ជម្ងឺហ្សែនមិនសូវធ្វើឱ្យខូចកោសិកានិងផ្លូវចិត្ត
រោគសញ្ញាចចក - ហឺសចាន់គឺជាជម្ងឺហ្សែនដែលអាចនាំឱ្យមានពិការភាពពីកំណើតនិងបញ្ហានៃការលូតលាស់។ វាបណ្តាលឱ្យមានលក្ខណៈពិសេសផ្នែកមុខ, ដំណាក់កាលខ្លី, វិកលចរិតនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រព័ន្ធសរីរាង្គមួយចំនួន។ វាគឺជាជំងឺកម្រមួយហើយត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាអាចកើតមានឡើងក្នុងចំនោម 50.000 នាក់។
ជម្ងឺចចក Wolf-Hirschhorn បណ្តាលមកពីកំហុសជាក់លាក់មួយនៅលើផ្នែកមួយនៃហ្សែនដែលគេស្គាល់ថាជាក្រូម៉ូសូម 4 ផ។
ក្នុងករណីភាគច្រើនវាមិនមែនជាជម្ងឺហ្សែនដែលទទួលមរតកទេប៉ុន្តែជាការផ្លាស់ប្តូរមួយដែលកើតឡើងដោយឯកឯង។ ការពិតនៅក្នុង 87% នៃមនុស្សដែលមានបញ្ហាជាមួយរោគសញ្ញាលោក Wolf-Hirschhorn មិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ។
ខណៈពេលដែលចចក Wolf-Hirschhorn អាចកើតមានឡើងចំពោះមនុស្សគ្រប់ពូជសាសន៍ឬជាតិសាសន៍ដែលមានស្ត្រីពីរដងច្រើនជាងបុរសដែលរងផលប៉ះពាល់។
រោគសញ្ញានៃជម្ងឺ Wolf-Hirschhorn
ជម្ងឺ Wolf-Hirschhorn បណ្តាលឱ្យមានការខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងផ្នែកភាគច្រើននៃរាងកាយដោយសារតែកំហុសហ្សែនកើតមានឡើងអំឡុងពេលនៃការវិវត្តរបស់គភ៌។
មួយនៃរោគសញ្ញាលក្ខណៈជាច្រើនទៀតគឺអ្វីដែលត្រូវបានពិពណ៌នាថាជា "មួកសុវត្ថិភាពចម្បាំងក្រិក" មុខ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងការលេចមុខលេចឡើងភ្នែកធំទូលាយនិងច្រមុះទូលំទូលាយ។ រោគសញ្ញាផ្សេងទៀតអាចរួមមាន:
- ជម្ងឺវិកលចរិកយ៉ាងជ្រាលជ្រៅ
- ក្បាលតូច
- ក្រអូមមាត់ក្រអូម
- ដំណាក់កាលខ្លីណាស់
- ភាពមិនប្រក្រតីនៃដៃជើងជើងទ្រូងនិងឆ្អឹងខ្នង
- សាច់ដុំទាបនិងការអភិវឌ្ឍសាច់ដុំខ្សោយ
- ការតុបតែងនៅលើបាតដៃដែលហៅថា "ការបង្កើតភាពស្រួចស្រាវ"
- ភាពទន់ខ្សោយឬភាពមិនប្រក្រតីនៃប្រដាប់បន្តពូជនិងបំពង់នោម
- ការប្រកាច់ (កើតឡើងនៅប្រហែល 50 ភាគរយនៃបុគ្គលដែលទទួលរងផលប៉ះពាល់)
- ជំងឺខ្សោយបេះដូងធ្ងន់ធ្ងរជាពិសេស ជំងឺ atrial septal (ជាទូទៅត្រូវបានគេស្គាល់ថាជា "រន្ធនៅក្នុងបេះដូង"), ពិការភាព ventricular septal (ភាពមិនប្រក្រតីនៃការតភ្ជាប់រវាងអង្គជំនុំជម្រះទាបនៃបេះដូង) និង stenosis ulmonic (ស្ទះលំហូរពី បេះដូងទៅសរសៃឈាមសួត)
រោគវិនិច្ឆ័យនៃជម្ងឺ Wolf-Hirschhorn
រោគសញ្ញាចចក -Hirschhorn អាចត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយអ៊ុលត្រាសោខណៈពេលដែលទារកនៅតែនៅក្នុងស្បូនឬដោយរូបរាងបន្ទាប់ពីការសម្រាល។ លក្ខណៈពិសេសនៃមុខគឺជាសញ្ញាដំបូងដែលកុមារមានជំងឺនេះ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចបញ្ជាក់ពីរោគវិនិច្ឆ័យ។
