ជំងឺហុបពូជរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺរបស់ Gunther និងយ៉ាងហោចណាស់ក៏មានលក្ខខណ្ឌ 7 ផ្សេងទៀត
ផូហ្វីរីសំដៅទៅលើយ៉ាងហោចណាស់ប្រាំបីលក្ខខណ្ឌដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយការកើនឡើងនៃ porphyrin គីមីមួយ។ អ្នកដែលមាន porphyria មិនមានគ្រប់គ្រាន់នៃអង់ស៊ីមដែលធ្វើឱ្យ heme, សារធាតុដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខួរឆ្អឹង, កោសិកាឈាមក្រហម , និងថ្លើម។ កង្វះអង់ស៊ីមនេះអនុញ្ញាតឱ្យ porphyrins ដែលជាធម្មតាត្រូវបានផលិតនៅទូទាំងរាងកាយដើម្បីកកកុញក្នុងបរិមាណពុល។
ផរហ្វីរីត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទគឺស្រួចស្រាវនិងមិនស្រួច។ លក្ខខណ្ឌទាំងនេះជារឿយៗប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទឬស្បែក។ ស្ថានភាពនីមួយៗមានសំណុំរោគសញ្ញានិងការព្យាបាលផ្ទាល់ខ្លួន។ ប៉ារ៉ាស៊ីតស្រួចស្រាវបង្កើតការវាយប្រហារនៃការឈឺចាប់និងប្រសិទ្ធភាពប្រសាទដែលធ្ងន់ធ្ងរនិងលេចឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ប្រភេទស្រួចស្រាវរួមមាន porphyria ដែលមានចង្វាក់ស្រួចស្រាវ porphyria កង្វះ ALAD porphyria variegate និង coproporphyria តំណពូជ។ ប្រភេទដែលមិនមែនជាប្រភេទស្រួចស្រាវមានដូចជា porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic និង porphyrias erythropoietic ពីកំណើត។
ផរហ្វីរីគឺជាជម្ងឺកម្រ។ រួមគ្នាពួកគេមានឥទ្ធិពលលើមនុស្សតិចជាង 200.000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។
Porphyria មានរោគសញ្ញាស្រួចស្រាវ
ជំងឺ porphyria ជួនកាលស្រួចស្រាវ (AIP) គឺជាប្រភេទនៃ porphyria ដែលធ្ងន់ធ្ងរបំផុតដោយមានការវាយប្រហារកើតឡើងច្រើនម៉ោងឬច្រើនថ្ងៃ។ បុគ្គលភាគច្រើនដែលទទួលមរតកហ្សែនសម្រាប់ AIP មិនដែលមានរោគសញ្ញា។ ថ្នាំមួយចំនួនត្រូវបានគេស្គាល់ថានាំឱ្យមានការវាយប្រហារឬអាក្រក់ជាងមុនក៏ដូចជាការផឹកគ្រឿងស្រវឹងរបបអាហារនិងការផ្លាស់ប្តូរអរម៉ូន។
ការវាយប្រហារជាញឹកញាប់រួមមានការឈឺពោះធ្ងន់ធ្ងរនិង ការទល់លាមក ហើយអាចរួមមានចង្អោរក្អួតឈឺខ្នងដៃនិងជើងការខ្សោយសាច់ដុំនិងចង្វាក់បេះដូងលោតញាប់ញ័រនិងប្រកាច់។
ច្រើនលើកច្រើនសាការវាយប្រហារ AIP ជាលើកដំបូងប្រហែលជាត្រូវបានគេរកឃើញមិនត្រឹមត្រូវនិងថ្នាំដែលបានផ្តល់ឱ្យអាចធ្វើឱ្យអ្នកជំងឺកាន់តែអាក្រក់។
ការព្យាបាលគួរតែរួមបញ្ចូលនូវរបបអាហារដែលមានកាឡូរីខ្ពស់ទោះបីជាមូលហេតុនេះជួយបន្ថយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនសូវប្រាកដក៏ដោយ។ ការព្យាបាលដោយប្រើ Heme អាចព្យាបាលតាមសរសៃឈាមបាន។ រោគសញ្ញាជាធម្មតាដោះស្រាយបន្ទាប់ពីការវាយប្រហារប៉ុន្តែអ្នកជំងឺខ្លះមានការខូចខាតសរសៃប្រសាទ។
ផូរ៉ូហ្វីយ៉ាស្រួចស្រាវមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹង AIP ។ porphyria កង្វះ ALAD គឺកម្រណាស់។ នៅក្នុង coproporphyria តំណពូជ, ពន្លឺរស្មីស្បែកអាចនឹងកើតមានឡើង។
