ជំងឺតំណពូជបណ្តាលឱ្យមានការយល់ដឹងពីពន្លឺព្រះអាទិត្យខ្លាំង
ជម្ងឺ Xeroderma pigmentosum (XP) គឺជាជម្ងឺដែលបណ្តាលអោយមានភាពរសើបខ្លាំងទៅនឹងកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូ (UV) ។ ពន្លឺកាំរស្មី UV ខូចខាតដល់សម្ភារៈហ្សែន ( DNA ) នៅក្នុងកោសិកានិងរំខានមុខងារកោសិកាធម្មតា។ ជាទូទៅ DNA ខូចខាតត្រូវបានជួសជុលដោយរាងកាយប៉ុន្តែប្រព័ន្ធជួសជុល DNA របស់មនុស្សដែលមាន XP មិនដំណើរការល្អ។ នៅក្នុង XP, អេដ្យ៉ូដែលខូចបានកសាងឡើងហើយក្លាយជាមានគ្រោះថ្នាក់ដល់កោសិការបស់រាងកាយជាពិសេសនៅលើស្បែកនិងភ្នែក។
ថ្នាំ Xeroderma pigmentosum ត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុង លំនាំ recessive autosomal មួយ ។ វាប៉ះពាល់ទាំងបុរសនិងស្ត្រីនៃគ្រប់តិសាសន៍។ XP ត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 1 នាក់ក្នុងចំណោម 1,000,000 នាក់នៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក។ នៅតំបន់ខ្លះនៃពិភពលោកដូចជាអាហ្វ្រិកខាងជើង (ទុយនីស៊ីអាល់ហ្សេរីម៉ារ៉ុកលីប៊ីអេហ្ស៊ីព) មជ្ឈឹមបូព៌ា (តួកគីអ៊ីស្រាអែលស៊ីរី) និងជប៉ុន XP កាន់តែកើតមានជាញឹកញាប់។
រោគសញ្ញាស្បែក
អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកក្រពេញអញ្ចាញធ្មេញមានរោគសញ្ញាស្បែកនិងមានការផ្លាស់ប្តូរពីការកម្តៅថ្ងៃ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:
- ការ sunburn ធ្ងន់ធ្ងរធម្មតាដែលអាចរួមមានការរលាកបន្ទាប់ពីតែនៅក្នុងព្រះអាទិត្យមួយរយៈពេលខ្លី
- ការ sunburn មានរយៈពេលយូរជាងការរំពឹងទុកជួនកាលរយៈពេលជាច្រើនសប្តាហ៍
- ការអភិវឌ្ឍនៃការ freckles ជាច្រើននៅអាយុដំបូង
- ស្បែកស្ងួតហួសកំរិត (xerosis)
- ការលូតលាស់ស្បែករដុបរដុប (keratoses ពន្លឺព្រះអាទិត្យ)
- ចំណុចងងឹតមិនទៀងទាត់
- ការវិវឌ្ឍន៍នៃ ជម្ងឺមហារីកស្បែក ទូទៅ 3 ប្រភេទ: កោសិកាកោសិកាបាសខ្យល់កោសិកាមហារីកកោសិកាស្បែកឬមេឡាម៉ាម៉ា
ឈ្មោះ "xeroderma pigmentosum" មានន័យថា "ស្បែកដែលមានជាតិពណ៌សស្ងួត" ។ ការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យតាមពេលវេលាធ្វើឱ្យស្បែកក្លាយទៅជាងងឹតស្ងួតនិងផែ្នកដូច។ សូម្បីតែចំពោះកុមារស្បែកមានរូបរាងដូចស្បែករបស់កសិករនិងអ្នកនេសាទដែលបានស្ថិតនៅក្នុងព្រះអាទិត្យអស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំ។
អ្នកដែលមានជំងឺមហារីកស្បែកដែលមានអាយុតិចជាង 20 ឆ្នាំមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកស្បែកជាងអ្នកដែលមិនមានជំងឺ។
មហារីកស្បែកដំបូងអាចកើតមានឡើងមុនពេលកុមារដែលមាន XP មានអាយុ 10 ឆ្នាំនិងជំងឺមហារីកស្បែកជាច្រើនទៀតអាចនឹងវិវឌ្ឍន៍ទៅថ្ងៃអនាគត។ ក្នុង XP, ជំងឺមហារីកស្បែកកើតឡើងយ៉ាងហោចណាស់លើមុខ, បបូរមាត់, លើភ្នែកនិងនៅលើចុងនៃអណ្តាត។
រោគសញ្ញាភ្នែក
អ្នកដែលមានជម្ងឺ Xeroderma pigmentosum ក៏មានរោគសញ្ញាភ្នែកនិងការផ្លាស់ប្តូរពីការកម្តៅថ្ងៃផងដែរ។ ទាំងនេះអាចរួមមាន:
- ភ្នែកមានការឈឺចាប់យ៉ាងខ្លាំងចំពោះព្រះអាទិត្យ
- ភ្នែកឆាប់ខឹងនិងក្លាយជាឈាម
- ectropion ដែលងាកចេញពីគែមនៃត្របកភ្នែក
- ការរលាក (រលាកក្អក) នៃកែវភ្នែកដែលជាផ្នែកមួយច្បាស់លាស់នៃផ្នែកខាងមុខនៃភ្នែកដែលអនុញ្ញាតឱ្យពន្លឺតាមរយៈ
- ពពកនៃកែវភ្នែក
- ងងឹតស្បែកនៃត្របកភ្នែក; ពេលខ្លះរោមភ្នែករលំ
រោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ
