ដោយផ្អែកលើការសិក្សាហ្សែន AML Leukemia មាន 11 ប្រភេទ

by Tom Iarocci, MD

ជម្ងឺមហារីកឈាមមិនមែនជាជំងឺតែមួយនោះទេប៉ុន្តែច្រើន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ដ្រកំពុងតែចាប់ផ្ដើមយល់ថាសូម្បីតែប្រភេទជម្ងឺមហារីកឈាមតែមួយប្រភេទមានប្រភេទផ្សេងៗគ្នាដែលខុសគ្នាតាមវិធីសំខាន់ៗ។

បួនប្រភេទសំខាន់នៃ leukemia ត្រូវបានផ្អែកលើថាតើពួកគេមានធ្ងន់ធ្ងរឬរ៉ាំរ៉ៃនិង myeloid ឬ lymphocytic leukemias និងប្រភេទចម្បងនេះគឺដូចខាងក្រោម:

ជំងឺមហារីកឈាម (myeloid) ឬជំងឺមហារីកឈាម (myeloidous leukemia) (AML)

ជម្ងឺមហារីកឈាម (myeloid) រ៉ាំរ៉ៃ (ឬជំងឺមហារីក) រ៉ាំរ៉ៃ (CML)
ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរស្រាល (ឬ lymphoblastic) (ALL)
ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុររ៉ាំរ៉ៃ (CLL)

អំពី AML

ជម្ងឺមហារីកឈាមខួរក្បាលស្រួចស្រាវគឺជាជំងឺមហារីក ខួរឆ្អឹង - ឆ្អឹងខ្នងនៃឆ្អឹងដែលជាកន្លែងកោសិកាឈាមត្រូវបានផលិតហើយវាក៏ជាមហារីកឈាមផងដែរ។

AML ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរព្រោះវារីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ផ្នែកមួយនៃកោសិកានេះមានប្រភពមកពីកោសិកា myeloid ដែលជាកោសិកាដែលជាធម្មតាបង្កើតបានជាកោសិកាឈាមដែលមានភាពចាស់ទុំដូចជាកោសិកាឈាមក្រហមកោសិកាឈាមសនិងប្លាកែត។

AML មានឈ្មោះក្លែងក្លាយជាច្រើន: ជំងឺមហារីកឈាមកូនដំណាក់កាលធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជម្ងឺមហារីកឈាមកករលាកមហារីកខួរក្បាលស្រួចស្រាវជំងឺមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរស្រួចស្រាវនិងមហារីកឈាមដែលមិនមានរោគសញ្ញា។

AML អាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សគ្រប់វ័យ។ គម្រោង GLOBOCAN របស់អង្គការសុខភាពពិភពលោកឆ្នាំ 2012 បានស្នើឱ្យមានមនុស្សចំនួន 352.000 នាក់នៅទូទាំងពិភពលោកមានជំងឺមហារីកស្បែកហើយជំងឺនេះកាន់តែមានប្រជាប្រិយភាពជាងអាយុប្រជាជន។

សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃ AML រួមមាន:

ុន
ការឈឺឆ្អឹង
ធុញទ្រាន់និងអស់កម្លាំង
ដង្ហើមខ្លី
ស្បែកស្លេក
ការឆ្លងមេរោគញឹកញាប់
មានស្នាមជាំងាយស្រួល
ការហូរឈាមមិនធម្មតា ដូចជាច្រមុះញឹកញាប់និងហូរឈាមចេញពីអញ្ចាញធ្មេញ

ប្រភេទរង

ការបែងចែកប្រភេទ AML ដោយផ្អែកទៅលើរូបរាងមីក្រូទស្សន៍នៃកោសិកាមហារីកឬរូបវិទ្យាត្រូវបានបង្កើនបន្ថែមដោយការរកឃើញថ្មីអំពីការប្រែប្រួលហ្សែនឬការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងទម្រង់ផ្សេងៗនៃភាពសាហាវនេះ។

