ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាអ្នកឬមនុស្សជាទីស្រឡាញ់មានកូនជាមួយជំងឺ Pompe នោះអ្នកទំនងជាភ័យខ្លាច។ តើអ្វីទៅជាជំងឺនេះ? តើប្រភេទនៃជំងឺនេះមានប្រភេទអ្វីខ្លះ? ហើយវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាលយ៉ាងណា?
ជម្ងឺរប៉ូតរឺជម្ងឺគ្លីកូចក្រព័រទី 2 (GSD-II)
ជំងឺ Pompe ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជំងឺ glycogen ប្រភេទទី II (GSD-II) ឬកង្វះ maltase អាសុីតគឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺផ្ទុក Lysosomal 49 ដែលគេស្គាល់។
ជំងឺ Pompe កើតចេញពីជម្ងឺវិទូជនជាតិហូឡង់ JC Pompe ដែលជាដំបូងបានពណ៌នាអំពីទារកម្នាក់ដែលមានជំងឺនេះក្នុងឆ្នាំ 1932 ។ ជំងឺផោមបានធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់មនុស្សពី 5000 ទៅ 10.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។ នៅសហរដ្ឋអាមេរិកវាត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថានឹងប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 40,000 នាក់។
ជំងឺពពុះបណ្តាលមកពីការកង្វះឬការខ្វះអង់ស៊ីមដែលហៅថាអាស៊ីតខ្លាញ់អាល់ផាកាស៊ីស៊ីត។ ប្រសិនបើអង់ហ្ស៊ីមនេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវ glycogen ស្ករស្មុគស្មាញបង្កើតឡើងនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយហើយបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់សរីរាង្គនិងជាលិកា។ ការកើនឡើងនេះប៉ះពាល់ដល់សាច់ដុំរបស់រាងកាយដែលនាំឱ្យមានភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំរីករាលដាល។ កង្វះអង់ស៊ីមនេះអាចក្លាយជាការគំរាមកំហែងដល់ជីវិតនៅពេលដែលសាច់ដុំដង្ហើមនិងសាច់ដុំបេះដូងត្រូវបានប៉ះពាល់។ ស្ថានភាពនេះគឺជាហ្សែនហើយឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវយកហ្សែនផ្លាស់ប្តូរទៅឱ្យកូនរបស់ពួកគេទទួលមរតក។
មានពីរប្រភេទនៃជំងឺ Pompe - ទារកចាប់ផ្តើមនិងចុងចាប់ផ្តើម - ទាំងពីរដែលបណ្តាលឱ្យខ្សោយសាច់ដុំ។ របៀបដែលជំងឺរីកចម្រើនអាស្រ័យទៅលើថាតើវាចាប់ផ្តើមយ៉ាងដូចម្តេច។
ជំងឺផោម
ការចាប់ផ្តើមដំបូងនៃទារកត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺផោមធ្ងន់ធ្ងរ។ ជម្ងឺនេះច្រើនតែកើតឡើងក្នុងរយៈពេលពីរបីខែដំបូងនៃជីវិត។ ទារកខ្សោយនិងមានបញ្ហាក្នុងការកាន់ក្បាល។ សាច់ដុំបេះដូងរបស់ពួកគេក្លាយទៅជាមានជំងឺហើយដួងចិត្តរបស់ពួកគេកាន់តែរីកធំធាត់និងខ្សោយ។ ពួកគេក៏អាចមានអណ្តាតធំ ៗ និងថ្លើមរីកធំ។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតរួមមាន:
- បរាជ័យក្នុងការដុះលូតលាស់និងឡើងទម្ងន់ (បរាជ័យក្នុងការលូតលាស់)
- ចង្វាក់បេះដូងនិងចង្វាក់បេះដូងមិនទៀងទាត់
- ពិបាកដកដង្ហើមដែលអាចរួមបញ្ចូលការសន្លប់
- បញ្ហាក្នុងការបំបៅនិងលេប
- បាត់បង់លក្ខណៈវិវឌ្ឍន៍ដូចជាការរមៀលឬរាវ
- បញ្ហាផ្លាស់ប្តូរដៃនិងជើង
- ការបាត់បង់ការស្តាប់
ជំងឺនេះរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សហើយកុមារជាទូទៅបានស្លាប់ដោយសារជំងឺខ្សោយបេះដូងនិងភាពខ្សោយនៃប្រព័ន្ធដង្ហើមមុនថ្ងៃកំណើតរបស់ពួកគេ។ កុមារដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់អាចរស់នៅបានយូរដោយមានការព្យាបាលត្រឹមត្រូវ។
