តើរោគសញ្ញា Klinefelter មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Klinefelter's - ស្ថានភាពហ្សែនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សប្រុស

ជម្ងឺ Klinefelter គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់តែបុរសប៉ុណ្ណោះ។ នេះជាអ្វីដែលអ្នកគួរដឹងអំពីមូលហេតុមូលហេតុរោគសញ្ញានិងជម្រើសនៃការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺនេះ។

តើរោគសញ្ញា Klinefelter មានអ្វីខ្លះ?

រោគសញ្ញា Klinefelter គឺជាភាពមិនប្រក្រតីនៃសេនេទិចដែលប៉ះពាល់ដល់តែបុរសប៉ុណ្ណោះ។ ត្រូវបានដាក់ឈ្មោះតាមវេជ្ជបណ្ឌិតអាមេរិចឈ្មោះ Harry Klinefelter ក្នុងឆ្នាំ 1942 រោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ប៉ះពាល់ដល់ប្រហែលមួយក្នុងចំណោម 500 នាក់នៃទារកទើបនឹងកើតដែលធ្វើឱ្យវាមានភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទូទៅ។

នៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះពេលវេលាជាមធ្យមនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺនៅពាក់កណ្តាល 30 ហើយវាត្រូវបានគេគិតថាមានតែបុរសប្រមាណ 4 នាក់ប៉ុណ្ណោះដែលមានជម្ងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាផ្លូវការ។ រោគសញ្ញាទូទៅបំផុតនៃរោគសញ្ញារបស់ Klinefelter រួមមានការអភិវឌ្ឍផ្លូវភេទនិងការមានកូនប៉ុន្តែចំពោះបុរសម្នាក់ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាអាចខុសគ្នាច្រើន។ ជម្ងឺ Klinefelter's syndrome ត្រូវបានគេគិតថាកំពុងកើនឡើង។

ហ្សែននៃរោគសញ្ញា Klinefelter's

រោគសញ្ញា Klinefelter ត្រូវបានកំណត់ដោយភាពមិនប្រក្រតីនៃ ក្រូម៉ូសូម ឬសម្ភារៈហ្សែនដែលបង្កើត DNA របស់យើង។

ជាទូទៅយើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដុំ, 23 ពីម្តាយនិង 23 នាក់មកពីឪពុកយើង។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះមាន 44 ប្រភេទគឺ autosomes និង 2 គឺជាក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ការរួមភេទរបស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់ដោយក្រូម៉ូសូម X និងអ៊ីជាមួយនឹងបុរសដែលមានក្រូម៉ូសូម X មួយនិងមួយ Y (ការកំណត់ XY) និងស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (ការកំណត់ XX) ។ ចំពោះបុរសបុរសដែលមានក្រូម៉ូសូម Y គឺមកពីឪពុកហើយ ក្រូម៉ូសូម X ឬ Y កើតចេញពីម្តាយ។

ការដាក់បញ្ចូលគ្នានេះ, 46, XX សំដៅលើស្រី 46, XY កំណត់បុរស។

ជម្ងឺ Klinefelter គឺជាជំងឺ trisomy ដែលសំដៅទៅលើលក្ខខណ្ឌមួយដែលមានបី, ជាជាងពីរនៃក្រូម៉ូសូម autosomal ឬក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទមានវត្តមាន។ ជំនួសឱ្យការមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46, អ្នកដែលមាន trisomy មានក្រូម៉ូសូម 47 (ទោះបីជាមានលទ្ធភាពផ្សេងទៀតដែលមានជម្ងឺ Klinefelter ដែលបានពិភាក្សាដូចខាងក្រោម។ )

មានមនុស្សជាច្រើនដឹងអំពីជម្ងឺ Down ។ រោគសញ្ញា Down គឺជា រោគ trisomy ដែលមានក្រូម៉ូសូមទី 21 ចំនួន 3 ។ ការរៀបចំនេះគឺ 47XY (+21) ឬ 47 XX (+21) អាស្រ័យលើថាតើកុមារជាប្រុសឬស្រី។

ជម្ងឺ Klinefelter គឺជាជំងឺ trisomy នៃក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ ភាគច្រើនជាទូទៅ (ប្រហែល 82% នៃពេលវេលា) មានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម (XXY ការរៀបចំ) ។

