រោគសញ្ញា Costello

ជម្ងឺកម្រដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធជាច្រើន

រោគសញ្ញា Costello គឺជាជំងឺកម្រមួយដែលជះឥទ្ធិពលដល់ប្រព័ន្ធជាច្រើននៃរាងកាយដែលបណ្តាលឱ្យមានទំហំខ្លី, លក្ខណៈពិសេសនៃមុខ, លូតលាស់ជុំវិញច្រមុះនិងមាត់និងបញ្ហាបេះដូង។ មូលហេតុនៃរោគសញ្ញា Costello មិនត្រូវបានគេដឹងទេទោះបីជាការសង្ស័យថាហ្សែនត្រូវបានគេសង្ស័យក៏ដោយ។ នៅឆ្នាំ 2005 ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវនៅមន្ទីរពេទ្យ DuPont សម្រាប់កុមារនៅរដ្ឋ Delaware បានរកឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងលំដាប់ HRAS មានវត្តមាននៅក្នុង 82,5% នៃអ្នកជំងឺ 40 នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Costello ដែលពួកគេបានសិក្សា។

មានតែអំពីរបាយការណ៍ 150 អំពីជម្ងឺ Costello ត្រូវបានគេបោះពុម្ភផ្សាយនៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍វេជ្ជសាស្ត្រទូទាំងពិភពលោកដូច្នេះវាមិនច្បាស់លាស់ថាតើរោគសញ្ញាពិតប្រាកដកើតមានញឹកញាប់ឬអ្នកដែលទំនងជាទទួលឥទ្ធិពលពីវា។

រោគសញ្ញា

រោគសញ្ញាជាទូទៅសម្រាប់រោគសញ្ញា Costello គឺ:

• ការលំបាកក្នុងការឡើងទំងន់និងការលូតលាស់បន្ទាប់ពីកំណើតដែលនាំអោយមានកម្ពស់ខ្លី
• ស្បែករលុងហួសប្រមាត់នៅលើកញ្ចឹងកដៃដៃម្រាមដៃនិងបាតជើង (cutis laxa)
• ការរីកលូតលាស់មិនមែនមហារីក (papillomata) នៅជុំវិញមាត់និងរន្ធច្រមុះ
• រូបរាងមុខលក្ខណៈដូចជាក្បាលធំ ៗ ត្រចៀកទាបដែលមានទំហំធំក្រពើក្រាស់បបូរមាត់ក្រាស់និង / ឬច្រមុះធំទូលាយ
• ជម្ងឺវិកលចរិក
• ស្បែកក្រាស់និងស្ងួតនៅលើដៃនិងជើងឬដៃនិងជើង (hyperkeratosis)
• សន្លាក់អាចបត់បែនខុសពីធម្មតានៃម្រាមដៃ។

បុគ្គលមួយចំនួនអាចមានការរឹតបន្តឹងចលនានៅកែងដៃឬការរឹតបន្តឹងនៃសរសៃវ៉ែននៅផ្នែកខាងក្រោយនៃកជើង។ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Costello អាចមានបញ្ហាបេះដូងឬជំងឺបេះដូង (cardiomyopathy) ។

មានអត្រាខ្ពស់នៃការលូតលាស់នៃដុំសាច់ទាំងមហារីកនិងមិនមែនមហារីកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជម្ងឺផងដែរ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញារបស់ Costello គឺផ្អែកលើរូបរាងខាងក្រៅរបស់កុមារដែលកើតមកមានជម្ងឺនេះក៏ដូចជារោគសញ្ញាដទៃទៀតដែលអាចមានវត្តមាន។ កុមារភាគច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា Costello មានការពិបាកក្នុងការញ៉ាំក៏ដូចជាការឡើងទម្ងន់និងការលូតលាស់ដូច្នេះនេះអាចបង្ហាញពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

នៅពេលអនាគត ការធ្វើតេស្តហ្សែន សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញារបស់ Costello អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការព្យាបាល

មិនមានការព្យាបាលជាក់លាក់ណាមួយសម្រាប់រោគសញ្ញា Costello ទេដូច្នេះការថែទាំសុខភាពផ្តោតលើរោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញាដែលមាន។ វាត្រូវបានណែនាំថាអ្នកជំងឺទាំងអស់ដែលមានរោគសញ្ញា Costello ទទួលបានការវាយតម្លៃបេះដូងដើម្បីរកមើលជំងឺបេះដូងនិង / ឬជំងឺបេះដូង។ ការព្យាបាលដោយ រាងកាយនិង ការងារ អាចជួយបុគ្គលម្នាក់ៗឱ្យមានសក្តានុពលនៃការលូតលាស់របស់គាត់។ ការពិនិត្យរយៈពេលវែងចំពោះការលូតលាស់ដុំសាច់, បញ្ហាឆ្អឹងខ្នងឬបញ្ហាឆ្អឹងនិងការប្រែប្រួលសម្ពាធឈាមគឺជារឿងសំខាន់។ អាយុជីវិតរបស់បុគ្គលម្នាក់ដែលមានរោគសញ្ញា Costello នឹងត្រូវរងឥទ្ធិពលពីបញ្ហាបេះដូងឬ ដុំសាច់មហារីក ដូច្នេះប្រសិនបើអ្នកមានសុខភាពល្អអ្នកដែលមានជម្ងឺអាចមានអាយុជីវិតធម្មតា។

> ប្រភព:

> Costello កុមារ។ អំពីរោគសញ្ញា Costello ។

> Gripp, KW, et al ។ (2005) ។ ការវិភាគផ្លាស់ប្តូរ HRAS នៅក្នុងរោគសញ្ញា Costello: ប្រភេទនៃហ្សែននិងប្រភេទនៃការផ្សារភ្ជាប់គ្នា។ ទិនានុប្បវត្តិវិទ្យាសាស្រ្តពេទ្យអាមេរិក។

> Lin, AE, et al ។ (2002) ។ ការពិចារណាបន្ថែមទៀតនៃភាពមិនធម្មតានៃបេះដូងនៅក្នុងរោគសញ្ញា Costello ។ ទិនានុប្បវត្តិវេជ្ជសាស្ដ្រអាមេរិច, 111 (2), ទំព័រ 115-129 ។

> មរ៉ូណៃ, I. , et al ។ (2000) ។ រោគសញ្ញា Costello: ជម្ងឺមហារីកដែលជម្រុញរោគសញ្ញា? Clin Dysmorphol, 9 (4), ទំព័រ 265-268 ។

> អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ រោគសញ្ញា Costello ។

> Pascual-Castroviego, I. , et al ។ (2005) ។ រោគសញ្ញា Costello: ការបង្ហាញករណីដែលមានរយៈពេល 35 ឆ្នាំ។ Neurologia, 20 (3), ទំព័រ 144-148 ។