លក្ខខណ្ឌពីរដែលបណ្តាលឱ្យឆាប់ចាស់
វាមិនមានអ្វីចម្លែកទេក្នុងការមើលទៅក្មេងអាយុឬចាស់ជាងពីរបីឆ្នាំដែលអ្នកមាន។ ប៉ុន្តែសូមស្រមៃមើលអាយុច្រើនទសវត្សរ៍ជាងអាយុរបស់អ្នក។ ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺប្រូហ្សែរីលក្ខខណ្ឌហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានភាពចាស់ជរាឆាប់រហ័សវាមិនមែនជារឿងចម្លែកទេដែលមើលទៅមានអាយុពី 30 ឆ្នាំឡើងទៅ។
ខណៈពេលដែលប្រូរា៉ែជាធម្មតាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបង្កកំណើត Hutchinson-Gilford ពាក្យនេះក៏អាចសំដៅលើរោគសញ្ញា Werner ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាមនុស្សពេញវ័យ។
Hutchinson-Gilford Progeria
ពងស្វាស Hutchinson-Gilford គឺកម្រណាស់ដែលប៉ះពាល់ដល់កុមារ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 4 លានទៅ 8 លាននាក់។ កុមារដែលមានប្រូហ្សែរីមានរូបរាងធម្មតានៅពេលដែលពួកគេកើតមក។ រោគសញ្ញានៃជម្ងឺនេះចាប់ផ្តើមបង្ហាញគ្រប់ពេលមុនអាយុ 2 ឆ្នាំនៅពេលទារកមិនឡើងទំងន់និងការផ្លាស់ប្តូរស្បែកកើតឡើង។ ហួសពេល។ កុមារចាប់ផ្តើមស្រដៀងនឹងមនុស្សចាស់។ នេះអាចរួមមាន:
- ការជ្រុះសក់និងទំពែក
- សរសៃឈាមលេចធ្លោ
- ភ្នែកក្រឡុក
- ថ្គាមតូច
- ពន្យារការបង្កើតធ្មេញ
- ច្រមុះ
- អវយវៈស្តើងដែលមានសន្លាក់លេចធ្លោ
- ដំណាក់កាលខ្លី
- ការបាត់បង់ជាតិខ្លាញ់ក្នុងរាងកាយ
- ដង់ស៊ីតេឆ្អឹងទាប ( ជំងឺពុកឆ្អឹង )
- រឹងរួម
- សន្លាក់ត្រគាក
- ជំងឺបេះដូង និងជំងឺសរសៃឈាម
ប្រហែល 97% នៃកុមារដែលមានជំងឺហឺតគឺជនជាតិស្បែកស។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយកុមារដែលរងផលប៉ះពាល់ហាក់ដូចជាស្រដៀងទៅនឹងភាពស្រដៀងគ្នាបើទោះបីជាពួកគេជាជនជាតិភាគតិច។ កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺប្រូហ្គាមានអាយុប្រហែល 14 ឆ្នាំហើយស្លាប់ដោយសារជំងឺបេះដូង។
រោគសញ្ញា Werner
រោគសញ្ញា Werner កើតមានប្រហែលជា 1 ក្នុង 20 លាននាក់។
គស្ញនជំងឺ Werner - ដូចជាដំណាក់កាលខ្លីឬលក្ខណៈផ្លូវភទដលមិនទាន់លូតលាស់អាចមានក្នុងអំឡុងពលកុមារភាពឬមនុស្សវ័យជំទង់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញាជារឿយៗបានក្លាយទៅជារឿងគួរឱ្យកត់សម្គាល់នៅពេលដែលមនុស្សម្នាក់ឈានដល់អាយុ 30 ឆ្នាំ។ រោគសញ្ញាអាចរួមមាន:
- ក្រៀមក្រំនិងងាកមុខ
- ការថយចុះម៉ាសសាច់ដុំ
- ស្បែកស្តើងនិងបាត់បង់ជាតិខ្លាញ់នៅក្រោមស្បែក
- សក់សក់និងការបាត់បង់សក់
- សំឡេងខ្ពស់
- ភាពមិនធម្មតានៃធ្មេញ
- បឺតបញ្ឆោត
រោគសញ្ញា Werner កើតមានជាញឹកញាប់នៅក្នុងប្រជាជននៃបេតិកភណ្ឌជនជាតិជប៉ុននិងសៀណាឌី។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Werner មានអាយុជាមធ្យម 46 ឆ្នាំដែលភាគច្រើនកើតជម្ងឺបេះដូងឬមហារីក។
ការស្រាវជ្រាវនាពេលអនាគត
រោគសញ្ញា Werner ត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន WRN ទៅលើក្រូម៉ូសូម 8 ។ Progeria បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន LMNA ទៅលើក្រូម៉ូសូម 1. ហ្សែន LMNA ផលិតប្រូតេអ៊ីន Lamin A ដែលផ្ទុកស្នូលនៃកោសិការបស់យើងរួមគ្នា។ ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវជឿថាកោសិកាដែលមិនស្ថិតស្ថេរទាំងនេះគឺជាអ្នកទទួលខុសត្រូវចំពោះភាពចាស់ជរាឆាប់រហ័សដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺប្រូហ្គា។ អ្នកស្រាវជ្រាវសង្ឃឹមថាតាមរយៈការសិក្សាហ្សែនទាំងនេះពួកគេអាចបង្កើតវិធីព្យាបាលសម្រាប់ទាំងលក្ខខណ្ឌនិងជំងឺដែលបណ្តាលឱ្យស្លាប់ចំពោះមនុស្សដែលមានទម្រង់នៃជំងឺហឺតដូចជា ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង និងជំងឺផ្សេងៗទៀតដែលទាក់ទងទៅនឹងវ័យចំណាស់។
> ប្រភព:
Kaiser, HW, (2002) ។ Hutchinson-Gilford progeria ។ eMedicine ដែលត្រូវបានចូលមើលនៅ http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
មូលនិធិស្រាវជ្រាវ Progeria ។
វិទ្យាសាស្ត្រអាមេរិកាំង។ (1999) ។ តើយើងដឹងអ្វីខ្លះអំពីមូលហេតុនៃជម្ងឺ Werner និង Progeria ដែលជាជំងឺដែលនាំអោយមានវ័យចំណាស់មុនអាយុចំពោះកុមារ?
Wozniacka, A. (ឆ្នាំ 2002) ។ Progeria (Werner syndrome) ។ eMedicine