ជំងឺផ្តាសាយចាប់ផ្តើមយឺត ៗ
ការចាប់ផ្តើមដំបូងជម្ងឺប៉ោមចាប់ផ្តើមឡើងដោយរោគសញ្ញានៃភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំដែលអាចចាប់ផ្តើមគ្រប់ពេលចាប់ពីកុមារភាពរហូតដល់ពេញវ័យ។ ភាពទន់ខ្សោយរបស់សាច់ដុំប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកខាងក្រោមនៃរាងកាយទាបជាងផ្នែកខាងលើ។ ជំងឺនេះលូតលាស់យឺតជាងទម្រង់ទារកប៉ុន្ដែបុគ្គលម្នាក់ៗនៅតែមានអាយុខ្លី។
អាយុកាលជាមធ្យមពឹងផ្អែកទៅលើពេលដែលស្ថានភាពចាប់ផ្តើមហើយតើរោគសញ្ញារីកចម្រើនឆាប់រហ័ស។ រោគសញ្ញាដូចជាពិបាកដើរឬឡើងជណ្តើរចាប់ផ្តើមនិងរីកចម្រើនយឺតយ៉ាវប៉ុន្មានឆ្នាំ។ ដូចទៅនឹងការចាប់ផ្តើមដំបូង, អ្នកដែលមានជំងឺផ្តាសាយអាចចាប់ផ្តើមមានបញ្ហានៃការដកដង្ហើម។ នៅពេលជម្ងឺបានវិវឌ្ឍបុគ្គលម្នាក់ក្លាយទៅជាអ្នកជំងឺរទេះរុញរឺដេកពូកហើយអាចត្រូវការដកដង្ហើម។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ជម្ងឺប៉ុកប៉េសគឺជាធម្មតាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញថាមានរោគសញ្ញា។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យជំងឺ Pompe អាចច្រឡំជាមួយជំងឺសាច់ដុំរ៉ាំរ៉ៃផ្សេងៗទៀតដូចជា ជំងឺក្រិនច្រើន ។ ប្រសិនបើវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកសង្ស័យពីជំងឺ Pompe ពួកគេអាចពិនិត្យមើលសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមអេផ្លា - ស៊ីឡេស៊ីស៊ីតាតអាស៊ីមក្នុងកោសិកាស្បែក។ ចំពោះមនុស្សពេញវ័យការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ការកាត់បន្ថយឬអវត្តមាននៃអង់ស៊ីមនេះ។
ការព្យាបាល
បុគ្គលម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Pompe នឹងត្រូវការការថែទាំវេជ្ជសាស្ត្រឯកទេសពីអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនអ្នកឯកទេសខាងមេតាប៉ូលីសនិងអ្នកឯកទេសខាងរោគសរសៃប្រសាទ។ មនុស្សជាច្រើនរកឃើញថារបបអាហារដែលមានប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់មានប្រយោជន៍រួមជាមួយការធ្វើលំហាត់ប្រាណប្រចាំថ្ងៃ។
ការវាយតម្លៃវេជ្ជសាស្រ្តជាប្រចាំគឺចាំបាច់នៅពេលដែលជំងឺវិវត្តទៅមុខ។
នៅឆ្នាំ 2006 ទីភ្នាក់ងារឱសថអឺរ៉ុប (EMEA) និងរដ្ឋបាលចំណីអាហារនិងឱសថអាមេរិក (FDA) បានផ្តល់ការយល់ព្រមផ្នែកទីផ្សារដល់គ្រឿងញៀន Myozyme ដើម្បីព្យាបាលជំងឺ Pompe ។ នៅឆ្នាំ 2010 Lumizyme ត្រូវបានគេយល់ព្រម។ ថ្នាំ Myozyme គឺសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានអាយុតិចជាង 8 ឆ្នាំហើយខណៈដែលថ្នាំ Lumizyme ត្រូវបានអនុម័តអោយប្រើលើអ្នកដែលមានអាយុលើសពី 8 ឆ្នាំ។ ថ្នាំទាំងពីរនេះជំនួសអង់ហ្ស៊ីមដែលបាត់ដែលជួយកាត់បន្ថយរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ទាំងពីរ Myozyme និង Lumizyme ត្រូវបានបញ្ជូនជារៀងរាល់ពីរសប្តាហ៍។
ប្រភព:
ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃជំងឺផេប្លូផូមផេកសហគមន៍។ 2005 Genzyme Corporation ។
AMD - កង្វះ Maltase Maltase - ជំងឺ Pompe ។ សមាគមកង្វះ Maltase Acid ។
អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺឆ្លង (NORD) ។ ជំងឺផូល (2013) ។