របៀបរោគសញ្ញាចុះក្រោមត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

សេចក្តីសង្ខេបនៃការធ្វើតេស្តពិនិត្យនិងរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ជាទូទៅត្រូវបានធ្វើឡើងតាមមធ្យោបាយពីរយ៉ាង - មិនយូរប៉ុន្មានក្រោយពេលសម្រាលកូនឬអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (មុនពេល) ។ ខណៈពេលដែលដំណើរការរោគវិនិច្ឆ័យអាចជាការថប់បារម្ភ - ទទួលបានចំណេះដឹងជាមូលដ្ឋានអំពីប្រភេទនៃការធ្វើតេស្តដែលអ្នកអាចរំពឹងនិងរបៀបក្នុងការបកស្រាយវាអាចមានប្រយោជន៍ខ្លាំងចំពោះអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នក។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោមនៅពេលកើត

សូម្បីតែការធ្វើតេស្តមុនសម្រាលក៏ដោយក៏ទារកជាច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើត។

ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នេះគឺដោយសារតែគ្រូពេទ្យកត់សម្គាល់ថាទារកមានលក្ខណៈពិសេស មុខផ្ទៃមុខឬរាងកាយដោយឡែកមួយចំនួនដែល ត្រូវបានគេមើលឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុងជម្ងឺ Down ។

ឧទាហរណ៍ទារកដែលមានជម្ងឺ Down អាចមានក្បាលតូចជាងទារកផ្សេងទៀតភ្នែកតូចច្រលំច្រមុះរដិបរដុបនិងមាត់តូចមួយដែលមានអណ្តាតស្រួច។ ពួកគេក៏អាចមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងដៃនិងជើងរបស់ពួកគេផងដែរ។ ពួកវាអាចមានផ្នត់គោលតែមួយនៅលើបាតដៃរបស់ពួកគេដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាដៃម្ខាងដោយដៃតូចៗជាមួយនឹងម្រាមដៃខ្លីនិងទំហំធំជាងរវាងម្រាមជើងធំនិងទីពីររបស់ពួកគេ។

ទារកភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ក៏មានសាច់ដុំសាច់ដុំឬ hypotonia ទាបដែរ។ ជួនកាលទារកដែលមានជម្ងឺ Down កើតមកមានពិការភាពពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរធ្ងន់ធ្ងរដូចជាជម្ងឺបេះដូងនិងបញ្ហាក្រពះពោះវៀន។

ប្រសិនបើគ្រូពេទ្យកត់សំគាល់ថាកូនរបស់អ្នកមានលក្ខណៈពិសេសមួយចំនួននោះគាត់អាចមានការសង្ស័យថាកូនរបស់អ្នកមានជម្ងឺ Down ។ បន្ទាប់មកគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងធ្វើការវិភាគលើការវិភាគក្រូម៉ូសូម (ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា កាណូត ) ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការសិក្សាក្រូម៉ូសូមគឺជាការធ្វើតេស្តឈាមដែលមើលទៅក្រូម៉ូសូមរបស់ទារកក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ បុគ្គលភាគច្រើនមានចំនួនសរុបក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Down មាន ចំនួនក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែមសម្រាប់សរុបចំនួន 47 ក្រូម៉ូសូម។

រោគសញ្ញាចុះរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ខណៈដែលជម្ងឺ Down ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភ្លាមៗក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះវាក៏ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញកាន់តែខ្លាំងឡើងក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ (ពីមុន) ដោយសារលទ្ធផលនៃការរកឃើញអេកូរាមមិនធម្មតាដែលជាលទ្ធផលមិនធម្មតាមួយលើការធ្វើតេស្តឈាមម្តាយ (ការធ្វើតេស្តពិនិត្យឈាមលើម្តាយ) ឬការធ្វើតេស្តគំរូភូមិសាស្រ្ត (CVS) ។

ការជ្រើសរើសគំរូភូមិសាស្រ្តរោទិចរឺ CVS គឺជាការធ្វើតេស្តលើសុកអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះពី 10 ទៅ 12 សប្តាហ៍។

