telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic ឬ HHT គឺជាជំងឺហ្សែនដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃឈាម។ ម្យ៉ាងទៀតហៅថា Osler-Weber-Rendu ជម្ងឺ HHT មានរោគសញ្ញានិងការបង្ហាញដែលអាចប្រែប្រួលច្រើនពីមនុស្សម្នាក់ទៅមនុស្ស។
វាក៏អាចធ្វើឱ្យ HHT និងមិនដឹងថាអ្នកមានវាហើយអ្នកខ្លះត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញជាលើកដំបូងបន្ទាប់ពីពួកគេបានវិវត្តទៅជាផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដោយសារជំងឺ HHT ។
ជិត 90% នៃអ្នកដែលមាន HHT នឹងមានការច្របាច់ឈាមច្រឡំប៉ុន្តែផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះក៏មានលក្ខណៈធម្មតាផងដែរ។ ភាពស្មុគស្មាញធ្ងន់ធ្ងរពឹងផ្អែកមួយផ្នែកទៅលើកន្លែងដែលសរសៃឈាមមិនធម្មតាមានទីតាំងនិងរួមបញ្ចូលទាំងការហូរឈាមខាងក្នុងនិងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលប៉ុន្តែ HHT ក៏អាចស្ងៀមស្ងាត់អស់ជាច្រើនឆ្នាំ។
តើ HHT ជាអ្វី?
HHT គឺជាជម្ងឺមួយដែលប៉ះពាល់ដល់សរសៃឈាមរបស់អ្នកតាមមធ្យោបាយដែលអាចបណ្តាលអោយមានភាពមិនធម្មតាដែលអាចមានពីអ្នកគ្មានកំហុសរហូតដល់ការគំរាមគំហែងដល់ជីវិតនៅពេលដែលអ្នកប្រើរយៈពេលពេញមួយជីវិត។ ទោះបីជាសញ្ញានិងរោគសញ្ញាអាចមានវត្តមាននៅដំណាក់កាលដំបូងក៏ដោយ, វាច្រើនតែជាករណីដែលផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរជាងមុនមិនអាចកើតឡើងរហូតដល់ក្រោយអាយុ 30 ឆ្នាំ។
មានបញ្ហាសំខាន់ៗពីរនៃសរសៃឈាមដែលអាចប៉ះពាល់ដល់អ្នកដែលមាន HHT:
- Telangiectasias
- ពុកមាត់អាឡិនអ័រលីនឬ AVM ។
Telangiectasia
ពាក្យ telangiectasia សំដៅទៅលើក្រុមនៃសរសៃឈាមតូចៗ (សរសៃឈាមនិងសរសៃឈាមតូចៗ) ដែលបានរីករាលដាលមិនធម្មតា។
ទោះបីជាពួកវាអាចបង្កើតបានគ្រប់ផ្នែកផ្សេងៗនៃរាងកាយក៏ដោយក៏ telangiectasias ត្រូវបានគេមើលឃើញយ៉ាងងាយស្រួលហើយភាគច្រើនត្រូវបានគេគិតថាលេចឡើងនៅជិតផ្ទៃស្បែកជាញឹកញាប់នៅលើមុខឬលើភ្លៅជួនកាលគេហៅថាសរសៃឈាមពីងពាង។ ឬ "សរសៃខូច" ។
វាក៏អាចត្រូវបានគេឃើញនៅលើភ្នាសដែលមានសំណើមឬសំណាញ់ដូចជានៅខាងក្នុងមាត់ថ្ពាល់អញ្ចាញធ្មេញនិងបបូរមាត់។
ពួកវាមានពណ៌ក្រហមរឺពណ៌ស្វាយហើយវាមើលទៅដូចជាខ្សែភ្លើងឬខ្សែភ្លើងឬបណ្តាញអេដស៍។
ផលប៉ះពាល់និងការគ្រប់គ្រងនៃ Telangiectasia
ការលាងសំអាតស្បែកនិង ភ្នាសរំអិល (សំលៀកបំពាក់ដែលមានសំណើមនៃមាត់និងបបូរមាត់) គឺមានជាទូទៅក្នុងចំនោមអ្នកជំងឺ HHT ។ telangiectasias ទំនងជាកើតឡើងនៅពេលដែលមនុស្សវ័យក្មេងនិងរីកចម្រើនទៅតាមអាយុ។ ការហូរឈាមអាចកើតមានឡើងពីតំបន់ទាំងនេះប៉ុន្តែវាជាធម្មតាមានភាពស្រទន់និងងាយស្រួលគ្រប់គ្រង។ ការព្យាបាលដោយកាំរស្មីឡាស៊ែរជួនកាលត្រូវបានប្រើប្រសិនបើចាំបាច់។
