ជម្ងឺ Usher អាចជាមូលហេតុដែលអ្នកណាម្នាក់ដែលអ្នកស្គាល់គឺជាថ្លង់និងពិការភ្នែក
រោគសញ្ញា Usher គឺជាជំងឺមួយដែលបណ្តាលអោយមានចក្ខុវិស័យនិង ការបាត់បង់ការស្តាប់ ។ ជំងឺហ្សែននេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការសំរាកលំហែកាយដោយខ្លួនឯងមានន័យថាឪពុកម្តាយត្រូវឆ្លងកាត់ចរិតលក្ខណៈដើម្បីឱ្យកូនរបស់អ្នកកើតមកជាមួយនឹងជំងឺនេះ។ និយាយម្យ៉ាងទៀតឪពុកម្តាយទាំងសងខាងក៏មានជំងឺឬអ្នកផ្ទុកមេរោគ (មានមាតាឬបិតាមួយរូបឆ្លងកាត់ចរិតលក្ខណៈប៉ុន្តែវានៅតែមិនធម្មតា) ។
ខណៈពេលដែលវាកម្រមានត្រឹមតែពី 4 ទៅ 5 ក្នុងចំនោមមនុស្ស 100,000 នាក់វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការខ្វាក់ភ្នែកនិងថ្លង់និងមានប្រហែល 50% នៃករណីទាំងនេះ។ មានបីប្រភេទផ្សេងគ្នានៃជម្ងឺ Usher ។ ប្រភេទ I & II គឺជាសំណាងអាក្រក់ដែលភាគច្រើនបំផុតនិងធ្ងន់ធ្ងរបំផុត។ ប្រភេទ III ដែលជាប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរបំផុតនៃប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃជម្ងឺ Usher បង្កឱ្យមានត្រឹមតែ 2 ក្នុងចំណោម 100 ករណីទេលុះត្រាតែអ្នកមានកំណើតពីហ្វាងឡង់ហើយវាអាចមានរហូតដល់ 40 ភាគរយនៃករណីទាំងអស់។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
រោគសញ្ញា Usher ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាជំងឺដែលមកពីកំណើតដែលមានន័យថាជំងឺនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយឌីអិនអេអំឡុងការអភិវឌ្ឍ។ ទោះបីជារោគសញ្ញា Usher មិនបង្ហាញរហូតដល់ពេលក្រោយក្នុងជីវិតក៏ដោយក៏វានៅតែទាក់ទងនឹងការវិវត្តមុនពេលសំរាល។ មានការផ្លាស់ប្តូរ 11 ដែលគេស្គាល់នៅក្នុងហ្សែន DNA ដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រូតេអ៊ីនដែលអាចបង្កឱ្យមានជម្ងឺ Usher ។ ទោះជាយ៉ាងណាការផ្លាស់ប្តូរទូទៅបំផុតគឺ:
- MYO7A - ប្រភេទ I
- CDH23 - ប្រភេទ I
- USH2A - ប្រភេទទី II
- ប្រភេទជំងឺលើសឈាម - ប្រភេទទី 3
បញ្ហាភាគច្រើនដែលទាក់ទងនឹងការប្រែប្រួលហ្សែនទាក់ទងទៅនឹងប្រូតេអ៊ីនដែលចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃកោសិកាសក់ពិសេសនៅក្នុងត្រចៀកផ្នែកខាងក្នុងរបស់អ្នក (cilia) ក៏ដូចជាការ ប្រើកាំរស្មីឡាស៊ែរនិង ភ្នែកនៅក្នុងភ្នែករបស់អ្នក។ បើគ្មានត្រកូលសមស្រប (ដែលនៅក្នុងត្រចៀកផ្នែកខាងក្នុងតុល្យភាពនិងយន្ដការរបស់អ្នកនឹងត្រូវអន់ថយ។
កាំរស្មីថតកាំរស្មីមានពន្លឺតិចតួចដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកនៅតែមាននៅពេលដែលមានពន្លឺតិចតួច។ កាំរស្មីសេនស័រអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញពណ៌ហើយនៅពេលពន្លឺភ្លឺ។
រោគសញ្ញារបស់ Usher Syndrome
រោគសញ្ញាចំបង ៗ នៃរោគសញ្ញា Usher គឺការបាត់បង់ការស្តាប់ការវះកាត់និងទម្រង់នៃការបាត់បង់គំហើញដែលហៅថា retinitis pigmentosa (RP) ។ Retinitis pigmentosa ត្រូវបានកំណត់ដោយការបាត់បង់គំហើញនៅពេលយប់ដែលបណ្តាលមកពីចំណុចខ្វាក់ដែលប៉ះពាល់ដល់ចក្ខុវិស័យគ្រឿងកុំព្យូទ័រ។ នេះអាចនាំឱ្យមានចក្ខុវិស័យផ្លូវរូងក្រោមដីនិងការវិវត្តន៍នៃជំងឺភ្នែកឡើងបាយ។ រោគសញ្ញាខុសគ្នាអាស្រ័យលើប្រភេទនៃជម្ងឺ Usher ដែលបុគ្គលម្នាក់មាន។