យ៉ាងហោចណាស់មាន 10% ទៅ 15% នៃបុរសដែលមានជម្ងឺរបស់ Klinefelter មានគំរូកោសិកាដែលមានច្រើនជាងមួយនៃក្រូម៉ូសូមរួមភេទដូចជា 46XY / 47XXY ។ (ក៏មានមនុស្សដែលមាន រោគសញ្ញា Down Syndrome ដែរ។ )

ការរួមផ្សំតិចតួចនៃក្រូម៉ូសូមរួមភេទដូចជា 48XXXY ឬ 49XXXXY ។

ជាមួយនឹងរោគសញ្ញា Klinefelter របស់ប្រជាជនទាំងនេះសញ្ញានិងរោគសញ្ញាអាចមានសភាពស្រាលខណៈពេលដែលការរួមផ្សំដទៃទៀតដូចជា 49XXXXY ជាធម្មតាបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាជ្រាលជ្រៅ។

ក្រៅពីជម្ងឺ Klinefelter's និង Down syndrome មាន មនុស្ស 3 នាក់ទៀតមានជំងឺ trisomy ។

មូលហេតុហ្សែននៃរោគសញ្ញា Klinefelter's - ភាពមិនប្រក្រតីនិងគ្រោះថ្នាក់ក្នុងការថតចម្លងនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង

រោគសញ្ញា Klinefelter ត្រូវបានបង្កឡើងដោយកំហុសហ្សែន ចៃដន្យ ដែលកើតឡើងកំឡុងពេលបង្កើតស៊ុតឬមេជីវិតឈ្មោលឬក្រោយពេលមានគភ៌។

ភាគច្រើនជាទូទៅជម្ងឺ Klinefelter កើតឡើងដោយសារដំណើរការដែលគេចាត់ទុកថាមិនមានប្រសិទ្ធភាពនៅក្នុងស៊ុតឬមេជីវិតឈ្មោលក្នុងកំឡុងពេលទារក។

Meiosis គឺជាដំណើរការមួយដែលសម្ភារៈពន្ធុត្រូវបានគុណនិងបែងចែកដើម្បីផ្គត់ផ្គង់ឯកសារចម្លងហ្សែនទៅស៊ុតឬមេជីវិតឈ្មោល។ ក្នុងករណីមួយគ្មានសម្ភារៈពន្ធុត្រូវបានបែងចែកមិនត្រឹមត្រូវ។ ឧទាហរណ៍នៅពេលដែលកោសិកាបែងចែកដើម្បីបង្កើតក្រឡាពីរ (ពងនីមួយៗ) ដែលមានក្រូម៉ូសូម X មួយច្បាប់នោះដំណើរការបែងចែកទៅសួរដើម្បីឱ្យក្រូម៉ូសូម X ពីរមកដល់ពងមួយនិងស៊ុតដទៃទៀតមិនទទួលបានក្រូម៉ូសូម X ទេ។

(លក្ខខណ្ឌដែលមិនមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទក្នុងស៊ុតឬមេជីវិតឈ្មោលអាចបណ្តាលឱ្យមានលក្ខខណ្ឌដូចជាជម្ងឺ Turner, "monosomy" ដែលមានការរៀបចំ 45, XO ។ )

ការមិនមានទំនោរក្នុងកំឡុងពេលមានរោគសញ្ញាម៉ូលេគុលឬមេជីវិតឈ្មោលគឺជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺរបស់ Klinefelter ប៉ុន្តែបញ្ហានេះអាចកើតមានឡើងដោយសារតែកំហុសឆ្គងនៃការបែងចែកនៃហ្សែមជីបន្ទាប់ពីការបង្ករកំណើត។

