ជំងឺផាកឃីនសុនបានទទួលមរតកទេ?

តួនាទីហ្សែនមិនត្រូវបានគេស្គាល់ទាំងស្រុងនៅក្នុងគ្រួសារដែលរងផលប៉ះពាល់នោះទេ

ពន្ធុវិទ្យាទំនងជាដើរតួរក្នុងគ្រប់ប្រភេទ ជំងឺ Parkinson ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយខណៈពេលដែលមានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃហ្សែនអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺនេះវាមិនមានន័យថាអ្នកនឹងទទួលបាននោះទេ។

ប្រហែល 15% ទៅ 25% នៃអ្នកដែលមានជម្ងឺផាកឃីនសាន់មាន ប្រវត្តិគ្រួសារ នៃស្ថានភាពនេះទាំងទំនាក់ទំនងភ្លាមៗឬកម្រិតទីពីរ។

ការមានសាច់ញាតិទាំងនេះមួយឬច្រើននឹងធ្វើអោយអ្នកប្រឈមនឹងហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺផាកឃីនប៉ុន្តែវានៅតែមិនធានាថាអ្នកនឹងវិវត្តទៅជាជំងឺនោះទេ។

ផ្ទុយទៅវិញប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺផាកឃីនវាមិនគួរបង្ហាញថាកូនរបស់អ្នកឬកូនក្មេងរបស់អ្នកនឹងមានជំងឺនេះទេ។ វាគ្រាន់តែបង្ហាញថាហានិភ័យរបស់ពួកគេគឺខ្ពស់ជាងអ្នកដែលមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារ។

នៅទីបញ្ចប់, ករណីភាគច្រើននៃផាកឃីនសុនមិនមានមូលហេតុអ្វីទាំងអស់ (ដែលយើងសំដៅថាមានជម្ងឺ idiopathic ឬ sporadic disease) ។ ខណៈពេលដែលមានទម្រង់ដែលហាក់ដូចជាដំណើរការនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារ, គណនីទាំងនេះសម្រាប់ភាគរយតូចមួយនៃករណី - ប្រហែលប្រាំទៅ 10 ភាគរយ, ទាំងអស់បានប្រាប់។

ការផ្លាស់ប្តូរគន្លឹះនៃហ្សែនទាក់ទងនឹងផាកឃីនសុន

មានទម្រង់នៃជម្ងឺផាកឃីនសាន់ដែលមានឥទ្ធិពលលើភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលរត់ក្នុងគ្រួសារ។ យើងមានទំនោរក្នុងការមើលឃើញនេះជាមួយនឹងទម្រង់ដើមនៃជំងឺដែលរោគសញ្ញាដែលត្រូវបានលេចឡើងឆ្ងាយជាង អាយុចាប់ផ្ដើមដំបូងនៃ 60 ។

ប្រភេទមួយនៃ ហ្សែនហ្សែន ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងសួនសត្វគ្រួសារគឺស្ថិតនៅក្នុងអ្វីដែលហៅថា ហ្សែន SNCA ។ នេះគឺជាហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផលិតប្រូតេអ៊ីន alpha-synuclein, biomolecule ដែលអាចរួមចំណែកដល់ភាពមិនប្រក្រតីនៃកោសិកាសរសៃប្រសាទ។ ខណៈពេលដែលកម្រក្នុងចំនួនប្រជាជនទូទៅ, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់ SNCA ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងប្រហែល 2% នៃគ្រួសារដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់ដោយផាកឃីនសុន។

ក្នុងឆ្នាំ 2004 ក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានរកឃើញហ្សែនហ្សែនខុសគ្នាស្រដៀងគ្នានៅក្នុងគ្រួសារជាច្រើនដែលសមាជិកជាច្រើនបានរងផលប៉ះពាល់។ ការ ផ្លាស់ប្តូរ LRRK2 ដែលគេហៅថាបច្ចុប្បន្នត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ទៅនឹងប្រហែលពី 1 ទៅ 2 ភាគរយនៃករណីជំងឺផាកឃីនសាន់ដែលភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់មនុស្សជនជាតិជ្វីហ្វអាសេកអាហ្សេហ្ស៊ីអាហ្វ្រិកអាហ្វ្រិកខាងលិច Berber ឬប្រភពដើម Basque ។

