តើរោគសញ្ញាសុខដុមរោគកណ្តាលកណ្តាលគឺជាអ្វី?

ម។ ស។ ក។ គឺជាជំងឺដង្ហើមដែលចាប់ផ្តើមពីដំបូងនៃជីវិត

រោគសញ្ញាបំបាត់ការឈឺចាប់កណ្តាលកណ្តាល (CCHS) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺ Ondine គឺជាជំងឺដែលប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពដកដង្ហើមរបស់អ្នក។ អ្នកដែលមាន CCHS មានបញ្ហាក្នុងការដកដង្ហើមឱ្យបានត្រឹមត្រូវជាពិសេសនៅពេលកំពុងដេក។ ជំនួសឱ្យការដកដង្ហើមជាទៀងទាត់អ្នកដែលមាន CCHS hypoventilate (ដកដង្ហើមរាក់ ៗ ) ដែលបន្ថយបរិមាណអុកស៊ីសែននៅក្នុងឈាមនិងបង្កើនកម្រិតកាបូនឌីអុកស៊ីត។

ម។ ស។ ក។ ត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថានឹងប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រហែល 1.000 នាក់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយចំនួននេះអាចខ្ពស់ជាងដោយសារអ្នកស្រាវជ្រាវជឿជាក់ថាករណីខ្លះនៃរោគសញ្ញាស្លាប់ទារកភ្លាមៗ (SIDS) អាចនឹងមិនត្រូវបានគេដឹងពី CCHS ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន (PHOX2B) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញានៃកង្វះវីរុសកណ្តាល។ ហ្សែននេះលើកកម្ពស់ការបង្កើតសរសៃប្រសាទនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែននេះអាចពន្យល់ពីមូលហេតុដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានជំងឺ CCHS មានការពិបាកក្នុងការដកដង្ហើមរបស់ពួកគេ។

ស។ ស។ ជគឺជា លក្ខខណ្ឌពន្ធុ ។ មានតែឪពុកម្តាយម្នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវឆ្លងកាត់ហ្សែនដើម្បីឱ្យកូនរបស់ពួកគេរងផលប៉ះពាល់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ 90 ភាគរយនៃករណីទាំងនោះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មីដែលមានន័យថាពួកគេមិនត្រូវបានអនុម័ត។

រោគសញ្ញារបស់ CCHS

ទារកកើតមកជាមួយនឹងរោគសញ្ញារបស់ CCHS អាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរហើយអាចរួមបញ្ចូល:

• ការដកដង្ហើមខ្សោយឬខ្វះការដកដង្ហើមដោយឯកឯងជាពិសេសក្នុងពេលគេង
• សិស្សមិនធម្មតា (70% នៃបុគ្គល)
• ការផ្តល់ចំណីអាហារមានការពិបាកដោយសារតែការ ចាល់អាស៊ីត និងបន្ថយចំណង់ផ្លូវពោះវៀន

• ជំងឺ Hirschsprung ដែលជាជំងឺពោះវៀនដែលធ្វើអោយពិបាកក្នុងការលាមក (20 ភាគរយនៃអ្នកជំងឺ)
• ការថយចុះសមត្ថភាពក្នុងការមានអារម្មណ៍ឈឺចាប់
• វគ្គនៃការបែកញើសកើនឡើង
• សីតុណ្ហាភាពរាងកាយទាប
• ប្រអប់ខ្លីមានរាងទូលាយ
• ការយល់ដឹង

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ដើម្បីត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញាជម្ងឺគ្រួសក្នុងកណ្តាលពីកំណើត, រោគសញ្ញាខាងក្រោមត្រូវតែមាន:

• ភស្តុតាងនៃការដកដង្ហើមមិនល្អអំឡុងពេលគេង
• រោគសញ្ញាដែលចាប់ផ្តើមក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត
• គ្មានលក្ខខណ្ឌផ្លូវដង្ហើមឬសាច់ដុំផ្សេងដែលអាចមានបញ្ហាពិបាកដកដង្ហើម
• គ្មានភស្តុតាងនៃជម្ងឺបេះដូងទេ។