Telangiectasias នៃច្រមុះ - នៅក្នុងស្រទាប់នៃផ្លូវដង្ហើមតាមច្រមុះគឺជាហេតុផលដែល ច្រមុះដែល មានជាទូទៅចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ HHT ។ ប្រហែល 90% នៃអ្នកដែលមាន HHT មានច្រមុះ។ ការរលាកច្រមុះអាចមានកម្រិតស្រាលឬធ្ងន់ជាងនិងកើតឡើងម្តងទៀតដែលនាំអោយមានភាពស្លេកស្លាំងប្រសិនបើមិនបានគ្រប់គ្រង។ មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ HHT បានវិវឌ្ឍន៍ច្រមុះមុនអាយុ 20 ឆ្នាំប៉ុន្តែអាយុចាប់ផ្តើមអាចប្រែប្រួលបន្តិចបន្តួចដូចទៅនឹងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះដែរ។
នៅក្នុងបំពង់រំលាយអាហារ, telangiectasias ត្រូវបានគេរកឃើញប្រហែលពី 15 ទៅ 30 ភាគរយនៃអ្នកដែលមាន HHT ។ វាអាចជាប្រភពនៃការហូរឈាមខាងក្នុងទោះយ៉ាងណាវាកម្រកើតមានមុនអាយុ 30 ឆ្នាំ។ ការព្យាបាលគឺខុសគ្នាទៅតាមភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការហូរឈាមនិងអ្នកជំងឺម្នាក់ៗ។ ការផ្តល់ជាតិដែកនិងការបញ្ចូលឈាមតាមតម្រូវការអាចជាផ្នែកមួយនៃផែនការនេះ។ ការព្យាបាលអរម៉ូនអ័រម៉ូនអឺស្ត្រូសែន - ប្រូហ្សេស្តេរ៉ូននិងការព្យាបាលឡាស៊ែរអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកាត់បន្ថយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការហូរឈាមនិងតម្រូវការបញ្ចូលឈាម។
ការខូចទ្រង់ទ្រាយអារមេន (AVM)
ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរសៃឈាមអាលុយមីញ៉ូមឬ AVMs តំណាងឱ្យប្រភេទនៃសរសៃឈាមខុសប្រក្រតីផ្សេងទៀតដែលជារឿយៗកើតឡើងនៅក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទសួតសួតឬថ្លើម។ ពួកគេអាចមានវត្តមាននៅពេលកើតហើយ / ឬអភិវឌ្ឍតាមពេលវេលា។
AVMs ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាការខុសប្រក្រតីពីព្រោះពួកគេបំពានលើលំដាប់លំដោយដែលសសៃឈាមជាធម្មតាធ្វើតាមដើម្បីបញ្ជូនអុកស៊ីសែនទៅជាលិកាហើយនាំកាបូនឌីអុកស៊ីតត្រឡប់ទៅសួតវិញដើម្បីឱ្យគេស្រូបយក: ឈាមអុកស៊ីសែនជាធម្មតាចេញមកពីសួតនិងបេះដូងចេញពីអ័រតូ។ ធំបំផុតនៃសរសៃឈាមអារទែដល់សរសៃឈាមអាក់ទែរតូចនិងសរសៃអាទែរយ៉ូរីតូចៗទៅជាសរសៃឈាមតូចជាងតូច។ បន្ទាប់មកឈាមដែលគ្មានជាតិអុកស៊ីសែនហូរចូលទៅក្នុងសរសៃឈាមតូចៗទៅសរសៃឈាមតូចៗទៅសរសៃវ៉ែនធំដើម្បីឱ្យសរសៃឈាមធំ ៗ ដូចជាសរសៃឈាមវ៉ែននិងត្រលប់ទៅបេះដូងជាដើម។
ផ្ទុយទៅវិញនៅពេលដែល AVM មានការរីកចម្រើននោះមានសរសៃឈាមដែលមិនធម្មតាភ្ជាប់សរសៃឈាមទៅនឹងសរសៃឈាមនៅក្នុងផ្នែកណាមួយនៃរាងកាយហើយនេះអាចរំខានលំហូរឈាមធម្មតានិងចរន្តអុកស៊ីសែន។ វាស្ទើរតែហាក់ដូចជាផ្លូវហាយវេរដ្ឋមួយស្រាប់តែឆាបឆេះទៅក្នុងចំណតរថយន្តមួយដែលនៅពេលនោះរថយន្តបានហើរមកមួយភ្លេតមុនពេលវិលត្រឡប់ទៅកាន់រដ្ឋអ៊ីតាលីវិញហើយប្រហែលជាត្រូវនាំទៅទិសដៅខុស។