ការផ្លាស់ប្តូរមួយផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹង ហ្សែន GBA ត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាមូលហេតុនៃជំងឺ Gaucher (ជំងឺតំណពូជដែលមានលក្ខណៈជាំ, អស់កម្លាំង, ភាពស្លេកស្លាំងនិងការរីកធំនៃថ្លើមនិងលំពែង) ។ ការស្រាវជ្រាវបានបង្ហាញថាការផ្លាស់ប្តូរ GBA មានវត្តមាននៅក្នុងមនុស្សមួយចំនួនធំដែលមានជំងឺផាកឃីនដែលបង្ហាញពីទំនាក់ទំនងរវាងការផ្លាស់ប្តូរនិងជំងឺ។

ហ្សែននិងកត្តាបរិស្ថាន

កត្តាបរិស្ថានក៏ជាអ្នករួមចំណែកដ៏សំខាន់ចំពោះការវិវត្តនៃជំងឺផាកឃីនសាន់ហើយប្រហែលជាក្នុងករណីខ្លះអាចធ្វើការជាមួយហ្សែនដើម្បី បង្កឱ្យមានជំងឺនេះ ។ ការសិក្សាមួយនៅឆ្នាំ 2004 បានបង្ហាញថាអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ ហ្សែន CYP2D6 និងត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិតហាក់ដូចជាមានឪកាសទ្វេដងក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺផាកឃីនសុន។

ដោយខ្លួនឯងថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិតលោហធាតុសារធាតុរំលាយនិងសារធាតុពុលដទៃទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់គ្នាយ៉ាងរលូនទៅនឹងផាកឃីនសុន។ ប៉ុន្តែអ្វីដែលគួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នោះគឺថាអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ CYB2D6 និងមិនត្រូវបានប៉ះពាល់នឹងថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិតមិនត្រូវបានគេរកឃើញថាមានហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនោះទេ។

ពាក្យពី

ទោះបីជាវាមិនមានអត្ថប្រយោជន៍ផ្ទាល់ចំពោះអ្នកនាពេលបច្ចុប្បន្នក៏ដោយលទ្ធផលនៃ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចជួយការស្រាវជ្រាវបន្ថែមរបស់ផាកឃីនសាន់ដោយអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រយល់ពីជំងឺនិងការអភិវឌ្ឍថ្មី។ ខណៈពេលដែលជម្រើសដើម្បីធ្វើតេស្តគឺជារឿងផ្ទាល់ខ្លួនវាអាចមានផលប្រយោជន៍ប្រសិនបើសមាជិកគ្រួសារជាច្រើនបានរងផលប៉ះពាល់ឬប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ដោយផ្អែកលើពូជសាសន៍របស់អ្នក។

_{ប្រភព:}

> Lesage, S. និង Brice, A. "ជម្ងឺផាកឃីនសុន: ពីទម្រង់ monogenic ទៅនឹងកត្តាងាយទទួលបានហ្សែន។ " ។ មនុស្សហ្សែនម៉ូលេគុល ។ 2009 18 (R1): R48-59 ។

> Stewart, A; កត្តា, ឃ .; William J. et al ។ ជម្ងឺផាកឃីនសុន: រោគវិនិច្ឆ័យនិងការគ្រប់គ្រងគ្លីនិក (លើកទី 2) ។ ញូវយ៉ក: ការបោះពុម្ពវេជ្ជសាស្រ្តសាកល្បង; ឆ្នាំ 2008; លេខ ISBN -10: 1933864001 ។