អ្វីដែលជារោគសញ្ញាចុះក្រោម?

ប្រវត្តិសាស្ត្របុព្វហេតុនិងលក្ខណៈ

ជម្ងឺ Down គឺជាជម្ងឺពីកំណើតដែលបណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ វត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម 21 បណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសមុខមុខលក្ខណៈពិសេសរាងកាយនិងការយល់ដឹងពិការភាពដែលត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជម្ងឺ Down ។ ខណៈដែលអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈដូចគ្នានោះវាសំខាន់ណាស់ក្នុងការចងចាំថាមនុស្សម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down គឺជាបុគ្គលដែលមានភាពខ្លាំងនិងភាពខ្សោយ។

ដើម្បីយល់ច្បាស់អំពីអត្ថន័យនៃការមានក្រូម៉ូសូមបន្ថែមវាជួយឱ្យមានព័ត៌មានជាមូលដ្ឋានអំពី ក្រូម៉ូសូម។

ក្រូម៉ូសូម

ក្រូម៉ូសូមគឺជាមូលដ្ឋាននៃពត៌មានពន្ធុដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅគ្រប់កោសិការបស់រាងកាយមនុស្ស។ មនុស្សភាគច្រើនមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលបានរៀបចំជាគូសម្រាប់សរុបចំនួន 23 ប្តីក្រូម៉ូសូម។ មានចំនួន 22 គូនៃអ្វីដែលគេហៅថា autosomes និងក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមួយគូ។ ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X 2 ហើយបុរសមានក្រូម៉ូសូម X និង Y ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មានជម្ងឺក្រូម៉ូសូមទី 21 ដែលហៅថា trisomy 21. ជំនួសឱ្យ 46 chromosomes ពួកគេមាន 47 ។ មានហ្សែន 3 ក្នុងហ្សែន 21 ជាមូលហេតុដែលបណ្តាលឱ្យ Down Syndrome ។

ប្រវត្តិរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានពិពណ៌នាជាលើកដំបូងដោយលោក John Langdon Down នៅឆ្នាំ 1866 ។ គាត់គឺជាគ្រូពេទ្យនៅប្រទេសអង់គ្លេសដែលមានចំណាប់អារម្មណ៍ពិសេសលើការវិវត្តវិកលចរិក។ ខណៈពេលដែលគាត់ជាមនុស្សដំបូងគេដែលពិពណ៌នាអំពីលក្ខណៈពិសេសរបស់អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down វាមិនមែនរហូតដល់ឆ្នាំ 1959 ដែល មូលហេតុនៃជម្ងឺ Down ដែលជាក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនោះត្រូវបានរកឃើញដោយវេជ្ជបណ្ឌិតជេរ៉េលឡឺហ្សុងដែលកំពុងសិក្សាក្រូម៉ូសូម (ជំនាញពិសេស ហៅថា cytogenetics) ។

ក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍និងលោកវេជ្ជបណ្ឌិត Lejeune គឺជាលើកដំបូងដើម្បីមើលក្រូម៉ូសូម 47 ក្នុងកោសិកានៃបុគ្គលម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down ជាជាង 46 ។

រោគសញ្ញាចុះក្រោម

ខណៈពេលដែលមនុស្សម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down មានលក្ខណៈពិសេសហើយគ្មាននរណាម្នាក់ដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានសញ្ញានិង រោគសញ្ញាទាំងអស់នៃជម្ងឺ Down នោះទិដ្ឋភាពទូទៅអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវចំណេះដឹងដែលអ្នកត្រូវមានភាពសកម្មក្នុងការថែរក្សាកូនរបស់អ្នក។

រូបរាងកាយនិងរូបរាងកាយ

បុគ្គលដែលមានជម្ងឺ Down មាន លក្ខណៈខុសប្លែក ពីមុនដែលបណ្តាលឱ្យពួកគេស្រដៀងគ្នានិងគ្រួសាររបស់ពួកគេ។ ពួកវាអាចមានភ្នែកអាល់ម៉ុងដែលមានរាងជាអេមថិចហើយមានចំនុចស្រាល ៗ ក្នុងភ្នែកដែលគេហៅថាចំនុច Brushfield, ច្រមុះតិចតួចតូចមានមាត់តូចមួយដែលមានអណ្តាតក្រឡេកនិងត្រចៀកតូចៗ។ ពួកវាក៏មានមុខរាងមូលនិងមានទម្រង់មុខបន្តិច។

