ជំងឺប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទហ្សែន
Neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 គឺជាជំងឺមួយក្នុងចំនោមបីប្រភេទនៃជម្ងឺសរសៃប្រសាទដែលបង្កឱ្យមានដុំសាច់ដុះជុំវិញសរសៃប្រសាទ។ ប្រភេទ neurofibromatosis បីប្រភេទគឺ ប្រភេទ 1 (NF1) ប្រភេទ 2 (NF2) និង schwannomatosis ។ ជនជាតិអាមេរិកប្រហែល 100.000 នាក់មានទម្រង់ neurofibromatosis មួយ។ Neurofibromatosis កើតមានឡើងទាំងបុរសនិងស្ត្រីគ្រប់ស្រទាប់។
Neurofibromatosis អាចនឹងត្រូវបានទទួលជាមរតកនៅក្នុង លំនាំលេចធ្លោ autosomal ឬវាអាចដោយសារតែការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ថ្មីមួយនៅក្នុងបុគ្គល។ ហ្សែនសម្រាប់ neurofibromatosis ប្រភេទ 2 គឺស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 22 ។
រោគសញ្ញា
ប្រភេទ neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 គឺមិនសូវជាញឹកញាប់ជាង NF1 ទេ។ វាប៉ះពាល់ដល់មនុស្ស 1 នាក់ក្នុងចំណោម 40.000 នាក់។ រោគសញ្ញារួមមាន:
- ដុំសាច់នៅក្នុងជាលិកានៅជុំវិញសរសៃប្រសាទកជើងទីប្រាំបី (ហៅថា schwannomas vestibular)
- ការបាត់បង់ការស្តាប់ឬថ្លង់រឺរោទ៍នៅក្នុងត្រចៀក (Tinnitus)
- ដុំសាច់នៅខួរឆ្អឹងខ្នង
- ជំងឺមហារីកស្បូន (ដុំសាច់នៅលើភ្នាសដែលគ្របដណ្តប់ខួរឆ្អឹងខ្នងនិងខួរក្បាល) ឬដុំសាច់ខួរក្បាលផ្សេងៗទៀត
- ជំងឺភ្នែកឡើងបាយក្នុងភ្នែកនៅកុមារភាព
- បញ្ហាតុល្យភាព
- ភាពទន់ខ្សោយឬស្ពឹកនៅក្នុងដៃឬជើង
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
រោគសញ្ញានៃ neurofibromatosis ប្រភេទ 2 ជាទូទៅត្រូវបានគេកត់សម្គាល់ឃើញថាមានអាយុពី 18 ទៅ 22 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាដំបូងបង្អស់ដែលញឹកញាប់បំផុតគឺការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណឬរោទ៍ក្នុងត្រចៀក (Tinnitus) ។ ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ NF2 គ្រូពេទ្យរកមើល schwannomas នៅតាមផ្នែកទាំងពីរនៃសរសៃប្រសាទសរសៃប្រសាទទី 8 ឬប្រវត្ដិគ្រួសារនៃ NF2 និង schwannoma មួយនៅលើសរសៃប្រសាទកន្ត្រាក់ទី 8 មុនអាយុ 30 ឆ្នាំ។
ប្រសិនបើមិនមានរោគសញ្ញាណានៅលើសរសៃប្រសាទឆ្អឹងទីប្រាំបីទេដុំសាច់នៅក្នុងផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយនិង / ឬជំងឺភ្នែកឡើងបាយក្នុងភ្នែកនៅពេលកុមារភាពអាចជួយបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ដោយសារការបាត់បង់ការស្តាប់អាចមានវត្តមាននៅក្នុងប្រព័ន្ធប្រសាទ Neurofibromatosis ប្រភេទទី 2 ការសាកល្បងស្តាប់ (audiometry) នឹងត្រូវបានធ្វើ។ ការធ្វើតេស្តសរសៃឈាមអេឡិចត្រូម៉ាញ៉េទិច (BAER) អាចជួយកំណត់ថាសរសៃប្រសាទកន្ត្រេនទី 8 ដំណើរការយ៉ាងត្រឹមត្រូវ។
រូបភាពម៉ាញ៉េទិក (MRI), ការស្កេន CT (CT) និងកាំរស្មីអ៊ិចត្រូវបានប្រើដើម្បីរកមើលដុំសាច់នៅក្នុងនិងនៅជុំវិញសរសៃប្រសាទនៃសោតវិញ្ញាណ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយការធ្វើតេស្តឈាមអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីរកមើលភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន NF2 ។
ការព្យាបាល
គ្រូពេទ្យមិនដឹងពីរបៀបបញ្ឈប់ដុំសាច់ដុះពីការរីកលូតលាស់នៃ neurofibromatosis ។ ការវះកាត់អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបំបាត់ដុំសាច់ដែលបណ្តាលអោយមានការឈឺចាប់ឬមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យឬការស្តាប់។ ការព្យាបាលដោយគីមីឬវិទ្យុសកម្មអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយទំហំនៃដុំសាច់។
នៅក្នុង NF2 ប្រសិនបើការវះកាត់ដើម្បីលុបចោលនូវសតិសញ្ញាមួយដែលធ្វើឱ្យបាត់បង់សោតវិញ្ញាណ, ការបញ្ចូលខួរក្បាលខាងសោតវិញ្ញាណអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកែលម្អការស្តាប់។
រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដូចជាឈឺចាប់ឈឺក្បាលឬ ប្រកាច់ អាចត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយថ្នាំឬការព្យាបាលផ្សេងៗទៀត។
ការតស៊ូនិងការគាំទ្រ
ការថែទាំមនុស្សម្នាក់ជាពិសេសកុមារដែលមានជម្ងឺរ៉ាំរ៉ៃដូចជា neurofibromatosis អាចជាបញ្ហាប្រឈមមួយ។
ដើម្បីជួយអ្នកដោះស្រាយ:
- រកគ្រូពេទ្យថែរក្សាសុខភាពដែលអ្នកអាចទុកចិត្តបាននិងអ្នកដែលអាចសម្របសម្រួលការថែទាំកូនអ្នកជាមួយអ្នកឯកទេសផ្សេងទៀត។
- ចូលរួមជាមួយក្រុមគាំទ្រសម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលថែទាំកុមារដែលមាន neurofibromatosis, ADHD, តម្រូវការពិសេសឬជំងឺរ៉ាំរ៉ៃជាទូទៅ។
- ទទួលយកជំនួយសម្រាប់តម្រូវការប្រចាំថ្ងៃដូចជាការចម្អិនការសម្អាតការថែទាំកូន ៗ ផ្សេងទៀតឬគ្រាន់តែផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការសម្រាកដែលចាំបាច់។
- ស្វែងរកការគាំទ្រផ្នែកសិក្សាអប់រំសម្រាប់កុមារពិការ។
> ប្រភព:
"សន្លឹកការពិត neurofibromatosis ។ " បញ្ហា។ 13 ធ្នូ 2007. វិទ្យាសាស្រ្តជាតិនៃជំងឺសរសៃប្រសាទនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
ការសិក្សាអំពី Neurofibromatosis ។ ជំងឺហ្សែនជាក់លាក់។ ថ្ងៃទី 27 ខែវិច្ឆិកាឆ្នាំ 2007 វិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្សជាតិ។