តើវាមានន័យថាជាអ្នកដឹកជញ្ជូនហ្វូស៊ីសស្យូសស្ទ្រីសឬ?

ការមានហ្សែន CF មិនមានន័យថាអ្នកមានសារធាតុស៊ីស្ទីរស្យូសស្យុងទេ

ជំងឺរលាកសួត គឺជាជម្ងឺដែលបណ្តាលអោយមានការឆ្លងមេរោគសួតនិងប្រហោងឆ្អឹង, ការបរាជ័យក្នុងការលូតលាស់ដូចទារកនិងបញ្ហារំលាយអាហារដូចជាលាមក, លាមកពីជាតិខ្លាញ់មិនល្អនៅក្នុងពោះវៀនឬការទល់លាមកធ្ងន់ធ្ងរ។

ចូរយើងស្វែងយល់ពីលំនាំមរតកនៃជម្ងឺរលាកសួតហើយក៏ដូចជាឱកាសនៃការអភិវឌ្ឍកុមារ CF ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន CF ។

ក្រពេញប្រូស្យូស: ជំងឺរលាកសន្លាក់

មនុស្សគ្រប់រូបមានក្រូម៉ូសូម 23 គូនៅក្នុងកោសិកានីមួយៗ។ ក្នុងចំណោមគូទាំង 23 នោះគូមួយគឺក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ (ក្រូម៉ូសូម X និងក្រូម៉ូសូម Y) និងក្រូម៉ូសូម 22 គូផ្សេងទៀតហៅថា autosomes ។

ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានហ្សែនដូចគ្នាប៉ុន្តែមិនចាំបាច់ជាកូដហ្សែនដូចគ្នាទេ។ ឧទាហរណ៍ទាំងក្រូម៉ូសូមក្នុងគូដែលកំណត់ពណ៌សក់នឹងមានហ្សែនពណ៌ប៉ុន្តែមួយអាចមានពណ៌ត្នោតនិងពណ៌ត្នោតមួយផ្សេងទៀត។

ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្តាតត្រូវបាន បង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន នៃសរសៃឈាមអេកូ (CFTR) ។ ប្រសិនបើអ្នកជាអ្នកផ្ទុក CF នោះវាមានន័យថាហ្សែន CFTR មួយរបស់អ្នកគឺធម្មតាហើយមួយទៀតមានការផ្លាស់ប្តូរដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលអោយកោសិកាពោះវៀន។

ជម្ងឺក្រពេញប្រូស្តូស កើតឡើងនៅពេលហ្សែន CFTR ទាំងពីរមានបម្រែបម្រួលហ្សែន - នេះជាមូលហេតុដែលជំងឺរលាកសួតត្រូវបានគេហៅថាជាជំងឺ recastive autosomal recessive ផ្ទុយទៅនឹងជំងឺដែលកើតមានដោយស្វ័យប្រវត្តិ (ដែលមានតែហ្សែនដែលត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរតែមួយគត់ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍជំងឺ) ។

សម្លេងរអ៊ូរទាំគឺប្រសិនបើអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកជាអ្នកដឹកជញ្ជូន CF អ្នកអាចបញ្ជូន CF ទៅកូនរបស់អ្នក។ នេះគឺដោយសារកូនរបស់អ្នកនឹងទទួលមរតកមួយក្រូម៉ូសូមនៃគូរនីមួយៗពីអ្នកនិងមួយពីដៃគូរបស់អ្នក។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកទទួលបានទាំងក្រូម៉ូសូមដែលមានហ្សែន CFTR ដែលផ្លាស់ប្តូរនោះពួកគេនឹងមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពីរហើយនឹងកើតមកដោយមានជំងឺរលាកសាច់ដុំ។

ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកទទួលបានក្រូម៉ូសូមដែលបានផ្លាស់ប្តូរពីម្នាក់ក្នុងចំណោមអ្នកនិងធម្មតាពីមួយទៀតនោះពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកផ្ទុក CF ប៉ុន្តែមិនមានដុំសាច់ពកទេ។ ប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកទទួលបានក្រូម៉ូសូមធម្មតាពីអ្នកទាំងពីរនោះគាត់នឹងមានច្បាប់ចម្លងធម្មតាពីរដែលមានន័យថាគាត់មិនមាននិងមិនមាន CF ។

Fibrosis ក្រពេញពុល: លទ្ធភាពស្ថិតិ

នេះគឺជាមធ្យោបាយមួយទៀតដើម្បីពិនិត្យមើលថាតើមានន័យដូចម្តេចដើម្បីក្លាយជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន CF ។

ការផ្សំដែលអាចធ្វើបានដែលក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន CF ពីរអាចបញ្ជូនទៅកូនរបស់ពួកគេគឺ:

• CFTR ធម្មតាពីម្តាយ + ការផ្លាស់ប្តូរពីឪពុក = ក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍
• CFTR ធម្មតាពីប៉ា + ការផ្លាស់ប្តូរពីម៉ាក់ = ក្រុមហ៊ុនបញ្ជូន
• CFTR ធម្មតាពីម្តាយ + CFTR ធម្មតាពីឪពុក = មិនមែនជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននិងមិនមាន CF
• CFTR ដែលបានកាត់បន្ថយពីម្តាយ + mutated CFTR ពីឪពុក = cystic fibrosis

