ជំងឺមេតាប៉ូលីសដែលបានទទួល
ជំងឺ Leigh គឺជាជំងឺមេតាប៉ូលីសមួយដែលបណ្តាលមកពីប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល (ខួរក្បាលខួរឆ្អឹងខ្នងនិងសរសៃប្រសាទអុបទិច) ។ ជំងឺ Leigh ត្រូវបានបណ្តាលមកពីបញ្ហានៅក្នុង mitochondria ដែលជាមជ្ឈមណ្ឌលថាមពលនៅក្នុងកោសិការបស់រាងកាយ។
ជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យជម្ងឺរបស់លោក Leigh អាចត្រូវបានទទួលមរតកតាមវិធីបីយ៉ាង។ វាអាចនឹងត្រូវបានបន្តនៅលើ ក្រូម៉ូសូម X (ភេទស្រី) ដែលជាកង្វះហ្សែននៃអង់ស៊ីមដែលហៅថាស្មុគស្មាញ pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx) ។
វាអាចត្រូវបានទទួលជាមរតកជា ជម្ងឺសំរាកខ្លួនឯង ដែលប៉ះពាល់ដល់ការជួបប្រជុំគ្នានៃអង់ស៊ីមដែលហៅថា cytochrome-c-oxidase (COX) ។ វាក៏អាចត្រូវបានទទួលជាមរតកថាជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង DNA នៅក្នុងកោសិកា mitochondria ។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Leigh ជារឿយៗចាប់ផ្តើមពីអាយុ 3 ខែដល់ 2 ឆ្នាំ។ ដោយសារជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលរោគសញ្ញាអាចរួមមាន:
- សមត្ថភាពបូមខ្សោយ
- ពិបាកក្នុងការកាន់ក្បាល
- ការបាត់បង់ជំនាញម៉ូតូដែលទារកមានដូចជាការចាប់យកមួយ rattle និងញ័រវា
- បាត់បង់ចំណង់អាហារ
- ក្អួត
- ឆាប់ខឹង
- ការយំជាបន្ត
- ប្រកាច់
នៅពេលជំងឺ Leigh កាន់តែធ្ងន់ធ្ងរទៅ ៗ , រោគសញ្ញាអាចរួមមាន:
- ភាពទន់ខ្សោយទូទៅ
- ការខ្វះសម្លេងសាច់ដុំ (hypotonia)
- ដំណាក់កាលនៃអាស៊ីដ lactic (ការប្រមូលផ្តុំនៃអាស៊ីតឡាក់ទិចនៅក្នុងរាងកាយនិងខួរក្បាល) ដែលអាចធ្វើឱ្យមុខងារដកដង្ហើមនិងតម្រងននធ្វើអោយខូច។
- បញ្ហាបេះដូង
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺរបស់ Leigh គឺផ្អែកលើរោគសញ្ញាដែលទារកឬកុមារមាន។
ការធ្វើតេស្តអាចបង្ហាញពីភាពកង្វះនៃប្រូតេអ៊ីន Pyruvate dehydrogenase ឬវត្តមានរបស់អាស៊ីតឡាក់ទិច។ បុគ្គលដែលមានជំងឺ Leigh អាចមានការខូចខាតផ្នែកខួរក្បាលនៃខួរក្បាលដែលអាចត្រូវបានរកឃើញដោយការស្កេនខួរក្បាល។ នៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួន ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។
ការព្យាបាល
ការព្យាបាលជំងឺ Leigh ជាធម្មតារួមមានវីតាមីនដូចជា thiamin (វីតាមីន B1) ។ ការព្យាបាលដទៃទៀតអាចផ្តោតលើរោគសញ្ញាដែលមានដូចជាថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់រឺបេះដូងតម្រងនោម។ ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចជួយកុមារឈានដល់សក្តានុពលនៃការលូតលាស់របស់ពួកគេ។
ប្រភព:
> "ទំព័រពត៌មានជំងឺរបស់ Leigh ។ " បញ្ហា។ 13 កុម្ភៈ 2007. អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
> "ជំងឺឆ្លងរបស់ Leigh" ។ សន្ទស្សន៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ ថ្ងៃទី 17 ខែធ្នូឆ្នាំ 2007 ។ អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។
> Macnair, Trisha ។ "ជំងឺ Leigh" ។ សុខភាពរបស់ BBC ។ ខែកក្កដាឆ្នាំ 2006 ។