រោគសញ្ញា Joubert គឺជាភាពខុសប្រក្រតីនៃការកើតហ្សែនដែលតំបន់នៃខួរក្បាលដែលគ្រប់គ្រងតុល្យភាពនិងការសម្របសម្រួលគឺមិនទាន់មានការអភិវឌ្ឍន៍។ វាកើតឡើងចំពោះទាំងបុរសនិងស្ត្រីដែលមានប្រហែល 1 កំណើត 100.000 នាក់។ ជម្ងឺ Joubert ជារឿយៗកើតមានឡើងចំពោះកុមារដែលមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះប៉ុន្តែចំពោះកុមារខ្លះជំងឺនេះហាក់ដូចជាត្រូវបានទទួលមរតក។
រោគសញ្ញា
រោគសញ្ញាជម្ងឺ Joubert ទាក់ទងទៅនឹងការអភិវឌ្ឍនៃខួរក្បាលដែលហៅថា cerebellar vermis ដែលគ្រប់គ្រងតុល្យភាពនិងការសំរបសំរួលសាច់ដុំ។
រោគសញ្ញាដែលអាចមានចាប់ពីកម្រិតស្រាលរហូតដល់ធ្ងន់អាស្រ័យទៅលើថាតើខួរក្បាលមានការអភិវឌ្ឍន៍ប៉ុណ្ណាអាចរួមមាន:
- រយៈពេលនៃការដកដង្ហើមយ៉ាងរហ័សមិនធម្មតា (ហាយប៉េសអេកអេស្សី) ដែលមើលទៅហាក់ដូចជាថ្ងាស
- ចលនាភ្នែកភ្លឺ (nystagmus)
- លក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខដូចជា ការត្របកភ្នែកត្របកភ្នែក (ptosis), មាត់បើកចំហជាមួយអណ្តាតដែលហាមប្រាម, ត្រចៀកទាប
- ជម្ងឺវិកលចរិក
- ពិបាកសម្របសម្រួលចលនាសាច់ដុំស្ម័គ្រចិត្ត (ataxia)
ភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតផ្សេងៗទៀតដូចជាម្រាមដៃម្រាមជើងនិងម្រាមជើង (ផាត់ធ្យូង), ពិការភាពបេះដូងឬបបូរមាត់ឬក្រអូមមាត់ជាដើមអាចមានវត្តមាន។ ការប្រកាច់ក៏អាចកើតឡើងផងដែរ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រោគសញ្ញាច្បាស់បំផុតនៅក្នុងទារកទើបកើតដែលមានរោគសញ្ញាជូប៊ឺរគឺជាដំណាក់កាលនៃការដកដង្ហើមយ៉ាងរហ័សដែលមិនធម្មតាដែលអាចបន្តដោយការឈប់ដកដង្ហើម (ដកដង្ហើម) រហូតដល់ 1 នាទី។ ទោះបីជារោគសញ្ញាទាំងនេះអាចកើតមានឡើងក្នុងបញ្ហាដទៃទៀតក៏ដោយក៏មិនមានបញ្ហាសួតនៅក្នុងជូប៊ឺរអាចដែលអាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណវាថាជាមូលហេតុនៃការដកដង្ហើមមិនធម្មតានោះទេ។
ការស្កេន MRI អាចរកមើលភាពមិនធម្មតានៃខួរក្បាលដែលមានវត្តមាននៅក្នុងរោគសញ្ញា Joubert និងបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
ការព្យាបាល
មិនមានការព្យាបាលចំពោះរោគសញ្ញាជូប៊ឺរទេដូច្នេះការព្យាបាលផ្តោតលើរោគសញ្ញា។ ទារកដែលមានដង្ហើមមិនប្រក្រតីអាចមានដង្ហើម (ដកដង្ហើម) សម្រាប់ប្រើប្រាស់នៅផ្ទះជាពិសេសនៅពេលយប់។
ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចមានប្រយោជន៍ចំពោះបុគ្គលខ្លះ។ បុគ្គលដែលមានបញ្ហាបេះដូងបបូរមាត់ឬក្រអូមមាត់ឬប្រកាច់ប្រហែលជាត្រូវការការថែទាំសុខភាពបន្ថែម។
ប្រភព:
> Merritt លីនដា។ ការទទួលស្គាល់រោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Joubert ។ ការរីកចំរើនក្នុងការថែទាំទារក 3 (ឆ្នាំ 2003): 178-188 ។
> "ទំព័រពត៌មានរោគសញ្ញាលោក NINDS Joubert" ។ បញ្ហា។ 13 កុម្ភៈ 2007. អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។ http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm ។