អ្វីដែលអ្នកគួរដឹងអំពីជម្ងឺដំបៅ

ជម្ងឺ Stickler គឺជាជម្ងឺតំណពូជឬហ្សែនដ៏កម្រមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ជាលិការភ្ជាប់ក្នុងខ្លួន។ ជាពិសេសជាងនេះទៅទៀត, បុគ្គលដែលមានជម្ងឺ Stickler មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលផលិតជាតិកូឡាជែន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមួយចំនួនឬទាំងអស់នៃលក្ខណៈដូចខាងក្រោមនៃរោគសញ្ញា Stickler:

• បញ្ហាភ្នែក - រាប់បញ្ចូលទាំងការមើលមិនឃើញ, ការថយចុះវីតាមីន, ជំងឺដក់ទឹកដោះគោ , ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ និងរន្ធភ្នែក។ ក្នុងករណីខ្លះបញ្ហាភ្នែកដែលទាក់ទងនឹងរោគដង្ហើមអាចធ្វើឱ្យពិការភ្នែក។

• ភាពមិនធម្មតានៃត្រចៀកកណ្តាលដែលអាចនាំទៅរកការបាត់បង់ការវះកាត់ថ្លើមរឺអញ្ចាញធ្មេញ , ការឆ្លងមេរោគត្រចៀកម្តងម្កាល , សារធាតុរាវក្នុងត្រចៀក រឺក៏ភាពចល័តខ្ពស់នៃឆ្អឹងត្រចៀក។
• ភាពមិនធម្មតានៃសន្លាក់រួមមានឆ្អឹងខ្នងកោង (ឆ្អឹងខ្នងឬឆ្អឹងខ្នង) សន្លាក់ដែលមានចលនាខ្ពស់ដំណាក់កាលដំបូងនៃជំងឺរលាកសន្លាក់, ខូចទ្រង់ទ្រាយទ្រូង, បញ្ហាត្រគាកនៃកុមារភាព (ហៅថាជម្ងឺ Legg-Calve-Perthe) និងបញ្ហាទូទៅនៃសន្លាក់។
• ការស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានបង្ហាញថាបុគ្គលដែលមានរោគដង្ហើម Stickler អាចមានអត្រាខ្ពស់នៃការរាលដាលនៃសម្ពាធលំពែងច្រើនជាងប្រជាជនទូទៅ។
• ភាពមិនប្រក្រតីនៃធ្មេញរួមទាំងការរើសអើង។
• ពេលខ្លះរូបរាងដែលមានលក្ខណៈរាបស្មើត្រូវបានសំដៅទៅជាលំដាប់ព្យែររ៉ូប៊ីន។ ជារឿយៗនេះរួមបញ្ចូលទាំងលក្ខណៈពិសេសដូចជា ក្រអូមមាត់ឆែប ព្រុយក្រពើ អញ្ចាញក្រអូមមាត់ អណ្តាតអណ្តាតដែលមានខ្នងច្រើនជាងធម្មតា, ចង្កាខ្លីនិងថ្គាមទាបតូច។ ដោយអាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃលក្ខណៈទាំងនេះមុខ (ដែលប្រែប្រួលយ៉ាងទូលំទូលាយរវាងបុគ្គល), លក្ខខណ្ឌទាំងនេះអាចនាំឱ្យមានបញ្ហាក្នុងការចិញ្ចឹមជាពិសេសក្នុងពេលទារក។

• លក្ខណៈពិសេសផ្សេងទៀតអាចរួមបញ្ចូលទាំង hypertonia , ជើងផ្ទះនិងម្រាមដៃវែង។

ជម្ងឺ Stickler មានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាទៅនឹងជម្ងឺដែលទាក់ទងទៅនឹងជម្ងឺ Marshall Syndrome ទោះបីជាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Marshall ជារឿយៗមានអាយុខ្លីក៏ដោយក៏មានរោគសញ្ញា Stickler ដែរ។ ជម្ងឺ Stickler ត្រូវបានបែងចែកជា 5 ប្រភេទរងអាស្រ័យលើរោគសញ្ញាដែលបានរៀបរាប់ពីមុន។

រោគសញ្ញានិងភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងរវាងបុគ្គលដែលមានរោគដង្ហើម Stickler សូម្បីតែនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារដូចគ្នា។

មូលហេតុ

អត្រាកើតជម្ងឺ Stickler ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានប្រហែល 1 កំណើតក្នុងចំណោម 7,500 នាក់។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយស្ថានភាពនេះត្រូវបានគេជឿជាក់ថាមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេ។ ជម្ងឺ Stickler ត្រូវបានចម្លងពីឪពុកម្តាយទៅកូនក្មេងនៅក្នុងគំរូលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។ ហានិភ័យនៃឪពុកម្តាយដែលមានជម្ងឺ Stickler ដែលឆ្លងកាត់ស្ថានភាពនេះដល់កុមារគឺ 50% សម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ។ ជម្ងឺ Stickler កើតឡើងទាំងបុរសនិងស្ត្រី។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ជម្ងឺ Stickler អាចត្រូវគេសង្ស័យថាមានលក្ខណៈឬរោគសញ្ញានៃជម្ងឺនេះជាពិសេសប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជម្ងឺ Stickler ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺដង្កាត់ Stickler ប៉ុន្តែបច្ចុប្បន្នមិនមានលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាស្តង់ដារដែលត្រូវបានកំណត់ដោយសហគមន៍វេជ្ជសាស្រ្តទេ។

ការព្យាបាល

មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់រោគដង្ហើម Stickler ទេប៉ុន្តែការព្យាបាលនិងការព្យាបាលជាច្រើនមានសម្រាប់គ្រប់គ្រងរោគសញ្ញានៃ Stickler ។ ការសម្គាល់ដំបូងឬការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Stickler គឺមានសារៈសំខាន់ដូច្នេះលក្ខខណ្ឌដែលទាក់ទងអាចត្រូវបានពិនិត្យរកមើលនិងព្យាបាលទាន់ពេលវេលា។ ការកែសម្ផស្សនៃការមិនប្រក្រតីលើផ្ទៃមុខដូចជាក្រអូមមាត់ឆែបអាចជាចាំបាច់ដើម្បីជួយក្នុងការញ៉ាំនិងដកដង្ហើម។

កែវកែវភ្នែកឬការវះកាត់អាចមានអត្ថប្រយោជន៍ក្នុងការព្យាបាលបញ្ហាភ្នែក។ ជំនួយការស្តាប់ឬនីតិវិធីវះកាត់ដូចជាការដាក់បំពង់ខ្យល់អាចកែតម្រូវឬព្យាបាលបញ្ហាត្រចៀក។ ជួនកាលថ្នាំប្រឆាំងនឹងការរលាកអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការព្យាបាលជំងឺរលាកសន្លាក់ឬបញ្ហាសន្លាក់ក្នុងករណីធ្ងន់ធ្ងរការវះកាត់ប្តូរសន្លាក់អាចចាំបាច់។

_{ប្រភព:}

_{សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ជម្ងឺឆ្កែ។ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{មូលនិធិម៉ាហ្វាន។ ជម្ងឺឆ្កែ។ https://www.marfan.org/stickler-syndrome ។}

_{អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ ជម្ងឺឆ្កែ។ http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/ ។}