ជំងឺ Lynch ឬជំងឺមហារីកពោះវៀនធំពោះវៀនធំ nonpolyposis តំណពូជ (HNPCC) បង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀននិងជំងឺមហារីកដទៃទៀត។ ការថែទាំវេជ្ជសាស្រ្តនិងកម្មវិធីពិនិត្យជំងឺមហារីកដ៏ទូលំទូលាយអាចគ្រប់គ្រងហានិភ័យទាំងនេះ។
Lynch Syndrome (HNPCC), ហ្សែននិងមហារីកពោះវៀនធំ
ប្រហែល 75% នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំគឺជា ករណីកើតឡើង ។ នេះមានន័យថាពួកគេមិនដឹងមូលហេតុហ្សែនឬប្រវត្តិគ្រួសារដែលបានកត់ត្រាទុកសម្រាប់បុគ្គលម្នាក់ដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺនេះ។
ក្នុងចំណោមមូលហេតុផ្សេងទៀតនៃជម្ងឺមហារីកពោះវៀនធំគឺជម្ងឺ Lynch ឬមហារីកពោះវៀនពោះវៀនធំ nonpolyposis (HNPCC) ។
ជំងឺ Lynch មាន 2-7% នៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ - រន្ធគូថត្រូវបាន គេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញនៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ មានមនុស្សប្រហែល 160.000 នាក់ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ នេះមានន័យថារវាង 3,200 ទៅ 11,200 ករណីនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំនេះគឺដោយសារតែរោគសញ្ញា Lynch ។
រួមជាមួយនឹងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ, អ្នកដែលមានជំងឺ Lynch អាចមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាមហារីកដទៃទៀតដែលរួមមានមហារីករន្ធគូថ, ពោះវៀនធំ, បំពង់ទឹកនោមថ្លើម, បំពង់នោមខាងលើ, ខួរក្បាល, ស្បែក, ក្រពេញប្រូស្តាត, ស្បូន ( endometrium) និងអូវែរ។ ក្រុមគ្រួសារដែលមានជំងឺ Lynch មានវត្តមានជាធម្មតាមានប្រវត្តិគ្រួសារដ៏រឹងមាំនៃជំងឺមហារីក។ ជាមួយនឹងការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចរកបានកាន់តែច្រើនគ្រួសារភាគច្រើនដឹងថាពួកគេមានការប្រែប្រួលហ្សែនដែលបណ្តាលអោយមានជំងឺ Lynch ។
នេះក៏ជាមូលហេតុដែលវាសំខាន់ក្នុងការសរសេរប្រវត្តិគ្រួសាររបស់អ្នក។
មនុស្សជាញឹកញាប់មិនគិតពីជំងឺមហារីកមួយចំនួនដូចជាតំណពូជប៉ុន្តែនៅពេលដែលបានបន្ថែមបញ្ចូលគ្នាតំណភ្ជាប់នឹងលេចឡើង។
តើរោគសញ្ញា Lynch ត្រូវបានទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?
ជម្ងឺ Lynch ត្រូវបានបញ្ជូនពីឪពុកម្តាយទៅកុមារដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន 4 គឺ MLH1, MSH2, MSH6 និង PMS2 ។ ហ្សែនគឺជាសៀវភៅណែនាំសម្រាប់ការសាងសង់និងដំណើរការរាងកាយមនុស្ស។
ស្ទើរតែគ្រប់កោសិកាទាំងអស់នៅក្នុងខ្លួនយើងមានហ្សែនពីរប្រភេទ។ មួយច្បាប់ចម្លងចេញពីម្តាយរបស់អ្នកនិងមួយច្បាប់ចេញមកពីឪពុករបស់អ្នក។ តាមរបៀបនេះប្រសិនបើម្តាយឬឪពុកមានការប្រែប្រួលហ្សែនមួយឬច្រើនដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ Lynch ពួកគេអាចចម្លងការប្រែប្រួលទាំងនេះទៅកូន ៗ របស់ពួកគេនៅពេលពួកគេឆ្លងកាត់ហ្សែនរបស់ពួកគេ។
ចំពោះជម្ងឺមួយចំនួនប្រសិនបើហ្សែនហ្សែនមួយក្នុងចំណោមហ្សែនហ្សែនពីរត្រូវបានខូចខាតឬបាត់ការចម្លងដ៏ទៃទៀតនឹងដំណើរការធម្មតាហើយវានឹងមិនមានជំងឺឬបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺនោះទេ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាជា លំនាំ recessive autosomal ។
