តើជំងឺ Niemann-Pick គឺជាអ្វី?

ជម្ងឺ Niemann-Pick គឺជាជម្ងឺហ្សែនដ៏កម្រ។ វាមានបួនប្រភេទខុស ៗ គ្នានៃជំងឺនេះប្រភេទដូចប្រភេទ A ប្រភេទ B ប្រភេទ C និងប្រភេទ D. ជំងឺ Niemann-Pick បណ្តាលអោយមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តជាច្រើនហើយវាជារឿយៗរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ រោគសញ្ញានិងផលប៉ះពាល់នៃជំងឺរាតត្បាត Niemann-Pick កើតចេញពីការកើនឡើងនៃជាតិខ្លាញ់ sphingomyelin ដែលជាប្រភេទខ្លាញ់នៅក្នុងខ្លួន។

ជាអកុសលមិនមានការព្យាបាលច្បាស់លាស់សម្រាប់ជំងឺ Niemann-Pick ហើយអ្នកដែលមានជំងឺនេះមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនិងស្លាប់ក្នុងវ័យក្មេង។ ប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Niemann-Pick នោះអ្នកអាចទទួលបានផលប្រយោជន៍ពីការដឹងអំពីស្ថានភាពនេះតាមដែលអាចធ្វើទៅបាន។

មូលហេតុ

មូលហេតុនៃជំងឺ Niemann-Pick គឺមានភាពស្មុគស្មាញ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺនេះទទួលបាននូវកោសិកាមួយនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចជាច្រើនដែលបណ្តាលអោយមានជាតិខ្លាញ់ sphingomyelin ដែលជាប្រភេទជាតិខ្លាញ់។ ក្នុងនាមជា sphingomyelin កសាងឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃថ្លើម, លលាដ៍ក្បាលឆ្អឹងឬប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទតំបន់ទាំងនេះនៃរាងកាយមិនអាចធ្វើការដូចដែលពួកគេគួរតែជាលទ្ធផលនៃរោគសញ្ញាណាមួយដែលជាលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ។

ប្រភេទ

ប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺ Niemann-Pick ខុសគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

• វាបណា្ខលមកពីពិការភាពពន្ធុខុស ៗ គា។
• ពួកវាត្រូវបានសម្គាល់ដោយដំណើរការគីមីជីវៈខុសៗគ្នាដែលបណ្តាលឱ្យ sphingomyelin បង្កើត។

• sphingomyelin លើសពីនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយ។
• ពួកវាចាប់ផ្ដើមពីអាយុខុសៗគ្នា។
• លទ្ធផលនៃប្រភេទនីមួយៗមិនមែនដូចគ្នាទេ។

អ្វីដែលពួកគេទាំងអស់គ្នាមានគឺពួកគេទាំងអស់សុទ្ធតែមានជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលអោយ sphingomyelin លើសលប់។

Niemann-Pick ប្រភេទ A

ប្រភេទ A ចាប់ផ្តើមបង្កើតរោគសញ្ញាអំឡុងពេលនៅជាទារកនិងត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺឆ្លងធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃជំងឺ Niemann-Pick ។

វាក៏ជាវ៉ារ្យ៉ង់មួយដែលពាក់ព័ន្ធនឹង ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ផងដែរ។

