ជំងឺទឹកនោមផ្អែម

ជំងឺទឹកនោមទឹកក្រអូមមាត់ (MSUD) គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលអោយខូចខាតខួរក្បាលនិងការថយចុះប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលបង្កើតលទ្ធផល MSUD មានភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងអង់ស៊ីមដែលត្រូវបានគេហៅថា alpha-keto acid dehydrogenase (BCKD) ដែលមានសារសំខាន់សម្រាប់ការវិភាគអាមីណូអាឡែន leucine, isoleucine និង valine ។ ដោយគ្មានអង់ស៊ីម BCKD នោះអាស៊ីតអាមីណូទាំងនេះបង្កើតបានជាកម្រិតជាតិពុលនៅក្នុងខ្លួន។

MSUD ទទួលបានឈ្មោះរបស់វាពីការពិតដែលថានៅពេលដែលកម្រិតអាស៊ីតអាមីនមានកំរិតខ្ពស់ទឹកនោមនឹងមានក្លិនផ្អែមខុសពីធម្មតា។

ជំងឺទឹកនោមទឹកដោះគោដែលមានជាតិផ្ទុះកើតមានប្រហែលជា 1 ក្នុងចំនោម 180.000 នាក់ដែលកើតលើកូនហើយប៉ះពាល់ដល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រី។ MSUD ប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់ជនជាតិ។ ប៉ុន្តែអត្រាខ្ពស់នៃជំងឺនេះកើតមានឡើងនៅក្នុងប្រជាជនដែលមានការរួមរស់ជាមួយគ្នាច្រើនដូចជាសហគមន៍ម៉េណូណូតនៅរដ្ឋ Pennsylvania (សហរដ្ឋអាមេរិក) ។

រោគសញ្ញា

មានប្រភេទនៃជំងឺទឹកនោមទឹកស៊ីរ៉ូជាច្រើន។ សំណុំបែបបទទូទៅ (ធម្មតា) ជាធម្មតានឹងបង្កើតរោគសញ្ញានៅទារកទើបកើតដែលមានអាយុពី 4 ទៅ 7 ថ្ងៃ។ រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចរួមមាន:

• ការចិញ្ចឹមក្រីក្រ
• ក្អួត
• ការឡើងទម្ងន់មិនល្អ
• ការបង្កើនសន្លឹម (ពិបាកក្រោកឡើង)
• លក្ខណៈពិសេសក្លិនស្ករក្លិនទៅនឹងទឹកនោម
• ការផ្លាស់ប្តូរសម្លេងរបស់សាច់ដុំ, ឈឺសាច់ដុំនិងប្រកាច់

ប្រសិនបើមិនបានព្យាបាលទេទារកទាំងនេះនឹងស្លាប់ជាមួយនឹងខែដំបូងនៃជីវិត។

បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញាបំបាត់ការឈឺចុកចាប់ (MSUD) ដែលជាទម្រង់ទី 2 នៃជំងឺនេះកើតឡើងជាធម្មតាប៉ុន្តែនៅពេលដែលមានជំងឺបង្ហាញសញ្ញានៃគ្រូពេទ្យ MSUD ធម្មតា។

MSUD កម្រិតមធ្យមគឺជាទម្រង់ដ៏កម្រមួយ។ បុគ្គលដែលមានប្រភេទនេះមាន 3-30% នៃកម្រិតធម្មតានៃអង់ស៊ីម BCKD ដូច្នេះរោគសញ្ញាអាចចាប់ផ្តើមនៅគ្រប់អាយុទាំងអស់។

នៅក្នុង MSUD ដែលមានប្រតិកម្មនឹងសារធាតុ THAMMA, បុគ្គលម្នាក់ៗបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងមួយចំនួននៅពេលដែលបានផ្តល់ថ្នាំគ្រាប់ Thiamine ។

ទម្រង់ជំងឺកម្រមួយដែលកម្រនឹងកើតមានគឺ MSUD ដែលមិនមាន E3 ដែលក្នុងនោះបុគ្គលមានអង់ស៊ីមរំលាយអាហារបន្ថែម។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ប្រសិនបើជំងឺទឹកនោមទឹកសុរោមត្រូវបានគេសង្ស័យថាមានមូលដ្ឋានលើរោគសញ្ញារាងកាយជាពិសេសក្លិនទឹកនោមលក្ខណៈការធ្វើតេស្តឈាមសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូអាចធ្វើបាន។ ប្រសិនបើមាន alloisoleucine ត្រូវបានគេរកឃើញ, ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបញ្ជាក់។ ការពិនិត្យមើល ធម្មតា របស់ទារកទើបនឹងកើត សម្រាប់ MSUD ត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងរដ្ឋជាច្រើននៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក

ការព្យាបាល

ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺទឹកនោមទឹកក្រអូបគឺការដាក់កំរិតទៅលើរបបអាហាររបស់អាស៊ីតអាមីណូទាំងបីគឺ leucine, isoleucine និង valine ។ ការរឹតបន្តឹងរបបអាហារទាំងនេះត្រូវតែមានរយៈពេលមួយជីវិត។ មានរូបមន្តពាណិជ្ជកម្មនិងអាហារជាច្រើនសម្រាប់បុគ្គលដែលមាន MSUD ។

ការព្រួយបារម្ភមួយសម្រាប់ការព្យាបាល MSUD គឺថានៅពេលដែលបុគ្គលម្នាក់ដែលមានជម្ងឺឈឺ, រងរបួសឬមានការវះកាត់ជំងឺនេះកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ បុគ្គលភាគច្រើនត្រូវការការចូលមន្ទីរពេទ្យក្នុងកំឡុងពេលទាំងនេះសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងវេជ្ជសាស្ត្រដើម្បីការពារផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរ។

ជាសំណាងល្អដោយមានការគោរពចំពោះការរឹតបន្តឹងរបបអាហារនិងការពិនិត្យសុខភាពជាទៀងទាត់បុគ្គលដែលមានជំងឺទឹកនោមទឹកស៊ីរ៉ូអាចរស់នៅបានយូរនិងមានសុខភាពល្អ។

_{ប្រភព:}

_{Bodamer, OA (ឆ្នាំ 2003) ។ ជំងឺទឹកនោមទឹកសុរភឺ។ eMedicine ។}

_{Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលជំងឺរាកដើមម៉ាស: ការសិក្សាលើអ្នកជំងឺ 36 នាក់។ កុមារឆ្នាំ 2002; 109: 999 ។}