ការដឹងពីមូលដ្ឋាននៃពន្ធុវិទ្យាអាចជួយអ្នកឱ្យយល់អំពីបញ្ហាហ្សែន
ចំណេះដឹងអំពីហ្សែនរបស់សហគមន៍វិទ្យាសាស្ដ្រមានការកើនឡើងជារៀងរាល់ថ្ងៃដោយរកឃើញការរកឃើញនិងការព្យាបាលតាមវេជ្ជសាស្ត្រកាន់តែច្រើនជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ ប្រសិនបើអ្នកឬនរណាម្នាក់ដែលអ្នកស្រលាញ់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺហ្សែននោះអ្នកអាចនឹងពិបាកក្នុងការប្រកាន់យកតាមលក្ខខណ្ឌពន្ធុទាំងអស់នេះ។ នេះគឺជាពាក្យទូទៅទូទៅបំផុតនិងអ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីពួកគេ។
DNA ជាអ្វី?
ឌីអេនអេ (អាស៊ីត deoxyribonucleic) នាំព័ត៌មានពន្ធុនៅក្នុងកោសិកាខ្លួនរបស់អ្នក។ ឌីអេនអេត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសារធាតុគីមីចំនួនបួនគឺអាដេនអ៊ីនមីនស៊ីតូស៊ីននិងហ្គួនីនដែលគេហៅថាជាមូលដ្ឋាននិងអក្សរកាត់ជាអក្សរ A, T, C និង G ។ មូលដ្ឋានទាំងនេះត្រូវបានគេធ្វើម្តងទៀតជាពីរដងដើម្បីបង្កើត DNA របស់អ្នក។
តើហ្សែនជាអ្វី?
ហ្សែនគឺជាផ្នែកខុសគ្នានៃ DNA របស់ក្រឡារបស់អ្នក។ ហ្សែនត្រូវបានដាក់កូដណែនាំសម្រាប់ធ្វើអ្វីៗគ្រប់យ៉ាងដែលរាងកាយអ្នកត្រូវការជាពិសេសប្រូតេអ៊ីន។ អ្នកមានប្រហែល 25.000 ហ្សែន។ អ្នកស្រាវជ្រាវមិនទាន់បានកំណត់អ្វីដែលភាគច្រើននៃហ្សែនរបស់យើងបានធ្វើនៅឡើយទេហ្សែនមួយចំនួនរបស់យើងអាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺដូចជា ជម្ងឺសរសៃពួរ ឬ ជំងឺ Huntington ។
ប្រូតេអ៊ីន: ប្លុកអាគាររបស់យើង
ប្រូតេអ៊ីនគឺជាច្រវាក់នៃប្លុកអាគីណូដែលហៅថាអាមីណូ។ ប្រូតេអ៊ីនអាចផ្ទុកអាស៊ីតអាមីណូតិចតួចប៉ុណ្ណោះនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់របស់វាឬវាអាចមានរាប់ពាន់។ ប្រូតេអ៊ីនបង្កើតបានជាមូលដ្ឋានសម្រាប់អ្វីដែលរាងកាយរបស់អ្នកធ្វើដូចជាការរំលាយអាហារការបង្កើតថាមពលនិងការលូតលាស់។
មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃក្រូម៉ូសូម
ហ្សែនត្រូវបានវេចខ្ចប់ជាកញ្ចប់ដែលគេហៅថាក្រូម៉ូសូម។ មនុស្សមាន 23 ក្រូម៉ូសូមបណ្តាលឱ្យមានក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ ក្នុងចំណោមគូទាំងនោះគូមួយគូក្រូម៉ូសូម x និងអ៊ីកំណត់ថាអ្នកជាប្រុសឬស្រីបូករួមជាមួយលក្ខណៈផ្សេងទៀតរបស់រាងកាយ។ ស្រីមានក្រូម៉ូសូមពីរគូខណៈពេលដែលបុរសមានក្រូម៉ូសូម XY ។
22 គូផ្សេងទៀតគឺក្រូម៉ូសូម autosomal ដែលកំណត់កត្តាដែលនៅសល់របស់រាងកាយអ្នក។
មនុស្សហ្សែន?
ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាច្បាប់ចំលងពេញលេញនៃការណែនាំហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូល។ គម្រោងហ្សែនមនុសដែលបានបញ្ចប់ក្នុងឆ្នាំ 2003 បានកំណត់គ្រប់ហ្សែនរបស់មនុស្សក្នុងឌីអិនអេហើយបានរក្សាទុកព័ត៌មាននៅក្នុងមូលដ្ឋានទិន្នន័យដូច្នេះអ្នកស្រាវជ្រាវទាំងអស់នៅគ្រប់ទីកន្លែងអាចប្រើវាបាន។
ការយល់ដឹងពីការផ្លាស់ប្តូរ
លំដាប់ពិសេសនៃគូនៃថ្នាំ As, Ts, Cs និង Gs មានសារៈសំខាន់ណាស់នៅក្នុង DNA របស់អ្នក។ ជួនកាលមានកំហុស - មួយក្នុងចំណោមគូត្រូវប្តូរថយចុះឬម្តងហើយម្តងទៀត។ នេះផ្លាស់ប្តូរការសរសេរកូដសម្រាប់ហ្សែនមួយឬច្រើនហើយត្រូវបានគេហៅថាហ្សែនហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនខ្លះមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ទេខណៈពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដទៃទៀតអាចបណ្តាលឱ្យមានជំងឺឬនាំឱ្យមានផ្ទៃពោះដែលមិនអាចបង្ករកំណើតបាន។
វិធីមួយទៀតដែលអាចប្តូរលេខកូដឌីអិនអេបានគឺដោយកំហុសនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមរបស់អ្នក។ ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមអាចបំបែកចេញ, ប្តូរទៅជាផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយផ្សេងទៀតឬត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។ ប្រសិនបើមានកំហុសឆ្គងទាំងនេះឬកំហុសណាមួយកើតឡើងបន្ទាប់មកការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅក្នុងការសរសេរកូដហ្សែនរបស់អ្នក។ អ្នកក៏អាចមានច្បាប់ចម្លងក្រូម៉ូសូមចំនួនបីដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា trisomy ឬតែមួយក្រូម៉ូសូមជំនួសឱ្យគូធម្មតា។ ជម្ងឺ Down ហៅថា trisomy 21 កើតមាននៅពេលមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 3 ។
ប្រភព
- > Burton, Jess, និង Jon Turney ។ មគ្គុទ្ទេសក៍រវើរវាយចំពោះហ្សែននិងក្លូន ។ ទីក្រុងឡុងដ៍: Rough Guide Ltd, ឆ្នាំ 2007 ។
- > "តើហ្សែនជាអ្វី?" ការយល់អំពីហ្សែន។ សារមន្ទីរបច្ចេកវិទ្យានៃការច្នៃប្រឌិត។ 21 មករា 2008 ។
- > "តើជំងឺហ្សែនបានទទួលមរតកយ៉ាងណា" ។ វិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រ Howard Hughes ។ 21 មករា 2008 ។
- > "មូលដ្ឋានគ្រឹះនិងលើសពីនេះ។ " Learn.Genetics ។ សាកលវិទ្យាល័យយូថាហ៍។ 21 មករា 2008 ។