ពិសោធន៍ពន្ធុក្នុងជម្ងឺផាកឃីនសុន

ការធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុងជម្ងឺផាកឃីនសាន់អាចដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ

ការធ្វើតេស្តហ្សែននៅក្នុង ជម្ងឺផាកឃីនសាន់ អាចដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ។ អ្នកវិទ្យាសាស្រ្តសង្ឃឹមថាចំណេះដឹងដែលផ្តល់ដោយហ្សែននឹងជួយពន្យឺតឬបញ្ឈប់ការរីកចម្រើនរបស់វា។

ហ្សែនត្រូវបានផ្ទុកនៅក្នុង DNA របស់យើងដែលជាផ្នែកនៃមរតកដែលកំណត់ចរិតលក្ខណៈដែលត្រូវបានបញ្ជូនពីមេទៅកូន។ យើងទទួលមរតកប្រមាណ 3 ពាន់លានហ្សែនពីម្តាយនិងឪពុករបស់យើង។

ពួកវាកំណត់ពណ៌ភ្នែករបស់យើងថាតើយើងមានកម្ពស់ប៉ុនណាហើយក្នុងករណីខ្លះយើងមានហានិភ័យក្នុងការវិវត្តជំងឺមួយចំនួន។

ក្នុងនាមជាគ្រូពេទ្យខ្ញុំដឹងពីតួនាទីដែលពន្ធុវិទ្យាដើរតួក្នុងការកំណត់សុខភាពរបស់យើង។ កម្រិតនៃឥទ្ធិពលដែលហ្សែនរបស់យើងមានការប្រែប្រួលអាស្រ័យលើជំងឺប៉ុន្តែ កត្តាបរិស្ថាន និងហ្សែនបានរួមចំណែកដល់ការវិវត្តនៃជម្ងឺដល់កម្រិតខ្លះ។

ពិសោធន៍ពន្ធុក្នុងជម្ងឺផាកឃីនសុន

នៅក្នុងជម្ងឺផាកឃីនសាន់ភាគច្រើននៃករណីគឺជាអ្វីដែលយើងហៅថាកើតឡើងដោយមិនមានមូលហេតុ។ ករណី "មិនមែនសាច់ញាតិ" ទាំងនេះមានន័យថាគ្មានសមាជិកគ្រួសារដទៃទៀតដែលមានជំងឺផាកឃីននោះទេ។ យ៉ាងណាក៏ដោយប្រហែល 14% នៃអ្នកដែលមានជំងឺផាកឃីនសាន់មានសាច់ញាតិដំបូង (ឪពុកម្តាយឬបងប្អូនបង្កើត) ដែលកំពុងរស់នៅជាមួយជំងឺនេះផងដែរ។ ក្នុងករណីទាំងនេះហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺនេះអាចនឹងត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលំនាំលេចធ្លោរឬក៏ជាវិបុលភាព។

សាច់ញាត្តិដែលរងផលប៉ះពាល់ជាច្រើននៅជំនាន់ផ្សេងៗគ្នាជាធម្មតាត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងក្រុមគ្រួសារដែលមានហ្សែនផាកឃីនសុន។ ឧទាហរណ៍នៃមរតកប្រភេទនេះគឺហ្សែនហ្សែនស៊ីណាអេ (SNCA) ដែលជាលទ្ធផលនៃការផលិតប្រូតេអ៊ីនដែលមានឈ្មោះថាអាល់ហ្វីស៊ីនីកគីន។ ប្រូតេអ៊ីននេះបង្កើតឡើងនូវសារធាតុ Lewy ដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងខួរក្បាលរបស់បុគ្គលដែលមានជំងឺផាកឃីនសាន់។

ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងទៀត - LRRK2, VPS35, និង EIF4G1 - ក៏ត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលជាទូទៅ។

ផ្ទុយទៅវិញ ការផ្លាស់ប្តូរវិវត្តន៍ថ្មី ដែលដើរតួជាកត្តាហានិភ័យសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺផាកឃីនសាន់ត្រូវបានតំណាងដោយករណីនៅក្នុងជំនាន់មួយដូចជាបងប្អូន។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនហ្សែន PARKIN, PINK1, និង DJ1 គឺជាឧទាហរណ៍នៃមរតកប្រភេទនេះ។

ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនដែលត្រូវបានគេស្គាល់ប៉ុន្តែមានច្រើនទៀតដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅលើមូលដ្ឋានកំពុងបន្ត។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយចូរចងចាំថាទម្រង់ហ្សែនភាគច្រើនមានអត្រានៃការបញ្ចេញមតិរឺការវាយលុកទាបដែលមានន័យថាគ្រាន់តែអ្នកមានហ្សែនមិនមានន័យថាអ្នកនឹងមានជំងឺផាកឃីនសុននោះទេ។ សូម្បីតែនៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរ LRRK2 ដែលមានឥទ្ធិពលលើធម្មជាតិវត្តមាននៃហ្សែនមិនមានភាពវិជ្ជមាននៃការវិវត្តនៃជំងឺនោះទេ។

តើនៅពេលដែលការធ្វើតេស្តហ្សែនសម្រាប់ជំងឺផាកឃីនសាន់ត្រូវបានធ្វើឬទេ?

គ្រូពេទ្យប្រហែលជាណែនាំវាប្រសិនបើ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជម្ងឺផាកឃីនរបស់ អ្នកមានអាយុតិចជាង (អាយុតិចជាង 40 ឆ្នាំ) ប្រសិនបើសាច់ញាតិច្រើននៅក្នុងប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នកត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានដូចគ្នាឬប្រសិនបើអ្នកមានហានិភ័យខ្ពស់ចំពោះជំងឺផាកឃីនសាន់ដោយផ្អែកលើអ្នក ជនជាតិភាគតិច (អ្នកដែលមានជនជាតិអាកឃឺណាស៊ីឬអាហ្វ្រិកខាងជើង) ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយតើអ្វីទៅជាអត្ថប្រយោជន៍សម្រាប់ការធ្វើតេស្តនៅពេលបច្ចុប្បន្ននេះ?

ព័ត៌មាននេះអាចមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ផែនការគ្រួសារសម្រាប់បុគ្គលមួយចំនួនទោះបីជាខ្ញុំបាននិយាយថាទោះបីជាហ្សែនត្រូវបានអនុម័តក៏ដោយក៏វាមិនមានន័យស្មើភាពគ្នានៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, ហានិភ័យគឺមានខ្ពស់ក្នុងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលលេចធ្លោធៀបនឹងអ្នកដែលវិវត្តទៅជាវិបស្សនា, ជាមធ្យមបើសិនជាមនុស្សមានទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធជាមួយនឹងផាកឃីនសុន (ឧទាហរណ៍ឪពុកម្តាយឬបងប្អូនបង្កើត) ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺនេះគឺ 4 ទៅ 9% ប្រជាជនទូទៅ។

ចូរចងចាំថាបច្ចុប្បន្នសម្រាប់មនុស្សដែលត្រូវបានធ្វើតេស្តមិនមានការផ្លាស់ប្តូរក្នុងការព្យាបាលជំងឺ Parkinson របស់ពួកគេដោយផ្អែកលើការរកឃើញហ្សែននោះទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅពេលអនាគតនៅពេលមានការព្យាបាលដើម្បីពន្យឺតការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺឬដើម្បីទប់ស្កាត់វាពីការអភិវឌ្ឍទាំងអស់នោះការសម្គាល់អត្តសញ្ញាណរបស់អ្នកដែលមានគ្រោះថ្នាក់នឹងមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ការធ្វើតេស្តហ្សែននិងស្រាវជ្រាវសម្រាប់ជំងឺផាកឃីនសុន

ទោះបីជាវាមិនមានអត្ថប្រយោជន៍ផ្ទាល់ចំពោះអ្នកនាពេលបច្ចុប្បន្នក៏ដោយលទ្ធផលនៃ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចជួយការស្រាវជ្រាវបន្ថែមរបស់ផាកឃីនសាន់ដោយអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រយល់ដឹងពីជម្ងឺកាន់តែច្រើននិងបង្កើតការព្យាបាលថ្មី។ ឧទាហរណ៍ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានលេខកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីនអាស៊ីនស៊ីណេស៊ីលីន (SNCA) នាំឱ្យមានជម្ងឺផាកឃីនសាន់ប្រភេទជាក់លាក់មួយ។ ថ្វីបើការផ្លាស់ប្តូរនេះមានចំនួនតិចតួចក៏ដោយក៏ចំណេះដឹងនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះមានឥទ្ធិពលទូលំទូលាយ។ ការសិក្សាអំពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះបាននាំឱ្យមានការរកឃើញថាអាល់ផាស៊ីនីក្លេន clumps ជាមួយគ្នាដើម្បីបង្កើតជារូបរាងរបស់ Lewy ដែលត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងខួរក្បាលរបស់មនុស្សទាំងអស់ដែលមានជំងឺផាកឃីនសុនមិនមែនត្រឹមតែអ្នកដែលមានការផ្លាស់ប្តូរ SNCA នោះទេ។ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយបាននាំឱ្យមានការរកឃើញសំខាន់ក្នុងវិស័យស្រាវជ្រាវរបស់ផាកឃីនសាន់។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជាការសម្រេចចិត្តផ្ទាល់ខ្លួនប៉ុន្តែជាការប្រុងប្រយ័ត្នមួយ: រាល់ពេលដែលការធ្វើតេស្តហ្សែនត្រូវបានគេពិចារណាជាពិសេសនៅក្នុងស្ថានភាពជំងឺដែលមិនមានការផ្លាស់ប្តូរការព្យាបាលដោយផ្អែកលើការរកឃើញហ្សែនវាគឺជាការផ្តល់អនុសាសន៍របស់ខ្ញុំដើម្បីមើលអ្នកប្រឹក្សាពន្ធុវិទ្យាដើម្បីពិភាក្សាអំពីផលប៉ះពាល់ ព័ត៌មាននេះនឹងមានលើអ្នកជំងឺនិងគ្រួសាររបស់អ្នក។

_{ឯកសារយោង:}

_{Beck, James, Ph.D. "ការយល់ដឹងរបស់ផាកឃីនសុន: ការធ្វើតេស្តហ្សែននិងអ្នក" ។ ការយល់ដឹងរបស់ផាកឃីនសុន: តេស្តហ្សែននិងអ្នក ។ មូលនិធិជំងឺផាកឃីនសុន (PDF), 26 មិនា 2013. គេហទំព័រ។ 29 មីនា 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Farrer, ម៉ាថាយ, MD ។ "ពន្ធុវិទ្យា: មូលដ្ឋានសម្រាប់ការព្យាបាលជម្ងឺផាកឃីនសាន់នាពេលអនាគត" ។ - មូលនិធិជំងឺផាកឃីនសុន (PDF) ។ មូលនិធិជំងឺផាកឃីនសុននៅរដូវរងាឆ្នាំ 2012 ។ 29 មីនា 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann, Andreas ។ "ពន្ធុវិទ្យានៃផាកឃីនសុន" ។ ពន្ធុវិទ្យានៃផាកឃីនសុន ។ សមាគមន៍ជំងឺផាកឃីនសុនរបស់សហភាពអឺរ៉ុបនិងគេហទំព័រ។ ថ្ងៃទី 29 ខែមីនាឆ្នាំ 2014 ។ http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}