ការយល់ដឹងអំពីរោគសញ្ញាមរណៈរោគសញ្ញា

ទម្រង់មិនសូវសាមញ្ញនិងខ្សោយនៃជំងឺនេះ

ជម្ងឺ Down ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថា trisomy 21 គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីមានវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាក្រូម៉ូសូមទី 21 ។ ជារឿយៗនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy ពេញ 21 ។

អ្វីដែលមនុស្សភាគច្រើនមិនដឹងគឺថាមានប្រភេទមួយទៀតដែលមិនសូវកើតមានជាទូទៅនៃជំងឺដែលហៅថា រោគសញ្ញា Down Syndrome ដែល បានឃើញពី 2% ទៅ 4% នៃករណីទាំងអស់។

មិនតែប៉ុណ្ណោះមូលហេតុគឺខុសគ្នាពីកម្រិត trisomy ពេញលេញ 21 វាអាចបណ្តាលអោយមានការប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈធម្មតានៃជម្ងឺ Down ។

តើធ្វើដូចម្តេច Mosaic ចុះរោគសញ្ញាខុសគ្នា

ខណៈពេលដែលរាងកាយរបស់យើងមានច្រើនប្រភេទនៃកោសិកាខុសគ្នាកោសិកាទាំងអស់នៃកោសិកាទាំងនេះមានប្រភពពីស៊ុតបង្កកំណើតតែមួយដែលហៅថាហ្សែជី។ សរីរាង្គចាប់ផ្តើមជាកោសិកាមួយដែលតាមការបង្ករកំណើតវាចម្លងខ្លួនវាម្តងហើយម្តងទៀតដើម្បីបង្កើតកោសិកានិងជាលិកានានានៃរាងកាយរបស់យើង។

ជាមួយនឹងការ trisomy ទាំងស្រុង 21 កំហុសកើតឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទាំងស៊ុតឬកោសិកាមេជីវិតឈ្មោលខណៈដែលពួកគេចូលរួមដើម្បីក្លាយទៅជាហ្សែម។ ដោយសារកំហុសនេះកើតឡើងនៅពេលចាប់ផ្តើមនៃការអភិវឌ្ឍរាល់កោសិកាដែលមកពីហ្សែបនេះនឹងមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនោះ 21 ។

ជាមួយការផ្គុំអេម៉ូរីស 21, កំហុសកើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើតនៅពេលដែលការបែងចែកកោសិកាបានចាប់ផ្តើម។ ជាលទ្ធផលអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Down Syndrome មានបន្ទាត់កោសិកាពីរដាច់ដោយឡែកពីគ្នា: មួយដែលមានលេខធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនិងមួយទៀតមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជម្ងឺ Mosaic Down ត្រូវបានរកឃើញជាធម្មតាជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តឈាមនៅពេលសំរាលឬតាមរយៈការធ្វើតេស្តសំណាកឈាម (Amniocentesis) ឬ Chorionic Villus Sampling (CVS) ។

ក្នុងកំឡុងពេលនៃនីតិវិធីទាំងនេះ ការវិភាគ ត្រូវបានធ្វើដើម្បីរាប់ចំនួនក្រូម៉ូសូមក្នុងប្រហែលជា 20 ប្រភេទកោសិកាផ្សេងគ្នា។

ការវិភាគនេះអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញាចុះក្រោមនិងកំណត់រោគសញ្ញាជម្ងឺ Down ដែលទារកមាន។

ប្រភេទនេះត្រូវបានបែងចែកដូចខាងក្រោម:

• នៅក្នុងត្រីម៊ីស្តេវីទី 21 គ្រប់ប្រភេទកោសិកាទាំងអស់នឹងមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 ។ ដូច្នេះជំនួសឱ្យការរកឃើញក្រូម៉ូសូមខុសគ្នា 46 នៅក្នុងក្រឡាតែមួយយើងនឹងរកឃើញ 47 ។
• ផ្ទុយទៅវិញប្រសិនបើពីរឬច្រើននៃប្រភេទកោសិកាធម្មតាហើយខ្លះមានផ្ទុកក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 យើងអាចបញ្ជាក់បានថាទារកមានរោគសញ្ញា Down Syndrome ។

