ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃ Hemochromatosis តំណពូជ

កុមារត្រូវការជាតិដែកនៅក្នុងរបបអាហាររបស់ពួកគេដែលនេះជាមូលហេតុដែលឪពុកម្តាយភាគច្រើនព្យាយាមធ្វើឱ្យប្រាកដថាកូនរបស់ពួកគេទទួលទានអាហារសម្បូរជាតិដែកជារៀងរាល់ថ្ងៃ។ បើមិនមានជាតិដែក, ពួកគេប្រឈមនឹងហានិភ័យនៃ ភាពស្លកកង្វះជាតិដែក ។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើអ្នកទទួលបានជាតិដែកច្រើនពេក?

ជាសំណាងល្អនោះមិនមែនជាបញ្ហាសម្រាប់ក្មេងភាគច្រើននោះទេដោយសារតែរាងកាយរបស់ពួកគេកំណត់កំរិតជាតិដែកដែលពួកគេស្រូបយកនិងរក្សាទុក។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើពួកគេមានជំងឺហ៊ីមេក្រូរ៉ូតស៍ជំងឺហ្សែនដែលអាចត្រូវបានទទួលពីឪពុកម្តាយរបស់កុមារកុមារអាចស្រូបយកជាតិដែកច្រើនពេកដែលនាំឱ្យជាតិដែកបន្ថែមត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងថ្លើមបេះដូងលំពែងនិងសរីរៈដទៃទៀតរបស់កុមារ។

រោគសញ្ញានៃជំងឺហឺត

រោគសញ្ញារោគសញ្ញារោគសញ្ញានិងបញ្ហាដែលទាក់ទងនឹងជំងឺមហារីកឈាមអាចមានដូចជា:

• ឈឺសន្លាក់ (arthralgia) និងជំងឺរលាកសន្លាក់
• អស់កម្លាំង
• ថយចុះថាមពល
• ចុះ​ទម្ងន់
• ឈឺពោះ
• ជ្រុះសក់
• បញ្ហាបេះដូងរួមទាំងជំងឺបេះដូងជាមួយនឹងជំងឺខ្សោយបេះដូងនិងជំងឺចង្វាក់អារម្មណ៍
• ជំងឺថ្លើមដែលមានថ្លើមរីកធំ (ថ្លើមថ្លើម) ជម្ងឺក្រិនថ្លើមនិងខូចថ្លើម
• ពណ៌ប្រផេះឬពណ៌លឿង
• hypothyroidism
• ទឹកនោមផ្អែម
• អសមត្ថភាព
• អវយវៈនៃការឈឺចាប់ (អវត្តមាននៃរយៈពេល)

កុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺមហារីកឈាមមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេប៉ុន្តែរោគសញ្ញាអាចនឹងមិនរីកចម្រើនរហូតដល់ពេលក្រោយក្នុងជីវិតព្រោះជាតិដែកបន្ថែមកើតឡើងនៅក្នុងខ្លួន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីក

ដោយសារកុមារដែលមានរោគសញ្ញាអេម៉ូកអូតូស៊ីសជាញឹកញាប់មិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទេពួកគេអាចពិបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ សេណារីយ៉ូទូទៅមួយគឺថាសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកឈាមហើយបន្ទាប់មកដោយសារតែវាជាជម្ងឺហ្សែនសមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតត្រូវបានធ្វើតេស្ត។

ដូច្នេះកុមារអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តដោយគ្រូពេទ្យកុមាររបស់គាត់មុនពេលគាត់មានរោគសញ្ញាណាមួយដោយសារតែប្រវត្តិគ្រួសារគាត់។

ការធ្វើតេស្តរកជំងឺមហារីកឈាមអាចរួមបញ្ចូលការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីវាស់បរិមាណជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួនរបស់ទារកដូចជាការស្វែងរក:

• តិត្ថិភាព transferrin ខ្ពស់
• ferritin ខ្ពស់
• ជាតិដែកសេរ៉ូមខ្ពស់

• ថយចុះសមត្ថភាពចងជាតិដែកសរុប (TIBC)

