តើសារធាតុដែលពួកគេមើលទៅគឺជាអ្វី?
មានការធ្វើតេស្តឈាមមួយចំនួន (ការធ្វើតេស្តឈាម) ដែលអាចប្រើបានក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដែលអាចប៉ាន់ប្រមាណឱកាសនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។
ខណៈពេលដែលការធ្វើតេស្តទាំងនេះប្រែប្រួលនៅពេលដែលនៅពេលមានផ្ទៃពោះពួកគេត្រូវបានធ្វើហើយភាពប្រែប្រួលរបស់ពួកគេ (លទ្ធភាពដែលពួកគេផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវចម្លើយត្រឹមត្រូវ) ពួកគេវាស់វែងសារធាតុដែលត្រូវបានធ្វើឡើងដោយទារកឬសុក។
អត្ថប្រយោជន៍ចម្បងចំពោះការពិនិត្យឈាមរាវបើប្រៀបធៀបនឹងការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យគឺថាមិនមានហានិភ័យនៃការរលូតកូនដែលទាក់ទងនឹងវានោះទេ។
ការប្រឡងតេស្តត្រីមាសដំបូង: hCG និង PAPP-A
ក្នុងអំឡុងពេលត្រីមាសទី 1 សារធាតុពីរដែលត្រូវបានគេហៅថា hCG និង PAPP-A ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងចរន្តឈាមរបស់ម្តាយ។ សារធាតុទាំងនេះអាចត្រូវបានវាស់វែង (ជាធម្មតាចន្លោះពី 10 ទៅ 14 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ) និងត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្ហាញពីឱកាសរបស់ស្ត្រីក្នុងការមានកូនដែលមាន ជម្ងឺ Down (ដែលជាជំងឺ trisomy 21) ។
HCG (មនុស្សហ្គូហ្គូតូប៉ិនមនុស្ស)
HCG គឺជាអ័រម៉ូនផលិតដោយសុក។ ជាការពិតណាស់នៅដើមដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះវាជាសារធាតុដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងទឹកនោមនិងទឹកនោមការិយាល័យវេជ្ជបណ្ឌិតនិងការធ្វើតេស្ដមានផ្ទៃពោះ។
ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះដែលទារកមានជម្ងឺ Down ហាក់ដូចជាមានកម្រិតខ្ពស់ជាង hCG ជាងការមានផ្ទៃពោះដទៃទៀត។
PAPP-A (ប្រូតេអ៊ីន Plasma Protein A មានផ្ទៃពោះ)
ស្ត្រីដែលមានកម្រិតទាបនៃ PAPP-A ក្នុងរយៈពេល 10 ទៅ 14 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះមានឱកាសកើនឡើងសម្រាប់ទារករបស់ពួកគេក្នុងការមានជម្ងឺ Down ។
កម្រិតទាបនៃ PAPP-A ក៏អាចបង្ហាញពីការកើនឡើងហានិភ័យចំពោះការលូតលាស់ក្នុងស្បូន, ការសម្រាលកូនមិនគ្រប់ខែ, ជំងឺព្រាយក្រឡាភ្លើងនិងការស្លាប់រស់។
លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តស្រោមពូជត្រីមាសទី 1 ដំបូងសម្រាប់រោគសញ្ញាចុះក្រោម
លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាមនេះសម្រាប់ hCG និង PAPP-A ត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាជា "អេក្រង់អវិជ្ជមាន" ឬ "អេក្រង់វិជ្ជមាន" ហើយគ្រាន់តែផ្តល់នូវការប៉ាន់ប្រមាណនៃឱកាសរបស់អ្នកដើម្បីឱ្យមានទារកដែលមានទាំងស្តេរ៉ូអ៊ីត 21 ។
និយាយម្យ៉ាងទៀតការធ្វើតេស្តឈាមរកមើលមិនវិភាគរោគសញ្ញាជម្ងឺ Down ទេ។
អេក្រង់លទ្ធផលអវិជ្ជមាន
