តើអ្នកអាចរកឃើញថាតើអ្នកមានហ្សែនហ្សែនដែលអាចនាំឱ្យមានជំងឺរលាកសួត (CF) នៅក្នុងកូនរបស់អ្នកយ៉ាងដូចម្តេច? ហេតុអ្វីបានជាយើងមិនអាចដឹងបានថាតើនរណាម្នាក់មានការផ្លាស់ប្តូរដែលអាចនាំឱ្យមានជំងឺរលាកសួត? ហើយហេតុអ្វីបានជាការសាកល្បងមានតម្លៃថ្លៃដូច្នេះ?
ទិដ្ឋភាពទូទៅ
វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ដើម្បីបញ្ជាក់ឱ្យបានច្បាស់ថាតើតេស្តសេនេទិចសម្រាប់ជម្ងឺពកស្យូសមានន័យថាយល់ពីសំណួរទាំងនេះ។ យើងមានការធ្វើតេស្តដែលអាច ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺសរសៃឈាមបេះដូង ចំពោះកុមារ សូម្បីតែពេលសំរាល មុនពេលមានរោគសញ្ញា។
ទោះយ៉ាងណាការធ្វើតេស្តសម្រាប់រដ្ឋក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍គឺខុសគ្នា។
ការធ្វើតេស្តរកហ្សែនសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូររលាយកោសិកាដុំពកជាប់ទាក់ទងនឹងការធ្វើតេស្តលើមនុស្សដែលមិនមានហើយនឹងមិនវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលវាអាចឆ្លងទៅកូនចៅហើយវាអាចនាំអោយមានជំងឺរលាកសាច់ដុំ។
គេប៉ាន់ស្មានថានៅសហរដ្ឋអាមេរិកមនុស្សជាង 30.000 នាក់មាន ជំងឺសរសៃឈាម ហើយជាង 10 លាននាក់ មានជំងឺសរសៃឈាម ។ ក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយមិនមានជំងឺឬរោគសញ្ញាណាមួយទេប៉ុន្តែអាចបញ្ជូន CF ទៅឱ្យកុមារ។
ហ្សែន 101
ហ្សែនគឺជាប្លង់ហ្សែនរបស់យើងហើយមានភារកិច្ចទទួលយកព័ត៌មានពីអ្វីគ្រប់យ៉ាងពីពណ៌ភ្នែកទៅការរចនាអង់ស៊ីមដែលរំលាយអាហារនៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហាររបស់យើង។ DNA របស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ដែលមាន 23 នាក់មកពីម្តាយនិង 23 នាក់មកពីឪពុករបស់យើង។
ហ្សែនគឺជាផ្នែកខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូម។ ហ្សែនរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយបន្សំនៃអាស៊ីដអាមីណូ 4 ដែលជាសារមួយដែលនៅពេលរួមបញ្ចូលគ្នាបញ្ចេញពាក្យ "។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយសំដៅទៅលើការខូចខាតហ្សែនដែលលំដាប់ធម្មតានៃអក្សរទាំងនេះត្រូវបានលាយបញ្ចូលគ្នា។
វាអាចមានអក្សរដែលបាត់, អក្សរដែលត្រូវបានបន្ថែមឬពួកគេអាចរៀបចំឡើងវិញតាមវិធីផ្សេងៗ។
អ្នកអាចគិតពីការផ្លាស់ប្តូរជាពាក្យមួយក្នុងសំបុត្រ។ នៅពេលដែលបាត់លិខិតមួយឬរៀបចំឡើងវិញពាក្យខុសគ្នាត្រូវបានសរសេរ។ នៅក្នុងរាងកាយ DNA របស់យើងត្រូវបានបកប្រែនៅក្នុងការបង្កើតប្រូតេអ៊ីន។
នៅពេលមានការផ្លាស់ប្តូរមួយក្នុងការផលិតប្រូតេអ៊ីនមិនធម្មតាជំងឺដូចជាជម្ងឺសរសៃឈាមបេះដូងជាដើម។
ហ្សែននិងឆ្អឹងស៊ីប្រ៊ីស
ការធ្វើតេស្តពន្ធុសម្រាប់ជំងឺរលាកសាច់ដុំពកត្រូវបានគេធ្វើដើម្បីកំណត់ថាតើមនុស្សមានឬក៏ជាអ្នកផ្ទុកនៃជម្ងឺសរសៃប្រសាទ។ ការធ្វើតេស្តនេះត្រូវបានធ្វើឡើងជាធម្មតានៅលើគំរូឈាមប៉ុន្តែជួនកាលអាចត្រូវបានធ្វើលើកោសិកាដែលមានផ្ទុកអេដ្យានផ្សេងទៀតដូចជាថ្គាមពីខាងក្នុងថ្ពាល់។ គំរូនេះត្រូវបានគេពិនិត្យលើបន្ទះហ្សែនជាក់លាក់មួយនៃហ្សែន សរសៃឈាមអេកូ (CFTR) ។
