ជម្ងឺហ្សែនបណា្តាលឱ្រយខូចខាតទង់ដ្រង
ជំងឺ Wilson ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺ degeneration ជម្ងឺថ្លើមគឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលអោយមានការប្រមូលសំរាមច្រើនហួសប្រមាណនៅក្នុងខ្លួន។ វាជាជំងឺចម្លែកមួយដែលប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 30,000 នាក់។ ចំពោះមនុស្សម្នាក់ដែលត្រូវទទួលរងផលប៉ះពាល់នោះគាត់ឬនាងត្រូវតែទទួលបានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយពីឪពុកមិនមែនតែម្តង។
ការប្រមូលផ្តុំស្ពាន់មិនធម្មតានេះមានឥទ្ធិពលទៅលើថ្លើមខួរក្បាលនិងភ្នែកប៉ុន្តែវាក៏អាចប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធបេះដូងនិងប្រព័ន្ធបេះដូងផងដែរ។
រោគសញ្ញានៃជំងឺរបស់វីលសុនទំនងជាលេចឡើងនៅវ័យក្មេងជាធម្មតានៅចន្លោះអាយុ 5 និង 35 ឆ្នាំ។ ផលវិបាកនៃជំងឺនេះអាចរួមបញ្ចូលទាំងការខ្សោយថ្លើមបញ្ហាតម្រងនោមនិងជួនកាលមានរោគសញ្ញា neuropsychiatric ធ្ងន់ធ្ងរ។
មូលហេតុ
ជម្ងឺ Wilson គឺជាជម្ងឺដែលបាន កើតមានឡើង នៅក្នុង លំនាំនៃការសម្រាកដោយស្វ័យប្រវត្តិ (autosomal recessive pattern) ។ អ្វីដែលមានន័យនេះគឺថាឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានបញ្ជូនច្រើនសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចទោះបីជាមិនមានទំនងនឹងមានរោគសញ្ញាឬប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះក៏ដោយ។ អ្នកដែលជាអ្នកផ្ទុកអាចមានភស្តុតាងនៃការរំលាយអាហារស្ពាន់មិនធម្មតាប៉ុន្តែជាធម្មតាមិនគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីធានាការធ្វើអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ត។
ជំងឺ Wilson គឺជាជំងឺតំណពូជមួយក្នុងចំនោមវិបត្ដិជាច្រើនដែលធ្វើឱ្យទង់ដែងរឹងមាំឡើងក្នុងប្រព័ន្ធដែលជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងថ្លើម។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងហ្សែនមួយដែលគេហៅថា ATP7B ដែលខ្លួនប្រើដើម្បីសំរួលទង់ដែងទៅជា លាមក ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះរារាំងដំណើរការនេះហើយរំខានដល់ការបញ្ចេញស្ពាន់ចេញពីរាងកាយ។
នៅពេលកម្រិតស្ពាន់ចាប់ផ្ដើមគ្របដណ្ដប់ថ្លើមរាងកាយនឹងព្យាយាមបំបែកវាដោយរំលាយអាស៊ីដ chlorhydric និងជាតិដែកដើម្បីកត់សុីម៉ូលេគុលទង់ដែង។ យូរ ៗ ទៅប្រតិកម្មនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានស្លាកស្នាមថ្លើម (ជម្ងឺ fibrosis) រលាកថ្លើម និងជម្ងឺក្រិនថ្លើម។
ដោយសារតែទង់ដែងគឺជាចំណុចកណ្តាលនៃការបង្កើត collagen និងការស្រូបយកជាតិដែកការចុះខ្សោយនៃដំណើរការនេះអាចបណ្តាលអោយមានរបួសនៅវ័យក្មេង។