ប្រសិនបើអ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកជាអ្នកដឹកជញ្ជូនទាំងពីរកូនរបស់អ្នកមានឱកាស 25 ភាគរយនៃការមាន CF, ឱកាស 50 ភាគរយនៃការក្លាយជាក្រុមហ៊ុនអាកាសចរណ៍និងឱកាស 25 ភាគរយនៃការមិនមានផ្ទុក CF ។

ប្រសិនបើដៃគូរបស់អ្នកមិនមែនជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន CF នោះវាមិនអាចទៅរួចទេសម្រាប់កូនរបស់អ្នកក្នុងការមាន CF ពីព្រោះគាត់អាចទទួលបានច្បាប់ចម្លងហ្សែន CFTR ធម្មតាពីដៃគូរបស់អ្នកប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកបានទទួលហ្សែន CFTR ដែលផ្លាស់ប្តូរពីអ្នកនោះគាត់នឹងមានឱកាស 25 ភាគរយនៃការធ្វើជាអ្នកផ្ទុកមេរោគអេដស៍។ ក្នុងករណីនេះកូនរបស់អ្នកអាចចម្លងលក្ខណៈរបស់ CF ទៅកូន ៗ របស់ពួកគេ។

តើវាមានន័យដូចម្តេចដើម្បីក្លាយជាក្រុមហ៊ុនសុខភាព

ប្រសិនបើអ្នកជាអ្នកដឹកជញ្ជូន CF អ្នកនឹងមិនមានរោគសញ្ញានៃជម្ងឺសរសៃឈាមទេហើយអ្នកមិនចាំបាច់ព្រួយបារម្ភអំពីការវិវត្តនៃជំងឺនេះទេ។ លើសពីនេះទៀតការក្លាយជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន CF នឹងមិនបន្ថយអាយុកាលរបស់អ្នកឬដាក់កម្រិតអ្នកក្នុងមធ្យោបាយណាមួយ (លើកលែងតែការធ្វើផែនការគ្រួសារ) ។

នៅពេលអ្នកចាប់ផ្តើមគិតអំពី ការមានកូន អ្នកនិងដៃគូរបស់អ្នកគួរតែស្វែងរកការប្រឹក្សាខាងហ្សែនដើម្បីកំណត់ពីហានិភ័យរួមនៃការចម្លង CF ទៅឱ្យកូនរបស់អ្នក។ ជាងនេះទៅទៀតអ្នកអាចមើលឃើញថាតើអ្នកនិងដៃគូររបស់អ្នកគឺជាអ្នកដឹកជញ្ជូន CF ដោយការធ្វើតេស្តឈាមដើម្បីពិនិត្យមើលហ្សែន CF ។

ពាក្យពី

ការរកឃើញចុងក្រោយដើម្បីដឹងគឺថាមុនពេលកម្មវិធីពិនិត្យរកមើលទារកទើបនឹងកើតមនុស្សភាគច្រើនមិនបានរកឃើញថាពួកគេមាន CF រហូតដល់ពួកគេមានរោគសញ្ញា។

ឥឡូវប្រសិនបើទារកមានតេស្តពិនិត្យរកមើលទារកទើបនឹងកើតពួកគេនឹងឆ្លងកាត់ការ ធ្វើតេស្តក្លេរីត ដើម្បីបញ្ជូលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់ CF ។

ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តក្លេរីតញើសសាច់ដុំបែកញើសរបស់ទារកត្រូវបានគេវាស់។ អ្នកដែលមាន CF មានអំបិលញើសមិនធម្មតានៅក្នុងញើសរបស់ពួកគេដោយសារតែមុខងារនៃក្រពេញញើស។

ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីមុនការថែទាំក្រោមក្រុមគ្រូពេទ្យជំនាញពិសេសរបស់ CF អាចត្រូវបានចាប់ផ្តើមឆាប់ជាងនេះ។ ក្រុមនេះច្រើនតែរួមបញ្ចូលគ្រូពេទ្យ (ជាពិសេសវេជ្ជបណ្ឌិតសួតដែលមានជំនាញក្នុង CF), គិលានុបដ្ឋាយិកា, អ្នកឯកទេសរបបអាហារ, អ្នកឯកទេសព្យាបាលផ្លូវដង្ហើម, អ្នកព្យាបាលរាងកាយ, ចិត្តវិទូនិងបុគ្គលិកសង្គម។

> ប្រភព:

> Torpy JM, Lynm C, Glass RM ។ ជំងឺសរសៃពួរស្យុង។ JAMA អ្នកជំងឺទំព័រ។ JAMA ។ ឆ្នាំ 2009 302 (10): 1130 ។

> ប្រព័ន្ធសុខាភិបាលនៃសាកលវិទ្យាល័យរដ្ឋ Virginia ។ (2016) ។ ជាតិស្ករឆ្អឹង។