កត្តាហានិភ័យនៃជម្ងឺ Klinefelter's Syndrome

ជម្ងឺ Klinefelter ហាក់ដូចជាកើតមានជាញឹកញាប់ដោយមានអាយុមាតានិងមាតាចាស់ (មានអាយុជាង 35 ឆ្នាំ) ។ ម្តាយដែលផ្តល់កំណើតឱ្យអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំមានលទ្ធភាព 2 ទៅ 3 ដងច្រើនជាងទារកដែលមានជំងឺ Klinefelter ជាងម្តាយដែល អាយុ 30 ឆ្នាំ។ បច្ចុប្បន្នយើងមិនដឹងអំពីកត្តាហានិភ័យណាមួយចំពោះជម្ងឺ Klinefelter ដែលកើតមានឡើងដោយសារតែមានកំហុសក្នុងការបែងចែកបន្ទាប់ពីការបង្កកំណើត។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ម្តងទៀតថាខណៈពេលដែល Klinefelter គឺជារោគសញ្ញាហ្សែនវាមិនធម្មតាជា "មរតក" ទេហើយដូច្នេះវាមិនមាន "ភាពសប្បាយរីករាយនៅក្នុងគ្រួសារទេ" ។ ផ្ទុយទៅវិញវាត្រូវបានបង្កឡើងដោយឧបទ្ទវហេតុចៃដន្យមួយកំឡុងពេលនៃការបង្កើតពងឬមេជីវិតឈ្មោលឬមិនយូរមិនឆាប់ក្រោយពេលកើត។ ករណីលើកលែងមួយអាចកើតឡើងនៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោលរបស់បុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter's ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការបង្កកំណើតនៅក្នុងវីតាមីន (សូមមើលខាងក្រោម) ។

រោគសញ្ញារោគសញ្ញា Klinefelter's

បុរសជាច្រើនអាចរស់នៅជាមួយក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនិងមិនមានរោគសញ្ញា។ ជាការពិត, បុរសអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាលើកដំបូងនៅពេលពួកគេមានអាយុ 20 ឆ្នាំ, អាយុ 30 ឆ្នាំឬចាស់ជាងនេះនៅពេលដែលការរកភាពមិនមានកូនអាចរកឃើញរោគសញ្ញា។

ចំពោះបុរសដែលមានរោគសញ្ញានិងរោគសញ្ញាទាំងនេះច្រើនតែកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យនៅពេលដែលពងស្វាសមិនលូតលាស់ដូចដែលពួកគេគួរតែ។ សញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Klinefelter អាចរួមមាន:

• សុដន់ធំ ( gynecomastia ។ )
• តូចតាចពងស្វាស។
• លិង្គតូច ។
• កាត់សក់មុខនិងសក់។
• សមាមាត្ររាងកាយមិនធម្មតា (ជាទូទៅមាននិន្នាការមានជើងវែងនិងដើមខ្លី។ )
• ពិការភាពផ្នែកបញ្ញា - ពិការសិក្សាជាពិសេសការយកចិត្តទុកដាក់លើភាសាគឺមានជាទូទៅជាងអ្នកដែលមិនមានជម្ងឺប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តបញ្ញាធម្មតាជាធម្មតា។
• បន្ថយចំណង់ផ្លូវភេទ។
• ភាពមិនអាចមានកូនបាន - ដូចដែលបានកត់សម្គាល់បុរសជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេមាន Klinefelter រហូតដល់ពួកគេព្យាយាមចាប់ផ្តើមគ្រួសាររបស់ពួកគេផ្ទាល់ព្រោះបុរសដែលមានលក្ខខណ្ឌមិនបង្កើតមេជីវិតឈ្មោលហើយដូច្នេះមិនមានកូន។ ការធ្វើតេស្តហ្សែននឹងបង្ហាញពីវត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមនិងជាមធ្យោបាយដ៏មានប្រសិទ្ធភាពបំផុតក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគ Klinefelter's ។

រោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Klinefelter's

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Klinefelter ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ខាងលើត្រូវបានធ្វើឡើងជាញឹកញាប់នៅពេលបុរសមានភាពមិនអាចមានកូនហើយការខ្វះមេជីវិតឈ្មោលត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើគំរូមេជីវិតឈ្មោល។ ការធ្វើតេស្តកោសិកាមូសអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

នៅក្នុងការធ្វើតេស្តមន្ទីរពិសោធន៍ កម្រិតអ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូនទាប ជាទូទៅហើយជាទូទៅមានកម្រិតទាបជាង 50% ទៅ 75% ចំពោះបុរសដែលមិនមានរោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ។ សូមចងចាំថាមានមូលហេតុជាច្រើននៃកម្រិតអ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូនទាបចំពោះបុរសដែលបន្ថែមលើរោគសញ្ញា Klinefelter's ។