ផលប៉ះពាល់និងការគ្រប់គ្រង AVM
ចំពោះអ្នកដែលមាន HHT, AVMs អាចកើតមាននៅក្នុងសួតខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាលនិងឈាមរត់។ AVMs អាចបណ្តាលអោយមានការហូរឈាមមិនធម្មតាដែលនាំអោយមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលការហូរឈាមខាងក្នុងនិង / ឬភាពស្លេកស្លាំងធ្ងន់ធ្ងរ (មិនមានកោសិកាឈាមក្រហមដែលមានសុខភាពល្អគ្រប់គ្រាន់ទេដែលនាំឱ្យអស់កម្លាំងភាពទន់ខ្សោយនិងរោគសញ្ញាផ្សេងៗទៀត) ។
នៅពេល AVM បង្កើតបាននៅក្នុងសួតនៅក្នុងមនុស្សដែលមានជំងឺ HHT នោះជំងឺនេះអាចនឹងមិនទទួលបានការព្យាបាលរហូតដល់មនុស្សដែលមានអាយុ 30 ឆ្នាំឬចាស់ជាងនេះ។ មនុស្សម្នាក់អាចមាន AVM នៅក្នុងសួតរបស់ពួកគេហើយមិនដឹងពីវាដោយសារតែពួកគេមិនមានរោគសញ្ញា។ ជាជម្រើសអ្នកដែលមានជំងឺសួតក្នុងសួតភ្លាមៗអាចមានការហូរឈាមយ៉ាងធំហើយក្អកឈាមឡើង។ សួត AVM ក៏អាចបណ្តាលឱ្យមានះថាក់កាន់តខាំងដលការបញ្ចូលអុកសុីសែនលើរាងកាយគឺជាកមាិតរងហើយអ្នកដលមានអារម្មណ៍ថាមិនអាចមានខ្យល់បក់បានប់ន់ពលលះចូលកណា្ខលយប់ (ស្ញនះមានជាទូទៅយសារការមិនទាក់ទងនឹង HHT ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយបញ្ហាមួយចំនួនដូចជាជំងឺខ្សោយបេះដូងជាដើម) ។ អ្វីមួយដែលត្រូវបានគេហៅថា emboli ឬ paroxysm ឈាមដែលមានប្រភពចេញពីសួតប៉ុន្តែការធ្វើដំណើរទៅកាន់ខួរក្បាលអាចបណ្តាលអោយមានជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលចំពោះអ្នកដែលមាន HHT ដែលមាន AVM នៅក្នុងសួត។
AVMs នៅក្នុងសួតអាចត្រូវបានគេព្យាបាលដោយអ្វីមួយដែលគេហៅថា embolization ដែលការស្ទះត្រូវបានបង្កើតដោយចេតនាក្នុងសរសៃឈាមមិនធម្មតាឬការវះកាត់ឬអាចមានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃបច្ចេកទេសទាំងពីរ។
អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺសួត AVM គួរតែទទួល ការពិនិត្យស្កេនទ្រូង ជាទៀងទាត់ដើម្បីរកមើលការលូតលាស់ឬការបង្កើតឡើងវិញនៃតំបន់ដែលត្រូវបានគេស្គាល់និងរកឃើញវីរុស AVM ថ្មី។ ការតាមដានសម្រាប់ AVMs សួតត្រូវបានណែនាំផងដែរមុនពេលមានផ្ទៃពោះពីព្រោះការផ្លាស់ប្តូរសរីរវិទ្យារបស់ម្តាយដែលជាផ្នែកធម្មតានៃការមានផ្ទៃពោះអាចប៉ះពាល់ដល់ AVM ។
ដោយសារ 70% នៃមនុស្សដែលមានជំងឺ HHT បានវិវត្តទៅជាវីរុស AVM នៅក្នុងថ្លើម។ ជារឿយៗ AVM ទាំងនេះស្ងៀមស្ងាត់ហើយនឹងត្រូវកត់សម្គាល់ឃើញដោយចៃដន្យនៅពេលការស្កេនត្រូវបានធ្វើដោយមូលហេតុផ្សេងទៀត។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ, AVMs នៅក្នុងថ្លើមក៏មានសក្តានុពលធ្ងន់ធ្ងរក្នុងករណីមួយចំនួននិងអាចបណ្តាលឱ្យមានបញ្ហាចរាចរនិងបញ្ហាជាមួយនឹងបេះដូងហើយកម្រនឹងកើតមានឡើងណាស់, ការខ្សោយថ្លើមដែលតម្រូវឱ្យប្តូរសរីរាង្គ។
