ជំងឺ Kennedy

រោគសញ្ញានិងការព្យាបាលសំរាប់ SBMA

ជំងឺ Kennedy ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាឆ្អឹងខ្នងសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នងឬ SBMA គឺជាជម្ងឺសរសៃប្រសាទមួយដែលទទួលមរតក។ ជំងឺ Kennedy ប៉ះពាល់ដល់កោសិកាប្រសាទឯកទេសដែលគ្រប់គ្រងចលនារបស់សាច់ដុំ (ជាពិសេសកោសិកាសរសៃប្រសាទទាប) ដែលទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ចលនាសាច់ដុំនិងជើងច្រើន។ វាក៏ប៉ះពាល់ដល់សរសៃប្រសាទដែលគ្រប់គ្រងសាច់ដុំធំដែលគ្រប់គ្រងការដកដង្ហើមលេបនិងនិយាយ។

ជម្ងឺ Kennedy ក៏អាចនាំអោយមានអ័រម៉ូន Androgen (អ័រម៉ូនភេទបុរស) ដែលមិនធម្មតាដែលបណ្តាលឱ្យដោះសុដន់របស់បុរសបន្ថយការមានកូននិងការស្ទះពងស្វាស។

ជំងឺ Kennedy ត្រូវបានបង្កឡើងដោយភាពខុសឆ្គងហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូម X (ភេទស្រី) ។ ចាប់តាំងពីបុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយតែប៉ុណ្ណោះពួកគេទទួលរងផលប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងពីជំងឺនេះ។ ស្ត្រីដែលមានក្រូម៉ូសូម X ពីរអាចផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺនៅលើក្រូម៉ូសូម X មួយប៉ុន្តែ X Chromosome ធម្មតាធម្មតាក៏បន្ថយឬលាក់រោគសញ្ញានៃជំងឺនេះ។ ជំងឺ Kennedy ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថានឹងកើតមានឡើងក្នុង 1 ក្នុងចំណោម 40,000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោក។

រោគសញ្ញាជំងឺ Kennedy

ជាមធ្យម, រោគសញ្ញាចាប់ផ្តើមនៅក្នុងមនុស្សដែលមានអាយុពី 40-60 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាមកដល់យឺត ៗ ហើយអាចរួមបញ្ចូល:

• ភាពទន់ខ្សោយនិងរមួលសាច់ដុំនៅដៃនិងជើង
• ភាពខ្សោយនៃសាច់ដុំមុខមាត់និងអណ្តាត។ ចង្កាអាចញ័រឬស្រេកហើយសំលេងប្រហែលជាច្រមុះ។
• ញាត់សាច់ដុំតូចៗដែលអាចមើលឃើញនៅក្រោមស្បែក។

• ប្រតិកម្មឬភ័យខ្លាចជាមួយនឹងមុខតំណែងខ្លះ។ ដៃអាចញ័រនៅពេលព្យាយាមរើឬសង្កត់អ្វីមួយ។
• ភាពលឺឬបាត់បង់អារម្មណ៍លើផ្នែកខ្លះនៃរាងកាយ។

ជំងឺ Kennedy អាចមានឥទ្ធិពលផ្សេងទៀតលើរាងកាយរួមមាន:

• Gynecomastia ដែលមានន័យថាការរីកធំនៃជាលិកាសុដន់របស់បុរស
• Atrophie សរីរាង្គដែលជាកន្លែងដែលសរីរាង្គបន្តពូជរបស់បុរសថយចុះទំហំនិងបាត់បង់មុខងារ។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃលក្ខខណ្ឌ

មានរោគសញ្ញា neuromuscular មួយចំនួនដែលមានរោគសញ្ញាស្រដៀងនឹងជំងឺ Kennedy ដូច្នេះរោគសញ្ញាខុសឆ្គងឬការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺអាចជារឿងធម្មតា។

ជារឿយៗ, បុគ្គលដែលមានជំងឺ Kennedy ត្រូវបានគេគិតច្រឡំថាមាន ជម្ងឺ Sclerosis នៅពេលក្រោយ ( Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) ឬជំងឺ Lou Gehrig) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយជំងឺ ALS ក៏ដូចជាបញ្ហាស្រដៀងគ្នាដទៃទៀតមិនរាប់បញ្ចូលជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលឬការបាត់បង់អារម្មណ៍ទេ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់បានថាតើជំងឺ Kennedy មានបញ្ហានៅលើក្រូម៉ូសូម X ដែរឬទេ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តហ្សែនវិជ្ជមាននោះគ្មានការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតត្រូវធ្វើទេព្រោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើងពី តេស្តហ្សែន តែឯង។

ការព្យាបាលសម្រាប់ SBMA

ជំងឺ Kennedy ឬ SBMA មិនមានផលប៉ះពាល់ដល់អាយុកាលរបស់មនុស្សដូច្នេះការព្យាបាលត្រូវបានគេផ្តោតលើការរក្សាមុខងារសាច់ដុំល្អបំផុតរបស់បុគ្គលក្នុងជីវិតរបស់គាត់តាមរយៈការព្យាបាលដូចខាងក្រោម:

• ការព្យាបាលដោយរាងកាយ
• ការព្យាបាលដោយការងារ
• ការព្យាបាលការនិយាយ

ប្រភេទនៃការព្យាបាលទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ក្នុងការរក្សាសមត្ថភាពរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗនិងសម្របខ្លួនទៅនឹងការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។ ឧបករណ៍សំរបសំរួលដូចជាការប្រើប្រាស់កង់ឬកៅអីរទេះជនពិការអាចជួយរក្សាចល័តនិងឯករាជ្យភាព។

ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន

ជំងឺ Kennedy ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X (ស្រី) ដូច្នេះប្រសិនបើស្ត្រីជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលមានជម្ងឺកូនប្រុសរបស់នាងមានឱកាស 50% ដែលមានជំងឺនិងកូនស្រីរបស់នាងមានឱកាស 50% ក្នុងការធ្វើជាអ្នកដឹកជញ្ជូន។

ឪពុកមិនអាចឆ្លងជំងឺ Kennedy លើកូនប្រុសរបស់ពួកគេទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយកូនស្រីរបស់ពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកចម្លងហ្សែនដែលមានជម្ងឺ។

_{ប្រភព:}

_{Barkhaus, PE (ឆ្នាំ 2003) ។ ជំងឺ Kennedy ។}

_{សមាគមជំងឺ Kennedy ។ តើជំងឺ Kennedy ជាអ្វី?}