Gonadotropins ជាពិសេសអ័រម៉ូនរំញោចឫស (FSH) និងអ័រម៉ូន Luteinizing (LH) ត្រូវបានកើនឡើងខ្ពស់ហើយកម្រិតអរម៉ូន estradiol ប្លាស្មាត្រូវបានកើនឡើងជាធម្មតា (ដោយមិនដឹងមូលហេតុ) ។

ជម្រើសព្យាបាលសម្រាប់ជម្ងឺ Klinefelter's Syndrome

ការព្យាបាលដោយប្រើអ័រម៉ូន (ប្រភេទអ័រម៉ូនតេស្តូស្តេរ៉ូន) គឺជាវិធីព្យាបាលទូទៅបំផុតសម្រាប់រោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ហើយអាចមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានមួយចំនួនរួមទាំងការបង្កើនការរួមភេទការជំរុញការលូតលាស់សក់ការបង្កើនកម្លាំងសាច់ដុំនិងកម្រិតថាមពលនិងការកាត់បន្ថយលទ្ធភាពនៃការពុកឆ្អឹង។ ខណៈពេលដែលការព្យាបាលអាចបង្កើនសញ្ញានិងរោគសញ្ញាជាច្រើននៃជម្ងឺនេះ, វាមិនជាធម្មតាធ្វើអោយមានកូនទេ (សូមមើលខាងក្រោម) ។

ការវះកាត់សុដន់ (ការកាត់បន្ថយសុដន់) ប្រហែលជាត្រូវការជាចាំបាច់ដើម្បីពង្រីកសុដន់ (gynecomastia) ហើយអាចមានប្រយោជន៍យ៉ាងខ្លាំងពីទស្សនៈអារម្មណ៍។

រោគសញ្ញា Klinefelter និងភាពគ្មានកូន

បុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter មានរោគសញ្ញាមិនសូវមានប្រសិទ្ធភាពបើទោះបីជាបុរសមួយចំនួនដែលមានរោគ Klinefelter របស់ពួកគេមិនសូវកើតកូនក៏ដោយ។

ការប្រើវិធីសាស្ត្រភ្ញោចដូចជាការធ្វើឱ្យមានការលូតលាស់ហ្គូណាដូទិចនិងអ័រម៉ូននិងអ័រម៉ូនដែលត្រូវបានធ្វើឡើងចំពោះប្រភេទនៃភាពមិនមានកូនរបស់បុរសមួយចំនួនមិនមានប្រសិទ្ធភាពដោយសារតែកង្វះនៃការវិវត្តនៃតេស្តរបស់បុរសដែលមានរោគសញ្ញារបស់ Klinefelter ។

ការមានកូនអាចមានលទ្ធភាពដោយការវះកាត់ដកចេញនូវមេជីវិតឈ្មោលពីពងស្វាសហើយបន្ទាប់មកប្រើបង្កកំណើតក្នុងស្បូន។ ជាអកុសលវាត្រូវបានគេរកឃើញថាការប្រើ IVF ជាមួយមេជីវិតឈ្មោលពីបុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter អាចបង្កើនហានិភ័យនៃអ្វីដែលហៅថា aneuploidy ។ ប្រសិនបើបុរសមានបំណងចង់ពិចារណាជម្រើសនេះពួកគេគួរតែមានការយល់ដឹងយ៉ាងម៉ត់ចត់អំពីរបៀបដែលការវិភាគនៃហ្សែនរបស់មេជីវិតឈ្មោលអាចត្រូវបានធ្វើឡើងមុនពេលដាក់បញ្ចូល។

ភាពគ្មានកូននៅក្នុងបុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter បានបង្កឱ្យមានការព្រួយបារម្ភខាងផ្លូវចិត្តសីលធម៌និងសីលធម៌ចំពោះគូស្វាម៉ីភរិយាដែលមិនមានវត្តមានមុនពេលការបង្កកំណើតក្នុងស្បូន។ ការនិយាយជាមួយអ្នកផ្តល់ប្រឹក្សាហ្សែនដើម្បីឱ្យអ្នកយល់អំពីហានិភ័យក៏ដូចជាជម្រើសដើម្បីសាកល្បងមុននឹងដាក់បញ្ចូលនោះគឺមានសារៈសំខាន់សម្រាប់អ្នកដែលពិចារណាការព្យាបាលទាំងនេះ។