ថ្នាំ AVM ចំពោះអ្នកដែលមាន HHT បណ្តាលឱ្យមានបញ្ហានៅក្នុងខួរក្បាលនិងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទក្នុងចំនោម 10-15% នៃករណីហើយបញ្ហាទាំងនេះទំនងជាកើតឡើងក្នុងចំណោមមនុស្សវ័យចំណាស់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយវាមានសក្តានុពលសម្រាប់ភាពធ្ងន់ធ្ងរដែល AVMs ខួរក្បាលនិងឆ្អឹងខ្នងអាចបណ្តាលអោយមានការហូរឈាមយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរបើសិនជាពួកគេបែកបាក់។
តើនរណាជាអ្នករងផលប៉ះពាល់?
HHT គឺជាជំងឺសេនេទិចដែលត្រូវបានផ្ទេរពីឪពុកម្តាយទៅក្មេងៗនៅក្នុងរបៀបលេចធ្លោដូច្នេះអ្នកណាម្នាក់អាចទទួលបានជំងឺនេះប៉ុន្តែវាកម្រមានណាស់។ ប្រេកង់គឺស្រដៀងគ្នាទាំងបុរសនិងស្ត្រី។
ជាទូទៅវាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាមានប្រហែល 1 ក្នុង 8000 នាក់ប៉ុន្តែវាអាស្រ័យទៅលើពូជសាសន៍និងការតុបតែងហ្សែនរបស់អ្នកអត្រារបស់អ្នកអាចខ្ពស់ឬទាបជាង។ ឧទាហរណ៍អត្រាអត្រាប្រេវ៉ាឡង់ដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយសម្រាប់បុព្វបុរសអាហ្រ្វិកអារ៉ាប៊ីននៅហាណូយនូល្លី (កោះអារូអាបា, ប៊ុនណឺរនិងកូរ៉ាកាវៀ) មានអត្រាខ្ពស់ជាងនេះដោយមានការប៉ាន់ប្រមាណចំនួន 1 ក្នុងចំណោមមនុស្ស 1.331 នាក់ខណៈដែលនៅភាគខាងជើងនៃប្រទេសអង់គ្លេស អត្រាការប្រាក់ត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណថាមានចំនួន 1 ក្នុងចំណោម 39.216 ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យរោគវិនិច្ឆ័យCuraçaoដែលមានឈ្មោះតាមកោះការាបៀនសំដៅទៅលើគ្រោងការណ៍ដែលអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់លទ្ធភាពនៃការមាន HHT ។ យោងតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃ HHT គឺមាន ភាពច្បាស់លាស់ បើសិនជាមាន 3 ក្នុងចំណោមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យខាងក្រោមនេះ អាចធ្វើទៅបានឬសង្ស័យថា មានវត្តមាន 2 ហើយ មិនទំនង ប្រសិនបើតិចជាង 2 មានវត្តមាន:
- ការកើតឡើងវិញដោយច្រមុះច្រមុះម្តងម្កាល
- Telangiectasias: ពពួកសរសៃឈាមវ៉ែនជាច្រើននៅតាមកន្លែងលក្ខណៈ - បបូរមាត់នៅខាងក្នុងមាត់លើម្រាមដៃនិងនៅលើច្រមុះ។
- ការលាងសម្អាតនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយខួរឆ្អឹងខ្នង: ពពួក telangiectasias ក្រពះពោះវៀន (ដោយមានឬគ្មានការហូរឈាម) និងការខូចទ្រង់ទ្រាយសរសៃឈាម (សួតថ្លើមខួរក្បាលនិងខួរឆ្អឹងខ្នង)
