ការប្តូរទីតាំង Robertsonian និងរោគសញ្ញាចុះក្រោម

ផលប៉ះពាល់នៃការបកប្រែនេះអាស្រ័យលើថាតើវាមានតុល្យភាពឬទេ

ការបកប្រែរបស់ Robertson គឺជាផ្នែកមួយនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមពីរប្រភេទ។ ការប្រែប្រួលកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមមួយបិទហើយបិទទៅនឹងក្រូម៉ូសូមមួយទៀត។ ក្រូម៉ូសូមមានរាងដូចអក្សរ x ។ ផ្នែកកំពូលនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាអាវុធខ្លី។ ដៃខ្លីត្រូវបានតភ្ជាប់ទៅពាក់កណ្តាលផ្នែកខាងក្រោម, ដៃវែង, ដោយ centromere មួយ។

នៅក្នុងការបកប្រែរ៉ូប៊ឺសសឹនអាវុធអវយវៈត្រូវបានបែកហើយដៃអណ្តែតអណ្តូងរួមគ្នាជាមួយសូន្យឆ្ពោះទៅទីបញ្ចប់។

ការបកប្រែរ៉ូប៊ឺតសុនអាចមានតុល្យភាពឬមិនមានតុល្យភាព។ ការប្រែប្រួលនៃសារធាតុ Robertson មិនមានរោគសញ្ញាហើយមិនប៉ះពាល់ដល់អាយុជីវិតនោះទេ។ មនុស្សដែលមានការបកប្រែប្រភេទនេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន។ ភារកិច្ចនៃការបកប្រែ Robertson មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 45, ជំនួសឱ្យការធម្មតា 46 ។ អ្នកដែលមានទម្រង់មិនមានតុល្យភាពអាចមានបញ្ហាសុខភាពដ៏សំខាន់ក៏ដូចជារយៈពេលខ្លី។ ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមលេខ 21 ជាប់ពាក់ព័ន្ធក្នុងការបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរនោះវាអាចបណ្តាលឱ្យមាន ជម្ងឺ Down ។

មានតែក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់ណាមួយប៉ុណ្ណោះដែលអាចបង្កើតការប្រែប្រួលរ៉ូប៊ឺតស្យូន - ក្រូម៉ូសូម 13, 14, 15, 21 និង 22 ។

មូលហេតុ

ក្នុងករណីភាគច្រើនការប្រែប្រួលរបស់ Robertsonian កើតឡើងដោយចៃដន្យ។ ការប្រែប្រួល កើតឡើងនៅពេលដែលមេជីវិតឈ្មោលនិងស៊ុត (ជាទូទៅពង) ត្រូវបានបង្កើត។ មិនមានអ្វីដែលអ្នកបានធ្វើដើម្បីបណ្តាលឱ្យវាហើយមិនមានអ្វីដែលអ្នកអាចធ្វើបានដើម្បីការពារវា។

មនុស្សម្នាក់ក្នុងចំនោមមនុស្ស 1.000 នាក់បានកើតមកជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរភាសារ៉ូប៊ឺតសូន។

តើមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើខ្ញុំជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍?

ប្រសិនបើអ្នកជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍អ្នកទំនងជានឹងមិនកត់សម្គាល់រោគសញ្ញាណាមួយទេរហូតដល់អ្នកព្យាយាមមានគភ៌។ បុរសដែលមានការប្រែប្រួលរ៉ូប៊ឺតសុនមានតុល្យភាពទំនងជាមានចំនួនមេជីវិតឈ្មោលតិចជាង។ ក្រុមអ្នកដឹកជញ្ជូនក៏មានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការមានផ្ទៃពោះផងដែរ។

មនុស្សដែលមានដៃវែងពីរនៃក្រូម៉ូសូដូចគ្នា - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 និង 22 និង 22 - នឹងបង្កើតមេជីវិតឈ្មោលនិងស៊ុតជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមដែលគ្មានតុល្យភាពធ្វើឱ្យវាមិនអាចទៅរួចសម្រាប់រយៈពេលពេញវ័យ មានផ្ទៃពោះកើតឡើង។

