តើជំងឺហ្សែនបានទទួលមរតកយ៉ាងណា

ការយល់អំពីគំរូនៃមរតកពីឪពុកម្តាយទៅកូន

ជម្ងឺហ្សែនគឺបណ្តាលមកពីការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ។ ការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចនេះអាចត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកូននៅពេលដែលមានគភ៌។ ថាតើកុមារនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺសេនេទិចពឹងផ្អែកភាគច្រើនទៅលើគំរូនៃមរតកទេ។

លំនាំនៃមរតក

មានក្បួនពីរដែលព្យាករណ៍អំពីលទ្ធភាពដែលថាមនុស្សម្នាក់នឹងទទួលនូវជំងឺហ្សែន។

វាមិនចាំបាច់ធានាថាវានឹងកើតឡើងនោះទេប៉ុន្តែវាបង្កើនហានិភ័យ។

ឧទាហរណ៍ ជំងឺមហារីកសុដន់ និង ជំងឺអូតូអ៊ុយមីន ត្រូវបានគេជឿថាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែន។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, វត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរមួយមិនតែងតែប្រែទៅជាជំងឺនោះទេ។ ម៉្យាងទៀតការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនដូចជា អេដស៍ដែល មានទំនាក់ទំនងជាមួយ ជំងឺអេដស៍ នឹងបង្ហាញលក្ខណៈនៃជំងឺនេះ (ទោះបីជាមានកម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសគ្នាក៏ដោយ) ។

ការកំណត់ហានិភ័យត្រូវបានផ្អែកលើ:

• ថាតើហ្សែនមួយនៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរ (ពីឪពុកម្តាយតែមួយ) ឬពីរច្បាប់ (ពីឪពុកម្តាយទាំងពីរ) ត្រូវបានទទួលមរតក
• ថាតើការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺនៅលើមួយនៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ (X ឬ Y) ឬមួយក្នុងចំណោម 22 គូនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជាការរួមភេទ (ហៅថា autosomes)

ដោយផ្អែកលើលក្ខណៈរួមបញ្ចូលគ្នា, យើងអាចចាត់ទុកជំងឺនេះថាជាការផ្សារភ្ជាប់គ្នារវាង X-recessive, តំណភ្ជាប់ Y, autosomal recessive ឬ autosomal លេចធ្លោ។

ជំងឺ X-Linked Recessive Disorders

នៅក្នុងវិបល្លាសដែលមានទំនាក់ទំនងទៅនឹង X-linked, ហ្សែន mutated កើតឡើងលើក្រូម៉ូសូម X (ភេទស្រី) ។

បុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយនិងមួយ Y ដូច្នេះហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនៅលើក្រូម៉ូសូម X គឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានជំងឺនេះ។

ផ្ទុយស្រឡះស្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរដូច្នេះហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរលើក្រូម៉ូសូម X មួយជាធម្មតាមានឥទ្ធិពលតិចតួចលើស្ត្រីដោយសារតែច្បាប់ចម្លងដែលមិនផ្លាស់ប្តូរលើផ្សេងទៀតបានលុបចោលឥទ្ធិពល។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ត្រីដែលមានហ្សែនហ្សែនផ្លាស់ប្តូរលើក្រូម៉ូសូម X មួយគឺជាអ្នកដែលមានបញ្ហានៃជំងឺនេះ។ អ្វីដែលនេះប្រាប់យើងគឺថាពីទស្សនៈស្ថិតិ 50 ភាគរយនៃកូនប្រុសរបស់អ្នកនឹងទទួលបាននូវការផ្លាស់ប្តូរនិងវិវត្តទៅជាជំងឺហើយ 50 ភាគរយនៃកូនស្រីរបស់អ្នកនឹងទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរនិងក្លាយជាក្រុមហ៊ុន។

ជំងឺពាក់ព័ន្ធនឹង Y

ដោយសារតែបុរសតែម្នាក់ប៉ុណ្ណោះមានក្រូម៉ូសូម Y មានតែបុរសប៉ុណ្ណោះដែលអាចទទួលរងឥទ្ធិពលពីជំងឺ Y និងជំងឺឆ្លង។ កូនប្រុសទាំងអស់របស់បុរសដែលមានជំងឺឆ្កួតឆ្អឹង Y នឹងទទួលនូវស្ថានភាពនេះពីឪពុករបស់ពួកគេ។

ជម្ងឺរលាកសន្លាក់រ៉ាំរ៉ៃ

ដោយមានជម្ងឺសំរាកខ្លួនឯងអ្នកជំងឺត្រូវការហ្សែនហ្សែនពីរដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរពីឪពុកម្តាយ - ដើម្បីឱ្យមានជំងឺនេះ។

បុគ្គលដែលមានច្បាប់ចម្លងតែមួយប៉ុណ្ណោះនឹងក្លាយជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននឹងមិនត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការផ្លាស់ប្តូរឬមានសញ្ញាឬរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺនោះទេ។ ប៉ុន្តែពួកគេអាចធ្វើការផ្លាស់ប្តូរចំពោះកូនចៅរបស់ពួកគេ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរអនុវត្តការផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់ជំងឺ recusive autosomal មួយ, ហាងឆេងនៃកូនរបស់ពួកគេដែលមានជំងឺនេះគឺមានដូចខាងក្រោម:

• 25 ភាគរយនៃហានិភ័យនៃការទទួលមរតកនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងពីរនិងមានជំងឺនេះ
• ហានិភ័យ 50% នៃការទទួលបានការចម្លងតាមតែចម្លងមួយហើយក្លាយជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន
• 25% ហានិភ័យនៃការមិនទទួលយកមរតកទាំងអស់

លើសពីនេះទៅទៀតកុមារម្នាក់ៗនឹងមានឱកាសដូចគ្នានៃការទទួលបានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរ។

រោគសញ្ញាស្វ័យប្រវត្តិកម្ម

ក្នុងបញ្ហាលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិមនុស្សនោះត្រូវការហ្សែនហ្សែនមួយដើម្បីចម្លងឬបង្កើតលក្ខខណ្ឌ។ បុរសនិងស្រសតីទំនងជាទទួលរងផលប៉ះពាល់ដូចគ្នា។ លើសពីនេះទៅទៀត, កុមារនៃមនុស្សដែលមានជម្ងឺលេចឡើងដោយស្វ័យប្រវត្តិមានហានិភ័យ 50% នៃការកើតជំងឺនេះ។

> ប្រភព:

> បណ្ណាល័យវិទ្យាសាស្ត្រជាតិអាមេរិក: វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។ "ប្រសិនបើជម្ងឺហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ខ្ញុំតើឱកាសអ្វីដែលកូនរបស់ខ្ញុំនឹងមានបញ្ហា?" សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ Bethesda, Maryland; បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅថ្ងៃទី 7 ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2017 ។