នេះត្រូវបានគេហៅថាបន្ទះដែកនៅមន្ទីរពិសោធន៍ភាគច្រើន។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនសំរាប់ហ៊ីមកូឆីរ៉ូស

វាក៏អាចធ្វើការធ្វើតេស្តហ្សែនដើម្បីរកមើលហ្សែនដែលខូច (ហ្សែន HFE) ដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺមហារីកឈាមដែលមានតំណពូជដូចជា C282Y, H63D និង S65C ។ កុមារដែលមានហ្សែន HFE ដែលផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរនឹងមានរោគសញ្ញាអេម៉ូកឆេតូស៊ីស (ពួកគេមានហានិភ័យខ្ពស់នៃរោគសញ្ញាប្រសិនបើពួកគេមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នា 2 ច្បាប់) ហើយបើពួកគេគ្រាន់តែមានហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនោះពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍។ នឹងមិនបង្កើតរោគសញ្ញាណាមួយនៃជំងឺហៃម័ររ៉េតូស។

តួនាទីនៃការសាកល្បងហ្សែនរបស់កុមារគឺមានភាពចម្រូងចម្រាសបន្តិច។ សូមចងចាំថាបណ្ឌិតសភាខាងកើតរបស់កុមារបាននិយាយថា "ការថយចុះនៃអត្រាជំងឺឬមរណៈភាពដែលជាលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនត្រូវបានបង្ហាញចំពោះលក្ខខណ្ឌជាច្រើនដែលអាចធ្វើតេស្តដោយការព្យាករណ៍នោះទេ" ហើយថា "ចំណេះដឹងនៃស្ថានភាពគ្រោះថ្នាក់កើនឡើងអាចបង្កឱ្យមាន ការឆ្លើយតបផ្នែកចិត្តសាស្រ្តអវិជ្ជមាននិងសក្តានុពលការរើសអើងដោយក្រុមហ៊ុនធានារ៉ាប់រងនិយោជកឬអ្នកដទៃ»។

ជាទូទៅក្នុងករណីជាច្រើនដែលរួមបញ្ចូលទាំង hemochromatosis ពួកគេបានផ្តល់អនុសាសន៍ឱ្យបញ្ឈប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនរហូតដល់ក្មេងពេញវ័យឬអាចធ្វើការសម្រេចចិត្តមានសមត្ថកិច្ចនិងចំណេះដឹង។

ហេតុផលដ៏ល្អមួយទៀតដើម្បីបញ្ឈប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺថាប្រហែល 50% នៃអ្នកដែលបានធ្វើតេស្តវិជ្ជមានចំពោះជំងឺមហារីកឈាមហាក់ដូចជាមានរោគសញ្ញា។

ម្យ៉ាងវិញទៀតអ្នកឯកទេសនៅវិទ្យាស្ថានជាតិស្រាវជ្រាវអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សបាននិយាយថា "ចាប់តាំងពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងមានន័យថាការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានិងការគ្រប់គ្រងជំងឺដែលមានប្រសិទ្ធិភាពនោះអាចមានអត្ថប្រយោជន៍ក្នុងការកំណត់អត្តសញ្ញាណកុមារដែលមានគ្រោះថ្នាក់" ។ ពួកគេក៏អះអាងដែរថា "ការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមានប្រយោជន៍សម្រាប់គូស្វាមីភរិយាដែលមានផែនការដើម្បីមានគ្រួសារ" ។

ជាទូទៅកុមារជាធម្មតាត្រូវតែត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាអ្នកធ្វើតេស្តរកជំងឺអេមបូរ៉ូមប្រសិនបើ:

• ឪពុកម្តាយទាំងពីរមានជំងឺហៃម៉ូក្រូតូស៊ីស (កូនក៏នឹងមានជំងឺហៃម៉ូក្រូស៊ីតដែរ)