ប្រហែល 20 ទៅ 30 ភាគរយនៃអ្នកដែលមានជំងឺសរសៃឈាមក្រហមមានរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដូចជា:
- ការបាត់បង់ការស្តាប់ដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ
- ការសម្របសម្រួលមិនល្អ
- សាច់ដុំ spastic
- ក្បាលតូចជាងធម្មតា (ហៅថា microcephaly)
- ការចុះខ្សោយបញ្ញាដែលកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ
- ប្រកាច់
រោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទអាចមានវត្តមាននៅពេលទារកតូចឬពួកគេប្រហែលជាមិនលេចឡើងរហូតដល់កុមារភាពឬវ័យជំទង់។ មនុស្សមួយចំនួនដែលមាន XP នឹងមានរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកម្រិតស្រាលនៅពេលដំបូងប៉ុន្តែរោគសញ្ញាហាក់ដូចជាកាន់តែអាក្រក់ទៅ ៗ ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Xeroderma pigmentosum មានមូលដ្ឋានលើស្បែកភ្នែកនិងរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ (ប្រសិនបើមានវត្តមាន) ។ ការធ្វើតេស្តពិសេសមួយដែលធ្វើលើឈាមឬគំរូស្បែកអាចរកមើលកំហុសជួសជុលអេឌីអិនដែលមានក្នុង XP ។ ការធ្វើតេស្តអាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីលុបបំបាត់ជំងឺផ្សេងៗដែលអាចបង្កឱ្យមានរោគសញ្ញាស្រដៀងគ្នាដូចជាជម្ងឺ Cockayne, Trichothiodystrophy, Rothmund-Thomson ឬជំងឺ Hartnup ។
ការព្យាបាល
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺមហារីកក្រពេញអញ្ចាញធ្មេញទេដូច្នេះការព្យាបាលផ្តោតលើបញ្ហាណាមួយដែលមានវត្តមានហើយការពារបញ្ហានាពេលអនាគតពីការវិវត្ត។ ជំងឺមហារីកណាមួយឬដំបៅគួរឱ្យសង្ស័យគួរត្រូវបានព្យាបាលឬដកចេញដោយអ្នកឯកទេសស្បែក ( គ្រូពេទ្យជំនាញខាងស្បែក ) ។
អ្នកឯកទេស ភ្នែកមួយរូប អាចព្យាបាលបញ្ហាភ្នែកដែលកើតឡើង។
ដោយសារវាជាពន្លឺកាំរស្មី UV ដែលបណ្តាលឱ្យខូចខាតនោះផ្នែកដ៏ធំមួយនៃការបង្ការបញ្ហាគឺការការពារស្បែកនិងភ្នែកពីពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ ប្រសិនបើអ្នកណាម្នាក់ដែលមាន XP ត្រូវចេញក្រៅក្នុងកំឡុងពេលថ្ងៃគាត់ត្រូវស្លៀកអាវវែងខោវែងស្រោមដៃមួកវ៉ែនតាជាមួយប្រដាប់ចំហៀងនិងឡេការពារកម្តៅថ្ងៃ។ នៅពេលដែលនៅក្នុងផ្ទះឬនៅក្នុងឡានបិទបង្អួចត្រូវបិទដើម្បីរារាំងពន្លឺកាំរស្មីយូវីពីពន្លឺព្រះអាទិត្យ (ទោះបីជាពន្លឺ UVA នៅតែអាចជ្រាបចូលបានដូច្នេះមនុស្សត្រូវតែស្លៀកពាក់យ៉ាងពេញលេញ) ។ កុមារដែលមាន XP មិនត្រូវលេងនៅខាងក្រៅពេលថ្ងៃទេ។
ប្រភេទមួយចំនួននៃពន្លឺក្នុងផ្ទះ (ដូចជាអំពូល halogen) ក៏អាចបញ្ចេញពន្លឺកាំរស្មី UV ផងដែរ។ ប្រភពពន្លឺកាំរស្មីកាំរស្មីយូវីនៅក្នុងផ្ទះសាលារៀនឬបរិយាកាសការងារគួរតែត្រូវបានកំណត់និងលុបបំបាត់ប្រសិនបើអាច។ មនុស្សដែលមាន XP ក៏អាចប្រើឡេការពារកម្តៅព្រះអាទិត្យដើម្បីការពារប្រឆាំងនឹងប្រភពដែលមិនស្គាល់ពីកាំរស្មីយូវី។
ផ្នែកសំខាន់ៗផ្សេងទៀតនៃការការពារបញ្ហាគឺការត្រួតពិនិត្យស្បែកញឹកញាប់ការពិនិត្យភ្នែកនិងការធ្វើតេស្តដំបូងនិងការព្យាបាលបញ្ហាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទដូចជាការបាត់បង់ការស្តាប់។
ប្រភព:
"ការយល់ដឹងពីសឺរ័រទីមស្យូមសុសុម" ។ ការបោះពុម្ពពត៌មានអំពីអ្នកជំងឺ។ មជ្ឈមណ្ឌលគ្លីនិក, វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិ។
Kraemer, Kenneth ។ "Xeroderma Pigmentosum ។ " GeneReviews ។ 22 មេសា 2008 ។