ជំងឺ Krabbe គឺជាជំងឺដែលអន់ថយដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ
ជំងឺ Krabbe ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាក្រពេញកោសិកាក្រពេញអេកូអេកូគឺជាជំងឺហ្សែនដែលជះឥទ្ធិពលដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ អ្នកដែលមានជំងឺ Krabbe មានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន GALC របស់ពួកគេ។ ដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះពួកគេមិនផលិតអង់ស៊ីម galactosylceramidase គ្រប់គ្រាន់ទេ។ កង្វះនេះនាំឱ្យមានការបាត់បង់ស្រទាប់ការពារដែលគ្របដណ្តប់លើកោសិកាសរសៃប្រសាទដែលហៅថា myelin ។
បើគ្មានស្រទាប់ការពារនេះទេសរសៃប្រសាទរបស់យើងមិនអាចដំណើរការបានត្រឹមត្រូវខូចខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរបស់យើង។
ជំងឺ Krabbe ប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំនោមមនុស្ស 100.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកដែលមានការកើនឡើងខ្ពស់នៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៅក្នុងប្រទេសអ៊ីស្រាអែល។
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Krabbe
មានបួនប្រភេទរងនៃជំងឺ Krabbe, គ្នាជាមួយនឹងការចាប់ផ្តើមនិងរោគសញ្ញាផ្ទាល់ខ្លួនរបស់ពួកគេ។
| ប្រភេទ 1 | ទារក | ចាប់ផ្ដើមចាប់ពី 3 ទៅ 6 ខែ |
| ប្រភេទ 2 | ទារកយឺត | ចាប់ផ្ដើមពី 6 ខែទៅ 3 ឆ្នាំ |
| ប្រភេទ 3 | អនីតិជន | ចាប់ផ្ដើមរវាងអាយុពី 3 ទៅ 8 ឆ្នាំ |
| ប្រភេទ 4 | ដើមដំបូងពេញវ័យ | ចាប់ផ្តើមគ្រប់ពេលក្រោយពីអាយុ 8 ឆ្នាំ |
ចាប់តាំងពីជំងឺ Krabbe ប៉ះពាល់ដល់កោសិកាសរសៃប្រសាទអាការរោគជាច្រើនដែលវាបណ្តាលឱ្យមាន neurological ។ ប្រភេទទី 1 ទម្រង់ទារកមានពី 85 ទៅ 90 ភាគរយនៃករណី។ ប្រភេទទី 1 ដំណើរការតាមដំណាក់កាលបី:
- ដំណាក់កាលទី 1: ចាប់ផ្តើមចាប់ពី 3 ទៅ 6 ខែបន្ទាប់ពីកំណើត។ ទារកដែលរងផលប៉ះពាល់នឹងឈប់លូតលាស់និងឆាប់ខឹង។ ពួកវាមានសម្លេងសាច់ដុំខ្ពស់ (សាច់ដុំរឹងមាំរឺតឹងតែង) និងពិបាកចិញ្ចឹម។
- ដំណាក់កាលទី 2: ការបំផ្លាញកោសិកាសរសៃប្រសាទកាន់តែឆាប់រហ័សនាំឱ្យបាត់បង់ការប្រើសាច់ដុំបង្កើនសម្លេងសាច់ដុំរនាំងខ្នងនិងខូចខាតដល់ចក្ខុវិស័យ។ ការប្រកាច់ អាចចាប់ផ្តើម។
- ដំណាក់កាលទី 3: ទារកក្លាយទៅជាមនុស្សខ្វាក់ថ្លង់មិនដឹងខ្លួនពីជុំវិញខ្លួននិងថិតថេរ។ អាយុជីវិតសម្រាប់កុមារដែលមានប្រភេទ 1 គឺប្រហែល 13 ខែ។
ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺ Krabbe ចាប់ផ្តើមបន្ទាប់ពីរយៈពេលនៃការអភិវឌ្ឍធម្មតាមួយ។ ប្រភេទទាំងនេះក៏មានការរីកចម្រើនយឺតជាងប្រភេទ 1 ដែរ។ ជាទូទៅកុមារមិនរស់បានច្រើនជាងពីរឆ្នាំបន្ទាប់ពីប្រភេទ 2 ចាប់ផ្តើម។ អាយុកាលមធ្យមសម្រាប់ប្រភេទ 3 និង 4 ប្រែប្រួលហើយរោគសញ្ញាអាចនឹងមិនធ្ងន់ធ្ងរទេ។