លទ្ធផលអវិជ្ជមានរបស់អេក្រង់មានន័យថាឱកាសរបស់អ្នកក្នុងការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down មានកម្រិតទាប។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាជារឿងសំខាន់ក្នុងការចងចាំថាលទ្ធផល "អេក្រង់អវិជ្ជមាន" មិនធានាថាគ្មានពិការភាពពីកំណើតទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានលទ្ធផល "អេក្រង់អវិជ្ជមាន", អ្នកនឹងមិនត្រូវបានផ្តល់ជូននូវការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យតាមដានជាមួយ CVS ឬការរំងាប់មុន។ (ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Down Syndrome ដែលមិនដូចទៅនឹងការធ្វើតេស្តឈាមទេ) ។
ម្យ៉ាងវិញទៀតអ្នកនឹងត្រូវបានផ្តល់ការធ្វើតេស្តឈាមបន្ថែមមួយទៀតដែលបានធ្វើនៅក្នុងត្រីមាសទី 2 ដែលវាស់នូវសារធាតុដែលហៅថា AFP ។ បរិមាណរបស់ AFP ដែលមានវត្តមានសម្រាប់ពិការភាពបំពង់សរសៃប្រសាទបើកចំហរដូចជាជំងឺខួរក្បាលនិងឆ្អឹងខ្នង។
អេក្រង់លទ្ធផលវិជ្ជមាន
លទ្ធផល "វិជ្ជមានអេឡិចត្រូនិច" មានន័យថាឱកាសសម្រាប់ទារកមានជម្ងឺ Down ខ្ពស់ជាងធម្មតា។ ដូច្នេះជាមួយនឹងលទ្ធផលនេះការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យតាមដានតាម CVS នឹងត្រូវបានផ្តល់ជូន។
វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាលទ្ធផល "ជាវិជ្ជមាន" មិនមានន័យថាទារកពិតជាមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមទេ។ ជាការពិតណាស់ស្ត្រីភាគច្រើនដែលមានលទ្ធផល "ជាវិជ្ជមាន" នឹងមានទារកដែលមានសុខភាពល្អធម្មតា។
ភាពត្រឹមត្រូវនៃអេក្រង់លទ្ធផលជាវិជ្ជមាននិងអវិជ្ជមានអេក្រង់
ដើម្បីបញ្ជាក់ជាថ្មីម្តងទៀតការធ្វើតេស្តរកសុដន់មិនផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេតែផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការប៉ាន់ស្មាននៃឱកាសរបស់អ្នកក្នុងការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។
ខណៈពេលដែលភាពត្រឹមត្រូវនៃការធ្វើតេស្តមានភាពខុសគ្នាពីមន្ទីរពិសោធន៍ទៅមន្ទីរពិសោធន៍ជាទូទៅការធ្វើតេស្តពិនិត្យរកសុដន់ត្រីមាសទី 1 សម្រាប់ hcG និង PAPP-A នឹងរកឃើញប្រហែលជា 80% នៃទារកដែលមានជម្ងឺ Down ។
អត្រានៃការរកឃើញនេះនឹងកើនឡើងប្រសិនបើអ្នកប្រើការធ្វើតេស្តនេះដោយភ្ជាប់ជាមួយការធ្វើតេស្តពិនិត្យអេកូដែលគេហៅថាការធ្វើតេស្តភាពថ្លាដែលត្រូវបានធ្វើរួចជាស្រេចនៅក្នុងត្រីមាសដំបូង។
ខណៈពេលដែលការពិនិត្យរកសុដន់ត្រីមាសទី 1 រកឃើញប្រហែល 80% នៃការមានផ្ទៃពោះដែលមានជម្ងឺ Down វានឹង "នឹក" 20% (ប្រហែល 1 ក្នុង 5) ការមានផ្ទៃពោះដែលមានលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។
បន្ថែមទៀតអំពីការមើលឃើញអ៊ុលត្រាសោន
ការពិនិត្យមើលភាពស្អាតនៃនីចឆាគឺជាអេកូឯកទេសដែលត្រូវបានធ្វើក្នុងត្រីមាសទី 1 ដែលវាស់បរិមាណសារធាតុរាវនៅពីក្រោយករបស់ទារក។
នេះគឺជាការវាស់វែងឯកទេសនិងពិបាកក្នុងការទទួលបានហើយអេកូស័រអាចត្រូវបានធ្វើឡើងដោយនរណាម្នាក់ដែលត្រូវបានទទួលការហ្វឹកហាត់និងទទួលបានការបញ្ជាក់ពីការវាស់ស្ទង់នេះ។
ជាទូទៅរង្វាស់ក្រោម 3 មិល្លីម៉ែត្រត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាធម្មតាឬ "អវិជ្ជមានអេក្រង់" ហើយការវាស់ពន្លឺដែលលើសពី 3 មិល្លីម៉ែត្រត្រូវបានគេចាត់ទុកថាមិនប្រក្រតីឬអេក្រង់វិជ្ជមាន។
ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការវាស់វែងថ្លាញីនិងការពិនិត្យមើលសរីរាគរបស់អ្នកនៅត្រីមាសដំបូងត្រូវបានបញ្ចូលគ្នាដោយប្រើក្បួនឬរូបមន្តពិសេសហើយអ្នកត្រូវបានផ្តល់លទ្ធផលនៃការត្រួតពិនិត្យមួយឈុត។