នេះជាមូលហេតុដែលជំងឺ Wilson អាចបណ្តាលអោយមានជំងឺរលាកថ្លើមក្នុងអំឡុងពេល 3 ឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតនិងជម្ងឺក្រិនថ្លើម (ជម្ងឺដែលភាគច្រើនកើតមានជាទូទៅចំពោះមនុស្សចាស់) ចំពោះមនុស្សវ័យជំទង់និងមនុស្សពេញវ័យ។
រោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងថ្លើម
រោគសញ្ញានៃជំងឺ Wilson មានលក្ខណៈខុសគ្នាពីទីតាំងនៃការខូចខាតជាលិកា។ ដោយសារទង់ដែងតែងតែឡើងកន្ទុយនៅក្នុងខួរក្បាលនិងខួរក្បាលដំបូងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះច្រើនតែលេចឡើងយ៉ាងជ្រៅនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរីរាង្គទាំងនេះ។
រោគសញ្ញាដើមដំបូងនៃជំងឺថ្លើមគឺមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាទៅនឹងអ្នកដែល មានជំងឺរលាកថ្លើម ។ ការរីកចម្រើននៃជំងឺ fibrosis អាចនាំអោយមានជំងឺមួយដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា ជំងឺលើសសម្ពាធឈាម ដែលសម្ពាធឈាមនៅក្នុងថ្លើមចាប់ផ្តើមកើនឡើង។ នៅពេលដែលការខូចខាតថ្លើមកាន់តែកើនឡើងមនុស្សម្នាក់អាចជួបប្រទះនូវព្រឹត្តិការណ៍ដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិតធ្ងន់ធ្ងរនិងធ្ងន់ធ្ងររួមទាំងការហូរឈាមក្នុងផ្ទៃនិង ការថយចុះថ្លើម ។
ក្នុងចំនោមរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺថ្លើមទូទៅដែលត្រូវបានគេឃើញនៅក្នុងជំងឺ Wilson:
- អស់កម្លាំង
- ចង្អោរ
- ក្អួត
- ការបាត់បង់ចំណង់អាហារ
- រមួលសាច់ដុំ
- លឿងនិងស្បែក ( ជម្ងឺខាន់លឿង )
- សារធាតុរាវដែលចម្រាញ់នៅក្នុងជើង ( ហើម )
- ការប្រមូលផ្តុំសារធាតុរាវនៅក្នុងពោះ ( Ascites )
- ស្បៃប្លាស្ទិចលើបណ្ដាញស្បែក (ឆ្អឹងកងខ្នងពីងពាង)
- ការឈឺចាប់ឬពោះនៅខាងឆ្វេងផ្នែកខាងឆ្វេងដោយសារតែមាន អាការៈរីកធំ
- ក្អួតចង្អោរនៃឈាមឬ លាមក ដោយសារតែ បំពង់អាហារបំពង់អាហារ
ជម្ងឺក្រិនថ្លើមកើតមានជាញឹកញាប់ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Wilson ធ្ងន់ធ្ងរនិងមិនព្យាបាលជំងឺវាកម្រនឹងកើតមានមហារីកថ្លើម (មិនដូចជម្ងឺក្រិនថ្លើមដែលទាក់ទងនឹងជំងឺរលាកថ្លើមឬវីរុស) ។
រោគសញ្ញាខាងសរសៃប្រសាទ
ភាពខ្សោយថ្លើមស្រួចស្រាវត្រូវបានសម្គាល់ដោយការវិវត្តនៃភាពស្លេកស្លាំងដែលហៅថា ជំងឺឈាមក្រហម ដែលកោសិកាឈាមក្រហមនឹងរលាយបាត់និងស្លាប់។ ដោយសារកោសិកាឈាមក្រហមមានបរិមាណអាម៉ូញាក់ 3 ដងច្រើនជាងប្លាស្មា (សមាសធាតុរាវនៃឈាម) ការបំផ្លាញកោសិកាទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានអាម៉ូញាក់និងជាតិពុលដទៃទៀតនៅក្នុងឈាម។
នៅពេលដែលសារធាតុទាំងនេះធ្វើឱ្យខួរក្បាលខួរក្បាលអ្នកជំងឺអាចវិវត្តទៅជា ជំងឺរលាកខួរក្បាល ដែលជា ជំងឺថ្លើម និងបាត់បង់មុខងារខួរក្បាលដោយសារជំងឺថ្លើម។ រោគសញ្ញាអាចរួមមាន:
- ការឈឺក្បាល
- ការគេងមិនលក់
- បាត់បង់ការចងចាំ
- និយាយមិនច្បាស់
- ការផ្លាស់ប្តូរទស្សនៈ
- បញ្ហាចល័តនិងការបាត់បង់តុល្យភាព
- ការថប់បារម្ភឬការធ្លាក់ទឹកចិត្ត
- ការផ្លាស់ប្តូរបុគ្គលិក (រួមបញ្ចូលទាំងការគិតតែប៉ុណ្ណោះនិងការវិនិច្ឆ័យខ្សោយ)
- ជំងឺផាកឃីនស្យុងនិយម (រឹង, ញ័រ, ចលនាយឺត)
- ចិត្តវិទ្យា
ដោយសារតែមូលហេតុសក្តានុពលនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះគឺធំធេង, ជំងឺ Wilson ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមិនមានលក្ខណៈពិសេសនៃ neuropsychiatric តែឯង។
រោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀត
ការប្រមូលផ្តុំស្ពាន់មិនប្រក្រតីនៅក្នុងរាងកាយអាចប៉ះពាល់ដោយផ្ទាល់និងប្រយោលទៅលើប្រព័ន្ធសរីរាង្គដទៃទៀត។
- នៅពេលដែលកើតឡើងនៅក្នុងភ្នែក, ជំងឺ Wilson អាចបណ្តាលឱ្យរោគសញ្ញាលក្ខណៈមួយដែលគេស្គាល់ថាជាចិញ្ចៀនអាពាហ៍ពិពាហ៍ Kayser -Fleisher ។ ទាំងនេះគឺជាក្រុមនៃការផ្លាស់ប្តូរពណ៌ត្នោតនៅជុំវិញបរិវេណនៃរនាំងភ្នែកដែលបង្កឡើងដោយការដាក់ទង់ដែកលើស។ វាកើតមាននៅជុំវិញ 65% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺ Wilson ។
- នៅពេលដែលកើតមានឡើងនៅក្នុងតម្រងនោមជំងឺ Wilson អាចបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំងភាពខ្សោយសាច់ដុំការភ័ន្តច្រលំក្រួសតំរងនោមនិងឈាមក្នុងទឹកនោមដោយសារតែអាស៊ីតច្រើនពេកនៅក្នុងឈាម។ ស្ថានភាពនេះក៏អាចបង្កឱ្យមានការដាក់កាល់ស្យូមលើសលប់នៅក្នុងតម្រងនោមនិងការថយចុះនៃឆ្អឹងដោយសារការចែកចាយនិងការបាត់ជាតិកាល់ស្យូម។
ជួនកាលជំងឺ Wilson អាចបណ្តាលអោយមាន ជំងឺបេះដូងក្រពះ (ភាពខ្សោយនៃបេះដូង) ក៏ដូចជាការ បង្កកំណើត និងការរលូតកូនម្តងទៀតដែលជាលទ្ធផលនៃការចុះខ្សោយក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ដោយសារតែរោគសញ្ញាដែលមានសក្តានុពលផ្សេងៗគ្នាជម្ងឺ Wilson ជារឿយៗអាចមានការពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ជាពិសេសប្រសិនបើរោគសញ្ញាមានភាពមិនច្បាស់លាស់នោះជំងឺនេះអាចត្រូវបានច្រឡំយ៉ាងងាយស្រួលសម្រាប់អ្វីៗគ្រប់យ៉ាងពីការពុលលោហធាតុធ្ងន់និង ជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ C ទៅនឹងការ ប្រើឱសថ lupus និងជំងឺពិការខួរក្បាល។
ប្រសិនបើជំងឺ Wilson ត្រូវបានគេសង្ស័យការស៊ើបអង្កេតនឹងរាប់បញ្ចូលការពិនិត្យឡើងវិញនៃរោគសញ្ញារាងកាយរួមជាមួយការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យជាច្រើនរួមមាន:
- តេស្តអង់ស៊ីមថ្លើម
- ការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតខ្ពស់នៃទង់ដែងនិងកំរិតទាបនៃសារពាង្គកាយ (ប្រូតេអ៊ីនដែលដឹកជញ្ជូនទង់ដែងតាមរយៈឈាម)