តើធ្វើដូចម្តេចជំងឺ Krabbe ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់កូនអ្នកបង្ហាញពីជំងឺ Krabbe ការធ្វើតេស្តឈាមអាចធ្វើបានដើម្បីមើលថាតើពួកគេមានកង្វះ galactosylceramidase ឬយ៉ាងណាដែលបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ Krabbe ។ ការវះកាត់ចង្កេះអាចធ្វើបានដើម្បីធ្វើតេស្តសារធាតុរាវខួរឆ្អឹងខ្នង។ កម្រិតប្រូតេអ៊ីនខ្ពស់មិនធម្មតាអាចបង្ហាញពីជំងឺនេះ។ ចំពោះកុមារដែលកើតមកមានស្ថានភាពឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវយកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដែលស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូម 14 ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយយកហ្សែននោះកូនដែលមិនទាន់កើតរបស់ពួកគេអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់កង្វះ galactosylceramidase ។ រដ្ឋមួយចំនួនផ្តល់ការធ្វើតេស្តិ៍ទារកថ្មីសម្រាប់ជំងឺ Krabbe ។
ការព្យាបាល
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Krabbe ទេ។ ការស្រាវជ្រាវថ្មីៗបានចង្អុលបង្ហាញអំពីការប្តូរកោសិកាដើម ( HSCT ) ដែលជាកោសិកាដើមដែលក្លាយទៅជាកោសិកាឈាមដែលជាការព្យាបាលសក្តានុពលសម្រាប់ជំងឺនេះ។ HSCT ដំណើរការល្អបំផុតនៅពេលដែលវាត្រូវបានគេផ្តល់ទៅឱ្យអ្នកជំងឺដែលមិនទាន់បានបង្ហាញរោគសញ្ញាឬមានរោគសញ្ញាតិចតួច។ ការព្យាបាលនេះមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនៅពេលដែលផ្តល់ឱ្យអំឡុងពេលខែដំបូងនៃជីវិត។
HCST អាចផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ដល់អ្នកដែលមានជំងឺឆ្លងខ្លាំងឬវិវត្តទៅជាយឺត ៗ និងកុមារដែលមានជំងឺឆ្លងដំបូងគេបើសិនជាគេផ្តល់ឱ្យទាន់ពេលវេលា។ ខណៈពេលដែល HCST នឹងមិនព្យាបាលជំងឺនេះវាអាចផ្តល់នូវគុណភាពជីវិតកាន់តែប្រសើរឡើង - ពន្យាពេលការរីករាលដាលនៃជំងឺនិងការបង្កើនអាយុកាលមធ្យម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, HCST បានភ្ជាប់មកជាមួយនូវហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនរបស់វាហើយមានអត្រាមរណភាព 15% ។
ការស្រាវជ្រាវនាពេលបច្ចុប្បន្នកំពុងធ្វើការស៊ើបអង្កេតលើការព្យាបាលដែលផ្តោតលើការសម្គាល់រលាកការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីមការព្យាបាលហ្សែននិងការប្តូរកោសិកាដើមសរសៃប្រសាទ។ ការព្យាបាលទាំងនេះគឺស្ថិតនៅក្នុងដំណាក់កាលចាប់ផ្តើមរបស់ពួកគេហើយមិនទាន់បានជ្រើសរើសសម្រាប់ការសាកល្បងព្យាបាល។
ព័ត៌មានសម្រាប់អត្ថបទនេះត្រូវបានយកពី:
Tegay, DH (ឆ្នាំ 2014) ។ ជំងឺ Krabbe ។ eMedicine ។