• រោគសញ្ញា: រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមចាប់ពីអាយុ 6 ខែឡើងទៅរួមមានៈការលូតលាស់រាងកាយយឺតសាច់ដុំខ្សោយនិងសាច់ដុំខ្សោយបញ្ហាការញ៉ាំការដកដង្ហើមនិងការយឺតយ៉ាវឬការពន្យារពេលនៃការយល់ដឹងដូចជាការអង្គុយនិងការនិយាយ។ ជារឿយៗទារកដែលមានកោសិកា Niemann-Pick ប្រភេទ A មានការរីកចម្រើនជាធម្មតាឬស្ទើរតែជាធម្មតាសម្រាប់រយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិតហើយបន្ទាប់មកចាប់ផ្តើមមានរោគសញ្ញា។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ: ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមិនបានរីកចម្រើនធម្មតានោះទេ, វាអាចមានមូលហេតុមួយចំនួន។ កុមារជាច្រើនដែលមានប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ A មានទំហំធំនិងថ្លើមធំកម្រិតកូលេស្តេរ៉ុលខ្ពស់និងចំណុចពណ៌ក្រហមដែលមើលឃើញនៅលើភ្នែក។ រោគសញ្ញាទាំងនេះមិនបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកគិតថាប្រភេទថ្នាំ Niemann-Pick ប្រភេទ A គឺជាមូលហេតុនៃរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកនោះមានការធ្វើតេស្តមួយចំនួនដែលបញ្ជាក់ពីជម្ងឺ។ អាស៊ីដ Sphingomyelinase ត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងត្រូវបានថយចុះហើយកម្រិតនេះអាចត្រូវបានវាស់នៅក្នុងកោសិកាឈាមស។ ក៏មានការធ្វើតេស្តហ្សែនដែលអាចកំណត់ហ្សែនខុសពីធម្មតាផងដែរ។
• ការព្យាបាល: ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន Niemann-Pick ប្រភេទ A នោះមិនមានការព្យាបាលក្រៅពីការគាំទ្រនិងការលួងលោមទេ។ ជាអកុសលកុមារដែលមានជម្ងឺនេះមិនត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងរស់នៅបានលើសពីអាយុ 3 ឬ 4 ឆ្នាំនោះទេ។

• មូលហេតុ: Niemann-Pick ប្រភេទ A គឺបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលហៅថាហ្សែន SMPD1 ។ ហ្សែននេះបង្កើតសម្រាប់ផលិត sphingomyelinase ដែលជាអង់ស៊ីមដែលបំបែក sphingomyelin ដែលជាជាតិខ្លាញ់ដែលមាននៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ។ នៅពេលដែល sphingomyelin មិនអាចបំបែកបានតាមដែលវាគួរតែកោសិកានៅក្នុងខ្លួនវានឹងប្រមូលផ្តុំវាហើយវត្តមាននៃជាតិខ្លាញ់នេះរារាំងសរីរាង្គមិនឱ្យដំណើរការតាមធម្មតា។
• ពន្ធុវិទ្យា: ជំងឺនេះគឺជាការសម្រាកដោយស្វ័យប្រវត្តិដែលមានន័យថាកុមារត្រូវបានទទួលហ្សែនពីឪពុកម្តាយដើម្បីឱ្យជំងឺអាចវិវត្ត។ ប្រជាជននៃពួកជ្វីហ្វអាហ្សានីហ្សីមានជនភាសខ្លួនខ្ពស់ជាងនេះ។

Niemann-Pick Type B

ប្រភេទ B ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាប្រភេទស្រាលនៃជំងឺ Niemann-Pick ជាងប្រភេទ A. វាបណ្តាលមកពីភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែនដូចគ្នាដែលបណ្តាលអោយកង្វះ sphingomyelinase ។ ភាពខុសប្លែកគ្នាដ៏ធំរវាងប្រភេទ A និងប្រភេទ B គឺថាអ្នកដែលមានប្រភេទ B អាចផលិត sphingomyelinase ច្រើនជាងអ្នកដែលមានប្រភេទ A. ការប្រែប្រួលនេះធ្វើឱ្យស្ពែមមីញ៉ូលីនតិចតួចឡើងដែលយ៉ាងហោចណាស់ក៏មានផ្នែកខ្លះសម្រាប់មនុស្សវ័យចំណាស់នៅ ដែលជម្ងឺប្រភេទ B ចាប់ផ្តើម, លទ្ធផលល្អប្រសើរជាងមុននិងការរស់រានមានជីវិតយូរអង្វែង។ វាមិនបានពន្យល់ទាំងស្រុងថាហេតុអ្វីបានជាប្រភេទ A ទេខណៈពេលដែលការទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធប្រសាទគឺមិនធម្មតានៅក្នុងប្រភេទខ។