អ្នកស្រាវជ្រាវនៅវិទ្យាស្ថាន Wellcome Trust Sanger និងសហការីថ្មីៗនេះបានបន្ថែមលើមូលដ្ឋានចំណេះដឹងដែលបានរាយការណ៍អំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលជួយកំណត់ការយល់ដឹងនៃ AML - ការផ្លាស់ប្តូរគំនិតនៃ AML ពីជំងឺមួយទៅនឹងមនុស្សដែលមាន យ៉ាងហោចណាស់ពូជហ្សែនចំនួន 11 ប្រភេទ ភាពវៀន មានភាពខុសគ្នាដែលអាចជួយពន្យល់ពីពេលវេលានៃការរស់រានមានជីវិតប្រែប្រួលក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺវ័យក្មេងដែលមាន AML ។

អ្នកស្រាវជ្រាវបានបោះពុម្ពផ្សាយការស្រាវជ្រាវរបស់ពួកគេលើហ្សែននៃ AML នៅក្នុងខែមិថុនាឆ្នាំ 2016 ដែលចេញផ្សាយលើទស្សនាវដ្តី "New England Journal of Medicine" ហើយអ្នកជំនាញជឿថាការរកឃើញទាំងនេះអាចជួយលើកកម្ពស់ការសាកល្បងព្យាបាលនិងប៉ះពាល់ដល់របៀបដែលអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ AML ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងព្យាបាលនាពេលអនាគត។

ការសិក្សា NEJM

ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានសិក្សាលើអ្នកជំងឺអេមថលចំនួន 1.540 នាក់ដែលត្រូវបានចុះឈ្មោះក្នុងការស្រាវជ្រាវ។ ពួកគេបានវិភាគហ្សែនជាង 100 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបង្កឱ្យកើតជម្ងឺមហារីកឈាមក្នុងគោលបំណងកំណត់ "ស្បែកហ្សែន" នៅពីក្រោយការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។

ពួកគេបានរកឃើញថាអ្នកជំងឺដែលមាន AML អាចត្រូវបានបែងចែកជាក្រុមធំ ៗ យ៉ាងហោចណាស់ 11 ដែលនីមួយៗមានចង្កោមខុសៗគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននិងលក្ខណៈខុសៗគ្នានិងលក្ខណៈពិសេសផ្សេងៗ។ យោងតាមការស្រាវជ្រាវ, អ្នកជំងឺភាគច្រើនមានការរួមផ្សំគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលនាំឱ្យឈាមក្រហមរបស់ពួកគេដែលអាចជួយពន្យល់ពីមូលហេតុដែល AML បង្ហាញពីភាពប្រែប្រួលនៃអត្រានៃការរស់រានមានជីវិត។

ផលប៉ះពាល់

ការដឹងអំពីការបង្កើតហ្សែននៃជំងឺមហារីកឈាមរបស់អ្នកជំងឺអាចបង្កើនសមត្ថភាពក្នុងការទស្សទាយថាតើការព្យាបាលបច្ចុប្បន្នមានប្រសិទ្ធភាពឬយ៉ាងណា។ ព័ត៌មានអំពីប្រភេទនេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីរៀបចំការសាកល្បងព្យាបាលថ្មីដើម្បីបង្កើតការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់ប្រភេទរង AML នីមួយៗ។ ហើយនៅទីបំផុតការធ្វើតេស្តហ្សែន AML កាន់តែទូលំទូលាយជាងមុននៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចក្លាយជាទម្លាប់។

នៅក្នុងប្រព័ន្ធចំណាត់ថ្នាក់អង្គការសុខភាពពិភពលោកឆ្នាំ 2008 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានចាប់ផ្ដើមចាត់ថ្នាក់ក្រុមមនុស្សពេញវ័យ AML ទៅជាក្រុមម៉ូលេគុលខុស ៗ គ្នាដែលរួមមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់ឬការប៉ះពាល់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមានដូចខាងក្រោម: t (15, 17), t (8; 21 ), inv (16) -t (16, 16), t (6, 9), inv (3) -t (3; 3), ហ្សែន MLL fusion និងការផ្លាស់ប្តូរ CEBPA ឬ NPM1 បណ្តោះអាសន្ន។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយដូចដែលបានបង្ហាញក្នុងការស្រាវជ្រាវ NEJM ថ្មីៗនេះការធ្វើចំណាត់ថ្នាក់របស់ម៉ូលេគុលរបស់អង្គការសុខភាពពិភពលោកមិនដំណើរការល្អចំពោះករណី AML ច្រើនទេ។ នៅក្នុងការស្រាវជ្រាវ, អ្នកជំងឺ 736 នាក់ដែលមាន AML ឬ 48% នៃពួកគេមិនត្រូវបានគេធ្វើចំណាត់ថ្នាក់តាមក្រុមម៉ូលេគុលរបស់អង្គការសុខភាពពិភពលោកនោះទេទោះបីជា 96 ភាគរយនៃអ្នកជំងឺទាំងនោះបានហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សែន - អាក្រក់។

