Neurofibromatosis និងភ្នែករបស់អ្នក

Neurofibromatosis គឺជាជំងឺហ្សែននិងប្រព័ន្ធពហុប្រព័ន្ធដែលមិនត្រឹមតែពាក់ព័ន្ធនឹងភ្នែកប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែក៏មានខួរក្បាលសរសៃប្រសាទឆ្អឹងនិងស្បែកផងដែរ។ មានពីរប្រភេទនៃ neurofibromatosis: NF1 (ប្រភេទ 1) និង NF2 (ប្រភេទ 2) ។ NF1 ជាប្រភេទជំងឺទូទៅបំផុតដែលតំណាងឱ្យ 90% នៃករណី។

អ្នកដែលមាន NF1 ជាធម្មតាមានរោគសញ្ញាលក្ខណៈមួយចំនួនដែលអាចមានវត្តមាននៅពេលកើតប៉ុន្តែសញ្ញានិងរោគសញ្ញាភាគច្រើនបង្ហាញនៅវ័យក្មេង។

អ្នកដែលមាន NF2 ជាធម្មតាវិវត្តទៅជាសញ្ញានិងរោគសញ្ញានៅពេលក្រោយក្នុងជីវិតដែលមានអាយុចន្លោះពី 20 ទៅ 30 ឆ្នាំ។ ជួនកាល NF1 ត្រូវបានគេសំដៅថាជាវ៉ុនរ៉េកឃីងហឺសិនឬបរិវេណ neurofibromatosis ។ ជួនកាល NF2 ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាសរសៃប្រសាទកណ្តាល។

គស្ញនិងរោគសញ្ញា

អ្នកដែលមាន neurofibromatosis ប្រភេទ 1 អាចមានលក្ខណៈពិសេសដូចខាងក្រោម:

• ម្ជុល កាហ្វេកាហ្វេ : កាហ្វេ Cafe-au-lait គឺជារោគស្បែកដែលមាននៅក្នុងស្បែក 95% ដែលមាន neurofibromatosis ។ បំណះងងឹតទាំងនេះជាធម្មតាបង្កើនទំហំនិងលេខក្នុងកំឡុងពេល 10 ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។
• ការរអ៊ែលស្បែក ស្បែកជើងត្រូវបានសំដៅជាញឹកញាប់ថាជាសញ្ញា Crowe ។ អ្នកដែលមាន neurofibromatosis ជារឿយៗមានការប្រមូលផ្តាច់ភ្នែកនៅតំបន់ក្លៀកនិងក្រលៀន។ នៅក្នុងមួយចំនួន, freckles ទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញខាងលើត្របកភ្នែក, នៅក្រោមសុដន់, និងនៅជុំវិញក។
• ការផ្លាស់ប្តូរឆ្អឹង: អ្នកដែលមាន neurofibromatosis គឺឆាប់នឹងមានការលូតលាស់ឆ្អឹងមិនធម្មតានិងជួនកាលការក្អួតចង្អោ។ ការក្អកមិនស្កប់ស្កល់ធ្វើឱ្យឆ្អឹងខ្នងខ្លីហើយដៃនិងជើងត្រូវបាត់បង់សមាមាត្រជាមួយនឹងរាងកាយទាំងមូល។

Neurofibromatosis និងភ្នែក

អ្នកដែលមាន neurofibromatosis ជារឿយៗមានភាពមិនធម្មតាដែលប៉ះពាល់ដល់ភ្នែក។

• Neurofibromas ស្បែក: Neurofibroma cutaneous គឺជាសញ្ញាស្បែកសម្គាល់នៅក្នុង NF1 ។ Neurofibromas ត្រូវបានកើនឡើង, ដុំសាច់ជុំ។ Neurofibromas លេចឡើងនៅវ័យកុមារនិងបង្កើនទំហំនិងចំនួនក្នុងមួយជីវិត។ សារធាតុ Neurofibromas អាចក្លាយជាធំខ្លាំងណាស់ជួនកាលឈានដល់ 5 សង់ទីម៉ែត្រ។ ពួកវាជាធម្មតាមិនមានការឈឺចាប់ទេប៉ុន្តែអាចរមាស់និងទន់ភ្លន់ក្នុងការប៉ះ។ នៅពេលដែលវាកើតឡើងនៅជុំវិញត្របកភ្នែកពួកគេអាចបណ្តាលអោយមានការរលាកនិងការឆ្លងដូចជារលាក ឈាម ។ វាក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានការកែតម្រូវត្របកភ្នែកដូចជា ptosis ដែលត្របកភ្នែកទាបជាងវាគួរតែនិង ectropion ជាកន្លែងដែលត្របកភ្នែកខាងក្រោមធ្លាក់ពីភ្នែកហើយអាចប៉ះពាល់ដល់បរិយាកាសមិនធម្មតា។