វាយខ្ញុំ
- ជាធម្មតាទាំងស្រុងឬភាគច្រើនជាថ្លង់នៅក្នុងត្រចៀកទាំងពីរពីពេលសំរាល
- បញ្ហាតុល្យភាព ដែលជារឿយៗនាំឱ្យមានការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍម៉ូតូ (ការអង្គុយការដើរជាដើម)
- RP- បញ្ហាចក្ខុវិស័យដែលចាប់ផ្តើមការអភិវឌ្ឍនៅអាយុ 10 និងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សរហូតដល់ភាពពិការភ្នែកសរុបកើតឡើង
ប្រភេទទី II
- កើតមកពីថ្លង់មធ្យមទៅធ្ងន់
- កើតមកមានតុល្យភាពធម្មតា
- RP - ការបាត់បង់គំហើញដែលរីកចម្រើនយឺតជាងប្រភេទ I
ប្រភេទ III
- ការស្តាប់ធម្មតានៅកំណើត
- ការបាត់បង់សោតវិញ្ញាណអាចកើតឡើងនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត
- សមតុល្យធម្មតាឬជិតស្និទ្ធធម្មតានៅពេលកំណើត
- អាចបង្កើតបញ្ហាមានតុល្យភាពនៅពេលក្រោយក្នុងជីវិត
- ជាទូទៅមានបញ្ហាចក្ខុវិស័យនៅចំណុចខ្លះ - ភាពធ្ងន់ធ្ងរខុសគ្នារវាងបុគ្គល
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាយូហ្ស៊ែរ
ប្រសិនបើអ្នកមានការបាត់បង់ការថ្លឹងថ្លែងបញ្ហាបាត់បង់ការមើលឃើញឬតុល្យភាពគ្រូពេទ្យប្រហែលជាសង្ស័យថារោគសញ្ញា Usher ។ ការធ្វើតេស្តមើលឃើញជាច្រើនដែលរួមមានការធ្វើតេស្តលើវាលភ្នែកការពិនិត្យសរសៃប្រសាទនិងអេឡិចត្រូទីនហ្គ្រីម (ERG) មានប្រយោជន៍ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Usher និងការធ្វើតេស្តសោតវិញ្ញាណ។ អេឡិចត្រូនិចម៉ាហ្គាម (ENG) អាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការរកមើលបញ្ហាតុល្យភាព។
ហ្សែនខុសគ្នាជាច្រើន (ប្រហែល 11 ដែលមានសក្តានុពលច្រើនត្រូវបានរកឃើញ) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងជំងឺ Usher ។ ដោយមានហ្សែនជាច្រើនពាក់ព័ន្ធនឹងរោគសញ្ញាជាក់លាក់នេះការធ្វើតេស្តហ្សែនមិនមានប្រយោជន៍ជាពិសេសក្នុងការជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺនេះ។
ការព្យាបាលជម្ងឺ Usher
មិនមានវិធីព្យាបាលជំងឺ Usher ទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកអាចមានបំណងព្យាបាលរោគសញ្ញា Usher ដើម្បីគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា។ ការព្យាបាលអាការរោគអាចផ្អែកលើចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់អ្នករួមជាមួយការសហការពីវេជ្ជបណ្ឌិតនិងប្រភេទនៃជម្ងឺ Usher ដែលអ្នកមាន។ អ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តនិងប្រភេទនៃការព្យាបាលផ្សេងៗអាចមានសារៈសំខាន់នៅក្នុងចំណុចផ្សេងៗគ្នាក្នុងជីវិតរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗហើយអាចរួមមានអ្នកថតសម្លេង អ្នកព្យាបាលការនិយាយការព្យាបាល រាងកាយនិងការងារគ្រូពេទ្យវះកាត់និងច្រើនទៀត។ ការព្យាបាលដូចខាងក្រោមអាចមានប្រយោជន៍ក្នុងការគ្រប់គ្រងរោគសញ្ញា Usher ។