• រោគសញ្ញា : រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមឡើងក្នុងពេលពេញវ័យហើយអាចរួមបញ្ចូលថ្លើមធំមានទំហំធំ ៗ ពិបាកដកដង្ហើមនិងហូរឈាម។ មនុស្សពេញវ័យចាស់ៗជាទូទៅមានលទ្ធផលល្អនិងមានជីវិតរស់នៅយូរជាងមនុស្សពេញវ័យដែលមានជំងឺនេះ។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ : ដូចទៅនឹងប្រភេទ A ដែរ Acid Sphingomyelinase ត្រូវបានថយចុះនៅក្នុងកោសិកាឈាមសនិងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ SMPD1 អាចបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។ កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលនិងទ្រីគ្លីសេរីតអាចត្រូវបានកើនឡើង។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមានប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ B អាចមានចំណុចពណ៌ក្រហមនៅលើការពិនិត្យភ្នែក។
• ការព្យាបាល : មានវិធីព្យាបាលជាច្រើនសម្រាប់ប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ B ប៉ុន្តែពួកគេមិនអាចព្យាបាលជំងឺនេះបានទេ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលការបញ្ចូលឈាមនិងផ្លាកែតនិងជំនួយការដង្ហើម។ ការប្តូរសរីរាង្គអាចជួយពន្យារអាយុជីវិតនិងកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់នៃជំងឺប៉ុន្តែវាក៏មិនមែនជាការព្យាបាលដែរ។
• មូលហេតុ : ប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ B ត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន SMPD1 ដែលបណ្តាលអោយកាត់បន្ថយការផលិតអាស៊ីត Sphingomyelinase ដែលបណ្តាលអោយ sphingomyelin បង្កើតនៅក្នុងកោសិកាដែលជះឥទ្ធិពលដល់មុខងាររបស់សរីរាង្គមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួន។
• ប្រភេទហ្សែ នៈគ្រប់ប្រភេទនៃជំងឺ Niemann-Pick គឺមាន recasive autosomal រួមទាំងប្រភេទ B. ប្រជាជនមួយចំនួនទំនងជាទទួលបាននូវប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ B រួមមានអ្នកដែលមានដើមកំណើតជ្វីស Ashkenazi ឬអ្នកដែលមកពីតំបន់មួយចំនួននៅអាហ្រ្វិកខាងជើង។

Niemann-Pick Type C

ប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ C គឺជាជំងឺឆ្លងទូទៅបំផុតនៃជំងឺនេះប៉ុន្តែវានៅតែជារឿងកម្រដែលមានមនុស្សប្រមាណជា 500 នាក់ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថ្មីក្នុងមួយឆ្នាំនៅទូទាំងពិភពលោក។

• រោគសញ្ញា : រោគសញ្ញានៃប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ C អាចចាប់ផ្តើមគ្រប់វ័យប៉ុន្តែជាទូទៅចាប់ផ្តើមពីកុមារភាពដំបូង។ រោគសញ្ញារួមមានការពន្យាការសិក្សា, ភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំនិងការបន្ថយការសម្របសម្រួល។ បញ្ហាទាំងនេះបានចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីជំនាញត្រូវបានអភិវឌ្ឍរួចហើយជាធម្មតាសម្រាប់ពីរបីឆ្នាំ។ កុមារដែលមានប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ C អាចនឹងបាត់បង់លទ្ធភាពក្នុងការក្រឡេកមើលនិងចុះក្រោមដោយភ្នែករបស់ពួកគេនិងអាចមានពណ៌ស្បែកលឿង។ បញ្ហានៃការនិយាយនិងការដើរអាចនឹងវិវឌ្ឍន៍រួមជាមួយភាពខ្សោយ។ ការប្រកាច់និងការកន្ត្រាក់សាច់ដុំក៏ដូចជាការបាត់បង់សាច់ដុំភ្លាមៗក្នុងការឆ្លើយតបទៅនឹងអារម្មណ៍ខ្លាំងគឺជាលទ្ធផលនៃការចូលរួមរបស់ខួរក្បាល។
• ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ : កុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ C អាចមានថ្លើមរីកធំនិងរីកធំនិងជំងឺសួត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃប្រភេទ Niemann-Pick ប្រភេទ C គឺអាស្រ័យលើប្រវត្តិនៃការព្យាបាលនិងការធ្វើតេស្តរាងកាយក៏ដូចជាការធ្វើតេស្តដែលហៅថាការធ្វើតេស្តស្នាមប្រឡាក់ដែលអាចរកឃើញកូលេស្តេរ៉ុលនៅក្នុងកោសិកាស្បែក។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន NPC1 និង NPC2 ។
• ការព្យាបាល : ការព្យាបាលដោយ Niemann-Pick ប្រភេទ C មិនមានការព្យាបាលទេ។ ការព្យាបាលត្រូវបានដឹកនាំឆ្ពោះទៅរកការបន្ថយរោគសញ្ញាការផ្តល់ការត្រួតពិនិត្យការឈឺចាប់និងបង្កើនការលួងលោម។
• មូលហេតុ : Neimann-Pick ប្រភេទ C មានភាពខុសប្លែកគ្នាបន្តិចពីប្រភេទ A និង B ។ មានកង្វះប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្ទេរនិងដំណើរការនៃ sphingomeylin ។ ការខ្វះជាតិប្រូតេអ៊ីននេះនាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំ sphingomyelin ដែលបន្ទាប់មកបង្កើតឡើងនៅក្នុងសរីរាង្គជាច្រើននៃរាងកាយដែលបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញា។
• សេនេទិច : ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន NPC1 ឬ NPC2 នាំឱ្យមានកង្វះជាតិប្រូតេអ៊ីននៃប្រភេទ Niemann-Pick C ។ ដូចទៅនឹងប្រភេទដទៃទៀតនៃជំងឺ Niemann-Pick ដែរ, នេះគឺជាជំងឺ recessive autosomal ដែលមានន័យថាកុមារឬមនុស្សពេញវ័យ ជំងឺត្រូវតែបន្តទទួលហ្សែនពីឪពុកម្ដាយទាំងពីរ (ជាធម្មតាមិនមានជំងឺនេះទេ) ។

Niemann-Pick Type D

វ៉ារ្យ៉ង់នេះជួនកាលត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺដូចគ្នានឹងប្រភេទ C. វាត្រូវបានគេស្គាល់ជាដំបូងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនតូចមួយនៅ Nova Scotia ហើយត្រូវបានគេគិតថាជាប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺ Niemann-Pick ប៉ុន្តែចាប់តាំងពីពេលនោះមកក្រុមនេះត្រូវបានរកឃើញថាមាន លក្ខណៈជំងឺដូចគ្នានិងពន្ធុវិទ្យានៃ Niemann-Pick ប្រភេទ C ។

ស្រាវជ្រាវ

មានការស្រាវជ្រាវជាបន្តបន្ទាប់លើជម្រើសនៃការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Niemann-Pick ។ ការផ្លាស់ប្តូរអង់ស៊ីមដែលខ្វះត្រូវបានសិក្សា។ នៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះប្រភេទនៃការព្យាបាលនេះគឺអាចប្រើបានតែតាមរយៈការចុះឈ្មោះក្នុងការស្រាវជ្រាវប៉ុណ្ណោះ។ អ្នកអាចស្វែងរកព័ត៌មានអំពី របៀបចូលរួមក្នុងការធ្វើតេស្តព្យាបាល ដោយសួរវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកឬដោយទាក់ទងទៅអង្គការតស៊ូមតិនិងអង្គការគាំទ្រ Niemann-Pick ។

ពាក្យពី

ជម្ងឺ Niemann-Pick បណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាមួយចំនួនដែលរារាំងដល់ការមានជីវិតធម្មតាហើយបណ្តាលអោយមានការមិនស្រួលឈឺចាប់និងពិការ។ វាគឺជាភាពតានតឹងខ្លាំងណាស់សម្រាប់គ្រួសារទាំងមូលនៅពេលដែលជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបែបនេះក្លាយជាផ្នែកមួយនៃជីវិតរបស់អ្នក។

ប្រសិនបើអ្នកឬកូនរបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ Niemann-Pick នោះការឈឺចាប់ពេញមួយជីវិតមានន័យថាគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវតែស្វែងរកបណ្តាញគាំទ្រដ៏រឹងមាំនិងអ្នកជំនាញជាច្រើនដើម្បីផ្តល់ការថែទាំពហុជំនាញ។ ដោយសារវាជាជំងឺកម្រមួយអ្នកប្រហែលជាត្រូវស្វែងរកអ្នកជំនាញដែលមានបទពិសោធន៍ក្នុងការផ្តល់សេវាកម្មដែលអ្នកត្រូវការ។

> ប្រភព:

> Schuchman EH, Desnick RJ ។ ប្រភេទ A និង B ជំងឺ Niemann-Pick ។ Mol Genet Metab ។ 2017 120 (1-2): 27-33 ។