ក្រុមមនុស្សដែលកើតមកមានភាពអមនុស្សធម៌
រោគសញ្ញា Hydrolethalus គឺជាក្រុមនៃការខូចខាតពីកំណើតដែលបណ្តាលមកពីជម្ងឺហ្សែន។ ជម្ងឺ Hydrolethalus ត្រូវបានគេរកឃើញនៅពេលដែលក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវកំពុងសិក្សាអំពីជំងឺម្យ៉ាងហៅថា Meckel syndrome នៅក្នុងប្រទេសហ្វាំងឡង់។ ពួកគេបានរកឃើញ 56 ករណីនៃជំងឺរលាក hydrolethalus នៅហ្វាំងឡង់ដែលមានន័យថាមានទារកយ៉ាងហោចណាស់ 1 នាក់ក្នុងចំនោមទារកចំនួន 20.000 នាក់។ មានយ៉ាងហោចណាស់ករណី 5 នៃជម្ងឺ hydrolethalus ដែលបានចេញផ្សាយនៅក្នុងអក្សរសាស្ត្រវេជ្ជសាស្រ្តទូទាំងពិភពលោក។
ដោយប្រើទារកហ្វាំងឡង់និងក្រុមគ្រួសាររបស់ពួកគេ, អ្នកស្រាវជ្រាវបានរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺរលាក hydrolethalus នៅក្នុងប្រជាជនហ្វាំងឡង់។ ហ្សែន ដែលត្រូវបានគេហៅថា HYLS-1 គឺនៅលើក្រូម៉ូសូម 11. ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងលំនាំសំរាកលំហែស្វ័យប្រវត្តិ។
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Hydrolethalus Syndrome
រោគសញ្ញា Hydrolethalus មានក្រុមពិការភាពពីកំណើតខុសៗគ្នារួមមាន:
- ទឹកខ្ពុរមាត់ធ្ងន់ធ្ងរ (សារធាតុរាវច្រើនពេកនៅក្នុងខួរក្បាល)
- ថ្គាមទាបតូចតូច (ហៅថា micrognathia)
- បបូរមាត់ក្រអូមមាត់ឬក្រអូមឆែប
- ប្រព័ន្ធផ្លូវដង្ហើមមិនប្រក្រតី
- ជំងឺបេះដូងពីកំណើត
- ម្រាមដៃនិងម្រាមជើងបន្ថែម (ហៅថាក្រណាត់ប៉ូតាស្យូម) ជាពិសេសម្រាមជើងធំស្ទួន
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាលរួមទាំងរចនាសម្ព័ន្ធដែលបាត់
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Hydrolethalus Syndrome
ទារកជាច្រើនដែលមានរោគសញ្ញា hydrolethalus ត្រូវបានគេទទួលស្គាល់មុនពេលសំរាលកូនដោយអ៊ុលត្រាសោណាមុនសម្រាល។ ការរលាកខូចខួរក្បាលនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាលបង្ហាញពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ការពិនិត្យទារកយ៉ាងម៉ត់ចត់ដោយអ៊ុលត្រាសោនឬទារកដែលទើបនឹងកើតគឺត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីកម្ចាត់រោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាដូចជា ជម្ងឺ Meckel , Trisomy 13 , ឬ Smith-Lemli-Opitz syndrome ។
ទស្សនវិស័យ
ជារឿយៗទារកដែលមានរោគសញ្ញា hydrolethalus កើតមកមុន។ ប្រហែល 70% នៃទារកដែលមានជម្ងឺនេះគឺនៅមានទារកនៅឡើយ។ អ្នកដែលកើតនៅរស់មិនរស់បានយូរទេ។
ប្រភព
Tiller, George E .. "Hydrolethalus រោគសញ្ញា 1. " មូលដ្ឋានទិន្នន័យ OMIM ។ 09 មករា 2007 NCBI ។
Salonen, R. , និង R. Herva ។ "ជម្ងឺ Hydrolethalus" ។ ទិនានុប្បវត្តិពន្ធុវិទ្យាពេទ្យ 27 (1990): 756-759 ។ បោះពុម្ព។