• ឪពុកម្តាយម្នាក់មានជំងឺហៃម៉ូក្រូទីរ៉ូសហើយមួយទៀតគឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺមហារីកឈាម (ឱកាស 50% ដែលកុមារនឹងមានជំងឺមហារីកឈាម)
• ឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាក្រុមសម្រាប់ការ hemochromatosis (ឱកាស 25% កុមារនឹងមាន hemochromatosis)

នៅពេលដែលឪពុកម្តាយមិនមានសម្រាប់ការធ្វើតេស្តហ្សែនអ្នកអាចប៉ាន់ស្មានពីហានិភ័យនៃការមានហ្សែនចំពោះជំងឺហៃម៉ូក្រូរ៉ូស (hemochromatosis) អាស្រ័យលើសមាជិកគ្រួសារដែលមានជំងឺមហារីកឈាម:

• ប្រសិនបើមីងាឬពូរបស់អ្នកមានហ៊ីមកូរ៉ូតសុីសនោះឱកាសរបស់អ្នកក្នុងការមានហ្សែនទាំងពីរសម្រាប់ជំងឺមហារីកឈាមគឺប្រហែលជា 1%
• ប្រសិនបើមួយក្នុងចំណោមឪពុកម្តាយរបស់អ្នកមានហ៊ីមកូឆីតស៍នោះឱកាសរបស់អ្នកក្នុងការមានហ្សែនទាំងពីរសម្រាប់ជំងឺហៃម៉ូក្រូតូតសគឺប្រហែលជា 5%
• ប្រសិនបើបងប្រុសឬបងស្រីរបស់អ្នកមានជំងឺហឺតអ្នកនឹងមានឱកាសនៃការមានហ្សែនទាំងពីរនេះសម្រាប់ជំងឺហៃម៉ូក្រូរ៉ូសគឺប្រហែល 25%

ហើយសូមចងចាំថាអ្នកឯកទេសជាច្រើនបានផ្តល់អនុសាសន៍ថាការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានរក្សាទុកសម្រាប់សមាជិកគ្រួសារមនុស្សពេញវ័យរបស់អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកឈាមជំនួសឱ្យការធ្វើតេស្តហ្សែនលើកុមារនៅក្នុងគ្រួសារ។

ដូចគ្នានេះផងដែរប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានជំងឺមហារីកឈាមហើយបន្ទាប់មកឪពុកម្តាយដទៃទៀតមានការធ្វើតេស្តហ្សែនហើយត្រូវបានបង្ហាញថាមានអវិជ្ជមានចំពោះហ្សែនហៃម៉ូស៊ីរ៉ូតហ្សូសហើយបន្ទាប់មកកុមារទំនងជាមិនចាំបាច់ត្រូវធ្វើតេស្តនោះទេព្រោះគាត់គ្រាន់តែជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍។ ប្រសិនបើមាតាឬបិតាមួយគឺជាអ្នកផ្គត់ផ្គង់ហើយមាតាឬបិតាផ្សេងទៀតគឺអវិជ្ជមានបន្ទាប់មកមានចំណុចខ្លះកូនអាចនឹងធ្វើតេស្តដើម្បីមើលថាតើគាត់ជាអ្នកផ្គត់ផ្គង់។

ការព្យាបាលជម្ងឺ Hemochromatosis

ការព្យាបាលដ៏សំខាន់សម្រាប់ជំងឺមហារីកឈាមគឺការព្យាបាលដោយប្រើថ្នាំ phlebotomy ដែលក្នុងនោះអ្នកជំងឺមានឈាមខ្លះរបស់ពួកគេ (ប្រហែល 500 មីលីលីត្រ) ត្រូវបានយកចេញរាល់សប្ដាហ៍។ ដោយសារជាតិដែកជាច្រើននៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេគឺជាឈាមរបស់ពួកគេនេះគឺជាវិធីល្អមួយដើម្បីទទួលបានជាតិដែកចេញពីរាងកាយរបស់ពួកគេដែលនៅតែធ្វើឱ្យឈាមកាន់តែច្រើន។