- ប្រវត្ដិសាស្ដ្ររបស់គ្រួសារ: ទំនាក់ទំនងដំបូងជាមួយនឹងជម្ងឺមហារីកតំណពូជតំណពូជ
ប្រភេទ
យោងតាមការពិនិត្យឡើងវិញឆ្នាំ 2018 លើប្រធានបទនេះដោយ Kroon និងមិត្តរួមការងាររបស់គាត់ 5 ប្រភេទហ្សែននៃ HHT និងរោគសញ្ញា polyposis រួមបញ្ចូលគ្នានិង HHT ត្រូវបានគេស្គាល់។
ជាប្រពៃណីប្រភេទធំ ៗ 2 ត្រូវបានគេពិពណ៌នា: ប្រភេទ I ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលហៅថាហ្សែន endoglin ។ ប្រភេទនៃ HHT នេះក៏មាននិន្នាការមានអត្រាខ្ពស់នៃ AVMs នៅក្នុងសួតឬ AVMs សួត។ ប្រភេទទី 2 ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនដែលត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន kinase -1 ហ្សែនគីមី (AcvRL1) ។ ប្រភេទនេះមានអត្រាទាបនៃជំងឺសួតនិងខួរក្បាល AVM ជាង HHT1 ប៉ុន្តែអត្រាខ្ពស់នៃ AVMs នៅក្នុងថ្លើម។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់ endoglin លើក្រូម៉ូសូម 9 (HHT ប្រភេទ 1) និងហ្សែន ACVRL1 លើក្រូម៉ូសូមទី 12 (HHT ប្រភេទ 2) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង HHT ។ ហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានគេជឿថាមានសារៈសំខាន់ក្នុងរបៀបដែលរាងកាយបង្កើតនិងជួសជុលសរសៃឈាមរបស់វា។ វាមិនមានលក្ខណៈសាមញ្ញដូចហ្សែន 2 ទេទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយមិនមែនគ្រប់ករណីទាំងអស់នៃ HHT កើតឡើងពីការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នានោះទេ។ គ្រួសារភាគច្រើនដែលមាន HHT មានការផ្លាស់ប្តូរតែមួយគត់។ យោងតាមការសិក្សាដោយ Prigoda និងមិត្តរួមការងាររបស់គាត់ឥឡូវនេះមានវត្តមាន 168 ហ្សែនផ្សេងគ្នាក្នុងហ្សែន endoglin និង 138 mutations ACVRL1 ផ្សេងគ្នាត្រូវបានរាយការណ៍។
បន្ថែមពីលើអ័រម៉ូន endoglin និង ACVRL1 ហ្សែនជាច្រើនទៀតត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង HHT ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន SMAD4 / MADH4 ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសញ្ញារួមគ្នាមួយដែលហៅថា polyposis អនីតិជននិង HHT ។ ជម្ងឺមហារីកក្រពេញអនីតិជន (JPS) គឺជាជម្ងឺតំណពូជដែលត្រូវបានរកឃើញដោយវត្តមាននៃការលូតលាស់ដែលមិនមែនជាមហារីកឬពោះវៀនក្នុង ក្រពះពោះវៀន ដែលភាគច្រើនជាពោះវៀនធំ។ ការលូតលាស់ក៏អាចកើតមានលើក្រពះពោះវៀនតូចនិងរន្ធគូថផងដែរ។ ដូច្នេះក្នុងករណីខ្លះមនុស្សមានទាំង HHT និងរោគសញ្ញា polyposis ហើយនេះហាក់ដូចជាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន SMAD4 / MADH4 ។
