ជំងឺកាណាដា

ជម្ងឺខួរក្បាល

ជំងឺក្វាវ៉ាន់គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលហៅថា leukodystrophies ដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានៅក្នុងស្រទាបដែក Myelin ដែលគ្របដណ្តប់កោសិកាសរសៃប្រសាទនៅក្នុងខួរក្បាល។ នៅក្នុងជំងឺ Canavan ការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន លើក្រូម៉ូសូមទី 17 បង្កឱ្យមានកង្វះនៃអង់ស៊ីមមួយហៅថា aspartoacylase ។ ដោយគ្មានអង់ស៊ីមនេះអតុល្យភាពគីមីកើតមានដែលបណ្តាលអោយការបំផ្លាញ myelin នៅក្នុងខួរក្បាល។

នេះបណ្តាលឱ្យជាលិកាខួរក្បាលដែលមានសុខភាពល្អចុះចូលទៅជាជាលិកាស្ពុកដែលពោរពេញដោយអតិសុខុមប្រាណដែលពោរពេញដោយសារធាតុមីក្រូទស្សន៍។

ជំងឺក្វាវ៉ាន់ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង លំនាំសំរាកព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិ ដែលមានន័យថាកុមារត្រូវទទួលហ្សែនហ្សែនមួយពីឪពុកម្តាយដើម្បីបង្កើតជំងឺ។ ទោះបីជាជំងឺគ្រុនចាញ់អាចកើតមានឡើងនៅក្នុងក្រុមជនជាតិភាគតិចក្តីក៏វាកើតមានជាញឹកញាប់ក្នុងចំនោមជនជាតិជ្វីហ្វមកពីប្រទេសប៉ូឡូញលីទុយអានីនិងប្រទេសរុស្ស៊ីភាគខាងលិចនិងក្នុងចំណោមប្រជាជនអារ៉ាប៊ីសាអូឌីត។

រោគសញ្ញា

រោគសញ្ញានៃជំងឺ Canavan លេចឡើងនៅវ័យក្មេងនិងកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។ ពួកវាអាចរួមបញ្ចូល:

• ថយចុះសាច់ដុំសម្លេង (hypotonia)
• សាច់ដុំកកទន់ខ្សោយបណ្តាលឱ្យមានការគ្រប់គ្រងក្បាលមិនល្អ
• ក្បាលធំខុសធម្មតា (macrocephaly)
• ជើងត្រូវបានរក្សាទុកមិនធម្មតា (hyperextension)
• សាច់ដុំដៃមាននិន្នាការត្រូវបាន flexed
• ការបាត់បង់ជំនាញម៉ូតូ
• ជម្ងឺវិកលចរិក
• ប្រកាច់
• ភាពពិការភ្នែក
• ការចិញ្ចឹមការលំបាក

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ប្រសិនបើអាការរោគរបស់ទារកបង្ហាញពីជំងឺក្អក, ការធ្វើតេស្តជាច្រើនអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការស្កេន CT (CT) ឬម៉ាញ៉េទិចម៉ាញ៉េទិច (MRI) នៃខួរក្បាលនឹងស្វែងរកការធ្លាក់ចុះនៃជាលិកាខួរក្បាល។ ការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីពិនិត្យមើលអង់ស៊ីមដែលបាត់ឬដើម្បីរកមើលការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះ។

ការព្យាបាល

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ Canavan ដូច្នេះការព្យាបាលផ្តោតលើការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។

ការព្យាបាលដោយប្រើកាយសម្បទានិងការនិយាយអាចជួយកុមារឈានដល់សក្តានុពលនៃការលូតលាស់របស់ពួកគេ។ ដោយសារជំងឺក្អកមានសភាពកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរកុមារជាច្រើនបានស្លាប់នៅពេលវ័យក្មេង (មុនអាយុ 4 ឆ្នាំ) ទោះបីជាអ្នកខ្លះអាចរស់នៅបានក្នុងវ័យជំទង់និងវ័យជំទង់ក្តី។

សាកល្បងហ្សែន

នៅឆ្នាំ 1998 មហាវិទ្យាល័យពេទ្យសម្ភពអាមេរិកបានអនុម័តសេចក្តីថ្លែងការណ៍មួយដោយណែនាំថាគ្រូពេទ្យផ្តល់ ការធ្វើតេស្ត ដល់អ្នកជំងឺពីជំងឺក្វាវ៉ានដល់មនុស្សគ្រប់រូបដែលមានប្រវត្តិជ្វីហ្វរបស់ Ashkenazi ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនមួយមានហ្សែនហ្សែនមួយច្បាប់ដូច្នេះគាត់មិនមានជំងឺនេះទេប៉ុន្តែអាចចម្លងជំងឺហ្សែនទៅកុមារបាន។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាមនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 40 នាក់នៅក្នុងក្រុមជនជាតិអាកឃែនស៊ីដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ Canavan ។

វាត្រូវបានណែនាំថាគូស្វាមីភរិយាដែលមានហានិភ័យនៃការនាំយកហ្សែនដែលមានការផ្លាស់ប្តូរនោះត្រូវបានធ្វើតេស្តមុននឹងមានកូន។ ប្រសិនបើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តបង្ហាញថាឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍អ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនអាចផ្តល់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយជំងឺ Canavan ។ អង្គការយូដាជាច្រើនផ្តល់ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺក្អាននិងជំងឺកម្រផ្សេងៗទៀតនៅសហរដ្ឋអាមេរិកកាណាដានិងអ៊ីស្រាអែល។

_{ប្រភព:}

> "ជំងឺក្អក" ។ ជំងឺឆ្លង A - Z. 2 កក្កដា 2008. អង្គការជាតិសម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។

> "ជំងឺក្អក" ។ ប្រភេទនៃមហារីកខួរក្បាល។ ថ្ងៃទី 2 ខែសីហាឆ្នាំ 2007 ។

> "តើជំងឺក្អកគឺជាអ្វី?" ជំងឺនេះ។ សមាគមជំងឺឆ្លងជាតិនិងជំងឺអេដស៍។