ចំពោះជម្ងឺដទៃទៀតដែលរួមបញ្ចូលជម្ងឺ Lynch ប្រសិនបើហ្សែនមួយនៃហ្សែនមួយត្រូវបានខូចខាតឬបាត់បង់នោះវាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កើនហានិភ័យឬបង្កឱ្យមានជំងឺ។ នេះត្រូវបានគេហៅថាលំនាំលេចធ្លោស្វ័យប្រវត្តិ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថាមានតែហានិភ័យខ្ពស់នៃជំងឺមហារីកដែលត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីអ្នកដែលមានជំងឺ Lynch ។ ជំងឺមហារីកខ្លួនឯងមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេហើយមិនមែនគ្រប់គ្នាដែលមានជំងឺ Lynch នឹងវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះទេ។
បន្ថែមលើរោគសញ្ញា Lynch មាន តំណភ្ជាប់ហ្សែនដទៃទៀតទៅនឹងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ដែលមានសារៈសំខាន់ក្នុងការយល់ហើយវាទំនងជាថាការតភ្ជាប់កាន់តែច្រើននឹងត្រូវបានរកឃើញនាពេលអនាគត។
ការការពារដ៏ល្អបំផុតរបស់អ្នក
អរគុណណាស់ដែលយើងរស់នៅក្នុងសម័យមួយដែលអ្នកមិនចាំបាច់រង់ចាំ។
មានវិធីជាច្រើនក្នុងការវាយតម្លៃហ្សែនហើយសូម្បីតែនរណាម្នាក់មានហានិភ័យហ្សែនក៏ដោយក៏យើងកំពុងរៀនបន្ថែមទៀតអំពីមធ្យោបាយផ្សេងទៀតដើម្បីបន្ថយហានិភ័យ។ ការមានប្រវត្តិគ្រួសារកើតជំងឺមហារីកមិនមែនតែងតែជារឿងអាក្រក់ទេនៅពេលវាផ្តល់អំណាចដល់មនុស្សដើម្បីថែរក្សាសុខភាពរបស់ពួកគេ។ ឧទាហរណ៏នៃការនេះគឺជាមួយនឹងជំងឺមហារីកសុដន់ដែលក្នុងនោះប្រហែល 10% មានទំនាក់ទំនងតំណពូជ។ ស្ត្រីដែលមានប្រវត្តិគ្រួសារជាញឹកញាប់ត្រូវប្រាកដថាពួកគេត្រូវបានពិនិត្យហើយកុំរង់ចាំមើលដុំពកចេញ។ ប្រសិនបើពួកគេមានការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនោះវាអាចត្រូវបានរកឃើញឆាប់ជាងអ្នកដែលមាន 90% ដែលមិនសូវព្រួយបារម្ភដោយសារតែខ្វះប្រវត្តិគ្រួសារ។
ការគិតអំពីការឈ្លានពានតាមរបៀបនេះបានជួយមនុស្សមួយចំនួនឱ្យប្រឈមមុខនឹងហានិភ័យរបស់ពួកគេ។
ការប្រឹក្សាខាងហ្សែន
ប្រសិនបើអ្នករកឃើញថាអ្នកមានជម្ងឺ Lynch, សូមពិគ្រោះជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកអំពីការបញ្ជូនដើម្បីមើលអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែន។ គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចជួយអ្នកស្វែងរកអ្នកផ្តល់យោបល់ហ្សែនដែលមានសមត្ថភាពនៅក្នុងតំបន់របស់អ្នកឬអ្នកអាចស្វែងរកគេហទំព័រជាតិនៃក្រុមអ្នកប្រឹក្សាយោបល់ផ្នែកហ្សែនដើម្បីរកមើលធនធានប្រឹក្សាយោបល់អំពីហ្សែន។ ការមើលឃើញអ្នកប្រឹក្សាខាងហ្សែនគឺមានសារៈសំខាន់ពីព្រោះ ការប្រែប្រួលទាំងអស់ចំពោះហ្សែនប៉ះពាល់ដល់កម្រិតហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកដូចគ្នា។ ការផ្លាស់ប្តូរខ្លះអាចបង្កើនហានិភ័យតែបន្តិចបន្តួចប៉ុណ្ណោះខណៈដែលការផ្លាស់ប្តូរដទៃទៀតអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក។ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវដឹងអំពីហានិភ័យផ្ទាល់ខ្លួនរបស់អ្នកដូច្នេះអ្នកអាចបង្កើតផែនការដើម្បីគ្រប់គ្រងវា។
ការចាក់មហារីក
ជំហានសំខាន់ទីពីរដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺត្រូវពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យអំពីផែនការពិនិត្យជំងឺមហារីក។ សម្រាប់ប្រភេទជំងឺមហារីកជាច្រើនរួមទាំងមហារីកពោះវៀនធំការធ្វើតេស្តរកមើលដោយងាយស្រួលអាចរកបាន។ ហើយសូម្បីតែចំពោះប្រភេទជំងឺមហារីកដែលមិនមានការធ្វើតេស្តរកមើលដែលបានកំណត់នោះឧបករណ៍ដូចជាការស្កេន CT និងការធ្វើតេស្ត MRI អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីរកជំងឺមហារីកនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុតរបស់វានៅពេលដែលវាអាចព្យាបាលបានច្រើនបំផុត។