ការត្រួតពិនិត្យនិងការបង្ការ
ក្រៅពីការព្យាបាលនៃ telangiectasias និង AVMs ជាចាំបាច់វាមានសារៈសំខាន់សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ HHT ដើម្បីតាមដានជំងឺមួយចំនួនទៀតដែលមានភាពជិតស្និទ្ធជាងអ្នកដទៃ។ វេជ្ជបណ្ឌិត Grand'Maison បានបញ្ចប់ការត្រួតពិនិត្យហ្មត់ចត់នៃ HHT នៅក្នុងឆ្នាំ 2009 និងបានស្នើក្របខ័ណ្ឌទូទៅសម្រាប់ការត្រួតពិនិត្យ:
ជារៀងរាល់ឆ្នាំមានការត្រួតពិនិត្យការលេបថ្នាំថ្មីៗច្រមុះការហូរឈាមក្រពះពោះវៀនរោគសញ្ញាទ្រូងដូចជាដកដង្ហើមខ្លីឬក្អកឈាមឡើងនិងរោគសញ្ញាប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ។ ការពិនិត្យឈាមសម្រាប់លាមកគួរតែត្រូវធ្វើជារៀងរាល់ឆ្នាំផងដែរដូចជាការរាប់ឈាមពេញលេញដើម្បីរកភាពស្លេកស្លាំង។
វាត្រូវបានគេណែនាំថារាល់ពីរឆ្នាំម្តងក្នុងអំឡុងពេលកុមារភាពការបង្កើត ចលនាជីពចរ ត្រូវបានគេធ្វើដើម្បីពិនិត្យមើលសួត AVMs បន្ទាប់មកតាមដានជាមួយនឹងកម្រិតអុកស៊ីសែននៅក្នុងឈាមមានកម្រិតទាប។ នៅអាយុ 10 ឆ្នាំការបង្កើតប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងត្រូវបានគេណែនាំឱ្យពិនិត្យរកមើលមេរោគ AVM ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់សមត្ថភាពបេះដូងនិងសួតដើម្បីធ្វើការងាររបស់ពួកគេ។
ចំពោះអ្នកដែលបានបង្កើត AVMs នៅក្នុងសួតការត្រួតពិនិត្យដែលបានណែនាំត្រូវបានធ្វើឡើងកាន់តែញឹកញាប់។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថ្លើមចំពោះ AVM មិនត្រូវបានចាត់ទុកជាអាទិភាពខ្ពស់នោះទេប៉ុន្តែអាចត្រូវបានធ្វើរួចរីឯ MRI ខួរក្បាលដែលមិនរាប់បញ្ចូលនូវ AVMs ធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានគេណែនាំអោយប្រើយ៉ាងហោចណាស់មួយលើកបន្ទាប់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺ HHT ត្រូវបានធ្វើឡើង។
ការព្យាបាលការស៊ើបអង្កេត
Bevacizumab ត្រូវបានគេប្រើជាការព្យាបាលជំងឺមហារីកដោយសារតែវាជាការអត់ឃ្លានរឺការប្រឆាំងនឹងការខូចខាត angiogenic ។ វាការពារការលូតលាស់នៃសរសៃឈាមថ្មីៗហើយនេះរួមបញ្ចូលទាំងសរសៃឈាមធម្មតានិងសរសៃឈាមដែលចិញ្ចឹមដុំសាច់។
នៅក្នុងការសិក្សាមួយកាលពីពេលថ្មីៗនេះដោយ Steineger និងក្រុមការងាររបស់គាត់, អ្នកជំងឺ 33 នាក់ដែលមាន HHT ត្រូវបានគេបញ្ចូលក្នុងការស្រាវជ្រាវពីផលប៉ះពាល់នៃថ្នាំ bevacizumab ចំពោះអ្នកដែលមានច្រមុះ telangiectasia ។ ជាមធ្យម, អ្នកជំងឺម្នាក់ៗមានការចាក់ bevacizumab ចំនួន 6 ដង (ចន្លោះ 1-16) ហើយពួកគេត្រូវបានគេតាមដានរយៈពេលជាមធ្យមប្រហែល 3 ឆ្នាំក្នុងការស្រាវជ្រាវនេះ។ អ្នកជំងឺ 4 