នៅពេលដែល Hypothalamus របស់អ្នកមិនអាចធ្វើការបានត្រឹមត្រូវ
ជម្ងឺ Kallmann ជះឥទ្ឋិពលដល់បុរសជាញឹកញាប់ជាងស្ត្រីដែលប៉ះពាល់ដល់ 1 ក្នុងចំនោម 8000 ទៅ 10.000 បុរសនិង 1 ក្នុងចំនោម 40.000 ទៅ 70.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។
ជម្ងឺ Kallmann អាចត្រូវបានទទួលមរតកឬអាចកើតមានចំពោះអ្នកដែលមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះ។ សំណុំបែបបទដែលទទួលឥទ្ធិពលភាគច្រើនគឺសំណុំបែបបទ ដែលភ្ជាប់ X ។ ហ្សែន KAL1 នៅលើក្រូម៉ូសូម X គឺទទួលខុសត្រូវចំពោះទម្រង់នេះ។
សំណុំបែបបទតំណពូជដែលកើតមានញឹកញាប់បំផុតគឺដោយសារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន KAL2 នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 8 ។ វាត្រូវបានគេទទួលឥទ្ធិពលពីវិធី ព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិ ។ ដំណាក់កាលទីបីដែលទទួលឥទ្ធិពលពីជម្ងឺ Kallmann គឺដោយសារការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន KAL3 ហើយត្រូវបានទទួលជាមរតកជា ជម្ងឺសំរាកខ្លួនឯង ។ ទីតាំងពិតប្រាកដនៃហ្សែន KAL3 មិនទាន់ត្រូវបានគេរកឃើញ។
រោគសញ្ញា
នៅក្នុងជម្ងឺ Kallmann, ផ្នែកមួយនៃខួរក្បាល, hypothalamus, មិនអាចធ្វើការបានត្រឹមត្រូវ។ នេះបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញារួមមាន:
- បរាជ័យក្នុងការឆ្លងកាត់ភាពពេញវ័យ
- គ្មានអារម្មណ៍នៃក្លិន (anosmia) ឬសមត្ថភាពខ្សោយខ្លាំងដើម្បីឱ្យក្លិន (hyposmia)
- ពងស្វាសមិនបានថយចុះ (cryptorchidism) ចំពោះបុរស
- លិង្គតូច (ខ្នាតតូច) នៅក្នុងបុរស
- រដូវមិនដែលចាប់ផ្តើមពីស្ត្រី (ដែលហៅថាកង្វះខាតបឋម)
- ចលនាដៃទាំងពីរដង (ហៅថា synapinesis ទ្វេរដង) ប៉ះពាល់ដល់បុរសប្រហែល 1 ភាគ 5 ដែលមានរោគសញ្ញា
មានអាការរោគផ្សេងៗទៀតដែលកើតឡើងតិចជាញឹកញាប់ដូចជាកើតមកមានក្រលៀនតែមួយឬមានជំងឺពុកឆ្អឹង (ឆ្អឹងខ្សោយ) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ប្រសិនបើនរណាម្នាក់បរាជ័យក្នុងការឆ្លងកាត់ពេលពេញវ័យគាត់នឹងត្រូវបញ្ជូនទៅមន្ទីរពេទ្យដើម្បីរករោគវិនិច្ឆ័យនិងការថែទាំ។ ប្រភេទនៃវេជ្ជបណ្ឌិតនេះមានឯកទេសខាងជំងឺអរម៉ូនហើយអាចកំណត់ច្បាស់ថាហេតុអ្វីបានជាការពេញវ័យមិនកើតមាន។
មានហេតុផលជាច្រើនដែលមនុស្សម្នាក់មិនអាចឆ្លងកាត់ពេលពេញវ័យបាន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញា Kallmann គឺតែមួយគត់ដែលមិនមានក្លិន។
ជាធម្មតាវាងាយស្រួលក្នុងការកំណត់ថាតើរោគសញ្ញា Kallmann មានវត្តមានដោយការធ្វើតេស្តក្លិន។