ការរកឃើញហ្សែនឈាមកោសិកាថ្មីជាច្រើន, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាច្រើនសម្រាប់អ្នកជំងឺនិងគំរូផ្លាស់ប្តូរស្មុគ្រស្មាញបានជំរុញឱ្យអ្នកស្រាវជ្រាវធ្វើការវាយតម្លៃឡើងវិញពីការបែងចែកប្រភេទហ្សែននៃ AML ពីដំបូង។

ការស្នើសុំការវាយតម្លៃ AML និងការបែងចែកតាមការផ្លាស់ប្ដូរពន្ធុ

ដូច្នេះក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវបានត្រឡប់ទៅកាន់គំនូរដើម្បីព្យាយាមបង្កើតប្រព័ន្ធថ្មីមួយដើម្បីចាត់ចំណាត់ថ្នាក់ AML ដែលប្រើព័ត៌មានដែលកំពុងលេចឡើង។

ការចាត់ចំណាត់ថ្នាក់និងការទស្សន៍ទាយដែលត្រូវបានគេទទួលយកយ៉ាងទូលំទូលាយបំផុតសម្រាប់ AML ប្រើការចាត់ថ្នាក់របស់អង្គការសុខភាពពិភពលោកដែលរួមមានទាំងរោគសញ្ញា cytogenetic ដូចជា t (15, 17) រួមគ្នាជាមួយ NPM1, FLT3ITD និង CEBP ដូចដែលបានរៀបរាប់ខាងលើ។

យោងតាមការស្រាវជ្រាវថ្មី, អ្នកនិពន្ធបានណែនាំថាក្នុងរយៈពេលខ្លី TP53, SRSF2, ASXL1, DNMT3A និង IDH2 គួរតែត្រូវបានពិចារណាសម្រាប់ការបញ្ចូលទៅក្នុង ការណែនាំអំពីការទស្សន៍ទាយ ព្រោះវាជារឿងធម្មតាហើយមានឥទ្ធិពលខ្លាំងលើលទ្ធផលព្យាបាល។

ចំពោះការធ្វើចំណាត់ប្រភេទ AML ការវាយតម្លៃនៃហ្សែនហ្សែន RUNX1, ASXL1 និង MLLPTD នៅការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចកំណត់អ្នកជំងឺនៅក្នុងក្រុម "chromatin-spliceosome group" ។ នេះគឺជាក្រុមអ្នកជំងឺ AML ធំជាងគេទី 2 នៅក្នុងការសិក្សាហើយផ្ទុយទៅវិញ អង្គការសុខភាពពិភពលោកនៃ AML គ្មានហ្សែនហ្សែនតែមួយកំណត់ក្រុមនេះ។

ដោយប្រើប្រាស់ប្រព័ន្ធស្នើសុំនេះអ្នកជំងឺ 1.236 នាក់ក្នុងចំណោមអ្នកជំងឺ 1,540 នាក់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរអ្នកបើកបរអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ជាក្រុមតែមួយហើយអ្នកជំងឺ 56 នាក់បានបំពេញតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ប្រភេទពីរឬច្រើន។ អ្នកជំងឺសរុបចំនួន 166 នាក់ដែលមានការផ្លាស់ប្តូរអ្នកបើកបរនៅតែមិនត្រូវបានធ្វើចំណាត់ថ្នាក់។