ទារកខ្លះដែលមាន CCHS អាចត្រូវបានគេគិតខុសថាមានបញ្ហាបេះដូងឬមានបញ្ហាដកដង្ហើមមួយផ្សេងទៀត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់អាចត្រូវបានធ្វើឡើងតាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ពិការភាព PHOX2B ។

ការព្យាបាល CCHS

បើសិនជាសង្ស័យថា CCHS ត្រូវបានគេសង្ស័យ, ការសិក្សាអំពីការគេងអាចជួយកំណត់ថាតើការលំបាកក្នុងការដកដង្ហើមធ្ងន់ធ្ងរនិងការព្យាបាលអ្វីដែលចាំបាច់។ តេស្តត្រួតពិនិត្យមុខងារ ផ្លូវដង្ហើម ពិសេសផ្សេងទៀតអាចត្រូវបានធ្វើឡើងផងដែរ។ ការ ធ្វើតេស្តសរសៃប្រសាទ និង សរសៃប្រសាទ ពេញលេញអាចលុបបំបាត់នូវប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺផ្លូវដង្ហើមឬសាច់ដុំ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលឆាប់រហ័សគឺមានសារៈសំខាន់ដើម្បីបង្ការភាពស្មុគស្មាញធ្ងន់ធ្ងរដែលបណ្តាលមកពីរយៈពេលនៃអុកស៊ីសែនទាបឬគ្មាន។

ការព្យាបាលផ្តោតលើការផ្តល់ការជួយដង្ហើមដែលជាធម្មតាតាមរយៈការប្រើឧបករណ៍ដកដង្ហើម (ខ្យល់អគ្គិសនី) ។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ CCHS នឹងត្រូវមាន ជំងឺ tracheostomy ។ ក្មេងមួយចំនួនដែលមាន CCHS នឹងត្រូវការម៉ាស៊ីនខ្យល់ 24 ម៉ោងក្នុងមួយថ្ងៃ។ អ្នកផ្សេងទៀតអាចត្រូវការជំនួយដកដង្ហើមពេលដេក។ នៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួនការវះកាត់វះកាត់នៅក្នុងសាច់ដុំអង្កត់ផ្ចិតអាចអោយរំញោចអគ្គិសនីដល់សាច់ដុំដើម្បីគ្រប់គ្រងការដកដង្ហើម។

កុមារដែលមានម។ ស។ ម។ កអាចដឹកនាំជីវិតសកម្ម។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេត្រូវការការមើលថែយ៉ាងជិតស្និទ្ធក្នុងការហែលទឹកឬលេងនៅអាងហែលទឹកពីព្រោះសាកសពរបស់ពួកគេអាចភ្លេចដកដង្ហើមនៅពេលនៅក្រោមទឹក។ ម។ ស។ ក។ គឺជាលក្ខខណ្ឌពេញមួយជីវិតដែលទាមទារការត្រួតពិនិត្យជាប្រចាំនិងការគោរពយ៉ាងតឹងរឹងចំពោះការព្យាបាល។ តាមរយៈការព្យាបាលរោគសញ្ញាដំបូងនិងតាមដំណាក់កាលនៃការព្យាបាល, អ្នកដែលមានបញ្ហានេះអាចមានអាយុជាមធ្យម។

_{ប្រភព:
Gozal, D. (ឆ្នាំ 2002) ។ បណ្ដាសាអូដែន។ eMedicine ។
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L ដុល Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet ។ (17 មីនា 2003) ។ ពង្រីកពហុកាណេននិងផ្លាស់ប្តូរស៊ុមនៃហ្សែនប្រូតូក្សដូច PHOX2B នៅក្នុងរោគសញ្ញាបំប្លែងកណ្តាល។ ធម្មជាតិសេនេទិច , លើបណ្តាញ។
សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ រោគសញ្ញាកណ្តាលនៃជម្ងឺ hypoventilation កណ្តាល។ (ឆ្នាំ 2008)}