ការព្យាបាលដទៃទៀតអាចរួមបញ្ចូលការព្យាបាលដោយប្រើសារធាតុ deferoxamine និងកាត់បន្ថយអាហារដែលមានជាតិដែកខ្ពស់វីតាមីនដែលមានជាតិដែកវីតាមីន C (ដែលអាចបង្កើនការស្រូបយកជាតិដែក) និងសុរានិងដើមសែលឆៅ (ដោយសារតែហានិភ័យនៃការឆ្លងមេរោគពីបាក់តេរីនៅក្នុងសំបកខ្យងឆៅ) ។

អ្វីដែលត្រូវដឹងអំពីជម្ងឺ Hemochromatosis តំណពូជ

រឿងផ្សេងទៀតដែលត្រូវដឹងអំពីការរលាក hemochromatosis តំណពូជរួមមាន:

• Hemorrhizia hemochromatosis គឺជាជំងឺហ្សែន recasive autosomal និងជាទូទៅបំផុតនៅក្នុងមនុស្សដែលមានដើមកំណើតនៅអឺរ៉ុបភាគខាងជើង។
• មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំណោម 8 នាក់ទៅ 12 នាក់គឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺមហារីកឈាមប៉ុន្តែដោយសារតែឪពុកម្តាយទាំងពីរត្រូវបានបញ្ជូនហើយបន្ទាប់មកម្នាក់ៗត្រូវឆ្លងកាត់ហ្សែនសម្រាប់ជំងឺមហារីកឈាមចំពោះកូនរបស់ពួកគេ, ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកឈាមទាបចំពោះកុមារភាគច្រើន។
• ប្រសិនបើកុមារមានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកឈាមហើយអ្នកសម្រេចចិត្តពន្យារពេលការធ្វើតេស្តហ្សែនអ្នកអាចពិចារណាធ្វើតេស្តឈាមជាប្រចាំ (រៀងរាល់ 2 ទៅ 5 ឆ្នាំម្តង) រួមទាំងជាតិដែករ៉ូម, TIBC, តិត្ថិភាព transferrin និងកម្រិត ferritin ដើម្បីធានាថាគាត់មិនមាន មិនមានសញ្ញានៃការផ្ទុកជាតិដែក។
• ប្រភេទផ្សេងទៀតនៃជំងឺអេមបូរ៉ូមរួមមានការរួមភេទជាអនីតិជននិងជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ។
• ការច្រិបសាច់ថ្លើមដើម្បីវាស់បរិមាណជាតិដែកនៅក្នុងថ្លើមអាចត្រូវធ្វើប្រសិនបើកុមារមានឬត្រូវគេសង្ស័យថាមានជំងឺមហារីកឈាម។
  

អ្នកឯកទេសខាងជំងឺទឹកនោមផ្អែមនិង / ឬគ្រូពេទ្យឯកទេសខាងក្រពះអាចមានប្រយោជន៍ប្រសិនបើអ្នកគិតថាកូនរបស់អ្នកប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់នៃជំងឺមហារីកឈាម។

_{ប្រភព:}

_{Heeney MM ។ homeostasis ជាតិដែកនិងជំងឺលើសទម្ងន់ជាតិដែលទទួលមរតក: ទិដ្ឋភាពទូទៅមួយ។ Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403}

_{Hoffman: Hematology: គោលការណ៍និងការអនុវត្តជាមូលដ្ឋាន, លើកទី 4 ។}

_{វិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុសជាតិ។ ការរៀនអំពីជម្ងឺ Hemochromatosis តំណពូជ។ បានដំណើរការនៅខែឧសភាឆ្នាំ 2016 ។}

_{Nelson et al, បណ្ឌិត្យសភាវេជ្ជសាស្ត្រកុមារនៃវិទ្យាសាស្ត្រជំងឺអាសន្នរោគអាមេរិចៈបញ្ហាសីលធម៌ដែលមានការធ្វើតេស្តហ្សែនលើកុមារ។ Pediatrics (2001) 107: ទំព័រ 1451-1455 ។}