ការធ្វើតេស្ត៍អេកូអេកូនិងអេកូទាំងពីរគឺការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។ ផ្ទុយទៅវិញការរំលូតកូណូសនីនិង CVS ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យ។ ការធ្វើតេស្តរកមើលមិនអាចផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទេវាប្រាប់អ្នកថាអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ។ ម្យ៉ាងវិញទៀតការធ្វើតេស្តរោគវិនិច្ឆ័យផ្តល់ឱ្យអ្នកនូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យច្បាស់លាស់។

ការរកឃើញអ៊ុលសុននៅក្នុងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

អេកូអេសអេកក៏ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអេកូសូក្រាមដែរគឺជាការធ្វើតេស្តមួយអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដែលប្រើរលកសំឡេងដើម្បីបង្កើតរូបភាពឬរូបភាពនៃទារក។ ជួនកាលប៉ុន្តែមិនតែងតែទារកដែលមានជម្ងឺ Down បង្ហាញពីសញ្ញាអវិជ្ជមានលើអេកូដែលអាចធ្វើឱ្យគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាទារកមានជម្ងឺ Down ។

គស្ញមួយចំនួនមានដូចជាការថយចុះប្រវែងលិង្គ (ឆ្អឹងនៅក្នុងជើង) ការកើនឡើងនៃស្បែកនៅពីក្រោយក (ហៅថាភាពថ្លាញី) ឬអវត្តមាននៃឆ្អឹងច្រមុះ។ ទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលត្រូវបានគេសំដៅជា "សញ្ញាសម្គាល់ទន់" ពីព្រោះគ្មានការរកឃើញអ៊ុលត្រាសោនទាំងនេះនឹងបង្កឱ្យទារកមានបញ្ហាដោយខ្លួនឯង។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយពួកគេអាចធ្វើឱ្យគ្រូពេទ្យសង្ស័យថាទារកមានជម្ងឺ Down ។ សញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរបន្ថែមទៀតដែលអាចត្រូវបានគេមើលឃើញនៅលើអេកូសាស្រ្តរួមមានពិការភាពបេះដូងនិងការស្ទះពោះវៀន។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយរោគសញ្ញា Down មិនអាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើការរកឃើញអេកូតែឯងនោះទេ។ ការស្រាវជ្រាវទាំងនេះគ្រាន់តែបង្ហាញថាមានហានិភ័យខ្ពស់ដែលទារកអាចមានជម្ងឺ Down ។ ដោយផ្អែកលើការកើនឡើងហានិភ័យនេះវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកនឹងផ្តល់អនុសាសន៍ឱ្យអ្នកពិចារណាអំពីការរំងាប់ជាតិសំណាករឺ CVS ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។ វាអាស្រ័យលើអ្នកដើម្បីសម្រេចថាតើត្រូវធ្វើតេស្តនេះឬអត់។

វាជាការសំខាន់ក្នុងការកត់សម្គាល់ថាទារកភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down មិនបង្ហាញពីភាពមិនធម្មតាលើអេកូ។ ជារឿយៗមនុស្សមានការភ្ញាក់ផ្អើលយ៉ាងខ្លាំងដោយសារតែអេកូស័រធម្មតាព្រោះពួកគេជឿថាវាមានបញ្ហាជាមួយទារក។ ជាអកុសលនេះមិនមែនជាការពិតទេ។

ការមានអ៊ុលត្រាសោនធម្មតាគឺមានភាពអស្ចារ្យនិងមានការធានាខ្លះប៉ុន្តែវាមិនមែនជាការធានាថាអ្វីគ្រប់យ៉ាងល្អឥតខ្ចោះនោះទេ។

ការធ្វើតេស្តស្រម៉ុកមាតាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ការធ្វើតេស្តឈាម (ធ្វើលើម្តាយ) ដែលគេហៅថា "អេក្រង់បួនដង" អាចត្រូវបានធ្វើឡើងរវាងសប្តាហ៍ទី 15 និង 20 នៃការមានផ្ទៃពោះ។ អេក្រង់ 4 ដងមើលទៅ 4 សារធាតុនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយ:

• អាលហ្វា - ផតថលប្រូតេអ៊ីន (AFP)
• estriol មិនបានបញ្ជាក់
• មនុស្ស gonadotropin chorionic មនុស្ស (hCG)
• Inhibin A