ដូចដែលជំងឺមហារីកពោះវៀនធំរន្ធគូថតំណពូជបែងចែកតំណពូជបង្ហាញថាជំងឺនេះអាចបង្កើនហានិភ័យនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដោយមិនបង្កើនហានិភ័យនៃការកើតរោគពហុស្បូននោះទេ។ ពោះវៀនគឺជាការលូតលាស់ក្នុងពោះវៀនធំ ដែលមិនព្យាបាលទេអាចវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពោះវៀនធំបាន។ នេះមិនមានន័យថាអ្នកដែលមានជម្ងឺ Lynch មិនធ្លាប់មានដុំសាច់ទេ។ វាគ្រាន់តែបង្ហាញថាពួកគេច្រើនតែកើតជម្ងឺមហារីកពោះវៀនធំដោយមិនមានការអភិវឌ្ឍដំបូងឡើយ។ ចំពោះហេតុផលនេះ ការពិនិត្យរកមើលជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ អាចជាការពិបាកកាន់តែខ្លាំងប៉ុន្តែការស្រាវជ្រាវបានគាំទ្រថាការពិនិត្យពោះវៀនធំពិតជាអាចរកឃើញមហារីកពោះវៀនធំដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ Lynch ។ ការឆ្លុះពោះវៀនធំគឺជាផ្នែកមួយដ៏សំខាន់ក្នុងការគ្រប់គ្រងជំងឺ Lynch ។
អ្នកប្រហែលជាត្រូវពិនិត្យមើលនៅពេលចាប់ផ្តើមវ័យក្មេងនិងញឹកញាប់ជាងអ្នកដែលមិនមានជំងឺ Lynch ។ ខណៈពេលនេះហាក់ដូចជាពិបាកខ្លាំងណាស់វាគឺជាវិធីមួយដ៏ប្រសើរបំផុតដើម្បីគ្រប់គ្រងការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីករួមទាំងជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។
មានដំណឹងល្អខ្លះ
ខណៈដែលគ្មាននរណាម្នាក់ចង់មានជម្ងឺ Lynch នោះទេមានព័ត៌មានល្អមួយទាក់ទងនឹងស្ថានភាពហ្សែននេះ។ នៅឆ្នាំ 2008 ក្រុមអ្នកស្រាវជ្រាវអ៊ីតាលីបានផ្សព្វផ្សាយការស្រាវជ្រាវដែលបង្ហាញថាអ្នកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដែលមានជំងឺ Lynch ធ្វើបានល្អប្រសើរជាងអ្នកជំងឺមហារីកពោះវៀនធំដទៃទៀត។ អ្នកដែលមានជម្ងឺ Lynch មានការរស់រានមានជីវិតល្អប្រសើរជាងដោយ 94% នៃអ្នកជំងឺទាំងនេះនៅរស់បាន 5 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានប្រៀបធៀបទៅនឹង អត្រា នៃ ការរស់រានមានជីវិតរយៈពេល 5 ឆ្នាំគឺ 75% ចំពោះអ្នកដែលមាន ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ ។ មានហេតុផលជាច្រើនដែលអាចកើតមានចំពោះការស្រាវជ្រាវនេះចាប់តាំងពីការរកឃើញមុនគេចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Lynch ដោយសារតែពួកគេមានភាពប្រសើរជាងមុនក្នុងការតាមដានជំងឺមហារីកពោះវៀនធំទៅនឹងភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងជីវវិទ្យានៃប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ។ វិធីណាក៏ដោយនេះគឺជាព័ត៌មានដែលធានា។
ប្រភព
សម្ព័ន្ធមហារីកមហារីកពោះវៀនធំនិងរន្ធគូថ។ ជំងឺ Lynch រោគសញ្ញា។ .http: // fightcolorctalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
ការពិនិត្យហ្សែន។ មហារីកពោះវៀនធំដែលមិនមែនជាពោះវៀន។ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
មជ្ឈមណ្ឌលពត៌មានជំងឺនិងពន្ធុវិទ្យា។ ចូលមើល: ថ្ងៃទី 02 ខែ 21 ឆ្នាំ 16 ។ http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM ។ ធ្វើរឿងក្តីសម្រាប់ការវះកាត់ពោះវៀនធំក្នុង Lynch ។ ជំងឺមហារីកពោះវៀនធំ, 2009 11: 131-32 ។
វិទ្យាស្ថានសុខាភិបាលជាតិ។ ជំងឺ Lynch រោគសញ្ញា។ http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome