Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Ype តំណពូជនៃជំងឺផ្ទុកម៉ូលេគុល
ប្រសិនបើអ្នកបានដឹងថាកូនរបស់អ្នកឬកូនរបស់មនុស្សជាទីស្រលាញ់មានរោគសញ្ញាហឺរឡឺអ្នកប្រហែលជាមានការយល់ច្រឡំនិងភ័យខ្លាច។ តើនេះមានន័យថាម៉េច?
និយមន័យ
រោគសញ្ញាហឺតគឺជាប្រភេទនៃជំងឺផ្ទុកនៅក្នុងខ្លួនដែលបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមមួយ។ អង់ហ្ស៊ីមមិនប្រក្រតីអាល់ផាឡា -lururididase (IDUA) ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការ ផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៅក្នុងហ្សែន IDUA ដែលជាហ្សែនស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 4 ។
ស្ថានភាពប្រែប្រួលខ្លាំងក្លាប៉ុន្តែវាជាស្ថានភាពរីកចម្រើនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងប្រព័ន្ធរាងកាយជាច្រើន។
ការយល់ដឹងអំពី Mucopolysaccharidoses (MPS)
ជំងឺ Mucopolysaccaridoses (MPS) គឺជាក្រុមនៃជំងឺហ្សែនដែលមានអង់ស៊ីមរាងកាយ (សារធាតុគីមី) ធ្ងន់ធ្ងរឬមានវត្តមាននៅក្នុងបរិមាណមិនគ្រប់គ្រាន់។ ជំងឺ MPS I គឺបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមជាក់លាក់មួយហៅថា alpha-L-iduronidase (IUDA) ។
អង់ស៊ីម alpha-L-iduronidase បំបែកខ្សែកវែងនៃម៉ូលេគុលស្ករដូច្នេះថារាងកាយអាចបោះចោលពួកគេ។ ដោយគ្មានអង់ស៊ីមម៉ូលេគុលធំនៃជាតិស្ករកើនឡើងនិងធ្វើឱ្យខូចផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយ។
ការបង្កើតម៉ូលេគុល (glycosaminoglycans ឬ GAGs) កើតឡើងនៅក្នុង lysosomes (organelle ពិសេសនៅក្នុងកោសិកាដែលមានអង់ហ្ស៊ីមជាច្រើន) ។ GAG ពិតប្រាកដដែលបង្កើតឡើងនៅក្នុង lysosomes ខុសគ្នាពីប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជំងឺ MPS ។
ជំងឺ Hurler ឬជំងឺ Hurler គឺជាពាក្យប្រវត្តិសាស្រ្តសម្រាប់កំណែ MPS ដែលធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។
ហឺរឡឺគឺជាឈ្មោះចុងក្រោយរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតដែលបានរៀបរាប់ពីជម្ងឺនេះ។
ទារកនឹងបង្ហាញពីសញ្ញាតិចតួចនៃជំងឺនេះនៅពេលកើតប៉ុន្តែក្នុងរយៈពេលពីរបីខែ (នៅពេលដែលម៉ូលេគុលចាប់ផ្តើមបង្កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា) រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើម។ កំហុសឆ្អឹងអាចត្រូវបានរកឃើញ។ បេះដូងនិង ប្រព័ន្ធដកដង្ហើម ត្រូវរងផលប៉ះពាល់ដូចជាសរីរាង្គខាងក្នុងដទៃទៀតដែលរួមមានខួរក្បាលផងដែរ។
កុមារលូតលាស់ប៉ុន្តែនៅតែស្ថិតនៅពីក្រោយទាំងផ្នែករាងកាយនិងផ្លូវចិត្តសម្រាប់អាយុរបស់គាត់។
កុមារអាចមានបញ្ហាក្នុងការវារនិងការដើរហើយបញ្ហាដែលសន្លាក់របស់គាត់មានការវិវត្តបង្កឱ្យមានផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយដូចជាដៃរបស់គាត់មិនអាចដោះស្រាយបាន។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Hurler ជារឿយៗកើតមានបញ្ហាដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូងឬជំងឺរលាកសួត។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាហឺរឡាយគឺផ្អែកទៅលើរោគសញ្ញាខាងរាងកាយរបស់កុមារ។ ជាទូទៅអាការរោគនៃ MPS ធ្ងន់ធ្ងរខ្ញុំនឹងមានវត្តមានក្នុងកំឡុងពេលឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតខណៈពេលដែលរោគសញ្ញានៃការថយចុះ MPS ខ្ញុំលេចឡើងនៅពេលកុមារភាព។ ការធ្វើតេស្តអាចរកឃើញសកម្មភាពថយចុះនៃអង់ស៊ីម។ វាក៏អាចកំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺលើការធ្វើតេស្តហ្សែនម៉ូលេគុលផងដែរ