• nodules Lisch: nodule Lisch ត្រូវបានលើកឡើង, ដំបៅពណ៌ដែលលេចឡើងនៅក្នុង iris នេះ ។ គ្រូពេទ្យភ្នែកអាចមើលឃើញក្រពេញ Lisch នៅក្នុងភ្នែករបស់អ្នកដែលមាន neurofibromatosis តាំងពីក្មេងអាយុ 6 ឆ្នាំ។ ពួកគេមើលទៅដូចជាដំបៅរាងរង្វង់មូលតូចៗដែលដុះចេញពីអ័រស។ ទាំងនេះអាចមានសារៈសំខាន់សម្រាប់គោលបំណងវិនិច្ឆ័យ។ ជួនកាលដុំពក Lisch ត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលប្រឡងភ្នែកមុនពេលដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមាន neurofibromatosis ។
• Hamartomas astrocytic Retinal: Hamartomas astrocytic Retinal គឺជាដុំសាច់មិនប្រក្រតីនៃការរីទីណាដែលអាចមានទាំងនៅក្នុងភ្នែក។ ពួកវាអាចពាក់ព័ន្ធនឹងសរសៃប្រសាទអុបទិចប៉ុន្តែក៏អាចរីករាលដាលផងដែរដើម្បីប៉ះពាល់ដល់ម៉ុកឡាដែលជាមជ្ឈមណ្ឌលនៃរីទីណា។ បើសិនជាផ្នែកទាំងនេះពាក់ពន្ធ័, ចក្ខុវិស័យអាចត្រូវបានថយចុះហើយ strabismus (turn turn eye) អាចមានវត្តមាន។ ប្រភេទនៃដុំសាច់នេះស្ថិតនៅក្នុងបង្គោលក្រោយឬ
• ចង្កាអ័រគីមៈ ក្មេងៗដែលមាន NF1 មាន 15% មានដុំសាច់ខួរក្បាលដែលប៉ះពាល់ដល់ផ្លូវអុបទិកដែលរួមមានសរសៃប្រសាទអុបទិកដែលវាចេញពីខាងក្រោយភ្នែកនិងត្រលប់ទៅខួរក្បាលវិញ។ ជួនកាលដុំសាច់ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញា។ រោគសញ្ញាគឺជាស្ថានភាពមួយដែលម៉ាសធំបណ្តាលអោយភ្នែកបត់ទៅមុខ។ Strabismus (turn turn eye) ក៏អាចកើតមានឡើងជាលទ្ធផលនៃជម្ងឺភ្នែក។

ការព្យាបាល

Neurofibromas អាចមានចំនួនច្រើនឬកើតមានឡើងក្នុងក្រពើតូចៗ។ ប្រសិនបើដុំពងបែកទាំងនេះកើតមានក្នុងកន្លែងមិនស្រួលដែលបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាឧទាហរណ៍នៅតាមប្រាសាទពួកគេអាចវះកាត់យកចេញ។ neurofibroma នៅតាមបណ្តោយប្រាសាទនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាដ៏ធំមួយគ្រាន់តែជាការព្យាយាមពាក់វដ្តវេជ្ជបញ្ជាឬវ៉ែនតា។ ការវះកាត់វះកាត់ធ្វើការបានយ៉ាងល្អសម្រាប់ដំបៅដាច់តែឯងប៉ុន្តែវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងករណីភាគច្រើនដើម្បីដកចេញនូវចំនួនដ៏ច្រើន។

អ្នកដែលមាន neurofibromas ច្រើននៅជុំវិញភ្នែកនិងត្របកភ្នែកត្រូវការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមទៀតក្នុងការប្រើប្រាស់អនាម័យល្អនៅក្នុងតំបន់ទាំងនេះ។ ការសម្អាតជុំវិញ neurofibromas នៅជុំវិញត្របកភ្នែកអាចការពារការរលាកស្បែកនិងការឆ្លងមេរោគស្បែកផ្សេងទៀត។

កុមារដែលវិវត្តទៅជាជំងឺភ្នែក (gliomas) ជាទូទៅមិនត្រូវការការព្យាបាលទេលុះត្រាតែដុំសាច់បង្ហាញពីការលូតលាស់ឬការវិវត្តលឿន។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង, ការព្យាបាលដោយប្រើគីមីគឺជាការព្យាបាលជម្រើស។ ជួនកាលដំបៅខួរក្បាលទាំងនេះអាចបង្កឱ្យមានការខូចខាតខាងការលូតលាស់ឬការយល់ដឹង។ កុមារទាំងនេះត្រូវមានការយកចិត្តទុកដាក់ជាពិសេសនៅពេលដំបៅទាំងនេះអាចបណា្តាលឱែយមានភាពមិនធម្មតាទាក់ទងនឹងបញ្ហាខ្វះវិកលចក្ខុនិងបញ្ហាភាសានិងបញ្ហាការសំរបសំរួលម៉ូទ័រ។