សាវតារនៃប្រព័ន្ធចំណាត់ថ្នាក់បច្ចុប្បន្ន

AML មិនត្រូវបានធ្វើឡើងដូចមហារីកដទៃទៀតទេ។ ទស្សនវិស័យសម្រាប់មនុស្សម្នាក់ដែលមាន AML គឺពឹងផ្អែកលើព័ត៌មានផ្សេងទៀតដូចជាប្រភេទរងដែលបានកំណត់ដោយការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ក៏ដូចជាអាយុរបស់អ្នកជំងឺនិងលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តដទៃទៀត។

ប្រភេទរង AML អាចទាក់ទងទៅនឹងទស្សនៈរបស់អ្នកជំងឺម្នាក់ៗនិងការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត។ ជាឧទាហរណ៍ប្រភេទរង leukemia promyelocytic leukemia (APL) ត្រូវបានព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំដែលខុសពីថ្នាំដែលត្រូវបានប្រើសម្រាប់ប្រភេទដទៃទៀតនៃ AML ។

ប្រព័ន្ធសំខាន់ពីរដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីចាត់ថ្នាក់ AML ទៅជាប្រភេទរងគឺការចាត់ចំណាត់ថ្នាក់បារាំង - អាមេរិកអង់គ្លេស (FAB) និងចំណាត់ថ្នាក់អង្គការសុខភាពពិភពលោកថ្មី (WHO) ។

ការបែងចែក AML របស់បារាំង - អាមេរិច - អង់គ្លេស (FAB)

នៅទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1970 ក្រុមអ្នកជំនាញខាងជំងឺមហារីកអង់គ្លេស, អាមេរិចនិងអង់គ្លេសបានបែងចែកការបែងចែក AML ទៅជាប្រភេទរងពី M0 ទៅ M7 ដោយផ្អែកលើប្រភេទនៃកោសិកាដែលជំងឺមហារីកនេះលូតលាស់និងរបៀបចាស់ទុំកោសិកា។ នេះគឺពឹងផ្អែកយ៉ាងសំខាន់ទៅលើរបៀបដែលកោសិកាមហារីកឈាមមើលទៅក្រោមមីក្រូទស្សន៍ក្រោយពេលដែលមានស្នាមប្រឡាក់។

ឈ្មោះប្រភេទរង FAB

M0 មិនមានជម្ងឺមហារីកខួរក្បាលស្រួចស្រាវ

M1 ជំងឺមហារីកឈាមដែលមានជំងឺរលាកមហារីកដោយមានភាពចាស់ទុំតិចតួចបំផុត

M2 ជំងឺមហារីកឈាមដែលមានជំងឺរលាកមហារីកដោយមានភាពចាស់ទុំ

M3 ជំងឺមហារីកស្បូន Promyelocytic (APL)

ជំងឺមហារីកឈាមប្រភេទ I4

M4 eos ជំងឺមហារីកឈាមដែលមានជំងឺរលាកសួតអេសុីនូហ្វីលីយ៉ា

M5 មានជំងឺមហារីកឈាម

M6 ជំងឺមហារីកឈាមក្ដៅ

M7 ជំងឺមហារីកមេកាគ្លីសមុតស្រួចស្រាល

អនុប្រភេទ M0 ទៅ M5 ទាំងអស់ចាប់ផ្តើមពីទម្រង់មិនទាន់ពេញវ័យនៃកោសិកាឈាមស។ M6 AML ចាប់ផ្តើមពីទំរង់មិនទាន់ពេញវ័យនៃកោសិកាឈាមក្រហមខណៈពេលដែល M7 AML ចាប់ផ្តើមពីទម្រង់កោសិកាដែលមិនទាន់លូតលាស់នៃកោសិកាដែលធ្វើឱ្យប្លាកែត។

អង្គការសុខភាពពិភពលោក (WHO) ចាត់ចំណាត់ថ្នាក់ AML

ប្រព័ន្ធចែកចាយ FAB គឺមានប្រយោជន៍ហើយវានៅតែត្រូវបានប្រើជាទូទៅដើម្បីដាក់បញ្ចូល AML ទៅក្នុងប្រភេទរង។ ប៉ុន្តែចំណេះដឹងបានកើនឡើងទាក់ទងទៅនឹងការព្យាករណ៍និងទស្សនវិស័យសម្រាប់ប្រភេទផ្សេងៗនៃ AML ហើយការរីកចំរើនទាំងនេះត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងនៅក្នុងប្រព័ន្ធអង្គការសុខភាពពិភពលោកឆ្នាំ 2008 ។

