ប្រៀបធៀប Trisomy, Translocation និងទម្រង់បែបបទនៃលក្ខខណ្ឌ
អ្នកប្រហែលជាដឹងថាជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈប្លែកៗគ្នានិងការពន្យារពេលនៃការលូតលាស់។ សរុបមក, វាជារឿងធម្មតាទេ: សមាគមជាតិប្រឆាំងនឹងរោគ (NDSS) បានបញ្ជាក់នៅលើវេបសាយរបស់ខ្លួនថាប្រហែលមួយក្នុងចំណោមទារក 700 នាក់កើតមកមានជម្ងឺ។
ប៉ុន្តែតើអ្នកដឹងទេថាមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជម្ងឺ Down ដែលទាំងអស់នេះពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូមទី 21?
ប្រភេទសាមញ្ញបំផុត, trisomy 21 , គឺទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ 95 ភាគរយនៃករណីជម្ងឺ Down ។ ប្រហែលជា 4 ភាគរយត្រូវបានគេហៅថា translocation Down Syndrome ហើយចំនួន 1 ភាគរយដែលនៅសេសសល់។ ខាងក្រោមនេះគឺជាការស្រាវជ្រាវខ្លីមួយអំពីរបៀបដែលរោគសញ្ញា Down Syndrome បីប្រភេទប្រៀបធៀប។
រោគសញ្ញា Trisomy 21 Down Syndrome
ជាធម្មតាមនុស្សដែលទទួលបាន ក្រូម៉ូសូម 23 គូទទួលបានទាំង ក្រូម៉ូសូម ពីម្តាយនិងឪពុកសរុប 46 នាក់។ យ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដែលមានជំងឺ trisomy Down មានកោសិកាក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ដោយសារតែពួកវាទទួលបាននូវក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 ។ វាកើតឡើងនៅពេលដែលគូ 21 ក្រូម៉ូសូមពីស៊ុតឬមេជីវិតឈ្មោលមិនបានបំបែកទេ។
រោគសញ្ញាចុះក្រោមរោគសញ្ញា
រោគសញ្ញាជម្ងឺយឺតយ៉ាវកើតមានឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមពីរដែលជាចំនួនមួយដែលជាលេខ 21 ភ្ជាប់គ្នានៅចុងបញ្ចប់។ ជំនួសឱ្យការមានក្រូម៉ូសូម 21 ឯករាជ្យដាច់ដោយឡែកចំនួន 21 បុគ្គលដែលមាន ជម្ងឺ Down Down មានចំនួនក្រូម៉ូសូម 21 ឯករាជ្យលេខ 21 ព្រមទាំងក្រូម៉ូសូមទី 21 ភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។
ក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានភ្ជាប់ត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូម។ ជួនកាលក្រូម៉ូសូមចម្លងមកពីមរតកពីឪពុកម្តាយប៉ុន្តែវាក៏អាចកើតឡើងជាលើកដំបូងនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ផងដែរ។ (នេះត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាការបកប្រែថ្មី) ។ នៅពេលដែលទារកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Down រោគសញ្ញានោះវាសំខាន់ណាស់ដែលឪពុកម្តាយរបស់នាងមានការ ធ្វើតេស្តកោសិកា ដើម្បីពិនិត្យថាតើមួយក្នុងចំណោមពួកគេមានការប្រែប្រួលដោយសារវាអាចឆ្លងទៅកូនមួយផ្សេងទៀត។
ទោះបីជាការប្រែប្រួលនៃជម្ងឺ Down Syndrome កើតឡើងតាមរយៈយន្តការផ្សេងគ្នាជាងថ្នាំ trisomy 21 ក៏ដោយក៏រូបរាងនិងលក្ខណៈដែលសម្គាល់ស្ថានភាពគឺដូចគ្នា។
រោគសញ្ញាមុតស្រួច
នៅក្នុង mosaic Down Syndrome មិនមែនគ្រប់កោសិកាទាំងអស់ក្នុងរាងកាយមាន 46 ក្រូម៉ូសូម។ ផ្ទុយទៅវិញភាគរយនៃកោសិកាអាចមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជាមួយនឹងការចម្លងក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 ។
ឧទាហរណ៍នៅក្នុងគំរូ 20 កោសិកាឈាមពីទារកដែលមានរោគសញ្ញាចុះក្រោមនោះកោសិកាទាំង 10 អាចមានផ្ទុកក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 (សរុបចំនួនក្រូម៉ូសូម 47) ខណៈដែលកោសិកាទាំង 10 ផ្សេងទៀតមិនមាន។ ដោយផ្អែកលើចំនួនទាំងនេះទារកនឹងមានភាពស្មុគស្មាញ 50 ភាគរយ។ ប្រសិនបើគំរូឈាមនេះតំណាងឱ្យឈាមទាំងមូលនោះកោសិកាពាក់កណ្តាលនៅក្នុងឈាមរបស់ទារកនេះនឹងធម្មតាហើយពាក់កណ្តាលទៀតនឹងមានផ្ទុកក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។
កម្រិតនៃភាពស្អាតស្អំរបស់មនុស្សមានភាពខុសប្លែកគ្នាដោយផ្អែកលើគំរូនៃការយកជាលិកា។ ឧទាហរណ៍ស្បែកគំរូមួយអាចបង្ហាញពីកម្រិតខុសគ្នានៃការឆ្លាក់ពីគំរូនៃខួរក្បាលគំរូពីមនុស្សដូចគ្នា។ ក្នុងករណីណាក៏ដោយមនុស្សដែលមានរូបសណ្ឋានច្រើនតែមានលក្ខណៈរូបរាងកាយតិចតួចនិងលក្ខណៈផ្សេងៗទៀតទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយជាមួយនឹងអ្នកដទៃវាមិនអាចធ្វើឱ្យមានទូទៅទូទៅបានទេ។