មានពីរប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តក្លិន។ មួយប្រើដបតូចៗដែលមានសារធាតុផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងខ្លួន។ ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតប្រើកាត "កោសនិងហាន់" ។ ការធ្វើតេស្តទាំងពីរនេះប្រើសារធាតុដែលមានក្លិនខ្លាំងដែលមនុស្សគ្រប់គ្នាស្គាល់ដូចជាកាហ្វេជាដើម។ ប្រសិនបើអ្នកជំងឺត្រូវបានធ្វើតេស្តមានអារម្មណ៍ធម្មតានៃក្លិន, បន្ទាប់មកជំងឺមួយផ្សេងទៀតក្រៅពីរោគសញ្ញា Kallmann មានវត្តមាន។
ការធ្វើតេស្តរាងកាយនឹងបង្ហាញថាតើកោសិកាប្រដាប់បន្តពូជឬប្រដាប់បន្តពូជតូចៗមានវត្តមានលើបុរស។ ប្រវត្តិគ្រួសារនៃជម្ងឺ Kallmann នឹងក្លាយជាគន្លឹះសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការធ្វើតេស្តឈាមត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីវាស់កម្រិតនៃអរម៉ូនលូទីនលីន (LH) និងអ័រម៉ូនរំញោចឫស (FSH) ក៏ដូចជាអរម៉ូនអ័រម៉ូនអេស្ត្រូសឺរឬអ័រម៉ូនអឺស្ត្រូសែន។ អ័រម៉ូនទាំងអស់នេះមានសារៈសំខាន់ចំពោះការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទធម្មតា។ កម្រិតទាបបំផុតនៃអរម៉ូនទាំងនេះមានន័យថាមានបញ្ហាជាមួយនឹងអ៊ីប៉ូតាឡាមូសឬក្រពេញភីតូរីសនៅក្នុងខួរក្បាល។
នៅក្នុងជម្ងឺ Kallmann ការខ្វះអារម្មណ៍នៃក្លិនគឺដោយសារតែអវត្តមាននៃរចនាសម្ព័ន្ធដែលគេហៅថាអំពូលអុកស៊ីតនៅក្នុងខួរក្បាល។ ការស្កេនក្បាលម៉ាញ៉េទិច (MRI) នៃក្បាលអាចបង្ហាញថាតើរចនាសម្ព័ន្ធទាំងនេះមានវត្តមានឬអត់។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលរោគ Kallmann ផ្តោតលើការជំនួសអ័រម៉ូនដែលបាត់។
ចំពោះបុរសទាំងអ័កម៉ូនអ័រម៉ូន Testosterone រឺ hCG ត្រូវបានចាក់តាមការគ្រោងទុក។ ចំពោះស្ត្រី, ថ្នាំគ្រាប់ estradiol ត្រូវបានគេយកប្រចាំថ្ងៃ។ ថ្នាំ Progesterone ក៏ត្រូវបានគេយកជារៀងរាល់ថ្ងៃសម្រាប់រយៈពេល 14 ថ្ងៃដំបូងនៃខែនីមួយៗដើម្បីបង្កើតវដ្តរដូវ។ ជម្រើសដើម្បីយកថ្នាំគ្រាប់ពីរប្រភេទគឺប្រើថ្នាំពន្យារកំណើតដែលមានទាំងអ័រម៉ូនអឺស្ត្រូសែននិងប្រូសេស្តេរ៉ូន។ ចំពោះទាំងបុរសនិងស្ត្រី, ការព្យាបាលផ្សេងទៀតអាចរកបានសម្រាប់ភាពគ្មានកូន។ ការព្យាបាលឱ្យបានត្រឹមត្រូវចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជម្ងឺ Kallmann អាចអោយពួកគេមានសុខភាពបន្តពូជធម្មតា។
ប្រភព:
AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, Nadima > Shegem និង Kamel Ajlouni ។ "ទម្រង់គ្លីនិកនិងមរតកនៃជម្ងឺ Kallmann នៅហ្ស៊កដានី" ។ សុខភាពបន្តពូជ 1 (2004): ePub ។
> "រោគសញ្ញា Kallmann ។ " មូលដ្ឋានទិន្នន័យជំងឺកម្រ។ អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ 6 កុម្ភៈ 2008
> សាន់ដេ, ម៉ាកុស។ "ការយល់អំពីរោគសញ្ញា Kallmann - ចម្លើយរបស់អ្នកបានឆ្លើយ។ " HYPOHH.net ។ 1997. HYPOHH.net ។ 6 កុម្ភៈ 2008