វាយខ្ញុំ
ឧបករណ៍ជំនួយក្នុងការស្តាប់មិនមានប្រយោជន៍ចំពោះប្រភេទនៃជម្ងឺ Usher នោះទេ។ ការដាក់ Cochlear អាចជាជំរើសមួយហើយអាចធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវគុណភាពនៃជីវិត។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឆាប់រហ័សគឺមានសារៈសំខាន់ដូច្នេះទម្រង់នៃការប្រាស្រ័យទាក់ទងផ្សេងទៀតដូចជាភាសាសញ្ញាអាមេរិច (ASL) អាចត្រូវបានបង្រៀន។ ការយកចិត្តទុកដក់ពិសេសគួរតែូវបានបែើបែស់ក្នុងការបែើបែស់ការទំនាក់ទំនងមួយ។ ឧទាហរណ៍ ASL អាចមិនមែនជាជម្រើសល្អសមែប់អ្នកដែលមានការបាត់បង់គំហើញធ្ងន់ធ្ងរ។
តុល្យភាពនិងស្តារនីតិសម្បទា អាចជួយអ្នកក្នុងការគ្រប់គ្រងផលប៉ះពាល់នៃត្រចៀកខាងក្នុងរួមទាំងការបាត់បង់តុល្យភាពឬវិលមុខ។ ការព្យាបាលសម្រាប់បញ្ហាចក្ខុវិស័យអាចរួមមានការណែនាំរបស់ជនពិការភ្នែក, ឧបករណ៍ដើម្បីជួយក្នុងការមើលឃើញនៅពេលយប់, ឬការវះកាត់ឡើងបាយ។ សត្វបម្រើ (ដូចជាឆ្កែណែនាំ) ក៏អាចមានប្រយោជន៍ផងដែរដោយអាស្រ័យលើកាលៈទេសៈ។
ប្រភេទទី II
ជំនួយក្នុងការស្តាប់អាចមានអត្ថប្រយោជន៍រួមជាមួយការព្យាបាលដោយសម្លេងផ្សេងទៀតដូចជាការបញ្ចូលកាំរស្មី។ ការស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានបង្ហាញថាថ្នាំគ្រាប់វីតាមីន A អាចមានអត្ថប្រយោជន៍ក្នុងការបន្ថយការរីកចម្រើនរបស់ RP នៅក្នុងប្រភេទទី II និង III Usher syndrome ។ ទោះជាយ៉ាងណាអ្នកគួរពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកមុនពេលព្យាយាមនេះនិងធានាថាអ្នក:
- មិនមានផ្ទៃពោះឬកំពុងមានផ្ទៃពោះនៅពេលដែលកម្រិតវីតាមីនអាខ្ពស់អាចបណ្តាលឱ្យមានកំណើតមិនប្រក្រតី
- កុំបន្ថែមថ្នាំ beta carotene
- មិនត្រូវចំណាយលើសពី 15,000 IU ទេ
ប្រភេទ III
ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃការព្យាបាលដែលត្រូវបានប្រើក្នុងប្រភេទ I និង II អាស្រ័យលើភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា។
ការស្រាវជ្រាវបន្តនៃជម្ងឺ Usher នៅតែបន្តហើយការព្យាបាលនាពេលអនាគតអាចនឹងមាន។
ប្រភព:
សមាគមសុន្ទរកថា - ភាសាអាមេរិច។ ការយល់ដឹងអំពីរោគសញ្ញារបស់យើង។ ចូលមើល: 26 សីហា 2016 ពី http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
សេនេទិចទំព័រដើមសេចក្តីយោង។ ជម្ងឺ Usher ។ ចូលមើល: ថ្ងៃទី 26 ខែសីហាឆ្នាំ 2016 ពី https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (ឆ្នាំ 2006) ។ ក្រុមហ៊ុន Usher Syndromes ។ សិក្ខាសាលានៅក្នុងសវនាការ, 27 (3): 182-192 ។
វិទ្យាស្ថានជាតិនៃមនុស្សថ្លង់ & ជំងឺទំនាក់ទំនងផ្សេងទៀត។ ជម្ងឺ Usher ។ ចូលមើល: ថ្ងៃទី 26 ខែសីហាឆ្នាំ 2016 ពី https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
អង្គការជាតិសម្រាប់បញ្ហាកម្រ។ ជម្ងឺ Usher ។ ចូលមើល: ថ្ងៃទី 26 ខែសីហាឆ្នាំ 2016 មកពី http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/