រោគសញ្ញាលោកជែកសុន - វីយស៍

ភាពទន់ខ្សោយកំណើតរបស់ក្បាលមុខនិងជើង

ជម្ងឺហ្សែនជឺសឺរឺសឺរឺហ្សែនស៍គឺជាជម្ងឺសេនេទិចដែលបណ្តាលមកពី ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន FGFR2 ទៅលើក្រូម៉ូសូមទី 10 ។ វាបណ្តាលឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតក្បាលនិងជើង។ វាមិនត្រូវបានគេដឹងថាតើរោគសញ្ញារបស់ជេស្យាសហ្វឺសកើតឡើងប៉ុណ្ណានោះទេប៉ុន្តែបុគ្គលមួយចំនួនគឺជាគ្រួសារដំបូងគេនៅក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេដែលមានជំងឺនេះខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតទទួលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក្នុង លក្ខណៈស្វ័យប្រវត្តិ ។

រោគសញ្ញា

នៅពេលកំណើតឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលមិនត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយគ្នាទេ។ ពួកវាបិទជិតនៅពេលកូនលូតលាស់។ នៅក្នុងរោគសញ្ញា Jackson-Weiss, ឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាលរួមគ្នា (fuse) ឆាប់ពេក។ នេះត្រូវបានគេហៅថា "ជម្ងឺ craniosynostosis" ។ នេះបណ្តាលឱ្យ:

• ក្បាលលលាដ៍ក្បាល
• ភ្នែកគម្លាតយ៉ាងទូលំទូលាយ
• ផ្លុំថ្ងាស
• ផ្ទះធម្មតាមិនស្ថិតស្ថេរផ្នែកកណ្តាលនៃផ្ទៃមុខ (ចំណុចពាក់កណ្តាល hypoplasia)

ក្រុមភាពខុសប្លែកពីគ្នានៃភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតនៅក្នុងជេស៊ុនដឺសឺសមានជម្ងឺ:

• ម្រាមជើងធំមានប្រវែងវែងនិងវែង
• ម្រាមជើងធំក៏ងាកទៅឆ្ងាយពីម្រាមជើងផ្សេងទៀត
• ឆ្អឹងនៃម្រាមជើងខ្លះអាចត្រូវបានផ្សំជាមួយគ្នា (ហៅថា "syndactyly") ឬមានរាងមិនធម្មតា

បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញាជេស៊ុន - វេសជាធម្មតាមានដៃធម្មតាប្រាជ្ញាធម្មតានិងអាយុជីវិតធម្មតា។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺម៉ាសដ្រាយសឺសគឺផ្អែកទៅលើបញ្ហាពិការភាពពីកំណើត។ មានរោគសញ្ញាផ្សេងទៀតដែលរួមមានជម្ងឺ craniosynostosis ដូចជា Crouzon syndrome ឬ Apert syndrome ប៉ុន្តែភាពមិនធម្មតានៃជើងអាចជួយសម្គាល់រោគសញ្ញារបស់ Jackson-Weiss ។

ប្រសិនបើមានការសង្ស័យការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីជួយបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការព្យាបាល

បញ្ហាពិការភាពមួយចំនួនដែលមាននៅក្នុងជម្ងឺម៉ាសដ្រាយសឺវអាចត្រូវបានកែតម្រូវឬបន្ថយដោយការវះកាត់។ ការព្យាបាលជម្ងឺ craniosynostosis និងភាពមិនប្រក្រតីលើផ្ទៃមុខជាធម្មតាត្រូវបានព្យាបាលដោយគ្រូពេទ្យនិងអ្នកព្យាបាលដែលមានឯកទេសខាងជំងឺក្បាលនិងក (អ្នកឯកទេស craniofacial) ។

ក្រុមអ្នកឯកទេសទាំងនេះច្រើនតែធ្វើការនៅមជ្ឈមណ្ឌលពិសេសឬគ្លីនីកពិសេស។ សមាគមជាតិ Craniofacial មានពត៌មានទំនាក់ទំនងសម្រាប់ក្រុមវេជ្ជសាស្ត្រ craniofacial និងក៏ផ្តល់នូវការគាំទ្រផ្នែកហិរញ្ញវត្ថុសម្រាប់ការចំណាយ nonmedical នៃបុគ្គលធ្វើដំណើរទៅកាន់មជ្ឈមណ្ឌលមួយសម្រាប់ការព្យាបាល។

_{ប្រភព:}

> Wulfsberg, Eric ។ "Jackson-Weiss រោគសញ្ញា។ " ការអប់រំគ្រួសារ CCDD ។ ថ្ងៃទី 26 ខែមករាឆ្នាំ 2004 ។

> "រោគសញ្ញាជែកសុន - វីសឺ" ។ សន្ទស្សន៍នៃជំងឺរ៉ាំរ៉ៃ។ អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។

> "រោគសញ្ញាជែកសុន - វីសឺ" ។ សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ 2 ឧសភា 2008 ។ បណ្ណាល័យវេជ្ជសាស្ត្រជាតិអាមេរិក។

> Van Buggenhout, G. , និង JP Fryns ។ "Jackson-Weiss រោគសញ្ញា។ " ខែកក្កដា 2005 ។ Encyclopedia ពងក្រពើ។