ក្រូម៉ូសូមគឺជាផ្នែកមួយនៃខួរក្បាលដែលធ្វើអោយសរសៃឈាមខួរក្បាល។ ទឹករំអិលសេរ៉ូមគឺជាសារធាតុដែលនៅជុំវិញខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នង។ ចូរ៉ូដ្យូមស្យូលមិនមែនជាផ្នែកនៃខួរក្បាលដែលជាប់ទាក់ទងក្នុងការគិតនោះទេ។ កោសិកាសូលុយស្យុងក្លូនគឺជាកន្លែងទំនេរដែលមានជាតិទឹកដែលមាននៅក្នុងបំពង់បំលែងឆ្អឹងដូចជាពងបែកឬពពុះ។ ដុំពកកូឡូរ៉ុសមិនមែនជាដុំសាច់ឬមហារីកទេហើយពួកគេនឹងបាត់ខ្លួនដោយខ្លួនឯងតាមធម្មតាចាប់ពី 24 ទៅ 26 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ។
កោសិកាសូលុយស្យុងក្លរ៉ូភីសនៅក្នុងខ្លួនរបស់គេគឺមិនមែនជាបញ្ហាទេហើយមិនជ្រៀតជ្រែកជាមួយមុខងារខួរក្បាល។
ពួកគេត្រូវបានគេមើលឃើញប្រហែល 1% (1/100) នៃ ultrasound ត្រីមាសទីពីរទាំងអស់។ ដុំពកកូឡូយ៉ូដអាចត្រូវបានគេឃើញនៅលើផ្នែកមួយឬទាំងសងខាងនៃខួរក្បាលហើយចំនួនទំហំនិងរូបសញ្ញារបស់កោសិកាអាចប្រែប្រួល។ ដុំពកប្រូតូសត្រូវបានរកឃើញផងដែរនៅក្នុងកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យដែលមានសុខភាពល្អ។ ថ្វីបើវាស្តាប់ទៅគួរឱ្យភ័យខ្លាចក៏ដោយក៏វាមិនជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការខូចខាតមុខងារខួរក្បាលដែរ។ ការព្រួយបារម្ភធំជាងនេះជាមួយបណ្តុំដុំពពួក choroid plexus គឺថាវាអាចជាសញ្ញាសម្គាល់សម្រាប់ រោគសញ្ញា Down ។ "សញ្ញាសំគាល់ទន់" គឺជាអ្វីមួយដែលនៅក្នុងខ្លួនរបស់វានឹងមិនបង្កឱ្យមានបញ្ហាដល់ទារករបស់អ្នកនោះទេប៉ុន្តែវាអាចបង្ហាញថាទារកមានស្ថានភាពជម្ងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ ឧបករណ៍សម្គាល់ទន់ផ្សេងទៀតសម្រាប់រោគសញ្ញា Down រួមមានការវាស់វែងឆ្អឹងត្រគងខ្លីការលូតទ្រូងឆ្អឹងត្រចៀកអ័រម៉ូនអេកូហ្សុកអ័រហ្សីកក្នុងបេះដូងការរីកចម្រើនថ្លើមរបស់ទារកក្នុងផ្ទៃ (ផ្នែកខាងក្រោយនៃកញ្ចឹងក) និងឆ្អឹងច្រមុះអវត្តមានក្នុងត្រីមាសទី 1 ។
អ៊ុលត្រាសោក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះនិង Choroid Plexus Cysts
អ៊ុលត្រាសោនគឺជាការធ្វើតេស្តមួយកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វាប្រើរលកសម្លេងដើម្បីមើលឬមើលឃើញទារកក្នុងកំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ មិនមានគ្រោះថ្នាក់ចំពោះទារកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអេកត្រាូសក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះហើយស្ត្រីភាគច្រើននឹងមានអ៊ុលត្រាសោនមួយឬពីរសម្រាប់មូលហេតុផ្សេងៗគ្នាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះរបស់ពួកគេ។
វាទំនងជាបណ្តូរដូរច្រមុះធម្មតាគឺជារឿងធម្មតាសម្រាប់អ្នកហើយអ្នកនឹងមានកូនធម្មតានិងមានសុខភាពល្អ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានមើលឃើញទំនាក់ទំនងរវាងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមនិងក្រូម៉ូសូមដូចជា Down syndrome និង trisomy 18 ។ នៅពេលដែលឆ្អឹងត្រគោនិងចង្កោមដទៃទៀតត្រូវបានគេមើលឃើញនៅលើអេកូស័រនោះអ្នកអាចត្រូវបានផ្តល់ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដូចជាកម្រិតទី 2 ឬអេកូហ្សែនលម្អិតឬការរំងាប់មុន។
តើអ្វីដែលជាឱកាសដែលទារកមានជម្ងឺធ្លាក់ឈាមឬបាក់តេរី 18?