ចំពោះអ្នកផ្ទុកទំនិញផ្សេងៗទៀតមានលទ្ធផលនៃការមានផ្ទៃពោះ 4:

1. ការមានផ្ទៃពោះនិងទារកគឺធម្មតា។ ការមានផ្ទៃពោះត្រូវបានអនុវត្តទៅតាមរយៈពេលនិងទារកកើតមកជាមួយក្រូម៉ូសូម 46 ធម្មតា។
2. ការមានផ្ទៃពោះគឺជារឿងធម្មតាប៉ុន្តែទារកមានការប្រែប្រួលរ៉ូប៊ឺតសុនដែលមានតុល្យភាព។ ក្នុងករណីនេះទារក (ដូចជាឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ) មានការប្រែប្រួលហើយមិនមានបញ្ហាសុខភាពឬពិការភាពខាងការលូតលាស់នោះទេ។
3. ទារកកើតមកមានជម្ងឺក្រូម៉ូសូម។ ក្នុងករណីភាគច្រើនទារកកើតមកមានជម្ងឺ Down Down syndrome ។
4. លទ្ធផលនៃការមានផ្ទៃពោះរលូតកូនឬមិនមានទម្រង់ពេញលេញ។ ប្រសិនបើមេជីវិតឈ្មោលឬពងមាន់មិនមានក្រូម៉ូសូមមានតុល្យភាពនោះការមានផ្ទៃពោះប្រហែលជាមិនបង្កើតបានជាការរលូតកូនឬធ្វើឱ្យទារកស្លាប់ឡើយ។

ប្រសិនបើអ្នកអនុវត្តការបកប្រែរ៉ូប៊ឺតសុនហើយកំពុងព្យាយាមមានផ្ទៃពោះចូរនិយាយជាមួយអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនដើម្បីស្វែងយល់បន្ថែមអំពីហានិភ័យរបស់អ្នកជាពិសេស។

ការបកប្រែភាសា Robertsonian ដែលគ្មានតុល្យភាព

ការបកប្រែរបស់ Robertsonian អាចបង្កើតនូវសុខភាពនិងការអភិវឌ្ឍន៍ជនពិការប្រសិនបើវាមិនមានតុល្យភាព។

ប្រភេទទូទៅនៃការប្រែប្រួលដែលមិនមានតុល្យភាពគឺការបកប្រែរោគសញ្ញា Down Syndrome ។ Translocation Down Syndrome បង្កើតរោគសញ្ញាដូចគ្នានិងលក្ខណៈរាងកាយរបស់ Down Syndrome ។ នៅក្នុងប្រភេទនៃការចម្លងរោគជម្ងឺ Down ទារកមានក្រដាស់វែងនៃក្រូម៉ូសូមទី 21 ជំនួសឱ្យពីរ។ កុមារភាគច្រើនដែលមានជម្ងឺ Down ប្រភេទនេះកើតមកមានឪពុកម្តាយធម្មតា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកដឹកជញ្ជូនដែលមានតុល្យភាពអាចមានកម្រិតតិចតួចដែលមានកូនដែលមានជម្ងឺ Down ផងដែរ។

ការប្រែប្រួលរបស់ Robertsonian ដែលមិនមានតុល្យភាពផ្សេងទៀតរួមមានការបែងចែក TRISomy 13 ដែលបណ្តាលឱ្យជម្ងឺ Patau; disomy uniparental, ដែលបណ្តាលនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមព្យាយាមកែខ្លួនរបស់វា; កែសម្រួលក្រូម៉ូសូមទី 14 ដែលអាចបណ្តាលឱ្យមានការរីកចម្រើនលូតលាស់។ និងក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានកែតម្រូវ 15 ដែលអាចបណ្តាលអោយមានរោគសញ្ញាដូច Prader-Willi syndrome ឬ Angelman syndrome ។

_{ប្រភព:}

_{RareChromo ។ ការបកប្រែរ៉ូប៊ឺតសុន (2005) ។}

_{វេជ្ជសាស្ត្រ។ និយមន័យនៃការប្តូរទីតាំង Robertsonian ។ (2012) ។}