ប្រសិនបើការពិនិត្យមើលភាពថ្លារបស់អ្នកមានភាពវិជ្ជមានអ្នកនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅអ្នកផ្តល់យោបល់ហ្សែនដើម្បីពិភាក្សាអំពីលទ្ធផលនៃការពិនិត្យរបស់អ្នក, អត្ថន័យរបស់វានិងជម្រើសនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់អ្នកដូចជា CVS និង Amniocentesis ។
តេស្តត្រួតពិនិត្យត្រចៀកដំណាក់កាលដំបូងមួយទៀត: ការធ្វើតេស្តឈាម DNA ដោយមិនប្រើក្រឡា
វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាមានការធ្វើតេស្តពិនិត្យរកមើលត្រីមាសដំបូងមួយទៀតចំពោះជម្ងឺ Down ដែលរកឃើញ DNA គ្មាន កោសិកា នៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ។ ការធ្វើតេស្តនេះអាចត្រូវបានធ្វើរួចរាល់ក្នុងរយៈពេល 10 សប្តាហ៍នៃការមានគភ៌និងរកឃើញថាមានរហូតដល់ទៅ 99% នៃការមានផ្ទៃពោះដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយជម្ងឺ Down ។
គុណវិបត្តិនៃការធ្វើតេស្តនេះគឺប្រហែលពី 5 ទៅ 5 ភាគរយនៃសំណាកឈាមគ្មានលទ្ធផលអ្វីទេសូម្បីតែបន្ទាប់ពីការធ្វើតេស្តត្រូវបានធ្វើម្តងទៀត។ លើសពីនេះទៅទៀតការធ្វើតេស្តនេះមានតម្លៃខ្ពស់។ ការស្រាវជ្រាវបាននិយាយថាស្ត្រីដែលមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ជាទូទៅទទួលការធ្វើតេស្តនេះ (ឧទាហរណ៍ស្ត្រីដែលមានអាយុ 35 ឆ្នាំឬចាស់ជាងនៅពេលសម្រាល) ។
លើសពីនេះទៀត, ស្ត្រីដែលមានការធ្វើតេស្ត "ជាវិជ្ជមាន" សម្រាប់ hCG និង PAPP-A អាចជ្រើសរើសដើម្បីទទួលបានការធ្វើតេស្ត DNA គ្មានកោសិកាជំនួសឱ្យការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្ត DNA មិនមានកោសិកាមានលក្ខណៈវិជ្ជមាននោះការធ្វើតេស្ត CVS ឬ amniocentesis អាចត្រូវបានធ្វើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
ម៉្យាងទៀតប្រសិនបើការធ្វើតេស្ត DNA មិនមានកោសិកាមានភាពអវិជ្ជមាននោះការធ្វើតេស្តឈាមដើម (hCG និង PAPP-A) ជាធម្មតាត្រូវបានចាត់ទុកថាជាវិជ្ជមានក្លែងក្លាយ។
ពាក្យពី
ដូចដែលអ្នកអាចឃើញមានចំនួននៃការពិនិត្យផ្សេងៗគ្នាដំបូងក្នុងត្រីមាសទី 3 សម្រាប់ជម្ងឺ Down ដែលរួមមានការធ្វើតេស្តឈាមរបស់ hCG និង PAPP-A, អេកូសឺរឬការរួមបញ្ចូលគ្នានៃពីរ។ លើសពីនេះទៀតចំពោះស្ត្រីដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក៏មានការធ្វើតេស្តឈាម DNA ដោយគ្មានកោសិកាផងដែរ។
ការជ្រើសរើសវិធីសាស្រ្តនៃការតាមដាន (ក៏) និងពេលវេលា (ស្ត្រីខ្លះជ្រើសរើសសម្រាករហូតដល់ត្រីមាសទី 2) គឺត្រឹមត្រូវសម្រាប់អ្នកគឺជាការសម្រេចចិត្តផ្ទាល់ខ្លួនហើយត្រូវមានការសន្ទនាយ៉ាងជិតស្និទ្ធជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកហើយជួនកាលអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែន។
> ប្រភព:
> មហាវិទ្យាល័យផ្នែកសម្ភពនិងរោគស្រ្តីអាមេរិក។ (2014) ។ ការធ្វើតេស្តពិនិត្យរកមើលកំណើតកុមារ។
> Messerlian GM, Palomaki GE ។ រោគសញ្ញា Down: ទិដ្ឋភាពទូទៅនៃការពិនិត្យមុនពេលសម្រាលកូន។ Wilkins-Huag L, ed ។ UpToDate ។ Waltham, MA: UpToDate Inc ។
> សង្គមរោគសញ្ញាជាតិ។ (2012) ។ ការយល់ដឹងពីរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសញ្ញាចុះក្រោម។