នាក់បានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងបន្ទាប់ពីការព្យាបាល។ អ្នកជំងឺ 11 នាក់បានបង្ហាញពីភាពប្រសើរឡើងដំបូង (ពិន្ទុរោគសញ្ញាទាបនិងតម្រូវការតិចតួចសម្រាប់ការបញ្ចូលឈាម) ប៉ុន្តែការព្យាបាលត្រូវបានបញ្ឈប់មុនពេលបញ្ចប់ការសិក្សាព្រោះឥទ្ធិពលបានប្រែប្រួលបន្តិចម្តង ៗ បើទោះបីជាការចាក់ម្តងហើយម្តងទៀតក៏ដោយ។ អ្នកជំងឺចំនួន 12 នាក់បានបន្តការឆ្លើយតបជាវិជ្ជមានចំពោះការព្យាបាលនៅចុងបញ្ចប់នៃការស្រាវជ្រាវ។
មិនមានផលវិបាកអវិជ្ជមានក្នុងតំបន់ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនោះទេប៉ុន្តែអ្នកជំងឺម្នាក់បានវិវត្តទៅជាជំងឺឆ្អឹង (ឆ្អឹងដែលអាចរារាំងសកម្មភាពរាងកាយ) ទាំងក្នុងជង្គង់កំឡុងពេលព្យាបាល។ អ្នកស្រាវជ្រាវបានសរុបថាការចាក់ថ្នាំ bevacizumab ក្នុងពោះវៀនគឺជាការព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពសម្រាប់ភាគច្រើននៃកម្រិតមធ្យមនិងធ្ងន់ធ្ងរនៃការច្រមុះដែលទាក់ទងនឹង HHT ។ រយៈពេលនៃប្រសិទ្ធភាពនៃការព្យាបាលមានលក្ខណៈប្រែប្រួលពីអ្នកជំងឺទៅអ្នកជំងឺទោះបីយ៉ាងណាការអភិវឌ្ឍនៃភាពធន់នឹងការព្យាបាលហាក់ដូចជារឿងធម្មតា។
បញ្ចាំង
ការតាមដានសម្រាប់ជំងឺនេះគឺជាតំបន់ដែលវិវត្តន៍។ ថ្មីៗនេះលោក Kroon និងសហការីបានស្នើឱ្យពិនិត្យមើលជាលក្ខណៈប្រព័ន្ធចំពោះអ្នកជំងឺដែលសង្ស័យថាមានជំងឺ HHT ។ ពួកគេណែនាំទាំងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងហ្សែននៃអ្នកជំងឺដែលសង្ស័យថាមានជំងឺ HHT ដើម្បីបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យនិងដើម្បីការពារផលវិបាកដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ HHT ។
> ប្រភព:
> Grand'Maison A telangiectasia hemorrhagic តំណពូជ។ CMAJ ។ 2009, 180 (8): 833-835 ។
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al ។ ការពិនិត្យប្រព័ន្ធជាប្រព័ន្ធ telangiectasia hemorrhagic តំណពូជ: ពិនិត្យ។ Curr Opin Pulm Med ។ កុម្ភៈ 20; 2018. doi: 10.1097 / MCP0000000000000472 ។ [អេប៉ប៊ីមុនបោះពុម្ព] ។
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al ។ telangiectasia ឈាមតំណពូជ: ការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរ, ភាពប្រែប្រួលនៃការធ្វើតេស្តនិងការផ្លាស់ប្តូរប្រលោមលោក។ J Med Genet ។ 2006, 43 (9): 722-728 ។
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al ។ បទពិសោធន៍រយៈពេលយូរជាមួយការព្យាបាលដោយថ្នាំ bevacizumab ។ Laryngoscope ។ ឆ្នាំ 2018 ថ្ងៃទី 22 ខែកុម្ភៈឆ្នាំ: 10.1002 / lary.27147 ។ [អេប៉ប៊ីមុនបោះពុម្ព] ។