មនុស្សគ្រប់រូបមានហ្សែន CFTR ចំនួនពីរនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗរបស់ពួកគេ។ ប្រសិនបើច្បាប់ចម្លង មួយ ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា allele មួយត្រូវបានរកឃើញថាមានការផ្លាស់ប្តូរមួយនោះមនុស្សនោះគឺជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍មួយ។ ប្រសិនបើហ្សែន ទាំងពីរ របស់ហ្សែនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ, មនុស្សម្នាក់មានជំងឺរលាកសួត។
ដើម្បីឱ្យកុមារវិវត្តទៅជាជម្ងឺសរសៃប្រមាណីពួកគេត្រូវទទួលហ្សែនពីរដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរគឺមួយពីម្តាយរបស់ពួកគេនិងមួយទៀតពីឪពុក។ ប្រសិនបើមានតែម្តាយឬឪពុកមានហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនោះកុមារអាចក្លាយជាអ្នកចម្លងនៃលក្ខណៈ CF ប៉ុន្តែនឹងមិនវិវត្តទៅជាជម្ងឺសរសៃឈាមនោះទេ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនមានលក្ខណៈធម្មតាទេ។ ផ្ទុយទៅវិញមានវិធីជាច្រើនដែលហ្សែនអាចមានលក្ខណៈមិនធម្មតា។ មានការផ្លាស់ប្តូរ CFTR ច្រើនជាង 1500 ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបង្កឱ្យមាន CF និងការផ្លាស់ប្តូរថ្មីត្រូវបានគេរកឃើញនៅពេលដែលការស្រាវជ្រាវលើហ្សែននៅតែបន្ត។
មិនមានការធ្វើតេស្តសាកល្បងចំពោះរាល់ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបង្កដោយ CF នោះទេប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តជាច្រើនអាចរកបានដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរ CFTR ទូទៅបំផុត។ តម្លៃនៃ ការធ្វើតេស្តហ្សែន មានចាប់ពីពីរបីរយទៅរាប់ពាន់ដុល្លារហើយអាចឬមិនអាចគ្របដណ្តប់ដោយការធានារ៉ាប់រង។
ការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ការធ្វើឱ្យឆ្អឹងស៊ីស្ទីស
ការធ្វើតេស្តហ្សែនជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ជម្ងឺរលាកសូន្យជួនកាលសំដៅទៅលើបន្ទះផ្លាស់ប្តូរ ACMG / ACOG ឬបន្ទះផ្លាស់ប្តូរ 23 ដែលរកមើលការប្រែប្រួល CFTR ដែលកើតឡើងជាទូទៅបំផុត។ ការធ្វើតេស្តនេះគឺមានប្រសិទ្ធភាពប្រហែល 90 ភាគរយក្នុងការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូររបស់ក្រុម CF នៅក្នុងប្រជាជន Caucasian ប៉ុន្តែមានតែ 70 ភាគរយប៉ុណ្ណោះដែលមានប្រសិទ្ធភាពលើជនជាតិអាហ្រ្វិកនិង 60 ភាគរយចំពោះអ្នកនិយាយភាសាអេស្ប៉ាញ។
ការធ្វើតេស្តនេះអាចរកបានយ៉ាងទូលំទូលាយនៅតាមមន្ទីរពិសោធន៍ក្នុងតំបន់និងតំបន់ប៉ុន្តែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយចំនួននឹងប្រែប្រួលទៅតាមពិធីការមន្ទីរពិសោធន៍។ មន្ទីរពិសោធន៍មួយចំនួនពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបន្ថែមប៉ុន្តែការធ្វើតេស្តជាមូលដ្ឋានគួរតែរួមបញ្ចូលទាំងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចំនួន 23 ដែលត្រូវបានណែនាំដោយមហាវិទ្យាល័យឱសថពេទ្យអាមេរិក (ACMG) និងមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនិងគ្រូពេទ្យឯកទេសនៃអាមេរិក (ACOG) ។ លទ្ធផលជាទូទៅអាចរកបានក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃប៉ុន្តែអាចចំណាយពេលយូរប្រសិនបើគំរូត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ធំជាងមុនសម្រាប់ការធ្វើតេស្ត។