- ការធ្វើតេស្តគ្លុយកូសក្នុងឈាមដើម្បីពិនិត្យមើលកម្រិតជាតិស្ករនៅក្នុងឈាមទាប
- ការប្រមូលទឹកនោមក្នុង 24 ម៉ោងដើម្បីធ្វើតេស្តសម្រាប់ជាតិអាល់កុលនិងជាតិកាល់ស្យូម
- ការធ្វើកោសល្យវិទូថ្លើមដើម្បីវាស់ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការកើនឡើងទង់ដែង
- ការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីបញ្ជាក់វត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ ATB7B
ការព្យាបាល
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលនៃជម្ងឺ Wilson ជាទូទៅបានផ្តល់លទ្ធផលល្អប្រសើរ។ អ្នកដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះត្រូវបានព្យាបាលជាធម្មតាក្នុងបីជំហាន:
- ការព្យាបាលជាធម្មតាចាប់ផ្តើមពីការប្រើថ្នាំស្ពាន់ធ្វើពីស្ពាន់ធ្វើឱ្យទង់ដែកលើសពីប្រព័ន្ធ។ ថ្នាំ Penicillamine ជាទូទៅជាឱសថទី 1 នៃជម្រើស។ វាដំណើរការដោយភ្ជាប់ជាមួយទង់ដែកដែលអនុញ្ញាតឱ្យលោហៈធាតុត្រូវបានបញ្ចេញចោលក្នុងទឹកនោមបានយ៉ាងងាយស្រួល។ ផលរំខានជួនកាលមានសារៈសំខាន់ហើយអាចរួមបញ្ចូលទាំងការចុះខ្សោយសាច់ដុំការឡើងកន្ទួលនិងឈឺសន្លាក់។ ក្នុងចំនោមអ្នកដែលមានរោគសញ្ញា, 50% នឹងមានរោគសញ្ញាអាការរោគកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។ ក្នុងករណីបែបនេះថ្នាំពេទ្យទី 2 អាចត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។
- នៅពេលដែលកម្រិតទង់ដែងត្រូវបានធ្វើធម្មតានោះស័ង្កសីអាចត្រូវបានគេចេញវេជ្ជបញ្ជាជាទម្រង់នៃការព្យាបាលដោយថែទាំ។ ស័ង្កសីត្រូវបានគេប្រើដើម្បីការពាររាងកាយពីការស្រូបយកទង់ដែង។ ការឈឺក្រពះគឺជាផលប៉ះពាល់ទូទៅបំផុត។
- ការផ្លាស់ប្តូររបបអាហារធានាថាអ្នកជៀសវាងការប្រើស្ពាន់ដែលមិនត្រូវការ។ ទាំងនេះរួមមានអាហារសម្បូរដោយទង់ដែងដូចជាសំបកខ្យងថ្លើមគ្រាប់ផ្សិតផ្លែឈើស្ងួតប៊ុចសណ្តែកនិងសូកូឡាងងឹត។ ថ្នាំគ្រាប់ដែលសម្បូរទៅដោយទង់ដែងដូចជាវីតាមីនចម្រុះនិងថ្នាំដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីព្យាបាលជំងឺពុកឆ្អឹងប្រហែលជាត្រូវការការជំនួសផងដែរ។
អ្នកដែលមានជំងឺថ្លើមធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនឆ្លើយតបទៅនឹងការព្យាបាលអាចត្រូវការការ ប្តូរថ្លើម ។
> ប្រភព:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A; និង da Silveira, T. "ជម្ងឺក្រិនថ្លើមលើកុមារនិងមនុស្សវ័យជំទង់: ទិដ្ឋភាពទូទៅ" ។ ទិនានុប្បវត្តិពិភពលោកនៃថ្លើម។ ឆ្នាំ 2015; 7 (): 392-405 ។
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al ។ "ការពិនិត្យឡើងវិញនិងទស្សនៈនាពេលបច្ចុប្បន្នលើជំងឺវីលសុន" ។ ទិនានុប្បវត្តិគ្លីនិកនិងពិសោធន៍ថ្លើម។ 2013; 3 (4): 321-336 ។