ជម្ងឺ Down គឺជា ជម្ងឺ មិនប្រក្រតីនៃការកើតជម្ងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងខ្លួនមនុស្សប៉ុន្តែតើអ្នកដឹងទេថាស្ទើរតែគ្រប់ 23 គូនៃក្រូម៉ូសូមរបស់យើងអាចកើតមានឡើងជាទម្រង់ trisomic? ខណៈពេលដែលក្រូម៉ូសូមណាមួយអាចកើតមានឡើងក្នុងទំរង់ trisomic, trisomies មួយចំនួនតូចគឺឆបគ្នាជាមួយជីវិត។
ក្រូម៉ូសូមនិងរលូតកូន
ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេដឹងថាជាមូលហេតុទូទៅបំផុតនៃការរលូតកូន។
វាត្រូវបានគេជឿថាជាងពាក់កណ្តាលនៃការរលូតកូនទាំងអស់អាចបណ្តាលមកពីភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ តាមពិតប្រហែល 60 ភាគរយនៃជំងឺទាំងនេះគឺដោយសារតែជំងឺ trisomies ហើយ 20 ភាគរយទៀតត្រូវបានគេរកឃើញថាបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ។ បញ្ហាក្រូម៉ូសូមទូទៅមួយទៀតដែលបណ្តាលអោយរលូតកូនគឺ triploidy ។ នៅក្នុង triploidy ទារកទទួលបាននូវក្រូម៉ូសូមបន្ថែម។ ខណៈពេលដែលរោគសញ្ញា Down គឺជាជំងឺ trisomy ទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានគេឃើញចំពោះទារកទើបនឹងកើតវាក៏មានហានិភ័យខ្ពស់នៃការរលូតកូនផងដែរ។
ជំងឺ Trisomy 18 (រោគសញ្ញា Edwards)
ជំងឺ Trisomy 18 កើតមានប្រហែលជា 1 ក្នុងចំនោមទារក 6000 នាក់។ ធ្វើឱ្យវាប្រហែលដប់ដងតិចជាងជម្ងឺ Down ។ ករណីភាគច្រើននៃជំងឺ trisomy 18 បណ្តាលមកពីចំនួនបន្ថែមក្រូម៉ូសូម 18 ។ នៅសល់ 5 ភាគរយគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរមួយពាក់ព័ន្ធនឹងក្រូម៉ូសូមទី 18 ។
ជាអកុសលកុមារដែលមានជំងឺ trisomy 18 មានពិការភាពខាងរាងកាយធ្ងន់ធ្ងរ។ ទារកភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 18 នឹងមានបញ្ហាបេះដូងមួយចំនួនហើយមនុស្សជាច្រើនអាចមានបញ្ហាតម្រងនោមនិងភាពមិនធម្មតានៃសួតនិងដ្យ៉ាហ្វ្រាម។
ដោយសារតែពិការភាពខាងរាងកាយធ្ងន់ធ្ងរកុមារភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 18 នឹងស្លាប់នៅថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ទារកទាំងនោះដែលរស់រានមានជីវិតមានបញ្ហាផ្លូវចិត្តយ៉ាងខ្លាំង។ ភាគច្រើនមិនរស់នៅលើសពីប៉ុន្មានខែដំបូងនៃជីវិតទេប៉ុន្តែកុមារខ្លះរស់បានរហូតដល់វ័យជំទង់។
ជំងឺ Trisomy 13 (រោគសញ្ញា Patau)
ជំងឺ Trisomy 13 គឺជារោគសញ្ញាខុសធម្មតាទូទៅបំផុតក្នុងចំនោមទារកដែលកើតមានក្រោយពីមានរោគសញ្ញា Down syndrome (trisomy 21) និងរោគសញ្ញា Edwards (trisomy 18) ។
ករណីភាគច្រើនកើតចេញពី Triisomy សរុប 13 ដែលមានសមាមាត្រតិចតួចនៃ trisomy 13 ដែលត្រូវបានបង្កឡើងដោយការ mosaicism និង translocation ។
កុមារដែលមានជំងឺ trisomy 13 អាចមានបបូរមាត់និងក្រអូមមាត់, ម្រាមដៃនិងម្រាមដៃខុសឆ្គង, សរីរាង្គខាងក្នុងដែលមិនត្រឹមត្រូវនិងវិលមុខ, ពិការភាពបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃខួរក្បាលធ្ងន់ធ្ងរ។ ដោយសារតែភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃរាងកាយរបស់ពួកគេកុមារភាគច្រើនកើតមកមានជំងឺ trisomy 13 ស្លាប់ក្នុងខែដំបូង។
47, XXY រោគសញ្ញា (រោគ Klinefelter)
រោគសញ្ញា Klinefelter, 47, XXY ឬ XXY គឺជាជម្ងឺមួយដែលបណ្តាលមកពីក្រូម៉ូសូម X បន្ថែម។ បុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់មានក្រូម៉ូសូម X ពីរនិងក្រូម៉ូសូមអ៊ីមួយ។ មនុស្សជាច្រើនមិនដឹងថាពួកគេមានរោគសញ្ញា Klinefelter ទេព្រោះភាពខុសគ្នាដោយសារតែមានក្រូម៉ូសូម X បន្ថែមមិនច្បាស់លាស់ហើយជារឿយៗមិនត្រូវបានគេរកឃើញ។
