ដោយសារ galactosemia គឺជាជំងឺដែលកម្រកើតមានតាំងពីយូរណាស់មកហើយរោគសញ្ញានិងការព្យាបាលរបស់វាគឺមិនច្បាស់លាស់ដល់សាធារណជន។ វាកើតមានប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 65,000 នាក់នៅសហរដ្ឋអាមេរិក។ ជាមួយនឹងការពិនិត្យនេះ, បង្កើនការយល់ដឹងរបស់អ្នកអំពីស្ថានភាពដែលកុមារមិនអាចបំបែកនិងប្រើជាតិស្ករ galactose ។
តើ Galactose ជាអ្វី?
ទោះបីជាឪពុកម្តាយជាច្រើនមិនធ្លាប់បានដឹងអំពីកាឡូរីក៏ដោយក៏វាពិតជាជាតិស្ករធម្មតាមែនទែនក៏ដូចជាជាតិគ្លុយកូសវាបង្កើតបានជាតិ lactose ។
ឪពុកម្តាយភាគច្រើនបានដឹងអំពីជាតិ lactose ស្ករដែលរកឃើញនៅក្នុងទឹកដោះម្តាយទឹកដោះគោនិងទំរង់ផ្សេងៗទៀតនៃទឹកដោះគោសត្វ។
Galactose ត្រូវបានខូចនៅក្នុងរាងកាយដោយអង់ហ្ស៊ីម Galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT) ។ ដោយគ្មាន GALT galactose និងផលិតផលនៃ galactose រួមមាន galactose-1-phosphate galactitol និង galactonate បង្កើតឡើងនិងក្លាយជាជាតិពុលនៅក្នុងកោសិកា។
រោគសញ្ញា Galactosemia
ប្រសិនបើផ្តល់ទឹកដោះគោឬផលិតផលទឹកដោះគោនោះទារកទើបនឹងកើតឬទារកដែលមានជាតិ galactosemia អាចមានសញ្ញានិងរោគសញ្ញាដែលរួមមាន:
- ការចិញ្ចឹមក្រីក្រ
- ក្អួត
- ជម្ងឺខាន់លឿង
- ការឡើងទម្ងន់មិនល្អ
- ការបរាជ័យក្នុងការមានទម្ងន់ឡើងវិញដែលជាធម្មតាកើតឡើងនៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើតមានអាយុពីរសប្តាហ៍
- ធុញទ្រាន់
- ឆាប់ខឹង
- ប្រកាច់
- ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ
- ថ្លើមរីកធំ (ជំងឺរលាកថ្លើមប្រភេទ Hepatomegaly)
- ជាតិស្ករក្នុងឈាមទាប (hypoglycemia)
ចំពោះទារកទើបកើតជាមួយ galactosemia បុរាណ, រោគសញ្ញាទាំងនេះអាចចាប់ផ្តើមក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានថ្ងៃបន្ទាប់ពីចាប់ផ្តើមបំបៅកូនឬញ៉ាំទឹកដោះគោដែលមានមូលដ្ឋានលើទឹកដោះគោ។ ជាសំណាងល្អ, រោគសញ្ញាកាឡូស៊ីមស្យុងដំបូង ៗ ទាំងនេះបានបាត់ទៅវិញនៅពេលដែលកុមារត្រូវបានចាប់ផ្តើមនៅលើរបបអាហារដោយគ្មានកាឡាក់ស៊ីប្រសិនបើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានធ្វើឡើងមុន។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ Galactosemia
កុមារភាគច្រើនដែលមានសារធាតុ galactosemia ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញមុនពេលពួកវាកើតមានរោគសញ្ញាកាឡូស៊ីម៉ូមជាច្រើនដោយសារតែស្ថានភាពត្រូវបានយកទៅពិនិត្យលើការធ្វើតេស្តរកមើលទារកដែលទើបនឹងកើតនៅពេលដែលទារកទើបនឹងកើត។ រដ្ឋទាំង 50 នៅសហរដ្ឋអាមេរិកសាកល្បងទារកទើបកើតសម្រាប់ galactosemia ។