អេទីអេចត្រូវបានផលិតចេញពីសុកនិងសុក, អេស្ដ្រាលីត្រូវបានផលិតដោយសុកនិងសុក, hCG ត្រូវបានផលិតនៅក្នុងសុកនិង inhibin A ត្រូវបានផលិតដោយសុកនិងអូវ៉ែរ។ នៅពេលទារកមានជម្ងឺ Down កម្រិតនៃសារធាតុទាំងនេះនៅក្នុងឈាមរបស់ម្តាយអាចខុសពីធម្មតា។

អេក្រង់ quadruple នេះគឺ - ដូចជាឈ្មោះរបស់វាបង្កប់ន័យ - គ្រាន់តែជាការធ្វើតេស្តពិនិត្យ។ វាមិនអាចប្រាប់ឱ្យប្រាកដថាតើទារករបស់អ្នកមានជម្ងឺ Down ដែរឬទេប៉ុន្តែវាអាចប្រាប់អ្នកថាតើហានិភ័យរបស់អ្នកខ្ពស់ជាងនេះដែរឬទេ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តការធ្វើតេស្តរបស់អ្នកមានលក្ខណៈវិជ្ជមានវាមានន័យថាហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down មានខ្ពស់ជាងស្ត្រីដទៃទៀត។ ប៉ុន្តែទោះបីជាមានការធ្វើតេស្តរកមើលវិជ្ជមានក៏ដោយស្ត្រីភាគច្រើននឹងមានកូនដោយគ្មានជម្ងឺ Down ។ ផ្ទុយទៅវិញអេក្រង់បួនចំនុចអវិជ្ជមានមានន័យថាឱកាសនៃជម្ងឺ Down មានកម្រិតទាបប៉ុន្តែមិនមែនសូន្យទេ។ វាមិនធានាដល់ទារកដែលគ្មានជម្ងឺ Down ទេ។

ការធ្វើតេស្តចំនួនបួនដងរួមផ្សំជាមួយអាយុរបស់ស្ត្រីអាចរកឃើញពីការមានផ្ទៃពោះប្រហែល 75 ភាគរយដែលប៉ះពាល់ដោយជំងឺ trisomy 21 ចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុក្រោម 35 ឆ្នាំនិងជាង 80 ភាគរយចំពោះការមានផ្ទៃពោះចំពោះស្ត្រីដែលមានអាយុចាប់ពី 35 ឆ្នាំឡើងទៅ។

នៅចុងទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1990 ការធ្វើតេស្តរកមើលជម្ងឺ Downs (និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដទៃទៀត) ត្រូវបានធ្វើតេស្តរកមើលដំបូង។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការវាស់វែងថ្លាញីជាមួយនឹងអេកូនិងការធ្វើតេស្តឈាមពីរ: gonadotropin chorionic មនុស្សនិងប្រូតេអ៊ីនប្លាស្មាប្រូតេអ៊ីន A (PAPPA) ដែលទាក់ទងនឹងការមានផ្ទៃពោះ។ លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តទាំងនេះត្រូវបានរួមបញ្ចូលគ្នាជាមួយអាយុរបស់ស្ត្រីដើម្បីកំណត់ពីគ្រោះថ្នាក់ចុងក្រោយសម្រាប់ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមរួមទាំងជំងឺ trisomy 21 ។

ការស្រូបយកទឹកភ្លោះក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តឈាមធ្វើការពិនិត្យឬអេកូបង្ហាញពីការកើនឡើងហានិភ័យឬប្រសិនបើអ្នកមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំអ្នកនឹងត្រូវបានគេផ្តល់អោយនូវការមិនពេញចិត្ត។ ការកង្វះជាតិសំណើមគឺជាការធ្វើតេស្តដែលជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើក្នុងរវាង 15 និង 20 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ វាពាក់ព័ន្ធនឹងការប្រើម្ជុលស្តើងដែលបានបញ្ចូលតាមពោះរបស់អ្នក (មិនមែនតាមរយៈក្បាលពោះរបស់អ្នក) ដើម្បីទទួលបានទឹករំញោចមួយចំនួននៅជុំវិញទារក។ សារធាតុរាវនេះមានកោសិកាស្បែកមួយចំនួនរបស់ទារក។ កោសិកាស្បែកទាំងនេះអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីទទួលបានកោរីយ៉ូតគភ៌ដែលជារូបភាពនៃក្រូម៉ូសូមរបស់គភ៌។ ប្រសិនបើគភ៌ត្រូវបានគេរកឃើញថាមានក្រូម៉ូសូមលេខបន្ថែមនោះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Down ត្រូវបានធ្វើឡើង។