បញ្ហាចំបង ៗ ដែលគេឃើញក្នុងជម្ងឺ Klinefelter គឺពងស្វាសតូចៗនិងការមានកូនតិច។ ភាពខុសគ្នានៃរាងកាយនិងអាកប្បកិរិយាផ្សេងគ្នាជាទូទៅ។ ទោះជាយ៉ាងណាភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញាទាំងនេះអាចប្រែប្រួលពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្សម្នាក់។
47, XYY បុរស
ក្មេងប្រុសខ្លះកើតមកមានអ៊ីក្រូម៉ូសូមបន្ថែមហើយមានកោរីយ៉ូត 47 XYY ។ ជារឿយៗ, ក្រូម៉ូសូម Y បន្ថែមនេះបណ្តាលអោយមានលក្ខណៈពិសេសមិនធម្មតាឬបញ្ហាវេជ្ជសាស្រ្ត។
បុរសដែលមានអាយុ 47 ឆ្នាំជួនកាលជម្ងឺ XYY ជួនកាលខ្ពស់ជាងមធ្យមហើយអាចមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការរៀនសូត្រពិការភាពព្រមទាំងចេះនិយាយភាសាអង់គ្លេស។ បញ្ហាយឺតយ៉ាវនិងការអភិវឌ្ឍន៍ក៏អាចកើតមានផងដែរប៉ុន្តែលក្ខណៈទាំងនេះខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងក្នុងចំណោមបុរសនិងបុរសដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់។ បុរសភាគច្រើនដែលមានអាយុ 47 ឆ្នាំមានជម្ងឺ XYY មានការលូតលាស់ផ្លូវភេទហើយអាចមានកូនបាន។
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X និង XXX រោគសញ្ញា)
ក្មេងស្រីខ្លះកើតមកមានរោគសញ្ញាជ្វីហ្វបី។ រោគសញ្ញា Triple X ជារឿយៗមិនមានលក្ខណៈពិសេសខាងរាងកាយឬបញ្ហាវេជ្ជសាស្ត្រឡើយ។ មួយភាគតូចនៃស្ត្រីដែលមានបញ្ហានេះអាចមានការមិនប្រក្រតីមករដូវក៏ដូចជាពិការភាពការរៀនការនិយាយយឺតយ៉ាវនិងជំនាញភាសាដែលសម្របសម្រួល។
ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយមនុស្សជាច្រើនដែលមានអាយុ 47 និងជំពូក XXX មានការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយនិងផ្លូវចិត្តទាំងស្រុង។
ជំងឺ Trisomies ទំនងជាបង្កឱ្យមានការរលូតកូន
Trisomy 15 ។ Trisomy 15 គឺកម្រណាស់។ ការមានផ្ទៃពោះភាគច្រើនជាមួយនឹងជំងឺ trisomy 15 បញ្ចប់នៅដំណាក់កាលរលូតកូន។ នៅក្នុងការមានផ្ទៃពោះដែលបានរីកចម្រើនទារកតែងតែមានភាពមិនប្រក្រតីនៃលក្ខណៈពិសេសនៃផ្ទៃមុខនិងប្រអប់ជើងរបស់ពួកគេ, ដៃនិងជើងនិងការពន្យារកំណើត។ Trisomy 15 ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹង រោគសញ្ញា Prader-Willi ។
Trisomy 16. Trisomy 16 គឺជាជំងឺ trisomy autosomal ទូទៅបំផុតដែលបានឃើញនៅក្នុងការរលូតកូននិងមានចំនួនយ៉ាងហោចណាស់ 15% នៃការរលូតកូនក្នុងត្រីមាសទី 1 ។ ទារកភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy 16 ត្រូវបានបាត់បង់ប្រហែល 12 សប្តាហ៍ទោះបីជាភាគរយតូចអាចត្រូវបានបាត់បង់នៅក្នុងត្រីមាសទី 2 ក៏ដោយ។ គភ៌ពីរបីដែលមានក្បូរក្បាលបាក់តេរី 16 បានរស់នៅរហូតដល់ទារកកើត។ ភាគច្រើននៃទារកទាំងនេះមានការលូតលាស់បរាជ័យបញ្ហាចិត្តវិកលចិត្តនិងស្លាប់នៅពេលទារកតូច។
ជំងឺ Trisomy 22. ការ បំពេញ trisomy 22 គឺជាមូលហេតុក្រូម៉ូសូមទី 2 ទូទៅបំផុតនៃការរលូតកូន។ ការរស់រានមានជីវិតលើសពីត្រីមាសទី 1 នៃការមានផ្ទៃពោះគឺកម្រណាស់។ ការបញ្ចប់ទាំងស្រុងនូវជំងឺ trisomy 22 គឺកម្រណាស់។ ទារកភាគច្រើនដែលមានជំងឺ trisomy ទាំងស្រុង 22 ស្លាប់មុនឬឆាប់ក្រោយពេលកើតដោយសារតែពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរ។
> ប្រភព:
> Hay, William W. , Deterding, Robin R. , Levin, Myron J. , Sondheimer, Judith M. ការវិភាគរោគសញ្ញានិងការព្យាបាលកុមារបច្ចុប្បន្ន McGraw-Hill Companies, Inc. បោះពុម្ពលើកទីដប់ប្រាំបី។ 2007 ។
> Nelson-Anderson, D. , Waters, C. , តំណភ្ជាប់ហ្សែនមគ្គុទ្ទេសក៍ក្នុងការ ចងក្រង ប្រវត្តិសាស្រ្តសុខភាពបុគ្គលនិងគ្រួសាររបស់អ្នក > អ្នកដទៃ > ការបោះពុម្ពផ្សាយឆ្នាំ 1995 ។