ការពិតរោគសញ្ញាចុះក្រោម

អំពីជំងឺហ្សែនទូទៅ

ជម្ងឺ Down គឺជា ជម្ងឺ សេនេទិចដែលបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែលបណ្តាលមកពីការបែងចែកកោសិកាមិនប្រក្រតី។ ជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាបញ្ញានិងការអភិវឌ្ឍដែលប្រែប្រួលខ្លាំង។ វាក៏អាចបង្កឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពសំខាន់ៗដូចជាជម្ងឺបេះដូងជាដើម។

មានជនជាតិអាមេរិកប្រហែល 400.000 នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down ។ យោងទៅតាមសង្គមជាតិអំពីរោគសញ្ញារោគសញ្ញាជំងឺសរសៃប្រសាទ 1 នាក់ក្នុងចំណោមទារក 691 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិកកើតមកមានជម្ងឺ Down ។

នោះជាទារកប្រហែល 6000 នាក់ដែលកើតជម្ងឺ Down ជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ ការពិតលឿនទាំងនេះនឹងផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការយល់ដឹងកាន់តែប្រសើរអំពីជម្ងឺ Down ដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូមហ្សែនទូទៅបំផុត។

មូលហេតុ

កោសិកាមនុស្សជាធម្មតាមានក្រូម៉ូសូម 23 គូ។ អាការជម្ងឺ Down នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមទី 21 ផលិតសម្ភារៈហ្សែនបន្ថែម។ មានការប្រែប្រួលសេនេទិចបីខុសគ្នានៃជម្ងឺ Down:

• ទ្រីសូមីទី 21 ។ នេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងកុមារ។ វាកើតមានឡើងនៅពេលកូនមានកូមុំហ្សី 21 នៅក្នុងកោសិការបស់គាត់ជំនួសឱ្យពីរ។ វាមានចំនួន 95 ភាគរយនៃករណីជម្ងឺ Down ។ ក្រូម៉ូសូមបន្ថែមបានមកពីម្តាយ 88 ភាគរយនៃពេលវេលានិងពីឪពុក 12 ភាគរយនៃពេលវេលា។
• រោគស្លាសសាស្ត្រនៃជម្ងឺ ។ នេះជាទម្រង់ដ៏កម្រនៃជម្ងឺ Down ដែលមានពី 2 ទៅ 3 ភាគរយនៃករណី។ កោសិកាមួយចំនួនមានក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែម។
• រោគសញ្ញាយឺតយ៉ាវ ។ ក្រូម៉ូសូមទី 21 ភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀតមុនពេលឬនៅពេលមានផ្ទៃពោះ។ ប្រហែល 75 ភាគរយនៃការប្រែប្រួលដែលមិនមានតុល្យភាពទាំងនេះគឺមាន novo មានន័យថាវាកើតឡើងដោយចៃដន្យ។ 25 ភាគរយនៃការបកប្រែត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ឪពុកម្តាយត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនប្រកបដោយតុល្យភាព" មានន័យថាពួកគេបានរៀបចំឡើងវិញនូវសម្ភារៈហ្សែនមិនមែនសម្ភារៈហ្សែនបន្ថែមទេ។ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជួនមានតុល្យភាពមិនបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Down ទេប៉ុន្តែពួកគេអាចចម្លងវាទៅកុមារ។

ជម្ងឺ Down ទាំងបីប្រភេទគឺជម្ងឺហ្សែនប៉ុន្តែមានតែ 1 ភាគរយប៉ុណ្ណោះនៃជម្ងឺ Down ដែលត្រូវឆ្លងកាត់ពីមេទៅកូនតាមរយៈហ្សែន។

កត្តាហានិភ័យ

ឪពុកម្តាយមួយចំនួនបង្កឱ្យមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។ អាយុគឺជាកត្តាមួយ។ ឱកាសនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down មានអាយុកាន់តែច្រើន។

ចំពោះស្ត្រីអាយុ 35 ឆ្នាំហានិភ័យគឺ 1 ក្នុង 385 ។ នៅអាយុ 40 ឆ្នាំហានិភ័យគឺ 1 ក្នុង 106 ។ ដោយ 45 ហានិភ័យនៃជំងឺ 1 ក្នុងចំណោម 30 នាក់។ 80 ទៅ 85% នៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down កើតចំពោះស្ត្រី។ ក្រោម 35 ។

លើសពីនេះទៀតស្ត្រីម្នាក់ដែលមានកូនមួយដែលមានជម្ងឺ Down ទំនងជាមានកូនមួយទៀតដែលមានជម្ងឺ Down ។ បុរសនិងស្ត្រីក៏អាចឆ្លងជំងឺនេះទៅកុមារបានដែរតាមរយៈការបកប្រែប្រសិនបើពួកគេជាអ្នកដឹកជញ្ជូនមានតុល្យភាព។

អាយុកាល

ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះអាយុកាលមធ្យមសម្រាប់អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានការរីកចម្រើនយ៉ាងខ្លាំង។ នៅឆ្នាំ 1983 អាយុកាលមធ្យមមានអាយុ 25 ឆ្នាំ។ នាពេលបច្ចុប្បន្ននេះវាគឺ 60 ។ ប្រហែលជា 25% នៃទស្សនៈជាមួយនឹង trisomy 21 បញ្ចប់នៅក្នុងការរលូតកូនឬការស្លាប់ទារក។ 85% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានអាយុ 1 ឆ្នាំ។

_{ប្រភព:}

_{មជ្ឈមណ្ឌលត្រួតពិនិត្យជំងឺ (ថ្ងៃទី 6 ខែមករាឆ្នាំ 2006) ។ "ការប៉ាន់ប្រមាណប៉ាន់ប្រមាណនៃប្រេវ៉ាឡង់ជាតិសម្រាប់ជនជាតិដើមកំណើតចំនួន 18 នាក់ដែលជ្រើសរើសដោយសហរដ្ឋអាមេរិក, 1999-2001" ។ របាយការណ៍ស្តីពីសនិទានភាពនិងការស្លាប់ប្រចាំសប្តាហ៍ 54 (51 & 52): 1301-1305 ។}

_{Huether, CA (1998) ។ ការប៉ាន់ប្រមាណអត្រាហានិភ័យជាក់លាក់នៃអាយុរបស់មាតាចំពោះជម្ងឺ Down ក្នុងចំណោមកំណើតរស់នៅលើស្បែកសនិងការប្រណាំងផ្សេងទៀតមកពីរដ្ឋ Ohio និងមហាសមុទ្រអាត្លង់តាឆ្នាំ 1970-1989 ។ J Med ឧត្តមសេនីយ៍ 35 (6): 482-490 ។}

_{បុគ្គលិកមន្ទីរពេទ្យ Mayo ។ Down syndrome ។ (ត) ។ ទាញយកកាលពីថ្ងៃទី 26 ខែមីនាឆ្នាំ 2016 ពី http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948}

_{លោក Stray-Gunderson, Karen ។ ទារកដែលមានជម្ងឺ Down: មគ្គុទេសក៍របស់ឪពុកម្តាយថ្មី Woodbine House ។ ឆ្នាំ 1995}

_{អ្វីដែលជារោគសញ្ញាចុះក្រោម? (ត) ។ បានមកវិញថ្ងៃទី 26 ខែមីនាឆ្នាំ 2016 ពី http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/}