ផលវិបាក

ផលវិបាកមួយចំនួនអាចកើតឡើងចំពោះអ្នកដែលមាន NF2 ។

• neuromas សូរស័ព្ទ: Neurofibromatosis ប្រភេទ 2, NF2, ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលទប់ស្កាត់កំណើននៃដុំសាច់នេះ។ នេះបណ្តាលឱ្យមានការរីកលូតលាស់នៃជាលិកាសរសៃប្រសាទនិងការលូតលាស់ដុំសាច់។ សញ្ញាមួយនៃរោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃ NF2 គឺសរសៃប្រសាទសូរស័ព្ទឬដុំសាច់ដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទដែលអនុញ្ញាតឱ្យយើងស្ដាប់។ មនុស្សដែលរងផលប៉ះពាល់ពីបញ្ហានេះអាចត្អូញត្អែរពីបញ្ហាតុល្យភាពការបាត់បង់ការស្តាប់និងស្នាមរន្ធ។
• ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ : 80 ភាគរយនៃមនុស្សដែលមានជំងឺ NF2 នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺភ្នែកឡើងបាយប្រភេទពីរប្រភេទ, ជំងឺភ្នែកឡើងបាយក្រោយខួរក្បាលនិងជំងឺ cataracts ។ ទាំងនេះជាធម្មតាមានជំងឺភ្នែកឡើងបាយតិចតួចប៉ុន្តែប្រហែល 20 ភាគរយនៃការថយចុះនៃការមើលឃើញដោយសារតែវា។
• ស្រោមសរសៃប្រសាទមហារីកស្រទាប់ស្រទាប់ស្រទាប់ស្រទាប់ស្រវឹង: ប្រហែល 27 ភាគរយនៃអ្នកដែលមាន NF2 នឹងមានដុំសាច់ដែលប៉ះពាល់ដល់គ្របជុំវិញសរសៃប្រសាទអុបទិក។ ដុំសាច់ដុះដោយខ្លួនឯងគឺធម្មតាប៉ុន្តែវាអាចរុញនិងច្របាច់សរសៃប្រសាទនិងសរសៃឈាមនៅក្នុងសរសៃប្រសាទអុបទិចដែលបណ្តាលឱ្យបាត់បង់ការមើលឃើញ។ ម៉ាសមីនមូម៉ាទាំងនេះអាចបណ្តាលអោយភ្នែកបញ្ច្រាស់ទៅមុខនិងបណ្តាលអោយមានកម្រិតសាច់ដុំភ្នែកផងដែរ។
• ភ្នាស Epiretinal: មនុស្សដែលទទួលរងនឹងជំងឺ NF2 ហាក់ដូចជាងាយបង្កើតភ្នាស epiretinal ។ ភ្នាស Epiretinal គឺភ្នាសដែលបង្កើតនៅលើផ្ទៃនៃរីទីណា។ ភ្នាសនេះត្រូវបានផ្តោតជាធម្មតានៅលើ macula នេះ។ ប្រសិនបើភ្នាសទាំងនេះចុះកិច្ចសន្យាពួកគេអាចបណ្តាលអោយមានចក្ខុវិស័យថយចុះឬបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយ។

អ្វីដែលអ្នកគួរដឹង

Neurofibromatosis គឺជាជំងឺដ៏ធ្ងន់ធ្ងរមួយដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់ដុំនៅក្នុងប្រព័ន្ធជាច្រើននៅក្នុងខ្លួន។ ទាំងពីរ NF1 និង NF2 អាចផលិតសញ្ញាភ្នែកដែលគ្រូពេទ្យភ្នែកអាចយកនៅលើនោះនឹងនាំឱ្យមានការវិភាគមុន។ អ្នកដែលសង្ស័យថាមានជម្ងឺសរសៃប្រសាទអាចមានការពិនិត្យភ្នែករួមទាំងការរីករាលដាលនៃភ្នែក។

ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងភ្នែកនៃ neurofibromatosis អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងសូម្បីតែនៅក្នុងសមាជិកនៃក្រុមគ្រួសារដូចគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយដោយសារតែវាប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធរាងកាយជាច្រើនមនុស្សទាំងនេះតែងតែទៅជួបអ្នកឯកទេសខុស ៗ គ្នាជាច្រើនរួមទាំងគ្រូពេទ្យវះកាត់សរសៃប្រសាទអ្នកឯកទេសខាងសរសៃប្រសាទអ្នកវះកាត់ ភ្នែកអ្នកឯកទេសខាងភ្នែក និង អ្នកឯកទេសខាង សរសៃប្រសាទ។

> ប្រភព:

> Sowka, យ៉ូសែប, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, ខែមិថុនាឆ្នាំ 2016, ការពិនិត្យឡើងវិញនៃ Optometry, សៀវភៅដៃនៃការគ្រប់គ្រងជំងឺភ្នែក, លើកទី 18 ។