CVS ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញាចុះក្រោម

គំរូភូមិសាស្រ្តរោទនិយមរឺ CVS គឺជានីតិវិធីដែលត្រូវបានធ្វើនៅប្រហែល 11 ទៅ 13 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។ នៅក្នុងនីតិវិធីនេះ, ម្ជុលស្តើងឬ បំពង់បូមឆ្អឹង ត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងសុកដើម្បីទទួលបានកោសិកាមួយចំនួន។ សុកត្រូវបានទាញយកចេញពីកោសិកាដូចគ្នាដែលបង្កើតបានទារកដូច្នេះតាមរយៈការក្រឡេកមើលកោសិកានៃសុកអ្នកក៏កំពុងសម្លឹងមើលកោសិការបស់ទារក។ បន្ទាប់មកកោសិកាទាំងនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដើម្បីវិភាគក្រូម៉ូសូម។ ប្រសិនបើកោរីយ៉ូទុសបង្ហាញថាទារកមានលេខ 21 លេខបន្ថែមនោះទារកនឹងមានជម្ងឺ Down ។

Amniocentesis និង CVS គឺជាការធ្វើតេស្តស្រេចបាច់ក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វាអាស្រ័យលើអ្នកដើម្បីសម្រេចថាតើអត្ថប្រយោជន៍នៃការដឹងអំពីក្រូម៉ូសូមគភ៌របស់អ្នកលើសពីហានិភ័យនៃការព្យាបាល។ នីតិវិធីទាំងពីរមានហានិភ័យតិចតួចនៃការរលូតកូន។ ហានិភ័យគឺតិចជាង 1 ភាគរយចំពោះការរំងាប់ទឹកភ្លោះនិងប្រហែល 1 ទៅ 2 ភាគរយសម្រាប់ CVS ។ ស្ត្រីមួយចំនួនចូលចិត្ត CVS ចំពោះការវះកាត់ដោយព្រោះពួកគេចង់ទទួលបានព័ត៌មានមុនពេលមានផ្ទៃពោះហើយអ្នកដទៃទៀតចូលចិត្តការរំងាប់ទឹកកាមដោយសារតែការថយចុះហានិភ័យនៃការរលូតកូន។ មានតែអ្នកប៉ុណ្ណោះដែលអាចសម្រេចចិត្តថាតើអ្វីដែលល្អបំផុតសម្រាប់អ្នក។

> ប្រភព:

សមាគមអាមេរិកមានផ្ទៃពោះ។ (2016) ។ តេស្តអេក្រង់ 4 អ៊ីញ។

> វិទ្យាស្ថានជាតិសុខភាពកុមារនិងការអភិវឌ្ឍមនុស្ស (NICHD) ។ រោគសញ្ញាចុះក្រោម: ព័ត៌មានអំពីស្ថានភាព។

> Simpson JL ។ នីតិវិធីសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនសំរាលកូន: អនាគតណាមួយដែលនៅសល់? ការអនុវត្តន៍ល្អបំផុត Clin Obstet Gynaecol ។ 2012 ខែតុលាឆ្នាំ 26 (5): 625-38 ។

> Smith M, Visootsak J. ឧបករណ៍ពិនិត្យរក noninvasive សម្រាប់ជម្ងឺ Down: ការពិនិត្យ។ Int J សុខភាពស្ត្រី ។ ឆ្នាំ 5: 125-31 ។

> Zolotor AJ, Carlough MC ។ ធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពលើការថែទាំមុនពេលសម្រាលកូន។ គ្រូពេទ្យ Am Fam ។ 2014 កុម្ភៈ 1, 89 (3): 199-208 ។