រោគសញ្ញា Klinefelter និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត

បុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter មានទំនោរកើតមានច្រើនជាងកម្រិតមធ្យមនៃបញ្ហាសុខភាពរ៉ាំរ៉ៃនិងអាយុជាមធ្យមទាបជាងបុរសដែលមិនមានរោគសញ្ញា។ នេះនិយាយថាវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាការព្យាបាលដូចជាការជំនួសអ័រម៉ូន testosterone កំពុងត្រូវបានគេសិក្សាដែលអាចផ្លាស់ប្តូរ "ស្ថិតិ" ទាំងនេះនៅថ្ងៃអនាគត។ លក្ខខ័ណ្ឌមួយចំនួនដែលមានច្រើនចំពោះបុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter រួមមាន:

• ជំងឺមហារីក សុដន់ចំពោះបុរសដែលមានជម្ងឺ Klinefelter គឺ 20 ដងច្រើនជាងបុរសដែលមិនមាន Klinefelter synrome
• ជំងឺពុកឆ្អឹង
• ដុំសាច់មើម
• តម្រងនោម
• លក្ខខ័ណស្វ័យប្រវត្តិដូចជាជំងឺរាក Lupus erythhematosis
• ជំងឺបេះដូងពីកំណើត
• សរសៃឈាមវ៉ែនតា
• កំណកឈាមខ្ពស់
• ភាពធាត់
• ជំងឺមេតាប៉ូលីស
• ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 2

រោគសញ្ញា Klinefelter's - លក្ខខណ្ឌមួយដែលត្រូវបានគេវិនិច្ឆ័យ

គេគិតថាជម្ងឺរបស់ Klinefelter មិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេដោយមានការប៉ាន់ស្មានថាមានតែ 25% នៃបុរសដែលមានរោគសញ្ញាដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ (ដោយសារតែវាត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជាញឹកញាប់ក្នុងកំឡុងពេលមិនមានកូន) ។ ការទទួលរងពីសញ្ញានិងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិតរបស់ពួកគេ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺមានសារៈសំខាន់ផងដែរទាក់ទងនឹងការតាមដាននិងការគ្រប់គ្រងដោយប្រុងប្រយ័ត្ននូវស្ថានភាពសុខភាពដែលបុរសទាំងនេះមានហានិភ័យខ្ពស់។

_{ប្រភព:}

_{Calogero, A. , Giaqulli, V. , Mongioi, L. et al ។ រោគសញ្ញា Klinefelter: ភាពមិនធម្មតានៃសរសៃឈាមបេះដូងនិងបញ្ហាមេតាប៉ូលីស។ ទិនានុប្បវត្តិនៃការស៊ើបអង្កេត Endocrinological ។ 2017 មីនា 3 ។ (ផាប់ខាងមុខបោះពុម្ព) ។}

_{Groth, K. , Skakebaek, A. , Host, C. , Gravholt, C. , និង A. Bojesen ។ ការត្រួតពិនិត្យគ្លីនិក: រោគសញ្ញា Klinefelter - ការធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពគ្លីនិក។ ទិនានុប្បវត្តិគ្លីនិក Endocrinology និង Metabolism ។ ឆាំ 2013 ។ 98 (1): 20-30 ។}

_{Kasper, Dennis L .. , Anthony S. Fauci និង Stephen L. Hauser ។ គោលការណ៍របស់ Harrison នៃឱសថផ្ទៃក្នុង។ ញូវយ៉ក: ការអប់រំនៅភ្នំ Mc Graw Hill, ឆ្នាំ 2015 ។ បោះពុម្ព។}

_{Kliegman, Robert M, Bonita Stanton, St Geme III Joseph W. , Nina Felice ។ Schor, Richard E. Behrman និង Waldo E. Nelson ។ Nelson សៀវភៅកុមារនៃកុមារ។ លើកទី 20 ។ Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. បោះពុម្ព។}

_{McEleny, K. , Cheetham, T. , និង R. Quinton ។ តើយើងគួរផ្តល់ការថែទាំសុខភាពដោយការវះកាត់រកសុដន់រារាំងបុរសដែលមានរោគ Klinefelter Syndrome ដែរឬទេ? ។ គ្លីនិកអ័រម៉ូន Endocrinology (Oxford) ។ 2017 ។ 86 (4): 463-466 ។}