តំណពូជនិងការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺវះកាត់

តើ ជម្ងឺជម្ងឺស្កេន ពិតជា ជំងឺហ្សែន មួយ ដែលបាន បង្កើតឡើងជាផ្នែកមួយដែលជាលទ្ធផលនៃឪពុកម្ដាយចាស់ឬ? ការស្រាវជ្រាវមួយដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដោយក្រុមមួយដែលមានមូលដ្ឋាននៅមន្ទីរពិសោធន៍ Cold Spring Harbor (CSHL) នៅកោះឡុងញូវយ៉កបាននិយាយថាមែនហើយប្រហែលជា។

មូលហេតុដើមនៃការកើតជម្ងឺ Autism

យោងតាមការស្រាវជ្រាវរបស់ក្រុមស្រាវជ្រាវ, ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃតំណពូជនិងការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិច spontaneous គឺនៅជា root នៃករណីភាគច្រើននៃជំងឺសរសៃប្រសាទ។

អ្វីដែលគួរអោយចាប់អារម្មណ៍បំផុត (ហើយប្រហែលជាគួរអោយព្រួយបារម្ភ) ការផ្លាស់ប្តូរសេនេទិចទាំងនោះអាចជាលទ្ធផលនៃនិន្នាការសង្គមមួយចំពោះការមានកូននៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត។ អ្នកស្រាវជ្រាវបាននិយាយថាលើសពីនេះម្តាយមួយចំនួនអាចមាន ហ្សែន autism ដែលមិនបង្ហាញពីប្រសិទ្ធភាពរបស់វារហូតទាល់តែវាត្រូវបានបញ្ជូនទៅ - ជាធម្មតាចំពោះកូនប្រុស។

នេះគឺជាសំណុំនៃការរកឃើញស្មុគស្មាញនិងពិបាកក្នុងការរំលាយដោយគ្មានការពន្យល់បន្ថែម។ កេនីយ៉េអ្នកស្រាវជ្រាវម្នាក់ក្នុងចំណោមអ្នកស្រាវជ្រាវបឋមលើគម្រោងនេះបានយល់ព្រមដោយរីករាយនូវការពិពណ៌នាអំពីការរកឃើញរបស់ក្រុមនេះដែលថា:

ដើម្បីបញ្ជាក់ ... យើងប៉ាន់ស្មានថាភាគច្រើននៃករណីជម្ងឺអ៊ឹស្ត្រិច (ប្រហែល 2/3 ឬ 50% នៃបម្រុងទុក) គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរថ្មី (ដែលមិនមាននៅក្នុងហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយនោះទេប៉ុន្តែបានកើតឡើងចំពោះមេជីវិតឈ្មោលនិងស៊ុត) ។ វាអាចមានកត្តាហានិភ័យជាច្រើនចំពោះការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះរួមមានអាយុរបស់ឪពុកម្តាយការប៉ះពាល់បរិស្ថានការរស់នៅ។ ល។ ខ្ញុំជឿថាអាយុកាន់តែច្រើនឡើង ៗ របស់មាតាបិតាគឺនៅពីក្រោយការកើនឡើងនៃជម្ងឺវិកលចរិត។ ហើយការស្រាវជ្រាវដ៏សំខាន់នាពេលអនាគតគឺដើម្បីកំណត់ពីកត្តាហានិភ័យផ្សេងៗទៀត។

ជនភាគតិចនៃជម្ងឺ Autism (ប្រហែល 1/3) គឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទទួលបានពីឪពុកម្តាយម្នាក់ (យើងភាគច្រើនសម្មតិកម្មពីម្តាយ) ។ ឪពុកម្តាយ (ទំនងជាម្តាយ) [នឹង] បានទទួលការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះប៉ុន្តែ [នឹងមិនបង្ហាញរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរទេ] ។

ជាមួយនឹងការស្រាវជ្រាវបន្ថែមអ្នកជឿថាវាប្រហែលជាអាចបង្កើតការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺសរសៃប្រuresក្នុងរយៈពេល 5 ឆ្នាំ។

គាត់និយាយថា "ដោយសារតែភាពមិនប្រាកដប្រជានៃលទ្ធផលនេះខ្ញុំមិនគិតថាវាគួរតែត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការធ្វើតេស្តមុនសម្រាលចំពោះជម្ងឺ Down ទេប៉ុន្តែជាឧបករណ៍សម្រាប់ចាប់ផ្តើមការធ្វើអន្តរាគមន៍ឆាប់រហ័ស" ។

ប្រភព:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html