ប្រសិនបើ galactosemia ត្រូវបានសង្ស័យថាមានមូលដ្ឋានលើការធ្វើតេស្តរកមើលទារកទើបនឹងកើត, ការធ្វើតេស្តបញ្ជាក់ចំពោះកម្រិតនៃ galactose-1-phosphate (gal-1-p) និង GALT នឹងត្រូវបានធ្វើ។
ប្រសិនបើទារកមាន galactosemia, gal-1-p នឹងខ្ពស់ហើយ GALT នឹងមានកម្រិតទាបខ្លាំង។
Galactosemia ក៏អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទារកមុនពេលប្រើការធ្វើកោសល្យវិច័យវឺរមាសឬការធ្វើតេស្តទឹកភ្លោះ។ កុមារដែលមិនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការធ្វើតេស្តរកមើលទារកទើបកើតនិងកំពុងមានរោគសញ្ញាអាចត្រូវគេសង្ស័យថាមានកាឡូស៊ីម៉ូមប្រសិនបើពួកគេមានអ្វីដែលគេហៅថា "ការកាត់បន្ថយសារធាតុ" នៅក្នុងទឹកនោមរបស់ពួកគេ។
ប្រភេទ Galactosemia
វាមានពីរប្រភេទនៃ galactosemia, អាស្រ័យលើកម្រិតនៃ GALT របស់កុមារ។ កុមារអាចមានកោសិកា Galactosemia បុរាណដែលមានកង្វះពេញលេញឬជិតដល់ GALT ។ ពួកគេក៏អាចមានកាឡូរីស៊ីម៉ូមមួយផ្នែកឬខុស ៗ គ្នាដោយមានកង្វះ GALT ដោយផ្នែក។
មិនដូចទារកដែលមាន galactosemia បុរាណនោះទារកដែលមានកាឡូរីហ្ស៊ីមម៉ានិកប្រែប្រួលរួមទាំងវ៉ារ្យង់ Duarte ជាធម្មតាមិនមានរោគសញ្ញាអ្វីទាំងអស់។
ការព្យាបាល Galactosemia
មិនមានការព្យាបាលសម្រាប់ galactosemia បុរាណ; ជំនួសមកវិញ, កុមារត្រូវបានគេព្យាបាលដោយរបបអាហារពិសេសដែលគ្មានជាតិកាឡាក់ស៊ីពិសេសដែលពួកគេជៀសវាងផលិតផលទឹកដោះគោនិងផលិតផលទឹកដោះគោឱ្យបានច្រើនតាមតែអាចធ្វើទៅបានសម្រាប់ជីវិតនៅសល់របស់ពួកគេ។ នេះរួមបញ្ចូលទាំង:
- ទឹកដោះ
- រូបមន្តទឹកដោះគោដែលមានមូលដ្ឋានលើទឹកដោះគោ
- ទឹកដោះគោ, ទឹកដោះគោពពែឬទឹកដោះគោស្ងួត
- margarine, butter, ឈីស, ការ៉េម, សូកូឡាទឹកដោះគោឬម្តង
- អាហារដែលរាយសារធាតុទឹកដោះគោស្ងួតមិនឆៅ, casein, caseinate សូដ្យូម whey, រឹងនៃ whey, curds, lactose ឬ galactose នៅលើបញ្ជីនៃគ្រឿងផ្សំ
ផ្ទុយទៅវិញទារកទើបនឹងកើតនិងទារកគួរផឹកទឹកដោះគោសណ្តែកដែលមានមូលដ្ឋានលើសណ្តែកសៀងដូចជា Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance ឬ Nestle Good Start Soy Plus ។ ប្រសិនបើទារករបស់អ្នកមិនអត់ធ្មត់លើម្សៅសណ្តែកសៀងទេរូបមន្តធាតុផ្សំដូចជា Nutramigen ឬ Alimentum អាចត្រូវបានប្រើជំនួសវិញ។ រូបមន្តទាំងនេះទោះជាយ៉ាងណាមានបរិមាណតិចតួចនៃ galactose ។
ក្មេងៗដែលមានវ័យចំណាស់អាចផឹកជំនួសទឹកដោះគោដែលផលិតពីជាតិសណ្តែកប្រូតេអ៊ីន (វីតាមីន) ឬភេសជ្ជៈស្រូវ (ស្រូវស្រូវ) ។ កុមារដែលមានជាតិ galactosemia ក៏ត្រូវជៀសវាងម្ហូបអាហារផ្សេងទៀតដែលមានសារជាតិ Galactose ខ្ពស់រួមមានថ្លើមផ្លែឈើនិងបន្លែនិងសណ្តែកស្ងួតជាក់លាក់មួយជាពិសេសសណ្តែកហ្គាបាណូហ្សូ។
