៀបធៀបទៅនឹងការមើលថាតើវាស្រដៀងគ្នានៅក្នុងវិធីដ៏សំខាន់មួយចំនួនដែលមានន័យថាពួកគេមានទំនាក់ទំនងគ្នា។ DNA Mitochondrial ផ្ទុយទៅនឹង DNA នុយក្លេអ៊ែមិនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងស្នូលនៃកោសិកានីមួយៗនោះទេប៉ុន្តែត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងមីក្រូតូរីន ​​- សារពាង្គកាយក្នុងបំពង់ស៊ីនុសនៃកោសិកាដែលដើរតួជារោងចក្រថាមពលនៃកោសិកានិងត្រូវបានរួមបញ្ចូលតែមួយក្រូម៉ូសូម រុំក្នុងរង្វង់មួយ។ DNA Mitochondrial គឺខ្លីជាងអេដ្យ៉ូននុយក្លេអ៊ែរហើយមានហ្សែន 37 ហ្សែនសម្រាប់តែអង់ហ្ស៊ីមដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារប៉ុណ្ណោះ។

ADN Mitochondrial ត្រូវបានបញ្ជូនពីម្តាយតែម្នាក់ឯង។ ការធ្វើតេស្តរក DNA របស់មេត្តុកមិនផ្តល់ព័ត៌មានអំពីឪពុករបស់អ្នកទេប៉ុន្តែអាចជួយកំណត់វង្សត្រកូលរបស់ម្ដាយសូម្បីតែច្រើនឆ្នាំមកហើយ។ DNA Mitochondrial ផ្ទុយទៅនឹង DNA នុយក្លេអ៊ែរមានភាពងាយស្រួលជាងមុនដោយអាចយកទៅប្រើដើម្បីធ្វើអត្តសញ្ញាណ (យ៉ាងហោចណាស់មាតា) សូម្បីតែនៅពេលដែលគ្មាន DNA DNA ក៏ដោយ។

តើការធ្វើតេស្តហ្សែនមានតម្លៃប៉ុន្មាន?

តម្លៃនៃការធ្វើតេស្តឌីអិនអេអាស្រ័យទៅលើប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តដែលត្រូវធ្វើ។ ការធ្វើតេស្តសាមញ្ញមួយចំនួនដូចជាការធ្វើតេស្តភេសជ្ជៈឬការប្រើសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលងាយរកឃើញអាចនឹងចំណាយអស់ពីរបីរយដុល្លារឬតិចជាងនេះ។ ការធ្វើតេស្តស្មុគ្រស្មាញកាន់តែច្រើនដូចជាបញ្ហាហ្សែនកម្រអាចចំណាយអស់រាប់ពាន់ដុល្លារ។ សំណាងអាក្រក់អរគុណដល់ការចាប់ផ្តើមអាជីវកម្មហ្សែននិងក្រុមហ៊ុនដែលផ្តល់ការធ្វើតេស្តបុព្វបុរសការធ្វើតេស្តទូទៅបន្ថែមទៀតបានថយចុះក្នុងតម្លៃ។

សីលធម៌នៃការធ្វើតេស្តហ្សែន

មានភាពចម្រូងចម្រាសតិចតួចជាងការប្រើប្រាស់ទម្លាប់នៃការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូន។ ប្រសិនបើមានលក្ខខណ្ឌមួយចំនួនត្រូវបានគេរកឃើញនៅពេលកើតដូចជា phenylketonuria កូនរបស់អ្នកអាចមានសុខភាពល្អនាពេលអនាគត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមិនមែនជម្ងឺហ្សែនទាំងអស់អាចត្រូវបានព្យាបាលទេហើយមួយចំនួនទៀតមិនលេចឡើងរហូតដល់ពេញវ័យ។ ជំងឺ Huntington ដែលជាវិបល្លាសប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរីកចម្រើនលូតលាស់ក្រោយមកនៅក្នុងជីវិតនិងមិនមានការព្យាបាលឬការព្យាបាល។ ក្នុងករណីដូចនេះមនុស្សខ្លះនឹងធ្វើការសាកល្បង។

ក្នុងករណីផ្សេងទៀតអ្នកអាចត្រូវបានគេកំណត់ថា "ហ្សែនមហារីក" ដូចជា BRCA1 និង BRCA2 ។ ការដឹងថាអ្នកមានហ្សែនទាំងនេះអាចជួយអ្នកធ្វើការសម្រេចចិត្តសំខាន់ៗអំពីសុខភាពរបស់អ្នក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាគឺជាជម្រើសរបស់អ្នកហើយប្រសិនបើអ្នកមានភាពប្រសើរជាងមុនដោយមានឬគ្មានព័ត៌មាន។

> ប្រភព:

> Chard, R. , និង M. Norton ។ ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនសំរាប់អ្នកជំងឺដែលធ្វើការពិនិត្យនិងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យចំពោះភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម។ ការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍គ្លីនិក ។ 2016 ។ 36 (2): 227-36 ។

> Fonda Allen, J. , Stoll, K. , និង B. Bernhardt ។ ការប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែនមុននិងក្រោយប្រឡងសម្រាប់ជម្ងឺ Chromosomal និង Mendelian Disorders ។ សិក្ខាសាលាក្នុងវគ្គបណ្តុះបណ្តាល ។ 2016. 49 (1): 44-55 ។