លក្ខណៈពិសេសដទៃទៀតដែលត្រូវបានគេមើលឃើញចំពោះអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down រួមមាន ផ្នត់នៅលើដៃនៃដៃរបស់ពួកគេ ម្រាមដៃខ្លីៗនិងម្រាមដៃទីប្រាំដែលរុំចេញចូលហៅថា clinodactyly ។ ពួកវាមានក្បាលតូចមួយដែលត្រូវបានរុញភ្ជាប់នៅខាងក្រោយ (brachycephaly) និងសក់ត្រង់ដែលល្អនិងស្តើង។ ជាទូទៅពួកវាមានលំអៀងខ្លីជាមួយនឹងអវយវៈខ្លីហើយអាចមានទំហំធំជាងទំហំធម្មតារវាងម្រាមជើងធំនិងទីពីរ។

បញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្ត

កុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវឌ្ឍន៍បញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រជាក់លាក់មួយចំនួន។ ខណៈពេលដែលមនុស្សភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down មិនមានបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រធ្ងន់ធ្ងរវាជាការល្អក្នុងការយល់ដឹងពីផលវិបាកដែលអាចកើតមានដូច្នេះការព្យាបាលវេជ្ជសាស្រ្តដែលសមរម្យអាចត្រូវបានស្វែងរកមុនពេលមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរកើតឡើង។

ស្ទើរតែគ្រប់ទារកដែលមានជម្ងឺ Down មានសម្លេងសាច់ដុំទាបដែលគេហៅថា hypotonia ។ នេះមានន័យថាសាច់ដុំរបស់ពួកគេខ្សោយបន្តិចហើយវាលេចឡើង ថាសទន់។ ខណៈពេលនេះមិនមែនជា បញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្ត ក្នុងមួយវិនាទីនោះទេវាមានសារៈសំខាន់ដោយសារតែសាច់ដុំអាចប៉ះពាល់ដល់កុមារដែលមានជម្ងឺ Down រៀននិងរីកចម្រើន។ ថ្នាំអ៊ីប៉ូតូតុនមិនអាចព្យាបាលបានទេប៉ុន្តែវាជាទូទៅមានភាពប្រសើរឡើង។

ថ្នាំ Hypotonia ក៏អាចនាំអោយមានបញ្ហាឆ្អឹងឬឆ្អឹងមួយចំនួនដូចជា អស្ថេរភាព atlantoaxial ដែលមនុស្សមួយចំនួនដែលមានជម្ងឺ Down អាចមាន។

ភាគច្រើននៃកុមារដែលមានជម្ងឺ Down នឹងមានប្រភេទនៃបញ្ហាចក្ខុវិស័យដូចជាការមើលមិនឃើញ, ការមើលថែភ្នែក, ភ្នែកឆ្លងកាត់និងសូម្បីតែរន្ធបង្ហូរទឹកភ្នែក។

ប្រហែល 40% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានពិការភាពបេះដូងដែលអាចមានចាប់ពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ នៅកន្លែងណាមួយរវាងទារកដែលមានជម្ងឺ Down មាន 40-60% នឹងមានការបាត់បង់ការស្តាប់។ បញ្ហាដទៃទៀតដែលមិនសូវមានជាញឹកញាប់គឺមានបញ្ហាក្រពះពោះវៀនបញ្ហាក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតនិងជំងឺមហារីកឈាមតិចតួចបំផុត។

ពិការភាពបញ្ញា

បុគ្គលទាំងអស់ដែលមានជម្ងឺ Down មានពិការភាពផ្នែកបញ្ញាមួយចំនួន។ ពួកគេរៀនយឺត ៗ ហើយមានការលំបាកដោយមានហេតុផលស្មុគស្មាញនិងការវិនិច្ឆ័យប៉ុន្តែពួកគេមានសមត្ថភាពរៀន។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សន៍ទាយកំរិតនៃពិការភាពខាងបញ្ញាចំពោះទារកដែលមានជម្ងឺ Down នៅពេលដែលវាមិនអាចព្យាករណ៍ពីអាយក្រូនៃទារកនៅពេលកើត។

វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលទារកនិងអ្នកដែលមានជម្ងឺ Down ទទួលបានការគាំទ្រការណែនាំការអប់រំនិងការព្យាបាលសមស្របដែលត្រូវការដើម្បីបង្កើនសក្តានុពលរបស់ពួកគេនិងអនុញ្ញាតឱ្យពួកគេរស់នៅក្នុងជីវិតដែលពេញចិត្ត។

_{ប្រភព}

_{Stray-Gunderson, K. , ទារកដែលមានជម្ងឺ Down - មគ្គុទ្ទេសក៍ឪពុកម្តាយថ្មី , Woodbine House, ឆ្នាំ 1995 ។}

_{Chen, H. , ជម្ងឺ Down, Emedicine , ឆ្នាំ 2007}