តើ Cornelia de Lange Syndrome គឺជាអ្វី?

លក្ខណៈពិសេសនៃមុខមាត់ខុសប្លែកពីគ្នាគឺជាជញ្ជាំងនៃជំងឺដ៏កម្រនេះ

រោគសញ្ញា Cornelia de Lange (CDLS) ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជារោគសញ្ញា Bachmann-de Lange គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលអោយមានរូបរាងខុសពីកំណើត។ ជំងឺនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកជាច្រើននៃរាងកាយនិងចាប់ពីកម្រិតស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ CDLS អាចទទួលមរតក ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយករណីភាគច្រើនត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរថ្មី។

រហូតមកដល់ពេល CDLS ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 និង SMC3 ។

ករណីភាគច្រើនកើតចេញពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងហ្សែន NIPBL ។ ប្រហែល 30 ភាគរយនៃករណីទាំងអស់មិនទាក់ទងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះទេ។ ស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាអាចប៉ះពាល់ដល់ទារកទើបកើត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1 ម៉ឺនទៅ 30,000 នាក់។ មនុស្សកាន់តែច្រើនអាចមានជម្ងឺនេះជាករណីស្រាល ៗ ដែលអាចមិនត្រូវបានគេដឹង។ CDLS អាចត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់តាមរយៈការធ្វើតេស្តហ្សែន។

លក្ខណៈរូបវន្តខុសៗគ្នា

រោគសញ្ញាជាច្រើននៃជម្ងឺ Cornelia de Lange មានវត្តមាននៅពេលកើត។ អ្នកដែលមាន CDLS មានលក្ខណៈពិសេសនៃមុខដូចជា:

• រោមចិញ្ចើមដែលមានភ្ជាប់គ្នាដែលលេចឡើងនិងកំណត់បានល្អ (99 ភាគរយនៃករណី)
• រោមភ្នែកមានរោមវែង (99% នៃករណី)
• អាកាសយានិកទាបនិងត្រលប់ក្រោយ (92 ភាគរយនៃករណី)
• ច្រមុះដែលបានបម្លែង (88 ភាគរយនៃករណី)
• មុំបកនិងបបូរមាត់ស្តើង ៗ (94 ភាគរយនៃករណី)
• ឆ្អឹងថ្គាមខ្នាតតូចតូចនិង / ឬហើមផ្នែកខាងលើ (84 ភាគរយនៃករណី)
• ក្រអូមមាត់ក្រអូម

ភាពមិនប្រក្រតីខាងរាងកាយដទៃទៀតដែលអាចមានឬមិនមានវត្តមាននៅកំណើតរួមមាន:

• ក្បាលតូចណាស់ (មីក្រូស្កាយលី) (98% នៃករណី)
• បញ្ហាភ្នែកនិងភ្នែក (50 ភាគរយនៃករណី)
• សក់រាងកាយហួសកំរិតដែលអាចស្គមស្គាំងនៅពេលកូនលូតលាស់ (78% នៃករណី)
• កខ្លី (66 ភាគរយនៃករណី)
• ដៃមិនប្រក្រតីដូចជាម្រាមដៃដែលបាត់, ដៃតូចណាស់និង / ឬរារាំងនៃម្រាមដៃពណ៌ផ្កាឈូក

• ពិការភាពបេះដូង

ទារកដែលមានជម្ងឺ Cornelia de Lange ជាទូទៅកើតមកតិចតួចជួនកាលមិនគ្រប់ខែ។ អ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់អាចមានសាច់ដុំតឹងតែងខ្លាំងពេកការបំបៅដោះនិងការយំតិច។ កុមារដែលមាន CDLS ក៏អាចមានជំងឺច្រាលក្រពះពោះវៀននិងកាច់ផងដែរ។

បញ្ហាភាសានិងបញ្ហាអាកប្បកិរិយា

ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Cornelia de Lange មិនលូតលាស់លឿនដូចកុមារដទៃទៀតនោះទេ។ ភាគច្រើនមានពិការភាពផ្លូវចិត្តពីកម្រិតស្រាលទៅមធ្យមប៉ុន្តែខ្លះមានពិការយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ (មាន IQ ចន្លោះពី 30 ទៅ 85) ។ ដោយសារមានបញ្ហាជាមួយមាត់ការស្តាប់និងការអភិវឌ្ឍន៍កុមារដែលមាន CDLS ជារឿយៗចាប់ផ្តើមនិយាយនៅពេលក្រោយជាងមិត្តភក្តិរបស់ពួកគេ។

បញ្ហានៃអាកប្បកិរិយាសម្រាប់កុមារដែលមាន CDLS អាចមានការផ្ចង់អារម្មណ៍ខ្លាំង, ការរងរបួសដោយខ្លួនឯង, ការឈ្លានពាននិងការរំខានដល់ការគេង។ កុមារទាំងនេះក៏ទំនងជាមាន រោគសញ្ញាជំងឺសរសៃប្រសាទផងដែរ ដោយសារតែសមត្ថភាពថយចុះទាក់ទងនឹងអ្នកដទៃ, អាកប្បកិរិយាដដែលៗ, ការលំបាកក្នុងការបញ្ចេញមុខនិងការពន្យារកំណើតភាសា។

ការព្យាបាល CDLS

ការព្យាបាលផ្តោតលើការដោះស្រាយអាការរោគនៃ CDLS ដូច្នេះអ្នកដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់អាចនាំអោយមានអាយុជីវិតធម្មតា។ ទារកទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីកម្មវិធីអន្តរាគមន៍ដំបូងដើម្បីកែលម្អសម្លេងសាច់ដុំ, គ្រប់គ្រងបញ្ហានៃការបំបៅនិងអភិវឌ្ឍជំនាញម៉ូទ័រ។ អ្នកជំនាញសុខភាពផ្លូវចិត្តអាចជួយគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃអាកប្បកិរិយានៃជម្ងឺ។

កុមារក៏ប្រហែលជាត្រូវការមើលគ្រូពេទ្យជំនាញបេះដូងឬអ្នកឯកទេសខាងជំងឺភ្នែកដើម្បីពិនិត្យមើលបញ្ហាបេះដូងនិងភ្នែក។ អាយុកាលជាមធ្យមគឺធម្មតាបើសិនជាកូនមិនមានភាពមិនប្រក្រតីខាងក្នុងសំខាន់ៗដូចជាជម្ងឺបេះដូងជាដើម។

_{ប្រភព:}

_{Tekin, M. (2015) ។ រោគសញ្ញា Cornelia de Lange ។ eMedicine ។}