ឱកាសដែលគភ៌ដែលមានកោសិកាប្រូតូសប្លែកស៊ីសូវមានភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេដឹងថាមានប្រហែល 1% ឬតិចជាងនេះប្រសិនបើការប្រឡងអេកូសេសដែលនៅសល់គឺធម្មតា។ នេះមានន័យថាមានឱកាស 99% ឬច្រើនជាងនេះដែលទារកមិនមានភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ អ្នកស្រាវជ្រាវមួយចំនួនបានរាយការណ៍ថាមានហានិភ័យខ្ពស់ជាង 1% ហើយអ្នកដទៃទៀតមិនឃើញមានទំនាក់ទំនងរវាងភាពមិនធម្មតានៃក្រពេញនិងឆ្អឹងទាំងនេះទេ។ វាជាការល្អបំផុតដើម្បីពិភាក្សាពីការរកឃើញអេកូស័រនេះនិងហានិភ័យរបស់អ្នកជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។
តើរោគសញ្ញា Down Syndrome និងជំងឺ Trisomy ដទៃទៀតត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យលើអ៊ុលត្រាសោរដែរឬទេ?
មិនមែនទេអ៊ុលត្រាសោអនុញ្ញាតឱ្យគ្រូពេទ្យមើលឃើញទារកនិងរកឃើញសញ្ញាសម្គាល់មួយចំនួនដែលអាចបង្ហាញពីការកើនឡើងហានិភ័យប៉ុន្តែអេកូតែឯងមិនអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចជា Down Syndrome ឬ trisomy 18 ។
មធ្យោបាយតែមួយគត់ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺ Down ឬភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមក្នុងពេលមានផ្ទៃពោះគឺការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ។
វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាខណៈពេលដែលអេកូមិនអាចកំណត់រោគសញ្ញា Down ឬជម្ងឺមិនប្រក្រតីផ្សេងៗទៀតអេកូធម្មតាអាចធានាបានប៉ុន្តែវាមិនមែនជាការធានាថាទារកមានសុខភាពល្អនោះទេ។ មិនមានការធ្វើតេស្តមុនសម្រាកទេដែលអាចកាត់បន្ថយភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើតឬទម្រង់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺផ្លូវចិត្ត។
តើភាពមិនធម្មតានៃជំងឺ Chromosome ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចម្តេចអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?