សាកល្បង
ការធ្វើតេស្តមុនពេលសំរាលកូនរបស់ MPS ខ្ញុំគឺជាផ្នែកមួយនៃបន្ទះបញ្ចាំងឯកសណ្ឋានដែលត្រូវបានណែនាំលើទារកទើបនឹងកើតនៅអាយុ 24 ម៉ោង។ ការធ្វើតេស្តរបស់ក្រុមអ្នកបើកបរសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារដែលមានគ្រោះថ្នាក់គឺមានវត្តមានតែបើមានតែហ្សែនហ្សែន (IUDA) ដែលត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណនៅក្នុងគ្រួសារនោះទេ។
អ្នកឯកទេសជាច្រើនចូលរួមក្នុងការថែទាំបុគ្គលម្នាក់ដែលមាន MPS I. អ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែ អាចនិយាយជាមួយក្រុមគ្រួសារនិងសាច់ញាតិអំពីហានិភ័យនៃការឆ្លងជំងឺនេះ។
ប្រភេទ
មាន 7 ប្រភេទរងនៃជំងឺ MPS និង MPS I គឺជាប្រភេទដំបូងគេ (ប្រភេទផ្សេងទៀតគឺ MPS II (ជម្ងឺ Hunter), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, និង MPS IX) ។
រោគសញ្ញា
បញ្ហា MPS នីមួយៗអាចបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាផ្សេងៗគ្នាប៉ុន្តែជំងឺជាច្រើនមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាដូចជា:
- ពកភ្នែក (បញ្ហាភ្នែក)
- កំពស់ខ្លី (មនុស្សតឿឬទាបជាងធម្មតា)
- រឹងរួម
- បញ្ហានិយាយនិងស្តាប់
- Hernias
- បញ្ហាបេះដូង
រោគសញ្ញាទូទៅដែលជាក់លាក់ចំពោះជំងឺ Hurler (និងរោគសញ្ញា Scheie និង Hurler-Scheie) រួមមាន:
- រូបរាងផ្ទៃមុខមិនប្រក្រតី (ខួរក្បាលមុខ) ពិពណ៌នាថាជាលក្ខណៈពិសេស "វគ្គសិក្សា"
- ការរីករាលដាលនៃថ្លើមនិងថ្លើម
- ការស្ទះផ្លូវដង្ហើមខាងលើ
- ខ្សោយឆ្អឹង
- ការពង្រីកនិងការពង្រឹងសាច់ដុំបេះដូង ( cardiomypathy )
ឧប្បត្តិហេតុ
នៅទូទាំងពិភពលោក MPS ធ្ងន់ធ្ងរដែលខ្ញុំកើតមានប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 100.000 កំណើតនិងត្រូវបានបែងចែកជា 3 ក្រុមយោងទៅតាមប្រភេទភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងវិធីដែលរោគសញ្ញារីកចម្រើន។
MPS ដែលមានសមតុល្យតិចតួចណាស់ដែលកើតមានតិចជាង 1 កំណើត 500.000 នាក់។
មរតក
ជម្ងឺ Hurler ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុង លំនាំសំរាកព្យាបាលដោយស្វ័យប្រវត្តិ ដែលមានន័យថាកុមារត្រូវទទួលហ្សែនហ្សែនពីរច្បាប់សម្រាប់ MPS I, មួយពីឪពុកម្តាយនីមួយៗដើម្បីបង្កើតជំងឺ។
ដោយសារស្ថានភាពនេះមានតំណពូជឪពុកម្តាយជាច្រើនដែលមានកូនដែលមានជម្ងឺ Hurler មានការព្រួយបារម្ភថាកុមារដទៃទៀតអាចកើតមកជាមួយនឹងអង់ស៊ីមដែលបាត់។ ចាប់តាំងពីស្ថានភាពនេះត្រូវបាន recessive autosomal, ឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាធម្មតា "នាវា" ។ នេះមានន័យថាពួកគេមានហ្សែនមួយដែលបង្កើតអង់ហ្ស៊ីមធម្មតានិងមួយច្បាប់ដែលមិនមាន។ កុមារត្រូវទទួលយកហ្សែនដែលខូចពីឪពុកម្ដាយទាំងពីរ។
ហានិភ័យដែលឪពុកម្តាយពីរនាក់ដែលជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននឹងមានកូនជាមួយ MPS ខ្ញុំគឺ 25% ។ វាក៏មានឱកាស 25 ភាគរយផងដែរដែលថាកុមារនឹងទទួលបានច្បាប់ចម្លងហ្សែនទាំងស្រុង។ ពាក់កណ្តាលពេល (50 ភាគរយ) កូននឹងទទួលមរតកហ្សែនដែលមានជម្ងឺពីឪពុកម្តាយនិងហ្សែនធម្មតាពីម្ខាងទៀត។ កុមារទាំងនេះនឹងមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីឡើយប៉ុន្តែពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកដែលមានជំងឺដូចឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។
ជួរ
MPS ខ្ញុំត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានវត្តមាននៅលើវិសាលគមពីស្រាល (ធ្ងន់ធ្ងរ) ទៅធ្ងន់ធ្ងរ: វាមានភាពស៊ីគ្នារវាងសារពាង្គកាយទាំងនេះនិងភាពខុសប្លែកគ្នានៃសារពាង្គកាយគីមីដែលត្រូវបានកំណត់រវាងទាំងនេះ។
- ទម្រង់ស្រាលឬស្រងូតស្រងាត់នៃ MPS ខ្ញុំត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជា រោគសញ្ញា Scheie ឬ MPS IS : កុមារដែលកើតមកដោយទម្រង់នេះមានប្រាជ្ញាធម្មតាហើយអាចរស់នៅដល់ភាពពេញវ័យ។
- ទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃ MPS I ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា រោគសញ្ញា Hurler ឬ MPS IH : កុមារដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរអាចមានបញ្ហាផ្លូវចិត្ត, ដំណាក់កាលខ្លី, សន្លាក់រឹង, ការប៉ះពាល់ការនិយាយនិងការស្តាប់, ជំងឺបេះដូងនិងរយៈពេលខ្លី។ កុមារទាំងនេះហាក់ដូចជាមានលក្ខណៈធម្មតានៅពេលកើតដែលមានរោគសញ្ញាមិនច្បាស់លាស់ដែលកំពុងវិវត្តនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ជាឧទាហរណ៍នៅឆ្នាំដំបូងគេអាចមានជំងឺឆ្លងតាមផ្លូវដង្ហើមឬក្លនលូនលលាដ៍ដែលជារឿយៗត្រូវបានរកឃើញចំពោះកុមារដែលមិនមានរោគសញ្ញា។ លក្ខណៈពិសេសរបស់ផ្ទៃមុខបានលេចឡើងក្នុងកំឡុងពេលឆ្នាំទី 1 តាមលំដាប់លំដោយនៃបញ្ហាឆ្អឹង។ ដោយសារអាយុ 3 ឆ្នាំជាទូទៅកំណើនលូតលាស់យឺតហើយបញ្ញានិងបញ្ហានៃការស្តាប់កាន់តែច្បាស់។
- កុមារខ្លះអាចមានបញ្ញាធម្មតានិងរោគសញ្ញាខាងរាងកាយពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ ស្ថានភាពនេះអាចត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Hurler-Scheie ឬ MPS I HS ។
រោគសញ្ញាទាំងនេះគឺស្រដៀងគ្នាទៅនឹង MPS II (រោគសញ្ញា Hunter Syndrome) ប៉ុន្តែរោគសញ្ញារបស់ Hurler កាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ជាងរោគសញ្ញាហិនទ័រប្រភេទ A.
ការព្យាបាល
មិនទាន់មានការព្យាបាលសម្រាប់ MPS ខ្ញុំនៅឡើយទេដូច្នេះការព្យាបាលបានផ្តោតលើការបន្ថយរោគសញ្ញា។
ថ្នាំ Aldurazyme (laronidase) ជំនួសអង់ស៊ីមដែលខ្វះខាតនៅក្នុង MPS I ។ Aldurazyme ត្រូវបានគេផ្តល់ឱ្យដោយការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាមម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍សម្រាប់មនុស្សដែលមានជំងឺ MPS I. Aldurazyme ជួយបន្ថយរោគសញ្ញាប៉ុន្តែមិនមែនជាការព្យាបាលទេ។
ការប្តូរកោសិកាដើម - ការព្យាបាលមួយទៀតសម្រាប់ MPS I គឺជា ការប្តូរខួរឆ្អឹង ដែលដាក់កោសិកាធម្មតានៅក្នុងខ្លួនដែលនឹងផលិតអង់ស៊ីមដែលបាត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយកុមារជាច្រើនដែលមានជំងឺ Hurler មានជំងឺបេះដូងហើយមិនអាចឆ្លងកាត់ការព្យាបាលដោយគីមីដែលចាំបាច់សម្រាប់ការប្តូរសរីរាង្គនោះទេ។ ការប្តូរកោសិកាដើមនៅពេលដែលអាចធ្វើបានអាចជួយបង្កើនការរស់រានមានជីវិតការថយចុះបញ្ញានិងផលវិបាកនៃជំងឺបេះដូងនិងផ្លូវដង្ហើមប៉ុន្តែវាមានប្រសិទ្ធភាពតិចតួចក្នុងការទាក់ទងនឹងរោគសញ្ញាឆ្អឹង។
ប្រភព:
Jameson, E. , Jones, S. , និង T. Remmington ។ ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីមដោយប្រើថ្នាំ Laronidase (Aldurazyme) សម្រាប់ការព្យាបាលជំងឺមហារីកសុដន់ប្រភេទ I ។ មូលដ្ឋានទិន្នន័យ Cochrane នៃការពិនិត្យប្រព័ន្ធ ។ 2016. 4: CD009354 ។
Wraith, J. និង S. Jones ។ Mucopolysaccharidosis ប្រភេទ I ។ ការពិនិត្យមើលអរម៉ូននវិទ្យាកុមារ ។ 2014. 12 ខ 1: 102-6 ។
Wolf, D. , Banerjee, S. , Hackett, P. , Whitley, C. , McIvor, R. , និង W. ទាប។ ការព្យាបាលដោយហ្សែនសម្រាប់រោគសញ្ញាប្រសព្វនៃជំងឺមហារីកសុដន់។ មតិអ្នកជំនាញក្នុងការផ្តល់គ្រឿងញៀន ។ ឆាំ 2015 ។ 12 (2): 283-96 ។