អ្នកឯកទេសខាងអាហារបំប៉នឬអ្នកឯកទេសខាងបំប៉នអាចជួយអ្នករកមើលថាតើចំណីអាហារណាខ្លះដែលត្រូវចៀសវាងប្រសិនបើកូនរបស់អ្នកមានកាឡូស៊ីម៉ូម។ អ្នកជំនាញនេះក៏អាចធ្វើឱ្យប្រាកដថាកូនរបស់អ្នកកំពុងទទួលបានកាល់ស្យូមគ្រប់គ្រាន់និងសារធាតុរ៉ែនិងវីតាមីនសំខាន់ៗដទៃទៀត។ លើសពីនេះទៀត, gal-1-p កម្រិតអាចត្រូវបានតាមដានដើម្បីមើលថាតើរបបអាហាររបស់កុមារមាន galactose ច្រើនពេកនៅក្នុងខ្លួន។
ការដាក់កម្រិតរបបអាហារដ៏ចម្រូងចម្រាស
ការរឹតបន្តឹងរបបអាហាររបស់កុមារដែលមានកាឡូរីស្យាម៉ាយខុស ៗ គ្នាគឺមានភាពចម្រូងចម្រាសច្រើន។ ពិធីការមួយពាក់ព័ន្ធនឹងការរឹតបន្តឹងផលិតផលទឹកដោះគោនិងទឹកដោះគោរួមទាំងទឹកដោះម្តាយផងសម្រាប់ឆ្នាំដំបូង។ បន្ទាប់ពីនោះកាឡាក់ស៊ីមួយចំនួននឹងត្រូវបានអនុញ្ញាតនៅក្នុងរបបអាហារបន្ទាប់ពីក្មេងអាយុ 1 ឆ្នាំ។
ជម្រើសមួយទៀតគឺអនុញ្ញាតឱ្យមានរបបអាហារដែលមិនមានកំហិតនិងពិនិត្យមើលកម្រិតខ្ពស់នៃកម្រិត gal-1-p កម្រិត។ ទោះបីជាវាហាក់ដូចជាការស្រាវជ្រាវនៅតែត្រូវបានគេធ្វើដើម្បីមើលថាតើជម្រើសមួយណាល្អបំផុតនោះឪពុកម្តាយអាចត្រូវបានធានាថាការសិក្សាតូចមួយបានបង្ហាញថាលទ្ធផលនៃការព្យាបាលនិងការអភិវឌ្ឍន៍រហូតដល់ 1 ឆ្នាំគឺមានភាពល្អចំពោះកុមារដែលមានកាឡូរីស្យូម (Duarte variant galactosemia), ទាំងអ្នកដែលអនុវត្តរបបអាហារ ការដាក់កំហិតនិងអ្នកដែលមិនបាន។
អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹង
ដោយសារ galactosemia គឺជាជំងឺ recessive autosomal ប្រសិនបើឪពុកម្តាយពីរនាក់គឺជាអ្នកផ្ទុក galactosemia ពួកគេនឹងមានឱកាស 25% ក្នុងការមានកូនជាមួយ galactosemia ដែលជាឱកាស 50% នៃការមានកូនដែលជាអ្នកផ្ទុកវីតាមីនស្យុងនិងឱកាស 25% នៃការមានកូនដោយគ្មានហ្សែនណាមួយសម្រាប់ galactosemia ។ ឪពុកម្តាយរបស់ក្មេងដែលមានជាតិ galactosemia ជាធម្មតាត្រូវបានផ្តល់ការប្រឹក្សាខាងហ្សែនប្រសិនបើពួកគេមានផែនការដើម្បីមានកូនច្រើន។
ទារកទើបនឹងកើតដែលមានជាតិ galactosemia គឺមានការកើនឡើងហានិភ័យនៃជំងឺឆ្លងមេរោគ E. coli ដែលជាការឆ្លងមេរោគដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ លើសពីនេះទៅទៀតកុមារដែលមានកាឡាតស្យូមៀកអាចប្រឈមនឹងគ្រោះថ្នាក់ចំពោះដំណាក់កាលខ្លីការរៀនសូត្រពិការបញ្ហានិងតុល្យភាពញ័ររលាកការនិយាយនិងបញ្ហាផ្លូវភេទនិងការបរាជ័យនៃការវះកាត់មិនគ្រប់ខែ។
ប្រភព
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: ការសិក្សាសាកល្បងនៃការវាយតំលៃជីវគីមីនិងការអភិវឌ្ឍ neurodevelopment ក្នុងកុមារដែលបានរកឃើញដោយការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12 ។
Kliegman: សៀវភៅណែលសុននៃសៀវភៅកុមារទី 18 ។
Ridel, KR ។ ការពិនិត្យឡើងវិញនៃផលប៉ះពាល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទរយៈពេលយូរនៃ galactosemia ។ Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61 ។