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) គឺជាជំងឺទូទៅបំផុតនៃ porphyrias ។ PCT ត្រូវបានគេទទួលបានមានន័យថាវាមានការរីកចម្រើននៅក្នុងបុគ្គលម្នាក់ដោយសារតែកត្តាខាងក្រៅ។ កត្តាទាំងនេះអាចរួមមានជាតិដែកអាល់កុលវីរុសជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ C, អ័រម៉ូន estrogen (ដូចជាថ្នាំពន្យាកំណើត) និងការជក់បារី - ទាំងអស់នេះអាចបណ្តាលអោយកង្វះអង់ស៊ីមនៅក្នុងថ្លើមដែលនាំអោយមាន PCT ។
នៅពេលដែលប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យពងបែកស្បែកនិងស្បែកអាចក្រាស់និងងងឹត។ PCT ត្រូវបានចាត់ទុកថាជា porphyria ដែលអាចព្យាបាលបាន។ នៅពេលដែលរោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមបង្ហាញ, ការយកឈាមមួយម្ជុលពីអ្នកជំងឺជារៀងរាល់មួយទៅពីរសប្តាហ៍ (រហូតដល់ 5 ឬ 6 គ្រាប់នៃឈាមសរុប) ដកជាតិដែកចេញពីថ្លើមនិងផ្តល់ការសង្គ្រោះ។ ជារឿយៗ PCT មិនកើតឡើងម្តងទៀតទេបន្ទាប់ពីការព្យាបាល។
ជំងឺរបស់ Gunther
ជំងឺ porphyria erythropoietic (CEP) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺរបស់ Gunther គឺកម្រណាស់។
រោគសញ្ញាស្បែករបស់ជម្ងឺ Gunther អាចធ្ងន់ធ្ងរ។ ការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យអាចនាំឱ្យមានការរលាកសរសៃសក់និងការកើនឡើងសក់។ ស្បែកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់អាចផ្ទុកបាក់តេរីហើយលក្ខណៈពិសេសនិងម្រាមដៃរបស់អ្នកអាចត្រូវបានបាត់បង់ដោយសារការខូចខាតព្រះអាទិត្យនិងការឆ្លងមេរោគ។ ក្រពេញប្រូតូរ្យ៉ូមអេហ្វរីហ្វៀរក៏កម្រកើតមានណាស់ហើយបណ្តាលឱ្យរលាកស្បែកស្រដៀងទៅនឹងរបស់ Gunther ដែរ។
Erythropoietic Protoporphyria
ជំងឺមួយដែលទាក់ទងទៅនឹង porphyrias គឺ erythropoietic protoporphyria (EPP) ។ នៅក្នុង EPP protoporphyrin ប្រមូលផ្តុំនៅក្នុងខួរឆ្អឹងកោសិកាឈាមក្រហមនិងថ្លើម។ រោគសញ្ញាបង្ហាញនៅលើស្បែកបន្ទាប់ពីការប៉ះពាល់នឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ បញ្ហាទាំងនេះរួមមានការហើមការរលាករមាស់និងក្រហម។
ការឈឺចាប់និងការកន្ត្រាក់គឺមិនសូវជាមានច្រើនទេបើសិនជាពួកគេមានជ័រទឹកដទៃទៀត។
បានបញ្ជាក់អត្តសញ្ញាណហ្សែន Porphyria
ការធ្វើផែនទី Chromosome បានកំណត់ហ្សែនទាំងអស់ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងអង់ស៊ីមដែលមានជម្ងឺនៅក្នុង porphyrias ។ ការធ្វើតេស្ត DNA អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណមនុស្សដែលផ្ទុកហ្សែនមួយនេះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមានមន្ទីរពិសោធន៍មួយចំនួនតូចប៉ុណ្ណោះដែលផ្តល់ជូននូវប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តប្រភេទនេះ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីការកើតមុននៃ porphyria erythropoietic ពីកំណើតត្រូវបានធ្វើរួចក៏ដូចជាការព្យាបាលហ្សែនដែលទទួលបានជោគជ័យទាំង CEP និង EPP ។
ប្រភព:
មូលនិធិស។ រ។ អា។ (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T. , & Cobos, E. (ឆ្នាំ 2000) ។ porphyria ជួនកាលស្រួចស្រាវជាមួយនឹងការប្រកាច់និងខ្វិននៅក្នុង puerperium ។ J អាំអាល់ប៊ុកក្រុមប្រឹក្សាភិបាលអនុវត្ត, vol ។ 13, ទេ។ 1, 76-79 ។
Lim, HW, & Cohen, JL (1999) ។ ការ porphyrias កាត់ស្បែក។ Semin Cutan Med Surg, vol ។ 18, ទេ។ 4, 285-292 ។