វិធីតែមួយគត់ដែលត្រូវប្រាប់គឺទារកមានភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមដូចជា Down Syndrome ឬ Trisomy 18 គឺដើម្បីធ្វើការបូមយកទឹកភ្លោះដែលជាធម្មតាត្រូវបានធ្វើក្នុងត្រីមាសទី 2 ។
ក្នុងអំឡុងពេលនៃការរំងាប់ទឹកភ្លោះម្ជុលស្តើងមួយត្រូវបានបញ្ចូលតាមរយៈជញ្ជាំងពោះរបស់ស្ត្រីទៅក្នុងស្បូនហើយបរិមាណសារធាតុរាវតូចមួយដែលនៅជុំវិញទារកត្រូវបានយកចេញ។ ក្រូម៉ូសូមរបស់គភ៌ត្រូវបានគេសិក្សាដោយប្រើ តេស្តត្រី និង / ឬការ ធ្វើតេស្តការីសូទិក ។ លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត FISH ទោះបីមានកំណត់ក៏អាចប្រើបានក្នុងរយៈពេលពី 3 ទៅ 4 ថ្ងៃហើយលទ្ធផលនៃការវិភាគដោយការធ្វើនំខេនធំជាទូទៅត្រូវការរយៈពេល 2 សប្តាហ៍។ លទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តនេះមានភាពសុក្រិតជាង 99% ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគសញ្ញា Down Syndrome និងជំងឺ trisomy ដទៃទៀត។
ដោយសារតែដុំពកកូឡូយ៉ូដមិនត្រូវបានគេមើលឃើញរហូតដល់ត្រីមាសទី 2 នៃការមានផ្ទៃពោះការធ្វើតេស្ត CVS (ធ្វើក្នុងត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះ) មិនមែនជាជំរើសទេ។ ប្រសិនបើអ្នកមានការធ្វើតេស្ត CVS ធម្មតានោះវាមិនមានហេតុផលអ្វីដែលត្រូវព្រួយបារម្ភអំពីការរកឃើញសូលុយស្យុងជ័ររ៉ូអ៊ីដនៅលើអេកូ។ ដុំពកប្រូតូសត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការប្រែប្រួលរបស់មនុស្សធម្មតាដែលមិនត្រូវបានគេដឹងថាមានផលប៉ះពាល់ដល់ទារក។
ប្រសិនបើអ្នកសំរេចចិត្តទទួលការរំងាប់ទឹកភ្លៀងហើយលទ្ធផលគឺធម្មតាទេការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតគឺចាំបាច់។ ដុំពកប្រូតូសត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការប្រែប្រួលរបស់មនុស្សធម្មតាដែលមិនត្រូវបានគេដឹងថាមានផលប៉ះពាល់ដល់ទារក។
បន្ទាត់ខាងក្រោមបង្អស់
សូលុយស្យុងក្លរ៉ូដ្យូដូសខណៈពេលដែលស្រែកយក់គួរឱ្យខ្លាចគឺជាការរកឃើញអ៊ុលត្រាសោនជាទូទៅ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ពួកគេគឺជាការរកឃើញធម្មតាដែលមិនមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ការមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ តិចជាង 1% នៃពេលវេលាទាំងនេះវាអាចជាសញ្ញាមួយដែលទារកមានជម្ងឺមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដូចជាជម្ងឺ Down ឬជម្ងឺបាក់តេរី 18 ។ ប្រសិនបើរោគសញ្ញារបស់ជូរ៉ូអ៊ីដត្រូវបានគេឃើញនៅលើអេកូស័រអ្នកគួរតែពិភាក្សាពីការរកឃើញនេះជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក។ ឬអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនដើម្បីមើលថាតើហានិភ័យរបស់អ្នកគឺយ៉ាងណាហើយដើម្បីពិភាក្សាអំពីជម្រើសនៃការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតប្រសិនបើចាំបាច់។
ប្រភព:
> Newberger, D. , រោគសញ្ញាចុះរោគសញ្ញា: ការវាយតម្លៃហានិភ័យនិងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពីហានិភ័យមុនពេលសំរាលកូន។ គ្រូពេទ្យគ្រួសារអាមេរិច។ ឆ្នាំ 2001 ។
> គណៈកម្មាធិការអនុវត្តន៍លិខិតឆ្លងដែន។ ព្រឹត្តិបត្រអនុវត្តន៍ ACOG លេខ 77: ការពិនិត្យមើលភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមរបស់គភ៌។ Obstet Gynecol ។ 2007 ខែមករាឆ្នាំ 109 (1): 217-27 ។