ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនស៊ីន 26 គឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃ ការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណ ពីកំណើត ។ Connexin 26 គឺជាប្រូតេអ៊ីនមួយដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនប្រសព្វរវាងហ្សែន 2 (GJB2) ។ ប្រូតេអ៊ីននេះត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីឱ្យកោសិកាទាក់ទងគ្នា។ ប្រសិនបើមិនមានប្រូតេអ៊ីន Connexin 26 គ្រប់គ្រាន់កម្រិតប៉ូតាស្យូមនៅក្នុងត្រចៀកផ្នែកខាងក្នុងឡើងខ្ពស់និងខូចថ្លា។
មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែននេះពីរច្បាប់ប៉ុន្តែប្រសិនបើឪពុកឬម្តាយដែលមានកម្រិតឪពុកម្តាយមានហ្សែន GJB2 / Connexin 26 ខុសឆ្គងនោះទារកអាចកើតមកដោយការបាត់បង់ការស្តាប់។ នៅក្នុងពាក្យផ្សេងទៀតនេះគឺជាការ ផ្លាស់ប្តូរ recessive autosomal មួយ ។
តើអ្វីទៅជាចំនួនប្រជាជនដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះការប្រែប្រួល Connexin 26?
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនស៊ីន 26 កើតឡើងជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងប្រជាជនជ្វីហ្វនិងជនជាតិដើម Caucasian និង Ashkenazi ។ មានអត្រាដឹកជញ្ជូន 1 ក្នុងចំណោម 30 សម្រាប់ក្រុមជនជាតិស្បែកសនិង 1 ក្នុងចំណោម 20 ក្រុមហ៊ុនសម្រាប់អ្នកដែលមានដើមកំណើតជ្វីស Ashkenazi ។
ការធ្វើតេស្តសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរ Connexin 26
មនុស្សអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តដើម្បីដឹងថាតើពួកគេជាអ្នកនាំមកនូវហ្សែនខុសឆ្គងដែរឬទេ។ ហ្សែនមួយទៀតឈ្មោះ CX 30 ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនិងទទួលខុសត្រូវចំពោះការបាត់បង់ការស្តាប់មួយចំនួន។ ការធ្វើតេស្តស្រដៀងគ្នានេះអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីកំណត់ថាតើការបាត់បង់ការស្តាប់របស់កូនដែលកើតមកនោះមានទំនាក់ទំនងជាមួយ Connexin 26 ឬទេ។ ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានធ្វើដោយគំរូឈាមឬថ្ពាល់។ នៅពេលនេះវាត្រូវចំណាយពេលប្រហែល 28 ថ្ងៃដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តត្រឡប់មកវិញ។
អ្នកប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនឬអ្នកសេនេទិចអាចណែនាំអ្នកបានល្អបំផុតចំពោះការធ្វើតេស្តដែលត្រឹមត្រូវបំផុតដោយផ្អែកលើប្រវត្តិគ្រួសារការពិនិត្យរាងកាយនិងប្រភេទនៃការបាត់បង់ការស្តាប់។
តើមានបញ្ហាសុខភាពដទៃទៀតដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរតំណង Connexin 26 ដែរឬទេ?
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនស៊ីន 26 ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាមូលហេតុនៃការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលមិនមែនជារោគសញ្ញា។
នេះមានន័យថាមិនមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្តផ្សេងទៀតត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរពិសេសនេះ។
តើការបាត់បង់ការទាក់ទងរបស់ Connexin 26 ទាក់ទងយ៉ាងណាដែរ?
ការបាត់បង់ការស្តាប់ទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរស៊ីនស៊ីន 26 ជាទូទៅមានកម្រិតមធ្យមទៅខ្លាំងប៉ុន្តែអាចមានការប្រែប្រួលមួយចំនួន។ ការធ្វើអន្តរាគមន៍ឆាប់ៗមានសារៈសំខាន់ក្នុងការផ្តល់សម្លេងដល់ខួរក្បាលកំពុងលូតលាស់ហើយត្រូវបានសម្រេចតាមរយៈការប្រើឧបករណ៍ស្តាប់សម្លេងឬការបញ្ចូលកាំរស្មីផូស៊ីល។
មានការស្រាវជ្រាវនាពេលបច្ចុប្បន្នកំពុងរកមើលលទ្ធភាពនៃការព្យាបាលដោយហ្សែនដើម្បីកាត់បន្ថយចំនួននៃការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរស៊ីន 26 ស៊ីនស៊ីន 26 ឬដើម្បីលុបបំបាត់វា។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងជាចម្បងលើសត្វកណ្តុរហើយវាមានរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំពីការពិសោធមនុស្ស។
ប្រភព:
ការសាកល្បងហ្សែនសំរាប់ការបាត់បង់ការស្តាប់ (ឆ្នាំ 2015) ។ មន្ទីរពេទ្យកុមារស៊ីនស៊ីណាទី។ បានទៅយក 12/09/2015 ពី http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (ត) ។ វិទ្យាស្ថានអៀរឡង់។ បានទៅយក 12/10/2015 ពី http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
សាកល្បងពិសោធន៍ហ្សែន 26 ។ មជ្ឈមណ្ឌលសាលាវេជ្ជសាស្ត្រហាវើតសម្រាប់ថ្លង់តំណពូជ។ បានទៅយក 12/10/2015 ពី http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) បំរែបំរួលនិងការបាត់បង់ត្រចៀក sensorineural nonsyndromic: ការពិនិត្យឡើងវិញ HuGE ។ ពន្ធុវិទ្យានៅក្នុងឱសថ (2002) 4, 258-274
មិត្តអាមេរិចនៃសាកលវិទ្យាល័យ Tel Aviv ។ (2014 មីនា 24) ។ ពីត្រចៀកកណ្ដុរទៅមនុស្ស? ការព្យាបាលដោយហ្សែនដើម្បីដោះស្រាយការបាត់បង់វឌ្ឍនភាពនៃការស្តាប់។ ។ បានយកមកពីថ្ងៃទី 10 ខែធ្នូឆ្នាំ 2015 ពី www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពដោយ Melissa Karp, Au.D.