ជំងឺ Meckel-Gruber ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថា dysencephalia splanchnocystica ជម្ងឺ Meckel និងជម្ងឺ Gruber គឺជា ជម្ងឺហ្សែន ដែលបណ្តាលអោយមានពិការភាពផ្នែករាងកាយធ្ងន់ធ្ងរជាច្រើន។ ដោយសារតែពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរទាំងនេះអ្នកដែលមានជំងឺ Meckel ជាធម្មតាស្លាប់មុនពេលឬឆាប់ក្រោយពេលកើត។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន
ជំងឺ Meckel ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងហោចណាស់មួយនៃហ្សែន 8 ។
ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនទាំង 8 នេះមានប្រហែល 75% នៃករណី Meckel-Gruber ។ 25% ទៀតត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមិនទាន់ត្រូវបានរកឃើញ។
ដើម្បីឱ្យកូនមានរោគសញ្ញា Meckel-Gruber ឪពុកម្ដាយទាំងពីរត្រូវចម្លងហ្សែនដែលខូច។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែនដែលមានជម្ងឺមានឱកាស 25 ភាគរយកូនរបស់ពួកគេនឹងមានជម្ងឺនេះ។ មានឱកាស 50 ភាគរយដែលកូនរបស់ពួកគេនឹងទទួលបានហ្សែនចម្លងមួយច្បាប់។ ប្រសិនបើកុមារទទួលបានហ្សែនចម្លងមួយនោះពួកគេនឹងក្លាយជាអ្នកចម្លងនៃជម្ងឺនេះ។ ពួកគេនឹងមិនមានលក្ខខណ្ឌផ្ទាល់ខ្លួន។
ប្រេវ៉ាឡង់
អត្រាកើតមាននៃជម្ងឺ Meckel-Gruber ប្រែប្រួលពី 1 ក្នុងចំនោម 13.250 ដល់ 1 ក្នុងចំនោមទារកដែលកើតមកចំនួន 140.000 នាក់។ ការស្រាវជ្រាវបានរកឃើញថាប្រជាជនមួយចំនួនដូចជាប្រជាជនហ្វាំងឡង់ (1 នាក់ក្នុងចំណោម 9000 នាក់) និងពូជពង្សប៊ែលហ្សិក (ប្រហែលជា 1 ក្នុង 3 ពាន់នាក់) ទំនងជាទទួលរងផលប៉ះពាល់។ អត្រាកើតជម្ងឺខ្ពស់ផ្សេងៗទៀតត្រូវបានគេរកឃើញក្នុងចំណោមបូលឌូនៅគុយវ៉ែត (1 នាក់ក្នុងចំនោម 3.500 នាក់) និងក្នុងចំណោមប្រជាជនឥណ្ឌូនេស៊ីដែលមានដើមកំណើតនៅ Gujarat (1 ក្នុងចំណោម 1.300 នាក់) ។
ចំនួនប្រជាជនទាំងនេះក៏មានអត្រានៃការដឹកជញ្ចូនខ្ពស់ផងដែរដោយមានមនុស្សពី 1 នាក់ក្នុងចំណោម 50 នាក់ទៅ 1 នាក់ក្នុងចំណោម 18 នាក់ដែលចម្លងហ្សែនចម្លង។ ថ្វីបើមានអត្រាប្រេវ៉ាឡង់ទាំងនេះក៏ដោយ, ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់ប្រវត្តិជនជាតិដើមភាគតិចក៏ដូចជាភេទទាំងពីរ។
រោគសញ្ញា
ជម្ងឺ Meckel-Gruber ត្រូវបានគេស្គាល់ដោយសារការបង្ករឱ្យខូចរូបកាយជាក់លាក់ដូចជា:
- ចំណុចទន់មុខមុខធំ (fontanel) ដែលអនុញ្ញាតឱ្យសារធាតុខួរក្បាលនិងសារធាតុខួរឆ្អឹងខ្នងមួយចំនួនហូរចេញ (encephalocele)
- ពិការភាពបេះដូង
- តម្រងនោមធំពោរពេញដោយជាតិខ្លាញ់ (តម្រងនោមពហុស្យូម)
- ម្រាមដៃម្រាមដៃឬម្រាមដៃ ( ប៉ូតាស្យូម ) បន្ថែម
- ការវះកាត់ថ្លើម (ជម្ងឺថ្លើមថ្លើម)
- ការរីកលូតលាស់សួតមិនពេញលេញ (ការស្រូបយកសួត)
- បបូរមាត់និងក្រអូមមាត់ឆែប
- ភាពមិនធម្មតានៃប្រដាប់ភេទ
ក្រលៀនក្រពេញគឺជារោគសញ្ញាទូទៅបំផុតដែលបន្តដោយពពួក polydactyly ។ អ្នកស្លាប់ដោយសារ Meckel-Gruber ភាគច្រើនគឺដោយសារតែការស្រូបខ្យល់ក្នុងសួត pulmonary hypoplasia ការអភិវឌ្ឍសួតមិនពេញលេញ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
ទារកដែលមានរោគសញ្ញា Meckel-Gruber អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយផ្អែកលើរូបរាងរបស់ពួកគេនៅពេលកើតឬតាមរយៈអេកូស៍មុនពេលសំរាលកូន។ ករណីភាគច្រើនដែលត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យតាមរយៈអេកូត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅក្នុងត្រីមាសទី 2 ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយអ្នកបច្ចេកទេសដែលមានជំនាញអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណស្ថានភាពនេះអំឡុងត្រីមាសដំបូង។ ការវិភាគក្រូម៉ូសូមតាមរយៈការជ្រើសរើសគំរូវះកាត់ឬការវះកាត់សំណូមពរអាចត្រូវបានគេធ្វើដើម្បីកម្ចាត់ ជំងឺ Trisomy 13 ដែលស្ទើរតែដូចគ្នាដូចគ្នានឹងរោគសញ្ញាដូចគ្នា។
ការព្យាបាល
ជាអកុសលមិនមានការព្យាបាលសំរាប់ជំងឺ Meckel-Gruber ទេព្រោះសួតដុះលូតលាស់របស់ក្មេងនិងតម្រងនោមមិនធម្មតាមិនអាចទ្រទ្រង់ជីវិតបានទេ។ ស្ថានភាពនេះមានអត្រាមរណភាព 100% ក្នុងថ្ងៃកំណើត។
ប្រសិនបើរោគសញ្ញា Meckel-Gruber ត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះគ្រួសារមួយចំនួនអាចជ្រើសរើសបញ្ឈប់ការមានផ្ទៃពោះ។
ប្រភព:
Carter, SM (ឆ្នាំ 2015) ។ ជម្ងឺ Meckel-Gruber ។ eMedicine ។
NIH Genetics Home Reference ។ ជំងឺ Meckel (2016)