ចំពោះទារកដែលមានរោគសញ្ញា Down Syndrome កម្រិតនៃការប្រែប្រួលក្រូម៉ូសូមអាចខុសគ្នា។ អ្នកឯកទេសខាងក្រូម៉ូសូមហៅថា cytogeneticist ជាទូទៅនឹងរៀបរាប់អំពីការប្រែប្រួលទាំងនេះទាក់ទងនឹងតម្លៃភាគរយ។

ឧទាហរណ៍ប្រសិនបើអ្នកបង្កើតកោសិកា 50 ខុសៗគ្នារាប់បញ្ចូលទាំង 50 កោសិកាខុសៗគ្នា 10 ដែលមានបន្ទាត់កោសិកាធម្មតានិង 40 មានក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 គាត់ឬនាងនឹងរាយការណ៍ថាកម្រិតនៃ "ប្រជាជនទាំងនេះ" គឺ 80 ភាគរយ។

ដើម្បីធ្វើឱ្យមានភាពស្មុគស្មាញជាងនេះទៅទៀតភាគរយនៃភាពស្មុគស្មាញអាចមានភាពខុសគ្នាពីប្រភេទមួយទៅជាលិកាមួយទៅមួយទៀតដោយមានខ្លះដែលមានកម្រិតខ្ពស់នៃភាពស្អាតស្អកហើយខ្លះទៀតមានតិច។

បំរែបំរួលនៅក្នុងលក្ខណៈពិសេស

ភាពមុតមេមិនចាំបាច់បកប្រែទៅនឹងភាពខុសគ្នានៃលក្ខណៈនៃជំងឺនោះទេ។ ដោយសារកម្រិតនៃភាពស្អាតស្អំអាចមានភាពខុសគ្នារវាងបុគ្គលនិងសូម្បីតែកោសិកានៅក្នុងបុគ្គលទាំងនោះ - ការបញ្ចេញមតិនៃភាពស្អាតស្អំក៏អាចប្រែប្រួលផងដែរ។

ដូចនេះបុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញា Down Syndrome អាចមាន លក្ខណៈ ទាំងស្រុងនៃការព្យាបាលដោយ trisomy 21, គ្មានលក្ខណៈពិសេសណាមួយឬធ្លាក់នៅកន្លែងណាមួយ។ ជាការពិតមនុស្សប្រហែល 15% ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ trisomy ទាំង 21 Down syndrome ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមិនត្រឹមត្រូវនិងពិតជាមានរោគសញ្ញា Down Syndrome ។

ដោយសារវានៅតែមិនអាចទស្សន៍ទាយពីលក្ខណៈពិសេសនៃរូបភាពទាំងនេះវាជារឿងសំខាន់ដែលកូនរបស់អ្នកទទួលការថែទាំសុខភាពដូចកុមារដែលមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុង 21. ការថែទាំជាប្រចាំអាចជួយកំណត់អត្តសញ្ញាណការអភិវឌ្ឍនៃពិការភាពនិងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកធ្វើការជ្រើសរើសនិងទទួលបានព័ត៌មាន ដើម្បីគាំទ្រដល់កូនរបស់អ្នកឱ្យបានប្រសើរបំផុតនៅពេលដែលគាត់ឬនាងលូតលាស់។

> ប្រភព:

មជ្ឈមណ្ឌលគ្រប់គ្រងនិងទប់ស្កាត់ជំងឺ (CDC) ។ ការពិតអំពីរោគសញ្ញាចុះក្រោម។ បានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពនៅថ្ងៃទី 3 ខែមីនាឆ្នាំ 2016 ។

> សមាគមរោគសញ្ញាពិការភ្នែកអន្តរជាតិ។ សំនួរញឹកញាប់ / សំណួរ MDS ។