ប្រព័ន្ធរបស់អង្គការសុខភាពពិភពលោកបែងចែក AML ទៅជាក្រុមមួយចំនួន:

AML មានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន

AML ជាមួយនឹងការបកប្រែរវាងក្រូម៉ូសូមទី 8 និងទី 21
AML ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 16
AML ជាមួយនឹងការបកប្រែរវាងក្រូម៉ូសូមទី 9 និងទី 11
APL (M3) ដែលមានការបកប្រែរវាងក្រូម៉ូសូម 15 និង 17
AML ជាមួយនឹងការបកប្រែរវាងក្រូម៉ូសូមទី 6 និងទី 9
AML ជាមួយនឹងការចម្លងឬការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមទី 3
AML (megakaryoblastic) ដែលមានការបកប្រែរវាងក្រូម៉ូសូមទី 1 និង 22

AML ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹង myelodysplasia

AML ទាក់ទងទៅនឹងការព្យាបាលដោយប្រើគីមីឬវិទ្យុសកម្មពីមុន

AML មិនត្រូវបានបញ្ជាក់ (AML ដែលមិនចូលទៅក្នុងក្រុមណាមួយខាងលើនិងត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ច្រើនជាងអ្វីដែលបានធ្វើនៅក្នុងប្រព័ន្ធ FAB):

AML មានភាពខុសគ្នាតិចតួចបំផុត (M0)
AML គ្មានភាពចាស់ទុំ (M1)
AML ជាមួយនឹងកាលកំណត់ (M2)
ជំងឺមហារីកឈាម myelomonocytic ស្រួចស្រាវ (M4)
ជំងឺមហារីកឈាមបណ្តាល្លិកស្រួចស្រាវ (M5)
ជំងឺមហារីកឈាម erythroid ស្រួចស្រាវ (M6)
ជំងឺមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរ (M7)
ជំងឺមហារីកឈាមបះដូងធ្ងន់ធ្ងរ
ជំងឺ Panmyelosis ស្រួចស្រាវជាមួយនឹងជំងឺ fibrosis

សរសៃប្រសាទ Myeloid (ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាសារ៉ុមសរីរាង្គឬក្លរ៉ូម) ។

ការរីករាលដាលនៃជំងឺមហារីកដែលទាក់ទងទៅនឹងជម្ងឺ Down

ជំងឺខាន់ស្លាក់ស្រួចស្រាលមិនទៀងទាត់និងមិនប្រូតេអ៊ីន biphenotypic :
ទាំងនេះគឺជាជំងឺមហារីកឈាមដែលមានទាំងលក្ខណៈ lymphocytic និង myeloid ។ ជួនកាលត្រូវបានគេហៅថា ALL ជាមួយនឹង marker myeloid, AML ដែលមានសញ្ញាសម្គាល់ lymphoid ឬជំងឺមហារីកសុដន់លាយបញ្ចូលគ្នា។

នៅលើប្រភេទអង្គការសុខភាពពិភពលោកត្រូវបានសម្របសម្រួលពីសមាគមន៍ជំងឺមហារីកអាមេរិក។

_{ប្រភព:}

_{Papaemmanuil E, Gerstung M, et al ។} _{ការធ្វើចំណាត់ប្រភេទហ្សែននិងការព្យាករណ៍ចំពោះជំងឺមហារីកឈាម។} _{N Engl J Med ។} _{2016 374 (23): 2209-21 ។}

_{វិទ្យាស្ថាន Wellcome Trust Sanger ។} _{ជម្ងឺមហារីកឈាមធ្ងន់ធ្ងរយ៉ាងហោចណាស់មាន 11 ប្រភេទផ្សេងៗគ្នា។} _{ចូលដល់ខែមិថុនាឆ្នាំ 2016 ។}

_{សមាគមន៍ជំងឺមហារីកអាមេរិក។} _{តើជម្ងឺមហារីកឈាមត្រូវបានចាត់ថ្នាក់យ៉ាងដូចម្តេច?} _{ចូលដល់ខែមិថុនាឆ្នាំ 2016 ។}