ក្រុមហ៊ុនមួយចំនួនបានបង្កើតការធ្វើតេស្តដែលអាចរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរមិនធម្មតាទូទៅបន្ថែមទៅលើបន្ទះអេកូដែលបានផ្តល់អនុសាសន៍ ACMG / ACOG ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកម្រនឹងកើតមាននៅពេលធ្វើតេស្តក្រោយការធ្វើតេស្តប្រសិនបើបន្ទះមូលដ្ឋានបានបង្កើតលទ្ធផលធម្មតា។
មនុស្សមួយចំនួនជ្រើសរើសយកការធ្វើតេស្តនេះឱ្យបានហ្មត់ចត់បន្ថែមទៀតសម្រាប់ការធ្វើតេស្តដំបូងរបស់ពួកគេជាពិសេសប្រសិនបើពួកគេមានការប្រែប្រួល CFTR មិនសូវកើតមានជាទូទៅ។ ការធ្វើតេស្តកម្រិតខ្ពស់មានលក្ខណៈឯកទេសខ្ពស់ហើយត្រូវតែបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ដែលផ្តល់ជូនពួកគេ។ ការធ្វើតេស្តទាំងនេះអាចចំណាយច្រើនហើយចំណាយពេលយូរជាងមុនដើម្បីទទួលបានលទ្ធផលច្រើនជាងបន្ទះការសាកល្បងមូលដ្ឋានដែលបានធ្វើនៅមន្ទីរពិសោធន៍ក្នុងតំបន់។
ប្រសិនបើអ្នកកំពុងពិចារណាពីការធ្វើតេស្តរបស់អ្នកជំងឺចំពោះជំងឺរលាកសួត, វាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការនិយាយជាមួយអ្នកផ្តល់យោបល់ខាងហ្សែន។ ជាទូទៅការធ្វើតេស្តត្រូវបានគេរកឃើញថាមានឥទ្ធិពលវិជ្ជមានតាមរបៀបជាច្រើនដែលរាប់បញ្ចូលពីការអនុញ្ញាត្តិឱ្យឪពុកម្តាយមានការឈ្លានពានជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តមុនពេលសម្រាលកូនដើម្បីឱ្យកូនរបស់ពួកគេអាចត្រូវបានព្យាបាលតាំងពីកំណើតដើម្បីផ្តល់ការធានាដល់អ្នកដែលរកឃើញថាពួកគេមិនមែនជាអ្នកដែលមានលក្ខណៈ។
ចំពោះអ្នកដែលមិនមានផ្ទៃពោះនៅពេលនៃការធ្វើតេស្ត, នៅឡើយទេរកឃើញថាពួកគេគឺជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍, មានជម្រើសជាច្រើនសីលធម៌និងការកាត់បន្ថយចិត្តសាស្ត្របេះដូងដែលនឹងត្រូវការការពិចារណាយ៉ាងយកចិត្តទុកដាក់និងការគាំទ្រច្រើន។
ប្រភព:
Brennan, M. និង I. Schrijver ។ Fibrosis Cystic: ការពិនិត្យឡើងវិញនៃ Phenotypes ដែលពាក់ព័ន្ធ, ការប្រើវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យរកម៉ូល្គុល, លក្ខណៈហ្សែន, វឌ្ឍនភាព, និងភាពតានតឹង។ ទិនានុប្បវត្តិនៃរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល ។ 2016 ។ 18 (1): 3-14 ។
Dugueperoux, I. , L'Hostis, C. , Audrezet, M et al ។ ការគូសបញ្ជាក់ពីផលប៉ះពាល់នៃការធ្វើតេស្តរបស់អ្នកដឹកជញ្ជូននៅក្នុងល្បែងកោសិការស៊ីស្ទីស។ ទិនានុប្បវត្តិនៃ Cystic Fibrosis ។ 2016 ។ 15 (4): 452-9 ។
Straniero, L. , Solda, G. , Costantino, L. et al ។ ការធ្វើសមាហរណកម្ម CFTR ទាំងស្រុងរួមគ្នាជាមួយឌីជីថល RT-PCR ធ្វើអោយប្រសើរឡើងនូវការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែននៃជាតិគីមីពុល។ ទិនានុប្បវត្តិនៃហ្សែនមនុស្ស ។ 2016. 61 (12): 977-984 ។