បើសិនជា Wolf-Hirschhorn ត្រូវបានសង្ស័យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចត្រូវបានអនុវត្តក៏ដូចជាការធ្វើតេស្តស្មុគស្មាញបន្ថែមទៀតដែលត្រូវបានគេហៅថា fluorescent in situ hybridization (FISH) ដែលមានភាពត្រឹមត្រូវ 95 ភាគរយក្នុងការបញ្ជាក់ពីជំងឺនេះ។
ការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតដូចជាការថតកាំរស្មី X ដើម្បីស៊ើបអង្កេតឆ្អឹងនិងការធ្វើចលនាខុសឆ្គងខាងក្នុងការពិនិត្យអ័រម៉ូនដើម្បីពិនិត្យតម្រងនោមនិងម៉ាញ៉េម៉ាទិចនៃខួរក្បាលអាចជួយកំណត់អាការរោគដែលទារកអាចប្រឈម។
ការព្យាបាលនៃរោគសញ្ញាចចក -Hirschhorn
ដោយសារតែគ្មានការព្យាបាលដើម្បីព្យាបាលបញ្ហាពិការភាពនៅពេលដែលវាកើតមាននោះការព្យាបាលរោគសញ្ញាចចក -Hirschhorn ផ្តោតលើការដោះស្រាយរោគសញ្ញាផ្សេងៗ។ នេះអាចរួមបញ្ចូលថ្នាំដើម្បីព្យាបាលការប្រកាច់ការព្យាបាលរាងកាយនិងការងារដើម្បីរក្សាសាច់ដុំនិងឧបករណ៍ចល័តរួមនិងការវះកាត់ដើម្បីជួសជុលភាពមិនប្រក្រតីរបស់សរីរាង្គ។
ខណៈពេលដែលគ្មានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយបញ្ហាប្រឈមដែលក្រុមគ្រួសារអាចជួបប្រទះនៅពេលប្រឈមនឹងរោគសញ្ញារបស់ Wolf-Hirschhorn នោះវាក៏សំខាន់ផងដែរក្នុងការចងចាំថាមិនមានការកំណត់សម្រាប់ជំងឺនោះទេ។
កូនក្មេងខ្លះដែលកើតមកជាមួយលោក Wolf-Hirschhorn ប្រហែលជាមានតិចតួចណាស់បើសិនជាមានបញ្ហាសរីរាង្គដ៏ធំហើយរស់នៅឱ្យបានពេញវ័យ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការចុះខ្សោយផ្លូវចិត្តក៏អាចប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំងផងដែរ។ ដូច្នេះការរំពឹងទុកជាមធ្យមសម្រាប់កុមារដែលមានចចក Wolf-Hirschhorn មិនត្រូវបានគេដឹងនោះទេព្រោះភាពធ្ងន់ធ្ងរនិងរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះមានលក្ខណៈខុសៗគ្នា។
ដើម្បីដោះស្រាយបញ្ហាកាន់តែប្រសើរឡើងក្នុងការចិញ្ចឹមកូនជាមួយនឹងរោគសញ្ញាលោក Wolf-Hirschhorn វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការជួយដល់ក្រុមតស៊ូមតិដែលអាចផ្តល់នូវការបញ្ជូនជំនាញវិជ្ជាជីវៈពត៌មានដែលផ្តោតលើអ្នកជំងឺនិងការគាំទ្រផ្លូវចិត្តដែលអ្នកត្រូវការ។ ទាំងនេះរួមបញ្ចូលទាំងក្រុមការលំបាកផ្លូវចិត្តក្រុម Boca Raton រដ្ឋផ្លរីដានិងក្រុមគាំទ្រ 4P នៅ Sunbury រដ្ឋអូហៃយ៉ូ។
> ប្រភព:
> Battaglia, A; Carey, J ។ ; ខាងត្បូង, S .; និងរ៉ាយ, T. (2015) "ចចក -Hirschhorn រោគសញ្ញា។ " GeneReviews ។ Pagon, R; អាដាមអេសអិល; Ardinger, ម៉ោង។ et al ។ (eds) ។ ស៊ីថលរដ្ឋវ៉ាស៊ីនតោន: សាកលវិទ្យាល័យវ៉ាស៊ីនតោន, ស៊ីថល។